Aya 23 pasang kromosom, totalna 46. Setengah kromosom asalna tina telur jeung satengahna deui asalna tina sperma. Pasangan kromosom XY ieu ngawengku kromosom X tina telur jeung kromosom Y tina sperma. Dina sindrom Down, aya salinan tambahan kromosom 21, ngahasilkeun tilu salinan tinimbang dua salinan anu biasa.
Sindrom Down mangrupa kaayaan genetik anu disababkeun nalika pembagian sél anu teu biasa ngahasilkeun salinan lengkep atanapi séjénéh tambahan kromosom 21. Bahan genetik tambahan ieu ngabalukarkeun parobahan pangembangan jeung ciri fisik sindrom Down.
Istilah "sindrom" nuduhkeun hiji set gejala anu condong kajantenan babarengan. Kalayan sindrom, aya pola béda atanapi masalah. Kaayaan ieu dingaranan sanggeus dokter Inggris, John Langdon Down, anu mimiti ngajelaskeunana.
Sindrom Down rupa-rupa dina kaahlianana diantara individu. Kaayaan ieu ngabalukarkeun cacad intelektual sakuliah hirup jeung keterlambatan pangembangan. Ieu mangrupa panyabab kromosomal genetik anu paling umum tina cacad intelektual dina barudak. Ieu ogé umumna ngabalukarkeun kaayaan médis séjén, kaasup masalah jantung jeung sistem pencernaan.
Pamahaman anu langkung saé ngeunaan sindrom Down jeung intervensi awal tiasa ningkatkeun kualitas hirup pikeun barudak jeung déwasa kalayan kaayaan ieu sareng ngabantosan aranjeunna hirup pinuh.
Unggal jalma anu ngagaduhan sindrom Down mangrupa individu. Masalah dina intelegensi jeung perkembangan biasana hampang nepi ka sedeng. Aya jalma anu séhat, sedengkeun anu séjénna ngagaduhan masalah kaséhatan anu serius sapertos masalah jantung anu aya nalika lahir. Barudak jeung déwasa anu ngagaduhan sindrom Down ngagaduhan ciri-ciri raray jeung awak anu béda. Sanajan teu sadaya jalma anu ngagaduhan sindrom Down ngagaduhan ciri anu sarua, sababaraha ciri anu umum di antarana nyaéta: Raray datar jeung irung leutik kalawan jembatan anu datar. Sirah leutik. Leher pondok. Lidah anu condong némpel ka luar sungut. Kelopak panon anu miring ka luhur. Lipatan kulit dina kelopak panon luhur anu nutupan pojok jero panon. Ceuli leutik jeung buleud. Tangan lega jeung leutik kalawan hiji lipatan dina telapak tangan jeung ramo pondok. suku leutik kalawan rohangan antara ramo kahiji jeung kadua. Titik bodas leutik dina bagian warna panon anu disebut iris. Titik bodas ieu disebut titik Brushfield. Jangkungna pondok. Tonus otot goréng dina bayi. Sendi anu leupas jeung teuing fléksibel. Bayi anu ngagaduhan sindrom Down bisa jadi ukuranana rata-rata, tapi biasana aranjeunna tumuwuh laun jeung tetep leuwih pondok tibatan barudak séjén anu umurna sarua. Barudak anu ngagaduhan sindrom Down butuh waktu anu leuwih lila pikeun ngahontal tonggak perkembangan, sapertos diuk, nyarita, jeung leumpang. Terapi okupasi, terapi fisik, jeung terapi basa jeung ucapan tiasa ngabantosan ningkatkeun fungsi fisik jeung ucapan. Lolobana barudak anu ngagaduhan sindrom Down ngagaduhan gangguan kognitif hampang nepi ka sedeng. Ieu hartina aranjeunna ngagaduhan masalah dina mémori, diajar hal-hal anyar, fokus jeung mikir, atawa nyieun kaputusan anu mangaruhan kahirupan sapopoe maranéhanana. Basa jeung ucapan telat. Intervensi awal jeung jasa pendidikan husus tiasa ngabantosan barudak jeung remaja anu ngagaduhan sindrom Down pikeun ngahontal poténsi pinuh maranéhanana. Jasa pikeun déwasa anu ngagaduhan sindrom Down tiasa ngabantosan ngadukung hirup anu pinuh. Sindrom Down biasana didiagnosis sateuacan atawa nalika lahir. Tapi upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan kakandungan anjeun atawa tumuwuh jeung perkembangan anak anjeun, ngobrol jeung dokter atawa profesional kaséhatan séjén.
Sindrom Down biasana didiagnosis saméméh atanapi nalika lahir. Tapi upami anjeun gaduh patarosan ngeunaan kakandungan atanapi kamekaran sareng kamekaran anak anjeun, ngobrol sareng dokter atanapi profesional perawatan kaséhatan sanés.
Sél-sél manusa biasana ngandung 23 pasang kromosom. Hiji kromosom dina unggal pasang asalna tina sperma, nu séjén tina endog.
Sindrom Down hasil tina pembagian sél anu teu biasa anu ngalibetkeun kromosom 21. Pembagian sél anu teu biasa ieu ngahasilkeun kromosom 21 tambahan, sébagéan atawa pinuh. Bahan genetik tambahan ieu ngarobah kumaha awak jeung otak berkembang. Éta tanggung jawab pikeun ciri fisik jeung masalah perkembangan Sindrom Down.
Aya tilu parobahan genetik anu tiasa nyababkeun Sindrom Down:
Kaseueuran waktos, Sindrom Down teu diturunkeun dina kulawarga. Kaayaan ieu disababkeun ku pembagian sél anu teu biasa sacara acak. Ieu tiasa lumangsung salami perkembangan sél sperma atanapi sél endog atanapi salami perkembangan awal orok dina kandungan.
Sindrom Down translokasi tiasa diturunkeun tina kolot ka anak. Tapi ngan sababaraha orok kalayan Sindrom Down anu gaduh translokasi jeung ngan sababaraha di antarana meunang warisan tina salah sahiji kolotna.
Salah sahiji kolot tiasa gaduh translokasi anu seimbang. Kolot éta gaduh sababaraha bahan genetik anu disusun deui tina kromosom 21 dina kromosom séjén, tapi teu aya bahan genetik tambahan. Ieu hartosna kolot éta teu gaduh tanda-tanda Sindrom Down, tapi tiasa ngalakukeun translokasi anu teu seimbang kana anak-anak, nyababkeun Sindrom Down dina anak-anak.
Sababaraha kolot gaduh résiko anu langkung ageung pikeun gaduh orok kalayan sindrom Down. Faktor résiko kalebet:
Kasakit nu ngabalukarkeun Sindrom Down bisa hampang, sedeng, atawa parah. Aya barudak nu boga Sindrom Down sehat, sedengkeun aya nu bisa boga masalah kaséhatan nu serius. Sababaraha masalah kaséhatan bisa jadi leuwih parah nalika jalma éta tumuwuh. Masalah kaséhatan bisa ngawengku: Masalah jantung. Kira-kira satengah barudak nu boga Sindrom Down lahir kalawan sababaraha jinis kaayaan jantung nu aya nalika lahir. Masalah jantung ieu bisa bahaya pikeun kahirupan jeung bisa merlukeun operasi dina awal bayi. Masalah dina sistim pencernaan jeung pencernaan dahareun. Kaayaan beuteung jeung usus lumangsung dina sababaraha barudak nu boga Sindrom Down. Ieu bisa ngawengku parobahan dina struktur beuteung jeung usus. Aya résiko nu leuwih luhur pikeun ngamekarkeun masalah pencernaan, sapertos panyakit usus, nyeri beuteung nu disebut panyakit gastroesophageal reflux (GERD) atawa panyakit celiac. Masalah dina sistim imun. Kusabab bédana dina sistim imun maranéhanana, jalma nu boga Sindrom Down aya dina résiko nu leuwih luhur pikeun ngamekarkeun gangguan otoimun, sababaraha bentuk kanker jeung panyakit infeksi sapertos pneumonia. Apnea sare. Parobahan jaringan lemes jeung tulang tonggong bisa ngabalukarkeun panyakit saluran napas. Barudak jeung dewasa nu boga Sindrom Down aya dina résiko nu leuwih luhur pikeun apnea sare obstruktif. Kabobobotan. Jalma nu boga Sindrom Down leuwih gampang kabobobotan atawa obesitas dibandingkeun jeung populasi umum. Masalah tulang tonggong. Dina sababaraha jalma nu boga Sindrom Down, dua tulang tonggong luhur di beuheung bisa jadi teu sareng sapertos anu kudu. Ieu disebut instabilitas atlantoaxial. Kaayaan ieu nempatkeun jalma dina résiko cilaka serius kana sumsum tulang tonggong tina kagiatan nu ngabengkokkeun beuheung teuing. Sababaraha conto kagiatan ieu ngawengku olahraga kontak jeung nunggang kuda. Leukemia. Barudak leutik nu boga Sindrom Down boga résiko leukemia nu leuwih luhur. Panyakit Alzheimer. Boga Sindrom Down pisan ningkatkeun résiko ngamekarkeun panyakit Alzheimer. Ogé, démensia sering lumangsung dina umur nu leuwih awal tibatan dina populasi umum. Gejala bisa mimiti kira-kira umur 50 taun. Masalah séjén. Sindrom Down ogé bisa dikaitkeun jeung kaayaan kaséhatan séjén, sapertos masalah kelenjar gondok, masalah dental, kejang, inféksi ceuli, jeung masalah pendengaran jeung penglihatan. Kaayaan sapertos depresi, kahariwang, autisme jeung gangguan hyperactivity defisit perhatian (ADHD) ogé bisa leuwih umum. Salila sababaraha taun, aya kamajuan dina perawatan kaséhatan pikeun barudak jeung dewasa nu boga Sindrom Down. Kusabab kamajuan ieu, barudak nu lahir ayeuna kalawan Sindrom Down kamungkinan hirup leuwih lila tibatan di jaman baheula. Jalma nu boga Sindrom Down bisa ngarep-ngarep hirup leuwih ti 60 taun, gumantung kana sabaraha parah masalah kaséhatan maranéhanana.
Teu aya cara pikeun nyegah sindrom Down. Upami anjeun aya dina résiko anu langkung luhur pikeun gaduh anak kalayan sindrom Down atanapi anjeun parantos gaduh hiji anak kalayan sindrom Down, anjeun panginten hoyong ngobrol sareng konselor genetik sateuacan kakandungan. Konselor genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos kasempetan anjeun gaduh anak kalayan sindrom Down. Konselor ogé tiasa ngajelaskeun tés prenatal anu sayogi sareng ngabantosan ngajelaskeun kauntungan sareng karugian tés.
American College of Obstetricians and Gynecologists nyarankeun pikeun masihan pilihan tés pamekaran jeung tés diagnostik pikeun sindrom Down ka sadaya nu keur kakandungan, henteu paduli umur na.
Profesional kaséhatan anjeun tiasa ngabahas jinis tés, kauntungan sareng kalemahan, kauntungan sareng résiko, sareng harti hasil anjeun. Upami diperlukeun, profesional kaséhatan anjeun tiasa nyarankeun anjeun ngobrol sareng konselor genetik.
Pamekaran pikeun sindrom Down ditawarkeun salaku bagian tina perawatan rutin sateuacan orok lahir, disebut perawatan prenatal. Sanaos tés pamekaran ngan ukur tiasa nyarioskeun résiko anjeun ngandung orok kalayan sindrom Down, éta tiasa ngabantosan anjeun nyieun kaputusan ngeunaan kabutuhan tés diagnostik.
Tés pamekaran kalebet tés gabungan trimester kahiji sareng tés pamekaran terpadu. Trimester kahiji hartosna kira-kira tilu bulan mimiti kakandungan.
Tés gabungan trimester kahiji dilakukeun dina dua léngkah. Ieu kalebet:
Ngagunakeun umur anjeun sareng hasil tés getih sareng ultrasound, profesional kaséhatan atanapi konselor genetik anjeun tiasa netepkeun résiko yén orok anjeun boga sindrom Down.
Tés pamekaran terpadu dilakukeun dina dua bagian salami trimester kahiji sareng kadua kakandungan. Hasilna digabungkeun pikeun netepkeun résiko orok anjeun boga sindrom Down.
Sedikit DNA dileupaskeun tina plasenta kana aliran getih jalma anu keur kakandungan. DNA bebas sél dina getih tiasa diperiksa pikeun bahan kromosom 21 tambahan sindrom Down.
Pikeun jalma anu aya dina résiko ngagaduhan orok kalayan sindrom Down, tés tiasa dilakukeun mimitian ti 10 minggu kakandungan. Upami tésna positif, tés diagnostik biasana diperlukeun pikeun mastikeun yén orok boga sindrom Down.
Upami hasil tés pamekaran anjeun positif atanapi teu pasti, atanapi anjeun aya dina résiko tinggi ngagaduhan orok kalayan sindrom Down, anjeun tiasa mertimbangkeun tés anu langkung seueur pikeun mastikeun diagnosis. Profesional kaséhatan anjeun tiasa ngabantosan anjeun nimbang kauntungan sareng karugian tés ieu.
Tés diagnostik anu tiasa ngaidentifikasi sindrom Down kalebet:
Pasangan anu keur diobati pikeun infertilitas ngaliwatan in vitro fertilization (IVF) anu terang yén aranjeunna aya dina résiko anu ningkat pikeun ngaluluskeun kaayaan genetik anu tangtu ka murangkalihna tiasa milih pikeun ngates tés embrio pikeun parobahan genetik sateuacan diimplan dina rahim.
Pemeriksaan fisik biasana cukup pikeun ngaidentifikasi sindrom Down dina orok dina 24 jam kahiji saatos lahir. Upami profesional kaséhatan anjeun mikir yén orok anjeun boga sindrom Down, profesional kaséhatan anjeun mesen tés anu disebut karyotype kromosomal pikeun mastikeun diagnosis. Ngagunakeun conto getih, tés ieu ningali kromosom anak anjeun. Upami aya kromosom 21 pinuh atanapi séwang-séwangan tambahan dina sadaya atanapi sababaraha sél, diagnosisna nyaéta sindrom Down.
Intervensi dini pikeun bayi jeung barudak kalayan sindrom Down tiasa ngajadi bédana anu penting dina ningkatkeun kualitas hirup maranéhanana. Kusabab unggal anak kalayan sindrom Down téh unik, perlakuan bakal gumantung kana kabutuhan anak anjeun. Ogé, nalika anak anjeun tumuwuh kolot tur asup kana tahap-tahap hirup anu béda, anak anjeun bisa jadi butuh perawatan atanapi jasa anu béda.
Pikeun jalma-jalma kalayan sindrom Down, jasa anu terus-terusan, kaasup perawatan kaséhatan, pendidikan sareng dukungan kaahlian hirup, penting sakuliah hirup. Nampi perawatan médis rutin sareng ngubaran masalah nalika diperlukeun tiasa ngabantosan ngajaga gaya hirup anu séhat.
Upami anak anjeun gaduh sindrom Down, anjeun kamungkinan bakal gumantung kana tim spesialis anu tiasa nyayogikeun perawatan médis sareng ngabantosan anak anjeun ngamekarkeun kaahlian sakumaha lengkepna. Gumantung kana kabutuhan anak anjeun, tim anjeun tiasa ngawengku sababaraha ahli ieu:
Anjeun kedah nyieun kaputusan anu penting ngeunaan perlakuan, jasa sareng pendidikan anak anjeun. Wangun tim profesional kaséhatan, guru sareng terapis anu anjeun percaya. Profesional ieu tiasa ngabantosan manggihan sumber daya di daérah anjeun sareng ngajelaskeun program nagara sareng féderal pikeun barudak sareng déwasa kalayan cacad.
Anjeun tiasa mendakan mangpaat pikeun milari dokter anak perkembangan, spesialis anu gaduh keahlian ngeunaan sindrom Down. Ogé, sababaraha daérah gaduh klinik khusus sindrom Down anak anu nawiskeun rupa-rupa jasa dina hiji tempat. Ahli ieu masihan perhatian khusus kana kabutuhan sareng masalah anu langkung umum dina jalma-jalma kalayan sindrom Down. Aranjeunna tiasa gawé bareng sareng profesional perawatan utama anjeun.
Nalika anak anjeun kalayan sindrom Down janten déwasa, kabutuhan perawatan kaséhatan tiasa robih. Sajaba ti pamariksaan kaséhatan umum anu disarankeun pikeun sadaya déwasa, perawatan kaséhatan anu terus-terusan ngawengku évaluasi sareng perlakuan pikeun kaayaan anu langkung umum dina déwasa kalayan sindrom Down. Anjeun tiasa milih pikeun nganjang ka klinik khusus sindrom Down déwasa, upami sayogi.
Kaayaan anu umum dina déwasa kalayan sindrom Down ngawengku:
Sajaba ti nyumponan kabutuhan kaséhatan, miara jalma anu dipikacinta déwasa anjeun kalayan sindrom Down ngawengku perencanaan pikeun kabutuhan hirup ayeuna sareng hareup, sapertos:
Nalika anjeun terang anak anjeun gaduh sindrom Down, anjeun tiasa ngalaman rupa-rupa emosi. Anjeun bisa jadi teu terang naon anu kudu dipiharep, sareng anjeun bisa jadi teu yakin kana kamampuhan anjeun pikeun miara anak kalayan cacad. Inpormasi sareng dukungan tiasa ngabantosan ngirangan masalah ieu.
Pertimbangkeun léngkah-léngkah ieu pikeun nyiapkeun diri sareng pikeun miara anak anjeun:
Jalma-jalma kalayan sindrom Down tiasa hirup pinuh. Kalolobaan jalma kalayan sindrom Down hirup sareng kulawargana, dina setélan hirup anu didukung atanapi sacara mandiri. Kalayan dukungan anu diperlukeun, kalolobaan jalma kalayan sindrom Down angkat ka sakola utama, maca sareng nulis, nyieun kaputusan, gaduh réréncangan, ngarasakeun kahirupan sosial anu aktif, sareng gaduh padamelan.
Nalika anjeun terang yén putra atanapi putri anjeun ngagaduhan sindrom Down, anjeun tiasa ngalaman rupa-rupa émosi. Anjeun panginten teu terang naon anu kudu dipiharep, sareng anjeun panginten teu yakin kana kamampuhan anjeun pikeun miara anak anu cacad. Inpormasi sareng dukungan tiasa ngabantosan ngirangan kabetot ieu. Pertimbangkeun léngkah-léngkah ieu pikeun nyiapkeun diri sareng miara putra atanapi putri anjeun: Naros ka profésional kaséhatan anjeun ngeunaan program intervensi awal di daérah anjeun. Sayogi di kalolobaan nagara bagian di AS, program khusus ieu pikeun bayi sareng barudak leutik anu ngagaduhan sindrom Down sareng cacad sanésna. Biasana dimimitian ti lahir dugi ka umur 3 taun. Program-program éta ngabantosan ngamekarkeun kamampuan motorik, basa, sosial, sareng mandiri. Kalolobaan program nawiskeun panyaring gratis pikeun ngahargaan kamampuhan sareng kabutuhan putra atanapi putri anjeun. Rencana Layanan Kulawarga Individu (IFSP) dijieun pikeun ngagambarkeun jasa pikeun minuhan kabutuhan putra atanapi putri anjeun. Diajar ngeunaan pilihan pendidikan pikeun sakola. Gumantung kana kabutuhan putra atanapi putri anjeun, pilihan tiasa kalebet ngiringan kelas biasa, anu disebut mainstreaming, staf pendukung di kelas biasa, kelas pendidikan khusus, atanapi kombinasi. Rencana Pendidikan Individual (IEP) mangrupakeun dokumén anu ditulis sacara rinci anu ngajelaskeun kumaha sistem sakola bakal nyayogikeun pendidikan anu minuhan kabutuhan putra atanapi putri anjeun. Obrolan sareng distrik sakola anjeun ngeunaan ngamekarkeun IEP pikeun putra atanapi putri anjeun. Milarian kulawarga sanés anu ngagaduhan anggota kulawarga anu ngagaduhan sindrom Down. Kalolobaan komunitas sareng organisasi nasional ngagaduhan grup dukungan pikeun kolot sareng kulawarga barudak sareng déwasa anu ngagaduhan sindrom Down. Anjeun ogé tiasa mendakan grup dukungan internét. Kulawarga sareng réréncangan tiasa janten sumber pamahaman sareng dukungan ogé. Ikut dina kagiatan sosial sareng rékréasi. Nyandak waktos pikeun wisata kulawarga sareng tingali di komunitas anjeun pikeun kagiatan sosial sapertos program distrik taman, Olimpiade Khusus, tim olahraga atanapi kelas balet. Jinis kagiatan ieu tiasa ngabantosan putra atanapi putri anjeun ngarasa bagian tina tim sareng ngawangun kapercayaan diri. Barudak sareng déwasa anu ngagaduhan sindrom Down tiasa ngarasakeun seueur kagiatan sosial sareng rékréasi, sanaos sababaraha panyesuaian kedah dilakukeun pikeun ngabantosan aranjeunna ilubiung dina kagiatan. Dorong kamerdékaan. Kamampuhan putra atanapi putri anjeun panginten béda ti kamampuhan barudak sanés. Tapi kalayan dukungan anjeun sareng sababaraha latihan, putra atanapi putri anjeun panginten tiasa ngalakukeun tugas mandiri sapertos bungkus dahareun, mandi sareng pakean, masak, beberesih imah, sareng cucian. Anjeun tiasa nyieun daptar pariksa harian pikeun tugas anu kedah dilakukeun ku putra atanapi putri anjeun sorangan. Ieu kamungkinan bakal ngabantosan putra atanapi putri anjeun ngarasa langkung mandiri sareng suksés. Nyiapkeun pikeun transisi ka dewasa. Kasempetan pikeun hirup, damel, sareng kagiatan sosial sareng rékréasi tiasa dijelajah sateuacan putra atanapi putri anjeun ninggalkeun sakola. Hirup komunitas atanapi imah grup sareng padamelan komunitas, program siang atanapi bengkel saatos SMA peryogi sababaraha perencanaan sateuacanna. Naros ngeunaan kasempetan sareng dukungan di daérah anjeun. Jalma anu ngagaduhan sindrom Down tiasa hirup pinuh. Kalolobaan jalma anu ngagaduhan sindrom Down hirup sareng kulawargana, dina setélan hirup anu didukung atanapi sacara mandiri. Kalayan dukungan anu diperyogikeun, kalolobaan jalma anu ngagaduhan sindrom Down angkat ka sakola utama, maca sareng nulis, nyieun kaputusan, ngagaduhan réréncangan, ngarasakeun kahirupan sosial anu aktif, sareng ngagaduhan padamelan. Ku Staf Klinik Mayo
footer.disclaimer