Panyakit Granulomatosa Kronis

Penyakit granulomatosa kronis (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) mangrupakeun gangguan turun-tumurun anu lumangsung nalika hiji jenis sél getih bodas, anu disebut fagosit, teu jalan kalayan leres. Biasana fagosit ngabantosan awak anjeun ngalawan inféksi. Nalika teu jalan saperti biasa, fagosit teu tiasa ngajagi awak anjeun tina inféksi baktéri jeung jamur.

Jalma anu ngagaduhan penyakit granulomatosa kronis tiasa ngalaman inféksi dina paru-paru, kulit, kelenjar getah bening, ati, beuteung jeung ususu, atanapi daérah sanésna. Aranjeunna ogé tiasa ngamekarkeun kelompok sél getih bodas dina daérah anu kainféksi. Sebagian ageung jalma didiagnosis CGD nalika budak, tapi sababaraha jalma bisa jadi teu didiagnosis dugi ka dewasa.

Jalma nu boga panyakit granulomatosa kronis ngalaman inféksi baktéri atawa jamur anu serius unggal sababaraha taun. Inféksi dina paru-paru, kaasup pneumonia, umum pisan. Jalma nu boga CGD bisa ngamekarkeun jenis pneumonia jamur anu serius sanggeus kakeunaan daun anu geus paéh, mulsa atawa jerami. Umum ogé pikeun jalma nu boga CGD ngalaman inféksi kulit, ati, beuteung jeung usus, otak, jeung panon. Gejala anu patali jeung inféksi kaasup: Demam. Nyeri dada nalika ngambek atawa ngaluarkeun napas. Kelenjar getah bening bengkak jeung nyeri. Irung ngocor terus-terusan. Iritasi kulit anu bisa ngawengku ruam, bengkak atawa beureum. Bengkak jeung beureum dina sungut. Masalah pencernaan anu bisa ngawengku: Muntah. Diare. Nyeri beuteung. Babah anu berdarah. Kantong nanah anu nyeri deukeut anus. Upami anjeun mikir anjeun atawa barudak anjeun boga jenis pneumonia jamur tina sabudeureun daun anu geus paéh, mulsa atawa jerami, langsung meunang perawatan médis. Upami anjeun atawa barudak anjeun sering ngalaman inféksi jeung gejala anu disebutkeun di luhur, konsultasi ka panyedia perawatan kaséhatan anjeun.

Upami anjeun mikir anjeun atanapi putra/putri anjeun ngagaduhan jinis pneumonia jamur kusabab caket jeung daun anu geus paéh, mulsa, atanapi jerami, mangga langsung ka dokter. Upami anjeun atanapi putra/putri anjeun sering gering jeung ngalaman gejala-gejala di luhur, mangga konsultasi ka panyayogi kasehatan anjeun.

Parobahan dina salah sahiji lima gène tiasa nyababkeun CGD. Jalma anu ngagaduhan CGD ngawaris gène anu robih tina kolotna. Gène-gén ieu ngahasilkeun protéin anu ngabentuk énzim. Énzim ieu ngabantosan sistem imun anjeun jalan leres. Énzim aktif dina sél getih bodas, anu disebut phagocytes, anu ngajagi anjeun tina inféksi ku cara ngaruksak jamur sareng baktéri. Énzim ogé aktif dina sél imun anu ngabantosan awak anjeun cageur.

Nalika aya parobahan kana salah sahiji gène ieu, protéin pelindung teu dihasilkeun. Atawa aranjeunna dihasilkeun, tapi teu jalan leres.

Sababaraha jalma anu ngagaduhan CGD teu gaduh salah sahiji gène anu robih ieu. Dina kasus ieu, penyedia perawatan kaséhatan teu terang naon anu nyababkeun kaayaan éta.

Budak lalaki leuwih sering ngalaman CGD.

Pikeun ngadiagnosa CGD, panyayogi kasehatan anjeun bakal mariksa sajarah kulawarga sareng médis anjeun sareng ngalaksanakeun pamariksaan fisik. Panyayogi anjeun tiasa mesen sababaraha tés pikeun ngadiagnosa CGD, kaasup:

• Tés fungsi neutrofil. Panyayogi anjeun tiasa ngalaksanakeun tés dihydrorhodamine 123 (DHR) atanapi tés sanésna pikeun ningali kumaha hadéna jenis sél getih bodas, anu disebut neutrofil, ngalaksanakeun fungsina. Panyayogi biasana nganggo tés ieu pikeun ngadiagnosa CGD.
• Tés genetik. Panyayogi anjeun tiasa naroskeun tés genetik pikeun mastikeun ayana parobahan genetik khusus anu ngahasilkeun panyakit granulomatosa kronis.
• Tés prenatal. Panyayogi tiasa ngalaksanakeun tés prenatal pikeun ngadiagnosa CGD upami salah sahiji putra anjeun parantos didiagnosa nganggo CGD.