Ataxia

Ataksia nu lila biasana asalna tina karuksakan bagian otak nu ngatur koordinasi otot, nu katelah cerebellum.

Ataksia ngagambarkeun kontrol otot nu goréng nu nyababkeun gerakan anu teu rapih. Ieu tiasa mangaruhan jalan jeung kasaimbangan, koordinasi leungeun, basa jeung ngulem, jeung gerakan panon.

Ataksia biasana asalna tina karuksakan bagian otak nu disebut cerebellum atawa sambunganna. Cerebellum ngatur koordinasi otot. Aya loba kaayaan nu tiasa nyababkeun ataksia, kaasup kaayaan genetik, stroke, tumor, multiple sclerosis, panyakit degeneratif jeung salahguna alkohol. Sababaraha ubar ogé tiasa nyababkeun ataksia.

Perawatan pikeun ataksia gumantung kana sababna. Alat-alat sapertos walker jeung tongkat tiasa ngabantosan ngajaga kamerdékaan. Ieu ogé disebut alat adaptif. Terapi fisik, terapi okupasi, terapi basa jeung olahraga rutin ogé tiasa ngabantosan.

Gejala ataksia tiasa berkembang laun-laun atanapi mendadak. Ataksia tiasa janten gejala tina sababaraha kaayaan sistem saraf. Gejalana tiasa kalebet: Koordinasi anu goréng. Leumpang teu mantep atanapi suku lega. Kaseimbangan anu goréng. Susah dina tugas motorik halus sapertos dahar, nulis, atanapi kancing baju. Parobahan sora. Gerakan panon maju mundur anu teu tiasa dikontrol. Susah ngambekan. Upami anjeun teu acan gaduh kaayaan anu nyababkeun ataksia, sapertos sklerosis multipel, mangga konsultasi ka profesional kaséhatan anjeun pas mungkin upami anjeun: Kaleungitan kasaimbangan. Kaleungitan koordinasi otot dina leungeun, lengan, atanapi suku. Susah leumpang. Sora anjeun belepotan. Susah ngambekan.

Upami anjeun teu acan gaduh kaayaan anu nyababkeun ataksia, sapertos sklerosis multipel, mangga konsultasi ka profesional kaséhatan anjeun pas mungkin upami anjeun:

• Kaleungitan kasaimbangan.
• Kaleungitan koordinasi otot dina leungeun, taktak atanapi suku.
• Ngalangsungkeun leumpang.
• Bicara belepotan.
• Ngalangsungkeun ngambek.

Ataxia téa dipicu lantaran karuksakan kana bagian otak nu disebut cerebellum atawa sambunganna. Cerebellum perenahna di dasar otak jeung nyambung ka batang otak. Cerebellum mantuan ngadalikeun kasaimbangan, gerakan panon, ngulem jeung nyarita.\n\nAya tilu grup utama panyabab ataxia: meunang, degeneratif jeung turun-tumurun.\n\n- Alkohol. Panggunaan alkohol kaleuleuwihan jangka panjang bisa nyababkeun ataxia nu terus-terusan. Ataxia bisa ningkat ku cara nyingkahan alkohol sakaligus.\n- Ubar. Ataxia mangrupa pangaruh samping potensial tina ubar tangtu. Éta bisa dipicu ku sedatif sapertos phenobarbital jeung benzodiazepin. Éta ogé bisa dipicu ku ubar anti-kejang, utamana phenytoin. Sababaraha jenis kemoterapi ogé bisa nyababkeun ataxia.\n- Toksin. Karacunan logam beurat, sapertos ti timbal atawa merkuri, jeung karacunan pelarut, sapertos ti pengencer cat, ogé bisa nyababkeun ataxia.\n- Teu cekap atawa kaleuleuwihan vitamin tangtu. Ataxia bisa dipicu ku teu meunang cukup vitamin E, vitamin B-12 atawa vitamin B-1, nu ogé katelah tiamin. Teu cekap atawa kaleuleuwihan vitamin B-6 ogé bisa nyababkeun ataxia. Teu meunang cukup vitamin tangtu katelah kakurangan vitamin. Lamun kakurangan vitamin mangrupa panyabab ataxia, éta sering bisa dibalikkeun.\n- Kaayaan tiroid. Hipotiroidisme jeung hipoparatiroidisme bisa nyababkeun ataxia.\n- Stroke. Munculna ataxia anu mendadak lumangsung nalika stroke. Ieu bisa jadi lantaran panyakit pembuluh darah atawa perdarahan dina otak.\n- Sklerosis multipel. Kaayaan ieu bisa nyababkeun ataxia.\n- Panyakit otoimun. Sababaraha panyakit dimana sistem imun nyerang sél séhat, nu katelah panyakit otoimun, bisa nyababkeun ataxia. Éta bisa kalebet panyakit nu nyababkeun sél radang ngumpul di bagian awak, nu katelah sarkoidosis. Atawa éta bisa kalebet panyakit nu dipicu ku réaksi imun kana dahar gluten, nu katelah panyakit celiac. Ataxia ogé bisa dipicu ku sababaraha jenis kaayaan nu ngahasilkeun bengkak dina otak jeung sumsum tulang tonggong, nu disebut ensefalomielitis.\n- Infèksi. Jarang, ataxia bisa jadi gejala cacar api dina budak jeung infèksi virus séjén sapertos HIV jeung panyakit Lyme. Éta bisa muncul dina tahap penyembuhan infèksi jeung tahan salami sababaraha poé atawa minggu. Gejala biasana leuwih hadé kana waktosna.\n- COVID-19. Ataxia bisa jadi hasil tina infèksi serius ku virus nu nyababkeun COVID-19.\n- Sindrom paraneoplastik. Ieu mangrupa kaayaan degeneratif anu jarang dipicu ku réspon sistem imun kana tumor kanker, nu katelah neoplasma. Sindrom paraneoplastik paling sering lumangsung tina kanker paru-paru, indung pelet atawa payudara atawa limfoma. Ataxia bisa muncul sababaraha bulan atawa taun saméméh kanker didiagnosis.\n- Parobahan dina otak. Daérah nu kainfèksi dina otak, nu katelah absés, bisa nyababkeun ataxia. Jeung tumuwuhna dina otak, sapertos tumor kanker atawa nonkanker, bisa ngaruksak cerebellum.\n- Trauma sirah. Karuksakan otak bisa nyababkeun ataxia.\n- Cerebral palsy. Ieu mangrupa istilah umum pikeun grup kaayaan nu dipicu ku karuksakan kana otak anak. Karuksakan éta bisa lumangsung saméméh, salila atawa langsung saatos lahir. Éta mangaruhan kamampuhan anak pikeun ngakordinasikeun gerakan awak.\n\nSababaraha jenis ataxia jeung sababaraha kaayaan nu nyababkeun ataxia diturunkeun dina kulawarga. Kaayaan ieu ogé disebut turun-tumurun. Upami anjeun gaduh salah sahiji kaayaan ieu, anjeun bisa jadi lahir kalayan parobahan genetik nu nyababkeun awak ngadamel protéin anu teu teratur.\n\nProtéin anu teu teratur mangaruhan fungsi sél saraf, utamana dina cerebellum jeung sumsum tulang tonggong. Éta nyababkeun sél saraf ngaruksak jeung maot, nu katelah degenerasi. Nalika panyakit lumangsung, masalah koordinasi beuki parah.\n\nJalma anu ngagaduhan ataxia genetik bisa jadi geus mewaris gén dominan tina salah sahiji kolotna, nu katelah pola warisan autosomal dominan. Atawa aranjeunna bisa jadi geus mewaris gén resesif tina dua kolotna, nu katelah pola warisan autosomal resesif. Dina kaayaan resesif, kolotna teu kapangaruhan tapi barudak bisa kapangaruhan.\n\nParobahan gén anu béda-béda nyababkeun jenis ataxia anu béda-béda. Kebéh jenis beuki parah kana waktosna. Unggal jenis nyababkeun koordinasi anu goréng tapi ogé gaduh gejala spésifik séjénna.\n\nDina gangguan autosomal dominan, gén anu robah mangrupa gén dominan. Éta perenahna dina salah sahiji kromosom nonseks, nu disebut autosom. Henteu ngan hiji gén anu robah diperlukeun pikeun jalma kapangaruhan ku jenis kaayaan ieu. Jalma anu ngagaduhan kaayaan autosomal dominan — dina conto ieu, bapa — gaduh kasempetan 50% pikeun ngagaduhan anak anu kapangaruhan ku hiji gén anu robah jeung kasempetan 50% pikeun ngagaduhan anak anu teu kapangaruhan.\n\n - Spinocerebellar ataxias. Peneliti geus ngaidentipikasi leuwih ti 40 gén spinocerebellar ataxia, jeung jumlahna terus tumuwuh. Ataxia jeung degenerasi cerebellar umum pikeun sadaya jenis, jeung bisa jadi aya gejala séjénna.\n- Episodic ataxia (EA). Aya dalapan jenis episodic ataxia anu dipikawanoh. Jenis EA1 jeung EA2 mangrupa nu pang umumna. EA1 ngalibatkeun serangan ataxia anu pondok nu bisa tahan sababaraha detik atawa menit. Serangan dipicu ku stress, gerakan mendadak atawa kaget. Éta sering patali jeung kedutan otot.\n\n EA2 ngalibatkeun serangan ataxia anu leuwih panjang, biasana tahan ti 30 menit nepi ka genep jam. Serangan ieu ogé dipicu ku stress. Pusing jeung kalemahan otot bisa lumangsung. Jalma anu ngagaduhan EA2 bisa ngarasa pisan cape. Kadang-kadang gejala ngiles engké dina kahirupan. Episodic ataxia teu ngurangan umur, jeung gejala bisa responsif kana ubar.\n\nEpisodic ataxia (EA). Aya dalapan jenis episodic ataxia anu dipikawanoh. Jenis EA1 jeung EA2 mangrupa nu pang umumna. EA1 ngalibatkeun serangan ataxia anu pondok nu bisa tahan sababaraha detik atawa menit. Serangan dipicu ku stress, gerakan mendadak atawa kaget. Éta sering patali jeung kedutan otot.\n\nEA2 ngalibatkeun serangan ataxia anu leuwih panjang, biasana tahan ti 30 menit nepi ka genep jam. Serangan ieu ogé dipicu ku stress. Pusing jeung kalemahan otot bisa lumangsung. Jalma anu ngagaduhan EA2 bisa ngarasa pisan cape. Kadang-kadang gejala ngiles engké dina kahirupan. Episodic ataxia teu ngurangan umur, jeung gejala bisa responsif kana ubar.\n\nPikeun ngagaduhan gangguan autosomal resesif, anjeun mewaris dua gén anu robah, kadang disebut mutasi. Anjeun meunang hiji tina unggal kolot. Kaséhatan aranjeunna jarang kapangaruhan kusabab aranjeunna ngan ukur ngagaduhan hiji gén anu robah. Dua panyandang gaduh kasempetan 25% pikeun ngagaduhan anak anu teu kapangaruhan ku dua gén anu teu kapangaruhan. Aranjeunna gaduh kasempetan 50% pikeun ngagaduhan anak anu teu kapangaruhan anu ogé mangrupa panyandang. Aranjeunna gaduh kasempetan 25% pikeun ngagaduhan anak anu kapangaruhan ku dua gén anu robah.\n\n - Friedreich ataxia. Ieu mangrupa ataxia turun-tumurun anu pang umumna. Éta ngalibatkeun karuksakan kana cerebellum, sumsum tulang tonggong jeung saraf periferal. Saraf periferal ngirim sinyal tina leungeun jeung suku ka otak jeung sumsum tulang tonggong. Gejala biasana muncul jauh saméméh umur 25 taun. Pemindaian otak biasana teu némbongkeun parobahan kana cerebellum dina jenis ataxia ieu.\n\n Gejala munggaran Friedreich ataxia sering mangrupa masalah leumpang. Kaayaan ieu biasana teras mangaruhan leungeun jeung awak. Jenis ataxia ieu bisa nyababkeun parobahan kana suku, sapertos lengkungan luhur. Éta ogé bisa nyababkeun lengkungan tulang tonggong, nu katelah skoliosis.\n\n Gejala séjén anu bisa muncul kalebet ucapan anu teu jelas, kacapean, gerakan panon anu teu teratur jeung kaleungitan pendengaran. Friedreich ataxia ogé bisa nyababkeun pelebaran jantung, nu katelah kardiomiopati. Gagal jantung jeung diabetes ogé bisa lumangsung. Perawatan awal kaayaan jantung bisa ningkatkeun kualitas hirup jeung survival.\n- RFC1-associated ataxia. Ieu mangrupa panyabab ataxia anu pang umumna nu lumangsung engké dina kahirupan. Gejala ataxia biasana lumangsung kalayan pusing jeung kaku atawa nyeri dina awak. Kadang-kadang jenis ataxia ieu nyababkeun batuk.\n- Ataxia-telangiectasia. Panyakit budak anu jarang ieu nyababkeun degenerasi dina otak jeung sistem imun. Ieu ningkatkeun résiko panyakit séjén, kalebet infèksi jeung tumor.\n\n Telangiectasia mangrupa pembentukan urat "lalangit" beureum leutik anu bisa muncul dina pojok panon anak atawa dina ceuli jeung pipi. Kamekaran kaahlian motor anu telat, kasaimbangan anu goréng jeung ucapan anu teu jelas sering mangrupa gejala munggaran. Infèksi sinus jeung saluran pernapasan anu sering lumangsung.\n\n Barudak anu ngagaduhan ataxia-telangiectasia gaduh résiko tinggi pikeun ngembangkeun kanker, utamana leukemia atawa limfoma.\n- Congenital cerebellar ataxia. Jenis ataxia ieu mangrupa hasil tina karuksakan kana cerebellum anu aya nalika lahir.\n- Panyakit Wilson. Dina jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu, tambaga ngumpul dina otak, ati jeung organ séjén. Ieu bisa nyababkeun ataxia jeung gejala séjénna.\n\nFriedreich ataxia. Ieu mangrupa ataxia turun-tumurun anu pang umumna. Éta ngalibatkeun karuksakan kana cerebellum, sumsum tulang tonggong jeung saraf periferal. Saraf periferal ngirim sinyal tina leungeun jeung suku ka otak jeung sumsum tulang tonggong. Gejala biasana muncul jauh saméméh umur 25 taun. Pemindaian otak biasana teu némbongkeun parobahan kana cerebellum dina jenis ataxia ieu.\n\nGejala munggaran Friedreich ataxia sering mangrupa masalah leumpang. Kaayaan ieu biasana teras mangaruhan leungeun jeung awak. Jenis ataxia ieu bisa nyababkeun parobahan kana suku, sapertos lengkungan luhur. Éta ogé bisa nyababkeun lengkungan tulang tonggong, nu katelah skoliosis.\n\nGejala séjén anu bisa muncul kalebet ucapan anu teu jelas, kacapean, gerakan panon anu teu teratur jeung kaleungitan pendengaran. Friedreich ataxia ogé bisa nyababkeun pelebaran jantung, nu katelah kardiomiopati. Gagal jantung jeung diabetes ogé bisa lumangsung. Perawatan awal kaayaan jantung bisa ningkatkeun kualitas hirup jeung survival.\n\nAtaxia-telangiectasia. Panyakit budak anu jarang ieu nyababkeun degenerasi dina otak jeung sistem imun. Ieu ningkatkeun résiko panyakit séjén, kalebet infèksi jeung tumor.\n\nTelangiectasia mangrupa pembentukan urat "lalangit" beureum leutik anu bisa muncul dina pojok panon anak atawa dina ceuli jeung pipi. Kamekaran kaahlian motor anu telat, kasaimbangan anu goréng jeung ucapan anu teu jelas sering mangrupa gejala munggaran. Infèksi sinus jeung saluran pernapasan anu sering lumangsung.\n\nBarudak anu ngagaduhan ataxia-telangiectasia gaduh résiko tinggi pikeun ngembangkeun kanker, utamana leukemia atawa limfoma.

Aya sababaraha faktor risiko pikeun ataksia. Jalma anu boga riwayat kulawarga ataksia mibanda résiko anu langkung luhur pikeun ngalaman ataksia sorangan.

Faktor résiko séjénna kalebet:

• Ngonsumsi alkohol teuing dina jangka waktu anu lila.
• Ngagaduhan hipotiroidisme atanapi hipoparatiroidisme.
• Ngagaduhan sklerosis multipel.
• Ngagaduhan panyakit anu disababkeun ku réaksi imun kana dahar gluten, anu katelah panyakit celiac.
• Ngagaduhan panyakit anu nyababkeun sél radang ngumpul dina bagian awak, anu katelah sarkoidosis.
• Ngagaduhan panyakit degeneratif anu disebut atropi sistem multipel.
• Ngagaduhan sindrom paraneoplastik anu dipicu ku kanker.
• Ngonsumsi ubar anu ningkatkeun résiko ataksia, sapertos ubar anti-kejang sareng sedatif.
• Kena paparan logam beurat, sapertos timbal atanapi merkuri, atanapi pelarut, sapertos tina pengencer cat.
• Henteu nampi vitamin E, vitamin B-6, vitamin B-12 atanapi vitamin B-1, anu ogé katelah tiamin anu cekap. Nampi vitamin B-6 teuing ogé mangrupikeun faktor résiko.

Nalika ngadiagnosa ataksia, profesional kaséhatan anjeun bakal milari panyabab anu tiasa diobati. Anjeun kamungkinan bakal ngalaman pamariksaan fisik sareng neurologis. Profesional kaséhatan anjeun bakal mariksa visi, kasaimbangan, koordinasi sareng réflèks anjeun. Anjeun ogé tiasa peryogi:

• Tés getih. Ieu tiasa ngabantosan pikeun manggihan panyabab ataksia anu tiasa diobati.
• Studi pencitraan. MRI otak tiasa ngabantosan pikeun manggihan panyabab anu mungkin. MRI kadang tiasa nunjukkeun penyusutan serebelum sareng struktur otak sanés dina jalma anu ngagaduhan ataksia. Éta ogé tiasa nunjukkeun hasil anu tiasa diobati sanés, sapertos bekuan getih atanapi tumor jinak.
• Tusukan tulang tonggong, ogé katelah pungsi lumbal. Tés ieu tiasa ngabantosan upami inféksi, bengkak — ogé disebut radang — atanapi panyakit anu tangtu tiasa nyababkeun ataksia. Jarum disuntik kana tonggong handap di antara dua tulang pikeun nyabut sampel cairan serebrospinal anu alit. Cairan, anu ngurilingan sareng ngajagi otak sareng sumsum tulang tonggong, dikirim ka laboratorium pikeun diuji.
• Tés genetik. Profesional kaséhatan anjeun tiasa nyarankeun tés genetik pikeun ningali naha parobahan gén tiasa nyababkeun kaayaan anu ngarah kana ataksia. Tés gén sayogi pikeun seueur, tapi sanés sadayana, ataksia turun-tumurun.