Fibrosis Kistik

Diajar langkung lengkep ti ahli paru-paru Sarah Chalmers, M.D.

Sing saha, fibrosis kistik nyaéta cacad gèn. Cacad kana gèn ieu ngarobih kumaha uyah mindahkeun ka jero sareng kaluar tina sél, ngahasilkeun lendir kandel sareng lengket dina sistem réspiratori, pencernaan sareng réproduktif. Ieu mangrupa kaayaan anu diturunkeun. Anak kedah mewaris hiji salinan gèn anu mutasi tina masing-masing kolot pikeun ngamekarkeun fibrosis kistik. Upami aranjeunna ngan mewaris hiji salinan tina salah sahiji kolot, aranjeunna moal ngamekarkeunana. Nanging, aranjeunna bakal janten panyandang gèn anu mutasi éta, janten aranjeunna tiasa ngalirkeunana ka murangkalih sorangan di hareup. Kusabab CF mangrupa panyakit anu diturunkeun, sajarah kulawarga nangtukeun résiko anjeun. Sanaos tiasa lumangsung dina sadaya ras, fibrosis kistik paling umum di jalma bodas anu asalna ti Éropa Kalér.

Aya dua jenis gejala anu aya hubunganana sareng fibrosis kistik. Anu kahiji nyaéta gejala réspiratori. Lendir kandel sareng lengket tiasa ngahalangan tabung anu ngalirkeun hawa ka jero sareng kaluar tina paru-paru anjeun. Ieu tiasa ngabalukarkeun batuk anu terus-terusan anu ngahasilkeun lendir kandel, ngiuh, teu tahan latihan, inféksi paru-paru anu diulang, sareng saluran irung anu radang atanapi irung beureum atanapi sinusitis anu kambuh. Jenis gejala kadua nyaéta pencernaan. Lendir kandel anu sami anu tiasa ngahalangan saluran hawa anjeun ogé tiasa ngahalangan tabung anu ngalirkeun enzim tina pankreas ka usus leutik anjeun. Ieu tiasa ngahasilkeun tinja bau amis atanapi greasy, beurat awak sareng kamekaran anu goréng, halangan usus, atanapi sembelit kronis sareng parah, anu tiasa kalebet ngereng sering nalika nyoba ngalirkeun tinja. Upami anjeun atanapi murangkalih anjeun nunjukkeun gejala fibrosis kistik atanapi upami aya jalma di kulawarga anjeun anu ngagaduhan CF, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés pikeun panyakit éta.

Kusabab panyakit ieu mangrupa kaayaan anu diturunkeun, mariksa sajarah kulawarga anjeun penting. Tés gèn tiasa dilakukeun pikeun ningali naha anjeun ngagaduhan gèn anu mutasi anu ngabalukarkeun fibrosis kistik. Tés kringét ogé tiasa dilakukeun. CF ngabalukarkeun tingkat uyah anu langkung luhur tibatan normal dina kringét anjeun. Dokter bakal mariksa tingkat uyah dina kringét anjeun pikeun mastikeun diagnosis.

Kusabab kaayaan ieu dilewatkeun tina kolot ka murangkalih, skrining bayi anyar biasana dilakukeun di unggal nagara di AS. Diagnosis CF anu awal hartosna yén perawatan tiasa langsung dimimitian. Hanjakalna, teu aya ubar pikeun fibrosis kistik, tapi perawatan anu leres tiasa ngurangan gejala anjeun, ngurangan komplikasi, sareng ningkatkeun kualitas kahirupan anjeun. Dokter tiasa mutuskeun yén ubar anu tangtu diperlukeun. Ieu tiasa kalebet antibiotik pikeun ngubaran sareng nyegah inféksi paru-paru, anti-radang pikeun ngirangan bengkak dina saluran hawa anjeun, atanapi ubar anu ngipis lendir pikeun ngabantosan ngaluarkeun lendir sareng ningkatkeun fungsi paru-paru. Ubar ogé tiasa ngabantosan ningkatkeun fungsi pencernaan. Ti pelembut tinja dugi ka enzim, dugi ka ubar anu ngirangan asam. Sababaraha ubar malah tiasa ngarah kana cacad gèn anu ngabalukarkeun fibrosis kistik, ngabantosan protéin anu cacad pikeun ningkatkeun fungsi paru-paru sareng ngirangan uyah dina kringét anjeun. Di luar ubar, téknik pembersihan saluran hawa, anu disebut terapi fisik dada, tiasa ngirangan halangan lendir sareng ngabantosan ngirangan inféksi sareng radang dina saluran hawa. Téknik ieu ngaleupaskeun lendir kandel dina paru-paru, ngagampangkeun batuk. Dina sababaraha kasus, dokter ngalih ka operasi pikeun ngabantosan ngirangan kaayaan anu tiasa timbul tina fibrosis kistik. Contona, operasi irung sareng sinus pikeun ngabantosan anjeun ambekan, atanapi operasi usus pikeun ngabantosan ningkatkeun fungsi pencernaan. Dina kasus anu bahaya pikeun kahirupan, transplantasi paru-paru sareng transplantasi ati parantos dilakukeun. Ngatur fibrosis kistik tiasa pisan rumit. Janten pertimbangkeun kéngingkeun perawatan di pusat kalayan para profesional médis anu dilatih dina gangguan pikeun ngaevaluasi sareng ngubaran kaayaan anjeun. Anjeun malah tiasa naroskeun dokter anjeun ngeunaan uji klinis. Perawatan, intervensi, sareng tés anyar terus-terusan dina pamekaran pikeun ngabantosan nyegah, nétélakeun, sareng ngubaran panyakit ieu.

Fibrosis kistik (CF) nyaéta kaayaan anu diturunkeun dina kulawarga anu ngabalukarkeun karuksakan kana paru-paru, sistem pencernaan sareng organ sanés dina awak.

CF mangaruhan sél anu ngadamel lendir, kringét sareng jus pencernaan. Cairan ieu, anu disebut sékresi, biasana ipis sareng licin pikeun ngajaga tabung sareng saluran internal awak sareng ngajantenkeunana jalur anu lancar. Tapi dina jalma anu ngagaduhan CF, gèn anu robih ngabalukarkeun sékresi janten lengket sareng kandel. Sékresi ngahalangan jalur, utamana dina paru-paru sareng pankreas.

CF beuki parah sareng waktos sareng peryogi perawatan sapopoé, tapi jalma anu ngagaduhan CF biasana tiasa ka sakola sareng damel. Aranjeunna sering ngagaduhan kualitas kahirupan anu langkung saé tibatan jalma anu ngagaduhan CF dina dekade-dekade kamari. Skrining sareng perawatan anu langkung saé hartosna jalma anu ngagaduhan CF ayeuna tiasa hirup dugi ka pertengahan dugi ka ahir 50-an atanapi langkung lami, sareng sababaraha didiagnosis engké dina kahirupan.

Dina fibrosis kistik, saluran hawa pinuh ku lendir kandel sareng lengket, ngajantenkeun sesah ambekan. Lendir kandel ogé mangrupa tempat biak anu idéal pikeun baktéri sareng jamur.

Di AS, kusabab screening bayi baru lahir, cystic fibrosis tiasa didiagnosis dina bulan munggaran kahirupan, sateuacan gejala muncul. Tapi jalma anu lahir sateuacan screening bayi baru lahir sayogi bisa jadi teu didiagnosis dugi ka gejala CF muncul. Gejala CF rupa-rupa, gumantung kana organ mana anu kapangaruhan sareng kumaha parah kaayaanana. Malah dina jalma anu sami, gejala tiasa langkung parah atanapi langkung saé dina waktos anu béda. Sababaraha jalma bisa jadi teu gaduh gejala dugi ka taun remaja atanapi dewasa. Jalma anu teu didiagnosis dugi ka dewasa biasana gaduh gejala anu langkung hampang sareng langkung kamungkinan gaduh gejala anu teu khas. Ieu tiasa kalebet serangan anu diulang tina pankreas anu radang anu disebut pancreatitis, infertilitas sareng serangan pneumonia anu diulang. Jalma anu ngagaduhan CF gaduh tingkat uyah anu langkung luhur tibatan biasa dina keringetna. Kolotna sering tiasa ngarasa uyah nalika nyium murangkalihna. Sebagian ageung gejala CF anu sanés mangaruhan sistem pernapasan sareng sistem pencernaan. Dina cystic fibrosis, paru-paru paling umum kapangaruhan. Lendir anu kandel sareng lengket anu kajantenan sareng CF ngahalangan tabung anu ngalirkeun hawa ka jero sareng kaluar tina paru-paru. Ieu tiasa nyababkeun gejala sapertos: Batuk anu moal leungit sareng ngaluarkeun lendir kandel. Sora ngikik nalika ambekan anu disebut wheezing. Kamampuhan terbatas pikeun ngalakukeun kagiatan fisik sateuacan cape. Infeksi paru-paru anu diulang. Saluran irung anu iritasi sareng bengkak atanapi irung anu beueus. Infeksi sinus anu diulang. Lendir kandel anu disababkeun ku cystic fibrosis tiasa ngahalangan tabung anu ngalirkeun enzim pencernaan tina pankreas ka usus leutik. Tanpa enzim pencernaan ieu, usus teu tiasa nyerep sareng ngagunakeun nutrisi dina dahareun sacara lengkep. Hasilna sering: Tinja bau amis, amis. Nambahan beurat sareng tumuwuh goréng. Usus anu katutupan, anu langkung kamungkinan kajantenan dina bayi baru lahir. Konstipasi anu lumangsung atanapi parah. Ngagolak sering nalika nyobian ngaluarkeun tinja tiasa nyababkeun bagian rektum nempel kaluar tina anus. Ieu disebut prolaps rektum. Upami anjeun atanapi murangkalih anjeun gaduh gejala cystic fibrosis - atanapi upami aya jalma dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan CF - ngobrol sareng profesional kaséhatan anjeun ngeunaan nguji kaayaan éta. Jadwalkeun janjian sareng dokter anu gaduh kaahlian sareng pangalaman dina ngubaran CF. CF peryogi pantauan rutin sareng profesional kaséhatan anjeun, sahenteuna unggal tilu bulan. Hubungi profesional kaséhatan anjeun upami anjeun gaduh gejala anyar atanapi anu langkung parah, sapertos lendir anu langkung seueur tibatan biasa atanapi parobihan warna lendir, kurang énergi, turun beurat, atanapi konstipasi parah. Meunang perawatan médis langsung upami anjeun batuk getih, nyeri dada atanapi sesah ambekan, atanapi nyeri beuteung parah sareng kembung. Telepon 911 atanapi nomer darurat lokal anjeun atanapi angkat ka bagian darurat di rumah sakit upami: Anjeun sesah ngambekan atanapi nyarita. Bibir atanapi kuku anjeun robah jadi biru atanapi abu-abu. Batur perhatikeun yén anjeun teu waspada sacara mental.

Upami anjeun atanapi putra/putri anjeun gaduh gejala fibrosis kistik — atanapi upami aya anggota kulawarga anjeun anu gaduh CF — ngobrol sareng profesional kaséhatan anjeun ngeunaan tés pikeun kaayaan éta. Jieun janjian sareng dokter anu gaduh kaahlian sareng pangalaman dina ngubaran CF. CF merlukeun pantauan rutin sareng profesional kaséhatan anjeun, sahenteuna unggal tilu bulan sakali. Hubungi profesional kaséhatan anjeun upami anjeun gaduh gejala anyar atanapi parna, sapertos lendir langkung ti biasana atanapi parobahan warna lendir, kurang énergi, turun beurat, atanapi sembelit parah. Mimitian perawatan médis langsung upami anjeun batuk ngaluarkeun getih, nyeri dada atanapi sesah ambekan, atanapi nyeri beuteung parah sareng kembung. Hubungi 911 atanapi nomer darurat lokal anjeun atanapi angkat ka bagian darurat di rumah sakit upami:

• Anjeun sesah ngambekan atanapi nyarita.
• Bibir atanapi kuku anjeun robah jadi biru atanapi abu-abu.
• Batur perhatikeun yén anjeun teu waspada sacara mental.

Pikeun ngagaduhan gangguan resesif autosomal, anjeun mewaris dua gen anu robih, kadang disebut mutasi. Anjeun nampi hiji tina masing-masing kolot. Kaséhatan maranéhna jarang kapangaruhan kusabab maranéhna ukur gaduh hiji gen anu robih. Dua jalma anu ngabawa gen gaduh kasempetan 25% pikeun gaduh anak anu henteu kapangaruhan ku dua gen anu henteu kapangaruhan. Maranéhna gaduh kasempetan 50% pikeun gaduh anak anu henteu kapangaruhan anu ogé janten jalma anu ngabawa gen. Maranéhna gaduh kasempetan 25% pikeun gaduh anak anu kapangaruhan ku dua gen anu robih.

Dina cystic fibrosis, parobahan dina gen nyababkeun masalah dina protéin anu ngontrol gerakan uyah sareng cai kana sareng kaluar tina sél. Gen ieu nyaéta gen regulator konduktansi transmembran cystic fibrosis (CFTR). Éta mangaruhan sél anu ngahasilkeun lendir, kringét sareng cairan pencernaan. Nalika protéin CFTR teu jalan sapertos anu dipikahoyong, akibatna lendir kandel sareng lengket dina sistem pernapasan, pencernaan sareng réproduktif, ogé uyah tambahan dina kringét.

Parobahan dina gen CFTR anu nyababkeun CF dibagi kana sababaraha grup anu béda dumasar kana masalah anu disababkeunana. Grup parobahan gen anu béda-béda mangaruhan sabaraha protéin CFTR anu dihasilkeun sareng kumaha hadéna jalanna.

Pikeun ngagaduhan cystic fibrosis, barudak kedah nampi hiji salinan gen CFTR anu robih tina masing-masing kolot. Upami barudak ngan nampi hiji salinan, aranjeunna moal ngembangkeun CF. Tapi aranjeunna bakal janten jalma anu ngabawa gen sareng tiasa ngaluluskeun gen anu robih ka murangkalihna sorangan. Jalma anu ngabawa gen bisa jadi teu gaduh gejala CF atanapi sababaraha gejala anu hampang.

Kusabab fibrosis kistik mangrupa kaayaan anu diturunkeun dina kulawarga, riwayat kulawarga mangrupa faktor résiko.

CF lumangsung dina sadaya ras, tapi paling umum di jalma bodas anu asalna ti Éropa Kalér. Kusabab kirang umum di jalma hideung, Hispanik, Timur Tengah, Amérika Asli atanapi Asia, ieu tiasa nyababkeun diagnosis anu langkung telat.

Diagnosis anu telat tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu langkung parah. Perawatan anu awal sareng efektif tiasa ningkatkeun kualitas kahirupan anjeun, nyegah komplikasi sareng ngabantosan anjeun hirup langkung lila. Upami anjeun jalma anu mibanda warna kulit sareng ngagaduhan gejala anu tiasa janten CF, ngobrol sareng profesional kaséhatan anjeun supados anjeun tiasa diuji pikeun CF.

Komplikasi fibrosis kistik tiasa mangaruhan sistem réspiratori, pencernaan, jeung réproduktif, kitu ogé organ séjén. Saluran hawa nu ruksak. Fibrosis kistik mangrupa salah sahiji panyabab utama saluran hawa nu ruksak, kaayaan paru-paru jangka panjang anu disebut bronkiektasis. Bronkiektasis ngahasilkeun pelebaran jeung parut dina saluran hawa. Ieu ngajadikeun langkung hésé pikeun mindahkeun hawa ka jero jeung kaluar tina paru-paru jeung ngabersihan lendir tina saluran hawa. Inféksi anu lumangsung. Lendir kandel dina paru-paru jeung sinus nyiptakeun tempat pikeun baktéri jeung jamur hirup jeung tumuwuh. Inféksi sinus, bronkitis, atawa pneumonia umum lumangsung jeung bisa lumangsung sacara périodik. Inféksi ku baktéri anu teu responsif kana antibiotik jeung hésé diobati ogé umum. Tumuwuh dina irung. Kusabab lapisan jero irung iritasi jeung bengkak, éta tiasa ngamekarkeun tumuwuhna jaringan lemes jeung kandel anu disebut polip irung. Batuk darah. Bronkiektasis tiasa lumangsung di gigireun pembuluh darah dina paru-paru. Kombinasi karuksakan saluran hawa jeung inféksi tiasa ngahasilkeun batuk darah. Seringna ieu ngan ukur saeutik darah, tapi jarang tiasa bahaya pikeun kahirupan. Paru-paru kolaps. Disebut ogé pneumothorax, kaayaan ieu lumangsung nalika hawa bocor kana rohangan anu misahkeun paru-paru tina témbok dada. Ieu nyababkeun bagian atawa sakabéh paru-paru kolaps. Paru-paru kolaps langkung umum dina jalma déwasa kalayan CF. Paru-paru kolaps tiasa nyababkeun nyeri dada anu mendadak jeung sesah ambekan. Jalma sering ngarasa gelembung dina dada. Gagal napas. Lamun lila, CF tiasa ngarusak jaringan paru-paru nepi ka teu jalan deui. Fungsi paru-paru biasana beuki parah laun-laun sareng tiasa bahaya pikeun kahirupan. Gagal napas mangrupa panyabab pati anu paling umum kalayan CF. Serangan gejala anu beuki parah. Jalma kalayan CF tiasa ngalaman waktos nalika gejala réspiratori langkung parah tibatan biasana. Ieu disebut eksaserbasi (contona-zas-er-bay-syuns). Gejala tiasa kalebet batuk kalayan lendir langkung ti biasana jeung sesah ambekan. Énergi anu handap jeung turunna beurat ogé umum nalika eksaserbasi. Eksaserbasi diobati ku antibiotik. Kadang-kadang perlakuan tiasa dipasihkeun di bumi, tapi mungkin diperlukeun cicing di rumah sakit.Nutrisi goréng. Lendir kandel tiasa ngahalangan tabung anu ngirim enzim pencernaan tina pankreas ka usus. Tanpa enzim ieu, awak teu tiasa nyerep jeung ngagunakeun protéin, lemak, atawa vitamin larut lemak jeung teu tiasa meunang cukup nutrisi. Ieu tiasa ngahasilkeun kamekaran anu telat jeung turunna beurat. Pankreas anu radang, kaayaan anu disebut pankreatitis, umum. Diabetes. Pankreas ngahasilkeun insulin, anu diperlukeun awak pikeun ngagunakeun gula. Fibrosis kistik ningkatkeun résiko diabetes. Kira-kira 20% remaja jeung nepi ka 50% déwasa kalayan CF ngamekarkeun diabetes. Panyakit ati. Tabung anu ngirim empedu tina ati jeung kantong empedu ka usus leutik tiasa katutupan jeung radang. Ieu tiasa nyababkeun masalah ati, sapertos jaundice, panyakit ati berlemak jeung sirosis, jeung kadang-kadang batu empedu. Obstruksi usus. Hambatan usus tiasa lumangsung kana jalma kalayan CF dina sadaya umur. Kadang-kadang, kaayaan dimana bagian tina usus geser kana bagian caket séjén tina usus, sapertos téleskop anu tiasa dilipet, ogé tiasa lumangsung. Sindrom obstruksi usus distal (DIOS). DIOS mangrupa hambatan sésial atawa lengkep dimana usus leutik papanggih jeung usus badag. DIOS merlukeun perlakuan langsung.Infertilitas dina lalaki. Hampir sadaya lalaki kalayan fibrosis kistik teu subur. Tabung anu nyambungkeun testis jeung kelenjar prostat, anu disebut vas deferens, katutupan ku lendir atawa teu aya pisan. Sperma masih dihasilkeun dina testis sanajan teu tiasa ngaliwat kana mani anu dihasilkeun ku kelenjar prostat. Perlakuan kesuburan jeung prosedur bedah anu tangtu kadang-kadang ngajadikeun mungkin pikeun lalaki kalayan CF janten kolot biologis. Kesuburan anu handap dina awéwé. Sanajan awéwé kalayan CF bisa jadi kirang subur tibatan awéwé séjén, éta mungkin pikeun aranjeunna ngandung jeung gaduh kakandungan anu suksés. Sanajan kitu, kakandungan tiasa ngajantenkeun gejala CF beuki parah. Obrolan sareng profesional kaséhatan anjeun ngeunaan résiko.Penipisan tulang. Fibrosis kistik ningkatkeun résiko ngamekarkeun penipisan tulang anu bahaya anu disebut osteoporosis. Nyeri sendi, radang sendi jeung nyeri otot ogé tiasa lumangsung. Elektrolit anu teu seimbang jeung dehidrasi. CF nyababkeun kringet anu leuwih asin, janten kasaimbangan mineral dina getih tiasa kaganggu. Ieu ningkatkeun résiko dehidrasi, utamana kalayan latihan atawa dina cuaca panas. Gejala dehidrasi kalebet detak jantung gancang, letih pisan, lemah jeung tekanan darah rendah. Penyakit refluks gastroesofageal (GERD). Asam lambung balik deui kana tabung anu nyambungkeun sungut jeung lambung, anu disebut ésofagus. Balikna ieu katelah refluks asam, jeung éta tiasa ngairitasi lapisan ésofagus. Kaayaan kaséhatan mental. Mempunyai kaayaan médis anu lumangsung anu teu aya ubarna tiasa nyababkeun sieun, depresi, jeung kahariwang. Résiko kanker saluran pencernaan anu langkung luhur. Résiko kanker ésofagus, lambung, usus leutik jeung badag, ati, jeung pankreas langkung luhur dina jalma kalayan fibrosis kistik. Skrining kanker kolorektal rutin kedah dimimitian dina umur 40 taun.

Upami anjeun atanapi pasangan gaduh kulawarga caket anu ngagaduhan fibrosis kistik, anjeun duanana tiasa milih pikeun ngalaksanakeun tés genetik sateuacan gaduh murangkalih. Tés anu dilakukeun di laboratorium dina conto getih tiasa ngabantosan pikeun terang résiko anjeun gaduh anak kalayan CF. Upami anjeun parantos kakandungan sareng tés genetik nunjukkeun yén orok anjeun tiasa aya dina résiko CF, profesional kaséhatan anjeun tiasa ngalaksanakeun tés sanés kana orok anu teu acan lahir. Tés genetik sanés pikeun sadayana. Sateuacan anjeun mutuskeun pikeun diuji, ngobrol sareng konselor genetik ngeunaan dampak kaséhatan mental hasil tés éta.

Dokter Paru Sarah Chalmers, M.D., ngajawab patarosan anu sering ditanya ngeunaan fibrosis kistik.

Saukur kusabab hasil pamariksaan bayi anjeun nalika lahir positif, teu hartos yén bayi anjeun ngagaduhan fibrosis kistik. Kaseueuran bayi anu hasil pamariksaanana positif, sabenerna teu ngagaduhan FK. Pamariksaan nalika lahir ningali zat dina getih anu naék dina fibrosis kistik, tapi éta ogé tiasa naék dina kaayaan sanés, malah lahir prematur. Sababaraha nagara ogé nguji mutasi gène, tapi sanajan ieu balik positif, éta teu hartos yén bayi anjeun ngagaduhan panyakit éta. Jalma anu ngan ukur gaduh hiji mutasi disebut pamanggih. Éta pisan umum di Amérika Serikat sareng hiji dina 20 jalma mangrupikeun pamanggih mutasi gène FK. Upami bayi anjeun gaduh hasil pamariksaan fibrosis kistik anu positif, aranjeunna kedah konsultasi ka dokter sareng ngalaksanakeun tés klorida kringét pikeun ningali naha aranjeunna ngagaduhan fibrosis kistik.

Mutasi gène FK sabenerna diwariskeun tina kolot ka barudak dina pola khusus anu disebut autosomal resesif. Unggal kolot ngaleungitkeun hiji gène FK ka anakna, sareng ku kituna unggal jalma gaduh dua gène FK. Pikeun meunang panyakit, duanana gène kedah gaduh mutasi. Jalma anu gaduh hiji gène FK disebut pamanggih. Upami kolot mangrupikeun pamanggih, aya kasempetan 50 persén aranjeunna bakal ngaleungitkeun gène kalayan mutasi ka anakna. Upami duanana kolot ngaleungitkeun gène normal, atanapi ngan ukur hiji kolot ngaleungitkeun gène kalayan mutasi, anakna moal ngagaduhan FK. Upami duanana kolot ngaleungitkeun gène kalayan mutasi, maka bayi bakal gaduh dua gène kalayan mutasi sareng kamungkinan bakal meunang panyakit éta. Upami duanana kolot mangrupikeun pamanggih mutasi FK, aya kasempetan 25 persén yén unggal bayina bakal lahir kalayan fibrosis kistik.

Janten lalaki sareng awéwé tiasa meunang fibrosis kistik. Tapi awéwé condong ngagaduhan langkung gejala, langkung inféksi paru-paru, sareng aranjeunna condong ngamimitian gejala inféksi ieu dina awal hirup dibandingkeun sareng lalaki. Teu aya anu terang pasti naha ieu kitu.

Sabenerna, ampir 10 persén kasus FK didiagnosis dina dewasa. Anjeun lahir kalayan fibrosis kistik, tapi aya sababaraha alesan naha éta henteu tiasa didiagnosis nalika budak. Saméméh taun 2010, sababaraha nagara bahkan teu ngauji fibrosis kistik. Janten upami anjeun lahir sateuacan taun 2010, anjeun panginten teu nampi tés pamariksaan nalika lahir pikeun fibrosis kistik salaku bayi. Sababaraha mutasi gène nyababkeun panyakit anu pisan hampang sareng gejala panginten teu katempo dugi ka dewasa.

Gejala FK, kumaha panyakit mangaruhan organ pasién sareng kumaha mangaruhan kahirupanana béda pisan ti hiji jalma ka jalma séjén. Sababaraha jalma ngagaduhan panyakit anu pisan hampang kalayan ngan ukur hiji organ anu kapangaruhan sareng saeutik pisan gejala, sedengkeun anu sanésna ngagaduhan panyakit anu langkung parah kalayan gejala anu ngaganggu sareng sababaraha organ anu kapangaruhan. Seueur faktor kalebet jinis mutasi gène nangtukeun pangaruhna kana pasién. Tapi tim perawatan fibrosis kistik anjeun tiasa damel sareng anjeun salaku pasién individu pikeun nyiptakeun rencana perawatan pribadi anu nyumponan kabutuhan individu anjeun.

Kesuburan kapangaruhan dina lalaki sareng awéwé kalayan fibrosis kistik. Awéwé kalayan FK ngagaduhan lendir serviks anu langkung kandel sareng aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan siklus haid anu teu teratur. Janten éta tiasa butuh waktos anu langkung lila pikeun awéwé kalayan FK pikeun kakandungan. Tapi kaseueuran tiasa kakandungan, ngagaduhan kakandungan normal sareng pangiriman normal. Hampir sadaya lalaki kalayan FK ngagaduhan infertilitas. Lalaki kalayan FK ngadamel sperma normal, tapi saluran sperma teu aya. Kusabab aranjeunna masih ngadamel sperma, téknologi réproduktif anu dibantuan tiasa dianggo pikeun ngabantosan pasién FK lalaki ngagaduhan anak biologis. Naha barudak anjeun meunang FK atanapi henteu gumantung kana kombinasi gène anu dileungitkeun tina anjeun sareng pasangan anjeun sareng tiasa rupa-rupa ti nol kasempetan upami teu aya kolot anu gaduh mutasi gène dugi ka kasempetan ampir 100% upami duanana kolot ngagaduhan FK.

Salawasna jujur ​​ka tim perawatan kaséhatan anjeun. Béjaan kami ubar naon anu anjeun tuang sareng sabaraha sering anjeun ngalaksanakeun perawatan anjeun. Tulis patarosan anjeun sateuacan anjeun sumping ka janjian anjeun supados urang tiasa mastikeun yén urang nyumponan kabutuhan anjeun. Hatur nuhun kana waktos anjeun. Sareng urang miharep anjeun sehat.

Pikeun ngadiagnosis fibrosis kistik, para profesional kaséhatan biasana ngalaksanakeun pamariksaan fisik, mariksa gejala anjeun sareng ngalaksanakeun tés.

Unggal nagara di AS ayeuna rutin ngauji bayi anyar pikeun fibrosis kistik. Diagnosa awal hartosna yén perawatan tiasa langsung dimimitian. Tés tiasa kalebet:

• Pamariksaan nalika lahir. Dina tés pamariksaan ieu, profesional kaséhatan nyandak sababaraha tetes getih tina suku bayi. Lab ngapériksa conto getih pikeun tingkat anu langkung luhur tibatan anu diharapkeun tina bahan kimia anu disebut immunoreactive trypsinogen (IRT). IRT dileupaskeun ku pankreas sareng tiasa nunjukkeun FK. Tingkat IRT bayi anyar ogé tiasa luhur kusabab lahir prematur atanapi pangiriman anu stres. Kusabab éta, tés sanésna panginten diperyogikeun pikeun mastikeun diagnosis fibrosis kistik.
• Tés kringét. Pikeun mariksa naha bayi ngagaduhan FK, tés kringét dilakukeun sakali bayi sahenteuna 2 minggu. Bahan kimia anu nyababkeun kulit kringét disimpen dina daérah kulit anu leutik. Teras kringét dikumpulkeun pikeun nguji sareng ningali naha langkung asin tibatan biasana. Tés anu dilakukeun di pusat perawatan anu diakréditasi ku Yayasan Fibrosis Kistik ngabantosan mastikeun hasil anu tiasa dipercaya.
• Tés génétik. Profesional kaséhatan ogé tiasa nyarankeun tés génétik pikeun milarian parobihan khusus dina gène anu tanggung jawab pikeun FK. Tés génétik tiasa dianggo babarengan sareng tingkat IRT pikeun mastikeun diagnosis.

Tés fibrosis kistik panginten disarankeun pikeun barudak anu langkung sepuh sareng déwasa anu henteu diuji nalika lahir. Profesional kaséhatan anjeun tiasa nyarankeun tés génétik sareng kringét pikeun FK upami anjeun ngagaduhan serangan anu diulang tina pankreas anu radang, polip irung, inféksi sinus kronis, inféksi paru-paru, bronkiektasis atanapi infertilitas lalaki.