Leukodistrofi Metakromatik

Leukodystrophy metachromatik mangrupakeun gangguan turun-tumurun (genetik) anu jarang pisan anu nyababkeun zat lemak (lipid) ngumpul dina sél, utamana dina otak, sumsum tulang tonggong, jeung saraf periferal. Panyimpenan ieu disababkeun ku kakurangan enzim anu ngabantu ngarusak lipid anu disebut sulfatida. Otak jeung sistem saraf laun-laun kaleungitan fungsina kusabab zat anu nutupan jeung ngajaga sél saraf (myelin) rusak.

Aya tilu bentuk leukodystrophy metachromatik, anu ngalibatkeun rentang umur anu béda: bentuk bayi telat, bentuk remaja, jeung bentuk dewasa. Tanda jeung gejala bisa rupa-rupa. Bentuk bayi mangrupakeun anu panglobana jeung maju leuwih gancang tibatan bentuk-bentuk séjénna.

Ayeuna can aya ubar pikeun leukodystrophy metachromatik. Gumantung kana bentuk jeung umur mimiti, idéntifikasi jeung pengobatan awal bisa ngabantosan ngatur sababaraha tanda jeung gejala sareng ngalambatkeun kamekaran gangguan éta.

Karuksakan kana lapisan mielin pelindung anu nutupan saraf ngahasilkeun parobihan anu terus lumangsung dina fungsi otak sareng sistem saraf, kaasup: Leleburna kamampuhan pikeun mendeteksi sensasi, sapertos disentuh, nyeri, panas sareng sora Leleburna kamampuhan intelektual, pikiran sareng mémori Leleburna kamampuhan motorik, sapertos leumpang, gerak, nyarita sareng ngambekan Otot kaku, fungsi otot goréng sareng lumpuh Leleburna fungsi kandung kemih sareng peujit Masalah kandung empedu Buta Kaleungitan pendengaran Kejang Masalah emosi sareng prilaku, kaasup emosi anu teu stabil sareng panggunaan zat. Unggal bentuk leukodystrophy metachromatic lumangsung dina umur anu béda sareng tiasa gaduh tanda sareng gejala awal anu béda sareng laju kamekaran: Bentuk infantil telat. Ieu mangrupikeun bentuk leukodystrophy metachromatic anu paling umum, mimiti sakitar umur 2 taun atanapi langkung ngora. Leleburna basa sareng fungsi otot lumangsung gancang. Barudak anu gaduh bentuk ieu sering henteu salamet langkung ti budak. Bentuk remaja. Ieu mangrupikeun bentuk kadua anu paling umum sareng mimiti dina barudak antara umur 3 sareng 16 taun. Tanda awal nyaéta masalah prilaku sareng kognitif sareng sesahna dina sakola. Leleburna kamampuhan leumpang tiasa lumangsung. Sanaos bentuk remaja henteu maju gancang sapertos bentuk infantil telat, survival biasana kirang ti 20 taun saatos gejala mimiti. Bentuk dewasa. Bentuk ieu kirang umum sareng biasana mimiti saatos umur 16 taun. Tanda-tanda maju laun sareng tiasa mimiti ku masalah prilaku sareng jiwa, panggunaan narkoba sareng alkohol, sareng masalah sareng sakola sareng karya. Gejala psikosis sapertos delusi sareng halusinasi tiasa lumangsung. Jalanna bentuk ieu béda-béda, kalayan periode gejala anu stabil sareng periode panurunan fungsi anu gancang. Déwasa tiasa salamet salami sababaraha puluh taun saatos gejala awal. Obrolan sareng dokter anjeun upami anjeun ningali tanda-tanda anu didaptarkeun di luhur atanapi upami anjeun gaduh masalah ngeunaan tanda-tanda atanapi gejala anjeun sorangan.

Urusan ka dokter upami anjeun ningali tanda-tanda anu didaptarkeun di luhur atanapi upami anjeun gaduh masalah ngeunaan tanda-tanda atanapi gejala anjeun sorangan.

Leukodystrophy metachromatik mangrupakeun gangguan turun-tumurun anu disababkeun ku gen anu teu normal (mutasi). Kaayaan ieu diturunkeun dina pola resesif autosomal. Gen resesif anu teu normal perenahna dina salah sahiji kromosom anu teu aya hubunganana jeung jenis kelamin (autosom). Pikeun meunang gangguan resesif autosomal, duanana kolot kedah janten panyandang, tapi biasana teu némbongkeun tanda-tanda kaayaan éta. Anak anu kapangaruhan meunang dua salinan gen anu teu normal - hiji tina masing-masing kolotna.

Penyebab paling umum tina leukodystrophy metachromatik nyaéta mutasi dina gen ARSA. Mutasi ieu ngahasilkeun kurangna enzim anu ngarusak lipid anu disebut sulfatida anu ngumpul dina myelin.

Jarang, leukodystrophy metachromatik disababkeun ku kakurangan dina jenis protéin séjén (protéin aktivator) anu ngarusak sulfatida. Ieu disababkeun ku mutasi dina gen PSAP.

Panyimpenan sulfatida mangrupakeun racun, ngarusak sél-sél produsén myelin - ogé disebut zat bodas - anu ngajaga saraf. Ieu ngahasilkeun karuksakan kana fungsi sél saraf dina otak, sumsum tulang tonggong, jeung saraf periferal.

Dokter anjeun bakal ngalaksanakeun pamariksaan fisik — kaasup pamariksaan neurologis — sareng bakal mariksa gejala sareng riwayat médis pikeun mariksa tanda-tanda leukodystrophy metachromatik. Dokter anjeun tiasa mesen tés pikeun ngadiagnosa gangguan éta. Tés ieu ogé ngabantosan nangtukeun sabaraha parah gangguan éta. Tés laboratorium. Tés getih néangan kakurangan énzim anu nyababkeun leukodystrophy metachromatik. Tés cikiih tiasa dilakukeun pikeun mariksa tingkat sulfatide. Tés genetik. Dokter anjeun tiasa ngalaksanakeun tés genetik pikeun mutasi dina gén anu aya hubunganana sareng leukodystrophy metachromatik. Anjeunna atanapi manehna ogé tiasa nyarankeun nguji anggota kulawarga, utamana awéwé anu kakandungan (tés prenatal), pikeun mutasi dina gén éta. Studi konduksi saraf. Tés ieu ngukur impuls saraf listrik sareng fungsi dina otot sareng saraf ku cara ngalirkeun arus leutik ngalangkungan elektroda dina kulit. Dokter anjeun tiasa nganggo tés ieu pikeun néangan karuksakan saraf (neuropati periferal), anu umum di jalma anu ngagaduhan leukodystrophy metachromatik. Pencitraan résonansi magnét (MRI). Tés ieu nganggo magnét anu kuat sareng gelombang radio pikeun ngahasilkeun gambar otak anu rinci. Ieu tiasa ngaidentifikasi pola belang anu has (tigroid) tina materi bodas anu teu normal (leukodystrophy) dina otak. Tés psikologis sareng kognitif. Dokter anjeun tiasa ngaréka kemampuan psikologis sareng pikiran (kognitif) sareng ngaréka paripolah. Tés ieu tiasa ngabantosan nangtukeun kumaha kaayaan éta mangaruhan fungsi otak. Masalah psikiatris sareng paripolah tiasa janten tanda munggaran dina bentuk leukodystrophy metachromatik remaja sareng dewasa. Perawatan di Mayo Clinic Tim Mayo Clinic anu peduli tiasa ngabantosan anjeun sareng masalah kaséhatan anu aya hubunganana sareng leukodystrophy metachromatik Anjeun Mimitian Di dieu

Leukodystrophy metakromatik can't dikubaran ayeuna, tapi uji klinis mibanda sababaraha janji pikeun pengobatan di mangsa datang. Perawatan ayeuna dituju kana nyegah karuksakan saraf, ngalambatkeun kamekaran gangguan, nyegah komplikasi sareng nyayogikeun perawatan suportif. Pangakuan sareng intervensi awal tiasa ningkatkeun hasil pikeun sababaraha jalma anu ngagaduhan gangguan.

Saenggeusna gangguan lumangsung, tingkat perawatan anu diperlukeun pikeun minuhan kabutuhan sapopoé ningkat. Tim perawatan kaséhatan anjeun bakal gawé bareng sareng anjeun pikeun ngabantosan ngatur tanda sareng gejala sareng nyobian ningkatkeun kualitas kahirupan. Obrolan sareng dokter anjeun ngeunaan kamungkinan pikeun ilubiung dina uji klinis.

Leukodystrophy metakromatik tiasa dikelola ku sababaraha pendekatan perawatan:

• Obat-obatan. Obat-obatan tiasa ngurangan tanda sareng gejala, sapertos masalah prilaku, sieureureun, kasusah bobo, masalah gastrointestinal, inféksi sareng nyeri.
• Terapi fisik, okupasi sareng ucapan. Terapi fisik pikeun ngamajukeun fleksibilitas otot sareng sendi sareng ngajaga rentang gerak tiasa mangpaat. Terapi okupasi sareng ucapan tiasa ngabantosan ngajaga fungsi.
• Bantuan gizi. Gawé bareng sareng spesialis gizi (ahli gizi) tiasa ngabantosan nyayogikeun gizi anu leres. Pamustunganana, éta tiasa janten sesah pikeun ngalelepkeun dahareun atanapi cairan. Ieu tiasa meryogikeun alat bantu dahareun nalika kaayaan lumangsung.
• Perawatan sanés. Perawatan sanés tiasa diperyogikeun nalika kaayaan lumangsung. Conto kalebet korsi roda, walker atanapi alat bantu sanés; ventilasi mékanis pikeun ngabantosan ambekan; perawatan pikeun nyegah atanapi ngatasi komplikasi; sareng perawatan jangka panjang atanapi rumah sakit.

Perawatan pikeun leukodystrophy metakromatik tiasa rumit sareng robih sacara waktos. Janjian tindak lanjut rutin sareng tim profesional médis anu berpengalaman dina ngatur gangguan ieu tiasa ngabantosan nyegah sababaraha komplikasi sareng nyambungkeun anjeun sareng dukungan anu pas di bumi, sakola atanapi tempat kerja.

Perawatan potensial pikeun leukodystrophy metakromatik anu keur dipelajari kalebet:

• Terapi gen sareng jinis terapi sél sanés anu ngawanohkeun gen anu séhat pikeun ngagentos anu gering
• Terapi panggantian atanapi paningkatan enzim pikeun ngurangan akumulasi zat lemak
• Terapi réduksi substrat, anu ngurangan produksi zat lemak

Miara anak atanapi anggota kulawarga anu ngagaduhan gangguan kronis sareng terus-terusan parah sapertos leukodystrophy metakromatik tiasa ngarepotkeun sareng ngalelehan. Tingkat perawatan fisik sapopoé ningkat nalika panyakit lumangsung. Anjeun panginten henteu terang naon anu kudu dipiharep, sareng anjeun panginten hariwang ngeunaan kamampuan anjeun pikeun nyayogikeun perawatan anu diperyogikeun.

Pertimbangkeun léngkah-léngkah ieu pikeun nyiapkeun diri:

• Diajar ngeunaan gangguan éta. Diajar sabisa-bisa ngeunaan leukodystrophy metakromatik. Teras anjeun tiasa nyieun pilihan anu pangsaéna sareng janten advokat pikeun diri anjeun atanapi anak anjeun.
• Nemuan tim profesional anu dipercaya. Anjeun kedah nyieun kaputusan penting ngeunaan perawatan. Pusat médis kalayan tim khusus tiasa nawiskeun inpormasi ngeunaan gangguan éta, ngokolakeun perawatan anjeun di antara spesialis, ngabantosan anjeun ngaevaluasi pilihan sareng nyayogikeun perawatan.
• Milarian kulawarga sanés. Ngobrol sareng jalma anu ngalakukeun tantangan anu sami tiasa nyayogikeun inpormasi sareng dukungan émosional. Tanya dokter anjeun ngeunaan grup dukungan di komunitas anjeun. Upami grup henteu pikeun anjeun, panginten dokter anjeun tiasa nyambungkeun anjeun sareng kulawarga anu parantos ngalakukeun gangguan éta. Atawa anjeun tiasa mendakan grup atanapi dukungan individu online.
• Pertimbangkeun dukungan pikeun panyawat. Tanya atanapi narima bantosan dina miara jalma anu dipikacinta nalika diperyogikeun. Pilihan pikeun dukungan tambahan tiasa kalebet naroskeun ngeunaan sumber perawatan istirahat, naroskeun dukungan ti kulawarga sareng réréncangan, sareng nyandak waktos pikeun kapentingan sareng kagiatan anjeun sorangan. Konseling sareng profesional kaséhatan mental tiasa ngabantosan adaptasi sareng coping.