Malformasi Kaverna

Malformasi kaverna serebral nyaéta pembuluh darah anu bentukna teu teratur, wangunna kawas buah murbei leutik. Éta tiasa kabentuk dina otak atanapi sumsum tulang tonggong sareng tiasa nyababkeun rupa-rupa gejala neurologis.

Malformasi kaverna serebral (CCMs) nyaéta kelompok pembuluh darah leutik anu padet, teu teratur, sareng témbokna ipis. Éta tiasa aya dina otak atanapi sumsum tulang tonggong. Pembuluh darah ngandung getih anu ngalir laun anu biasana beku. CCMs siga buah murbei leutik. Dina sababaraha jalma, CCMs tiasa nyababkeun getih bocor dina otak atanapi sumsum tulang tonggong.

CCMs rupa-rupa ukuranana. Seringna kurang ti satengah inci (1 séntiméter). Sebagian ageung CCMs sporadic. Ieu hartosna CCM lumangsung salaku hiji malformasi kaverna sareng teu aya riwayat kulawarga. Tapi sakitar 20% CCMs mangaruhan jalma-jalma dina kulawarga anu sarua. Ieu katelah CCMs familial. CCMs familial patali jeung parobahan gén anu diturunkeun liwat kulawarga. Jalma anu boga CCMs familial biasana boga sababaraha malformasi kaverna.

CCM mangrupa salah sahiji sababaraha jenis malformasi pembuluh darah otak anu ngandung pembuluh darah anu teu teratur. Jenis malformasi pembuluh darah anu sanésna nyaéta:

• Malformasi arteriovenous (AVM).
• Fistula arteriovenous dural.
• Anomali vena perkembangan (DVA).
• Telangiektasia kapiler.

Pikeun jalma-jalma anu boga bentuk sporadic, umumna boga DVA sareng CCM.

CCMs tiasa bocor getih sareng nyababkeun pendarahan dina otak atanapi sumsum tulang tonggong, anu katelah pendarahan. Pendarahan otak tiasa nyababkeun loba gejala, sapertos kejang.

Gumantung kana lokasi, CCMs ogé tiasa nyababkeun gejala sapertos stroke sapertos masalah gerak atanapi perasaan dina suku sareng kadang-kadang leungeun. CCMs ogé tiasa nyababkeun gejala peujit sareng kandung kemih.

Malformasi kaverna serebral (CCMs) bisa jadi teu ngabalukarkeun gejala. Kadang-kadang nalika CCM lumangsung dina permukaan luar otak, éta tiasa ngabalukarkeun kejang. Sareng CCM anu kapanggih di daérah sanés tiasa ngagaduhan rupa-rupa gejala. Ieu kalebet CCM dina sumsum tulang tonggong, batang otak anu nyambungkeun sumsum tulang tonggong sareng otak, sareng ganglia basal di jero otak. Salaku conto, perdarahan dina sumsum tulang tonggong tiasa ngabalukarkeun gejala burih sareng kandung kemih atanapi masalah sareng gerak atanapi perasaan dina suku atanapi leungeun. Sacara umum, gejala CCMs tiasa kalebet: Kejang. Sakit sirah anu parah. Kalemahan dina leungeun atanapi suku. Panonpoe. Masalah nyarita. Ingetan sareng perhatian anu goréng. Masalah kasaimbangan sareng leumpang. Perubahan visi, sapertos visi ganda. Gejala tiasa langkung parah dugi ka waktos kalayan perdarahan anu diulang. Perdarahan tiasa kajantenan deui pas saatos perdarahan munggaran atanapi langkung engké. Dina sababaraha jalma, perdarahan anu diulang tiasa teu kantos kajantenan. Milari bantosan médis langsung upami anjeun ngalaman gejala kejang. Ogé kéngingkeun bantosan médis langsung upami anjeun ngagaduhan gejala anu nunjukkeun malformasi kaverna serebral atanapi perdarahan otak.

Wilujeng ngahubungi bantuan médis langsung upami anjeun ngalaman gejala-gejala kejang. Ukur ogé langsung nampi bantuan médis upami anjeun gaduh gejala anu nunjukkeun malformasi kaverna cérébral atanapi pendarahan otak.

Sebagian besar malformasi kavernosa serebral (CCMs) dikenal salaku "bentuk sporadic." Malformasi ieu lumangsung salaku hiji malformasi tanpa sajarah kulawarga. Bentuk sporadic seringkali gaduh anomali vena perkembangan (DVA) anu aya hubunganana, nyaéta urat anu teu teratur kalayan penampilan kawas sapu tukang sihir.

Sanajan kitu, kira-kira 20% jalma anu boga CCM gaduh bentuk genetik. Bentuk ieu diturunkeun dina kulawarga, anu dikenal salaku sindrom malformasi kavernosa familial. Jalma anu gaduh bentuk ieu bisa jadi gaduh anggota kulawarga anu boga CCM, paling sering kalayan leuwih ti hiji malformasi. Diagnosis bisa dikonfirmasi ku tés genetik anu merlukeun conto getih atanapi ludah. Tés genetik sering disarankeun pikeun jalma anu gaduh:

• Bukti MRI tina sababaraha CCM tanpa DVA.
• Sajarah kulawarga CCM.

Radiasi kana otak atanapi sumsum tulang tonggong ogé tiasa ngahasilkeun CCM dina 2 dugi ka 20 taun saatosna. Sindrom langka sanésna tiasa aya hubunganana sareng CCM.

Sebagian besar malformasi kavernosa serebral (CCMs) teu mibanda sebab anu jelas. Tapi bentuk anu diturunkeun tina kulawarga tiasa nyababkeun sababaraha CCMs, boh mimiti boh lila-lila. Nepi ka ayeuna, panalitian parantos ngaidentifikasi tilu parobahan genetik anu jawab kana malformasi kavernosa anu diturunkeun tina kulawarga. Hampir sadaya kasus malformasi kavernosa familial parantos dilacak ngaliwatan parobahan genetik éta. CCMs familial diturunkeun dina kulawarga ngaliwatan parobahan dina salah sahiji gen ieu:

• KRIT1, ogé disebut CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, ogé disebut CCM3.

Gen-gen ieu jawab kana pangaruh kana kabocoran pembuluh darah sareng protéin anu ngajaga sél pembuluh darah babarengan.

Komplikasi paling serius tina malformasi kaverna serebral (CCM) asalna tina perdarahan anu diulang, anu katelah pendarahan. CCM anu perdarahan deui-deui tiasa nyababkeun stroke hemoragik sareng ngakibatkeun karuksakan dina sistem saraf.

Pendarahan langkung gampang kambuh dina jalma anu boga riwayat pendarahan sateuacana. Pendarahan ogé langkung gampang kajadian deui dina CCM anu ayana di batang otak.

Mindeng jalma anu ngagaduhan malformasi kavernaosa serebral (CCM) teu gaduh gejala naon waé. CCM tiasa kapanggih salaku hasil tina pencitraan otak pikeun kaayaan sanés. Kadang-kadang gejala khusus tiasa ngadorong profesional kaséhatan anjeun pikeun ngalaksanakeun tés anu langkung seueur.

Gumantung kana naha kaayaan éta dicurigaan, profesional kaséhatan anjeun tiasa mesen tés pikeun mastikeun CCM atanapi pikeun ngaidentifikasi atanapi nyingkirkeun kaayaan anu patali sanés. Anjeun tiasa ngagaduhan tés pencitraan pikeun milarian parobihan dina pembuluh darah. Profesional kaséhatan anjeun ogé tiasa mesen tés upami anjeun parantos didiagnosis ngagaduhan CCM sareng ngagaduhan gejala anyar. Tés éta tiasa nunjukkeun naha aya pendarahan atanapi CCM anyar.

• Pencitraan résonansi magnét (MRI). Dina tés ieu, gambar rinci dilakukeun kana otak atanapi tulang tonggong anjeun. Kadang-kadang pewarna kontras disuntik kana urat di leungeun.
• Tés génétik. Upami anjeun gaduh riwayat kulawarga kaayaan éta, bimbingan génétik sareng tés getih atanapi ludah tiasa ngabantosan mendakan parobihan gén anu patali sareng CCM.

MRI diadministrasikeun ka hiji jalma.