Demam Mediterania Familial

Demam Mediterania Familial (FMF) mangrupakeun gangguan autoinflamasi genetik anu nyababkeun demam anu kambuh jeung peradangan anu nyeri dina beuteung, dada, jeung sendi anjeun.

Demam Mediterania Familial (FMF) mangrupakeun gangguan turun-tumurun anu biasana lumangsung dina jalma-jalma anu asalna ti Mediterania — kaasup jalma-jalma anu asalna Yahudi, Arab, Armenia, Turki, Afrika Kalér, Yunani, atawa Italia. Tapi éta bisa mangaruhan jalma-jalma tina kelompok etnis naon wae.

Fmf biasana didiagnosis nalika budak. Sanajan teu aya ubar pikeun gangguan ieu, anjeun bisa ngurangan atawa malah nyegah tanda jeung gejala FMF ku cara nuturkeun rencana pangobatan anjeun.

Tanda jeung gejala demam Mediterania familial biasana mimiti nalika budak. Gejala ieu lumangsung dina serangan anu disebut serangan anu lila 1-3 dinten. Serangan artritis bisa lila sababaraha minggu atanapi bulan.

Tanda jeung gejala serangan FMF rupa-rupa, tapi bisa ngawengku:

• Demam
• Nyeri beuteung
• Nyeri dada, anu bisa ngajadikeun hésé ambekan jero
• Nyeri, sendi bengkak, biasana dina suku, ankles jeung pingping
• Ruam beureum dina suku anjeun, utamana di handapeun suku
• Nyeri otot
• Scrotum bengkak, nyeri

Serangan biasana cageur sorangan saatos sababaraha dinten. Di antara serangan, anjeun kamungkinan bakal ngarasa balik ka kaséhatan biasa anjeun. Periode tanpa gejala bisa pondok sababaraha dinten atanapi lila sababaraha taun.

Dina sababaraha jalma, tanda munggaran FMF nyaéta amyloidosis. Kalayan amyloidosis, protéin amyloid A, anu biasana teu kapanggih dina awak, ngumpul dina organ — utamana ginjal — nyababkeun peradangan sareng ngaganggu fungsina.

Pastikeun konsultasi ka panyedia layanan kaséhatan upami anjeun atanapi putra/putri anjeun ngalaman demam dadakan anu ditambahan ku nyeri dina beuteung, dada, sareng sendi.

Demam Mediterania Familial disababkeun ku robahna gène (mutasi) anu diturunkeun tina kolot ka barudak. Robahna gène mangaruhan fungsi protéin sistem imun anu disebut pyrin, nyababkeun masalah dina ngatur peradangan dina awak.

Dina jalma anu ngalaman FMF, robahna lumangsung dina gène anu disebut MEFV. Seueur robahna anu béda dina MEFV patali jeung FMF. Sababaraha robahna tiasa nyababkeun kasus anu parah pisan, sedengkeun anu sanésna tiasa ngahasilkeun tanda sareng gejala anu leuwih hampang.

Teu jelas naon anu sabenerna ngabalukarkeun serangan, tapi éta tiasa lumangsung ku stres émosional, menstruasi, kakeunaan tiis, sareng stres fisik sapertos panyakit atanapi tatu.

Faktor-faktor anu tiasa ningkatkeun résiko demam Mediterania familial kaasup:

• Riwayat kulawarga gangguan éta. Upami anjeun gaduh riwayat kulawarga FMF, anjeun gaduh résiko anu langkung luhur pikeun gangguan éta.
• Garis keturunan Mediterania. Upami kulawarga anjeun tiasa ngalacak sajarahna ka daérah Mediterania, résiko anjeun pikeun gangguan éta tiasa ningkat. FMF tiasa mangaruhan jalma dina kelompok étnis naon waé, tapi éta tiasa langkung kamungkinan dina jalma anu asalna Yahudi, Arab, Armenia, Turki, Afrika Kalér, Yunani atanapi Italia.

Komplikasi bisa lumangsung upami demam Mediterania familial teu diobati. Peradangan tiasa nyababkeun komplikasi sapertos:

• Amyloidosis. Salila serangan FMF, awak anjeun tiasa ngahasilkeun protéin anu disebut amyloid A, anu biasana teu kapanggih dina awak. Panyimpenan protéin ieu nyababkeun peradangan, anu tiasa nyababkeun karuksakan organ.
• Karuksakan ginjal. Amyloidosis tiasa ngarusak ginjal, nyababkeun sindrom nefrotik. Sindrom nefrotik lumangsung nalika sistem panyaring ginjal anjeun (glomeruli) karuksak. Jalma anu ngagaduhan sindrom nefrotik tiasa kaleungitan protéin dina jumlah anu ageung dina cikiih. Sindrom nefrotik tiasa nyababkeun bekuan getih dina ginjal anjeun (trombosis vena renal) atanapi gagal ginjal.
• Nyeri sendi. Radang sendi umum di jalma anu ngagaduhan FMF. Sendi anu paling sering kapangaruhan nyaéta tuur, ankles sareng pingping.
• Infertilitas. Peradangan anu teu diobati anu disababkeun ku FMF tiasa mangaruhan organ réproduktif, nyababkeun infertilitas.
• Komplikasi sanésna. Ieu tiasa kalebet peradangan dina jantung, paru-paru, limpa, otak sareng urat superfisial.

Tés jeung prosedur anu dipaké pikeun ngadiagnosa demam Mediterania familial kaasup:

Tés genetik pikeun FMF bisa disarankeun pikeun anggota kulawarga tingkat kahiji anjeun, sapertos kolot, lanceuk atanapi barudak, atanapi pikeun anggota kulawarga séjén anu bisa waé aya dina résiko. Konseling genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos parobahan gén sareng pangaruhna.

• Pemeriksaan fisik. Penyedia perawatan kaséhatan anjeun tiasa naros ka anjeun ngeunaan tanda sareng gejala anjeun sareng ngalaksanakeun ujian fisik pikeun ngumpulkeun inpormasi anu langkung lengkep.
• Tinjauan riwayat médis kulawarga anjeun. Riwayat kulawarga Demam Mediterania Familial (FMF) ningkatkeun kamungkinan anjeun ngembangkeun kaayaan ieu kusabab parobahan genetik ieu diwariskeun tina kolot ka murangkalihna.
• Tés laboratorium. Salila serangan, tés getih sareng urin tiasa nunjukkeun tingkat anu luhur tina penanda anu nunjukkeun kaayaan radang dina awak anjeun. Tingkat sél getih bodas anu luhur, anu ngalawan inféksi, mangrupikeun salah sahiji penanda sapertos kitu. Protéin dina urin anu tiasa nunjukkeun amyloidosis mangrupikeun hal séjén.
• Tés genetik. Tés genetik tiasa nangtukeun naha gén MEFV anjeun ngandung parobahan gén anu patali sareng FMF. Tés genetik teu cukup maju pikeun nguji unggal parobahan gén anu patali sareng FMF, janten aya kamungkinan hasil négatip palsu. Kusabab éta, penyedia perawatan kaséhatan biasana teu nganggo tés genetik salaku cara tunggal pikeun ngadiagnosa FMF.