Porfiria

Porfiria (por-FEAR-e-uh) ngarujuk kana kelompok gangguan langka anu nyababkeun akumulasi bahan kimia alami anu disebut porfirin dina awak. Porfirin diperlukeun pikeun ngadamel heme, bagian tina hemoglobin. Hemoglobin mangrupakeun protéin dina sél getih beureum. Éta mawa oksigén ka organ sareng jaringan awak.

Dalapan enzim diperlukeun pikeun ngarobih porfirin kana heme. Tanpa cukup salah sahiji enzim ieu, porfirin bakal ngumpul dina awak. Tingkat porfirin anu luhur tiasa nyababkeun masalah utama, utamana dina sistem saraf sareng kulit.

Aya dua jenis umum porfiria. Porfiria akut mimiti gancang sareng utamana mangaruhan sistem saraf. Porfiria kutaneus utamana mangaruhan kulit. Sababaraha jenis porfiria mangaruhan sistem saraf sareng kulit.

Gejala porfiria béda-béda, gumantung kana jenis porfiria anu khusus sareng kumaha parahna. Porfiria biasana diturunkeun. Salah sahiji atanapi duanana kolot ngaluluskeun gén anu robih ka murangkalihna.

Sanaos porfiria teu tiasa diubaran, ubar sareng parobahan gaya hirup anu tangtu tiasa ngabantosan anjeun ngaturna. Perawatan pikeun gejala gumantung kana jenis porfiria anu anjeun gaduh.

Gejala bisa rupa-rupa gumantung kana jenis porphyria jeung kumaha parahna gejala. Gejala ogé bisa rupa-rupa di antara jalma anu ngalaman kaayaan éta. Sababaraha jalma anu boga parobahan gène anu nyababkeun porphyria teu kantos ngalaman gejala naon waé. Porphyria akut kaasup bentuk panyakit anu biasana nyababkeun gejala sistem saraf. Sababaraha bentuk ogé bisa mangaruhan kulit. Gejala némbongan gancang sareng bisa parah. Gejala bisa lila sababaraha jam, poé atanapi minggu. Bentuk porphyria akut anu paling umum disebut porphyria intermitten akut (AIP). AIP bisa lila sababaraha jam atanapi poé. Intermitten hartosna gejala bisa leungit tapi balik deui engké. Nalika gejala lumangsung, kadang disebut serangan. Gejala porphyria akut bisa jadi kalebet: Nyeri parah dina beuteung, dada, suku atanapi tonggong. Masalah pencernaan, sapertos sembelit, utah jeung utah. Nyeri otot, nyeri, kaku, lemah atanapi lumpuh. Ciung beureum atanapi coklat. Parobahan mental, sapertos kahariwang, halusinasi atanapi bingung mental. Detak jantung gancang atanapi teu teratur anu bisa anjeun rasakeun, disebut palpitasi. Masalah napas. Tekanan darah tinggi. Sawak. Porphyria kutaneus kaasup bentuk panyakit anu nyababkeun gejala kulit akibat sensitipitas kana sinar panonpoé. Bentuk ieu biasana teu mangaruhan sistem saraf. Porphyria cutanea tarda (PCT) nyaéta jenis porphyria anu paling umum tina sadaya porphyria. Paparan panonpoé bisa nyababkeun: Sensitipitas kana panonpoé sareng kadang cahaya buatan, nyababkeun nyeri beureum dina kulit. Beureum sareng bengkak kulit anu nyeri mendadak. Blisters dina kulit anu kakeunaan, biasana leungeun, leungeun sareng raray. Kulit ipis rapuh kalayan parobahan warna kulit. Gatel. Tumuwuhna rambut teuing dina daérah anu kapangaruhan. Ciung beureum atanapi coklat. Erythropoietic protoporphyria (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), ogé disebut EPP, nyaéta jenis porphyria kutaneus anu jarang. Ieu porphyria anak anu paling umum. Paparan panonpoé atanapi cahaya buatan gancang ngahasilkeun nyeri beureum kulit, iritasi sareng bengkak. Benjolan leutik sareng blisters ogé muncul. Paparan anu diulang bisa nyababkeun kulit kandel, kulit sapertos kulit sareng parut. Seueur gejala porphyria sarupa jeung kaayaan anu sanés, anu langkung umum. Ieu bisa ngajadikeun hésé terang naha anjeun ngalaman serangan porphyria. Upami anjeun ngalaman gejala anu bisa jadi porphyria, mangga ka dokter. Perawatan gancang penting.

Aya loba gejala porphyria nu sarupa jeung kaayaan séjén nu leuwih umum. Ieu bisa ngajadikeun hésé pikeun nyaho naha anjeun keur ngalaman serangan porphyria. Upami anjeun gaduh gejala anu tiasa janten porphyria, mangga ka dokter. Perawatan gancang penting pisan.

Dina gangguan autosomal dominan, gen anu robah mangrupakeun gen dominan. Gen ieu perenahna dina salah sahiji kromosom nonseks, anu disebut autosom. Cukup hiji gen anu robah diperlukeun pikeun jalma kapangaruhan ku jenis kaayaan ieu. Jalma anu ngagaduhan kaayaan autosomal dominan — dina conto ieu, bapa — ngagaduhan kasempetan 50% pikeun ngagaduhan anak anu kapangaruhan ku hiji gen anu robah sareng kasempetan 50% pikeun ngagaduhan anak anu teu kapangaruhan.

Pikeun ngagaduhan gangguan autosomal resesif, anjeun mewaris dua gen anu robah, kadang disebut mutasi. Anjeun nampi hiji tina masing-masing kolot. Kaséhatan maranéhna jarang kapangaruhan kusabab maranéhna ngan ukur ngagaduhan hiji gen anu robah. Dua jalma anu ngabawa gen resesif ngagaduhan kasempetan 25% pikeun ngagaduhan anak anu teu kapangaruhan ku dua gen anu teu kapangaruhan. Maranéhna ngagaduhan kasempetan 50% pikeun ngagaduhan anak anu teu kapangaruhan anu ogé janten jalma anu ngabawa gen resesif. Maranéhna ngagaduhan kasempetan 25% pikeun ngagaduhan anak anu kapangaruhan ku dua gen anu robah.

Sadaya jenis porfiria ngalibatkeun masalah dina pembuatan heme. Heme mangrupa bagian tina hemoglobin. Hemoglobin mangrupakeun protéin dina sél getih beureum anu mawa oksigén tina paru-paru ka sadaya bagian awak. Heme ogé maénkeun peran dina ngabersihan ubar sareng hormon tina awak.

Heme dijieun dina sumsum tulang sareng ati. Prosés ieu ngalibatkeun dalapan enzim anu béda anu ngarobih porfirin kana heme. Kakurangan atanapi parobahan dina salah sahiji enzim ieu nyababkeun akumulasi porfirin. Enzim mana anu kapangaruhan nangtukeun jenis porfiria.

Dina porfiria kutaneus, porfirin akumulasi dina kulit. Nalika kakeunaan sinar panonpoé, éta nyababkeun gejala. Dina porfiria akut, akumulasi éta mangaruhan sistem saraf, nyababkeun gejala.

Sebagian ageung bentuk porfiria disababkeun ku parobahan gen anu diturunkeun tina salah sahiji atanapi duanana kolot. Porfiria tiasa kajantenan upami anjeun mewaris:

• Gen anu robah tina salah sahiji kolot anjeun (pola autosomal dominan).
• Gen anu robah tina duanana kolot (pola autosomal resesif).

Ngan kusabab anjeun mewaris gen atanapi gen anu tiasa nyababkeun porfiria, teu hartos yén anjeun bakal ngagaduhan gejala. Anjeun bisa jadi teu kantos ngagaduhan gejala. Ieu ogé mangrupakeun kasus pikeun kalolobaan jalma anu ngabawa gen anu robah.

Porfiria cutanea tarda (PCT) biasana teu diturunkeun dina kulawarga. Dina PCT, pemicu anu tangtu tiasa nyababkeun akumulasi porfirin anu tiasa nyababkeun gejala. Conto pemicu kalebet:

• Kadar beusi anu teuing luhur dina awak, sering kusabab kaayaan anu disebut hemochromatosis, anu disababkeun ku parobahan gen.
• Infeksi virus, sapertos HIV atanapi hepatitis C.
• Konsumsi alkohol anu teuing loba.
• Ngareuwas.
• Parobahan hormon salami periode menstruasi.

Salian faktor résiko genetik, faktor résiko lingkungan ogé bisa ngabalukarkeun gejala dina porfiria. Nalika kakeunaan ku pemicu, paménta awak pikeun produksi heme ningkat. Ieu ngaleuwihan tingkat enzim anu diperlukeun anu handap, ngamimitian prosés anu nyababkeun akumulasi porfirin.

Conto-conto pemicu kaasup:

• Kasang tukang kana sinar panonpoé.
• Ubar-ubaran tangtu, contona, pil KB, sedatif sareng barbiturat.
• Narkoba rékréasi atanapi haram.
• Diet atanapi puasa.
• Ngareuwas.
• Kaséhatan fisik, sapertos inféksi atanapi panyakit sanés atanapi operasi.
• Kaséhatan émosional.
• Ngonsumsi alkohol.
• Perubahan hormon salami periode menstruasi.

Komplikasi anu mungkin gumantung kana bentuk porfiria: Porfiria akut tiasa bahaya pikeun kahirupan upami serangan teu langsung diobati. Salila serangan, anjeun tiasa ngalaman dehidrasi tina kaleungitan cairan, masalah pernapasan, kejang atanapi tekanan darah tinggi. Anjeun panginten kedah cicing di rumah sakit pikeun dirawat. Komplikasi jangka panjang sareng serangan akut anu diulang-ulang tiasa kalebet nyeri jangka panjang, gagal ginjal kronis, karuksakan ati atanapi kanker ati. Porfiria kutaneus tiasa nyababkeun karuksakan kulit permanén. Sareng blisters kulit tiasa katépaan. Nalika kulit anjeun cageur saatos gejala, éta panginten gaduh penampilan sareng warna anu robih, rapuh sareng laun cageur, atanapi ninggalkeun bekas luka. Porfiria kutaneus ogé ningkatkeun résiko karuksakan ati atanapi kanker ati. Dina kasus anu langka, transplantasi sumsum tulang atanapi transplantasi ati panginten diperyogikeun.

Sanaos teu aya cara pikeun nyegah porphyria, upami anjeun gaduh kaayaan éta, nyingkahan pemicu pikeun ngabantosan nyegah gejala. Kusabab porphyria biasana mangrupikeun gangguan anu diturunkeun, dulur anjeun sareng anggota kulawarga anu sanés panginten hoyong mertimbangkeun tés génétik pikeun nangtukeun naha aranjeunna gaduh kaayaan éta. Konseling génétik penting pikeun ngabantosan ngartos hasil tés sareng résiko.

Aya loba gejala porfiria nu sarupa jeung panyakit séjén nu leuwih umum. Kusabab porfiria jarang kapanggih, diagnosana bisa hésé.

Tés lab diperlukeun pikeun ngaduga porfiria jeung pikeun nangtukeun bentuk panyakit nu anjeun gaduh. Jenis tés gumantung kana jenis porfiria nu dicurigaan ku panyayogikeun kaséhatan anjeun. Tés ngawengku kombinasi tés getih, cikiih, atawa fesés pikeun ngukur kadar porfirin. Tés séjén bisa jadi diperlukeun. Tés genetik bisa mantuan pikeun mastikeun diagnosis jeung nangtukeun jenis porfiria nu anjeun gaduh.

Ngobrol jeung konselor genetik bisa masihan inpormasi ngeunaan tés genetik jeung résiko porfiria pikeun barudak anjeun. Upami anjeun gaduh porfiria, tés genetik jeung konseling ogé bisa disarankeun pikeun anggota kulawarga.

Perawatan gumantung kana jenis porfiria anu anjeun gaduh sareng kumaha parah gejala anjeun. Perawatan kalebet ubar. Éta ogé kalebet ngaidentipikasi sareng nyingkahan pemicu gejala, sareng ngirangan gejala nalika lumangsung. Nyingkahan pemicu Pikeun nyingkahan pemicu: Ulah nganggo ubar anu katelah ngabalukarkeun serangan akut. Tanya ka panyayogi perawatan kaséhatan anjeun pikeun daptar ubar anu aman sareng teu aman, kalebet suplemén herbal sareng produk tanpa resep. Ulah nganggo narkoba rékréasi atanapi haram sareng nyingkahan nginum alkohol anu beurat. Nyingkahan puasa sareng diet anu ngalibatkeun pembatasan kalori anu parah. Ulah ngaroko. Minimalkeun paparan panonpoé. Nalika anjeun di luar ruangan, pake pakéan pelindung. Ogé nganggo tabir surya anu ngahalangan opaque, sapertos anu ngandung seng oksida atanapi titanium dioksida. Anggo SPF sahenteuna 30 nalika anjeun ngarepkeun paparan panonpoé anu pondok atanapi terbatas. Pikeun waktos anu langkung lami di luar ruangan, nganggo SPF 50. Nalika di jero ruangan, nganggo filter jandela. Ngubaran inféksi sareng panyakit sanésna gancang. Ngadamel léngkah pikeun ngirangan stress émosional. Obrolan sareng panyayogi perawatan kaséhatan anjeun ngeunaan pilihan pikeun nyegah serangan premenstrual. Porfiria akut Perawatan serangan porfiria akut fokus kana nyayogikeun perawatan gejala gancang sareng nyegah komplikasi. Perawatan tiasa kalebet: Injeksi hémin (Panhematin), ubar anu mangrupakeun bentuk hém, pikeun ngawatesan produksi porfirin awak anjeun. Nampi cairan anu ngandung gula, ogé disebut glukosa, ngaliwatan urat, atanapi gula anu dikonsumsi ku sungut, upami tiasa. Ieu dilakukeun pikeun mastikeun anjeun nampi cukup karbohidrat. Nginep di rumah sakit pikeun perawatan gejala sapertos nyeri anu parah, utah, dehidrasi atanapi masalah napas. Givosiran (Givlaari) mangrupakeun suntikan bulanan pikeun déwasa kalayan porfiria hepatik akut. Dina porfiria hepatik, anu kalebet porfiria intermiten akut, kurangna enzim anu diperlukeun pikeun ngadamel hém lumangsung dina ati. Givosiran tiasa ngirangan jumlah serangan porfiria. Bahas inpormasi kaamanan sareng épék samping serius anu potensial sareng panyayogi perawatan kaséhatan anjeun. Porfiria kulit Perawatan porfiria kulit fokus kana ngirangan paparan kana pemicu sapertos panonpoé. Éta ogé kalebet ngirangan jumlah porfirin dina awak pikeun ngabantosan ngirangan gejala. Ngirangan porfirin tiasa kalebet: Ngadamel darah sacara rutin pikeun ngirangan beusi dina awak anjeun, anu ngirangan porfirin. Prosés ieu disebut flebotomi. Nyandak ubar anu dianggo pikeun ngubaran malaria, biasana hidroksiklorokuin (Plaquenil). Ieu tiasa ngabantosan nyerep porfirin anu kaleuleuwihan sareng ngabantosan awak anjeun nyingkirkeunana langkung gancang tibatan biasana. Ubar biasana ngan dianggo dina jalma anu teu tiasa toleransi flebotomi. Suplemén diet pikeun ngagentos tingkat vitamin D anu rendah anu disababkeun ku nyingkahan panonpoé. Dosis beta karoten anu luhur mangrupakeun perawatan umum pikeun protoporfiria eritropoietik. Pilihan perawatan anu ngan disetujui pikeun protoporfiria eritropoietik nyaéta afamelanotide (Scenesse), ubar anu ningkatkeun melanin dina kulit. Ieu ngajaga kulit tina panonpoé sareng ngamungkinkeun langkung waktos di panonpoé tanpa réaksi kulit anu nyeri. Implan ditempatkeun di handapeun kulit anu laun-laun ngaleupaskeun ubar. Obrolan sareng panyayogi perawatan kaséhatan anjeun ngeunaan inpormasi kaamanan sareng épék samping serius anu potensial. Punten pamundut janjian