Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) mangrupakeun kaayaan genetik anu langka anu ngabalukarkeun masalah fisik, mental, sareng prilaku. Ciri konci sindrom Prader-Willi nyaéta rasa lapar terus-terusan. Jalma anu ngalaman sindrom Prader-Willi hoyong dahar terus-terusan kusabab teu kantos karasaeun kenyang. Ieu disebut hyperphagia. Hasilna, aranjeunna biasana hésé ngatur beuratna. Seueur komplikasi sindrom Prader-Willi disababkeun ku obesitas. Tim anu diwangun ku sababaraha jinis spesialis tiasa pangsaéna ngatur gejala sindrom Prader-Willi. Pendekatan tim pikeun kaayaan anu kompleks ieu ngajantenkeun komplikasi kirang kamungkinan sareng ningkatkeun kualitas kahirupan.

Gejala Sindrom Prader-Willi, anu bisa rupa-rupa, laun-laun robah nurut kana waktu ti budak ka dewasa. Gejala anu bisa aya ti lahir kaasup: Tonus otot anu lemah. Tanda utama dina bayi nyaéta tonus otot anu lemah, anu ogé katelah hipotonia. Bayi bisa istirahat ku siku jeung lututna anu lemes dituluykeun tinimbang ditangtukeun. Aranjeunna ogé bisa karasa lemes atanapi kawas boneka kain nalika digendong.Ciri-ciri raray anu béda. Bayi bisa lahir ku panon anu kawas almond, penyempitan sirah di bagian candi, sungut anu nurun, jeung biwir luhur anu ipis.Réflèks ngiseup anu lemah. Bayi bisa boga réflèks ngiseup anu lemah kusabab aranjeunna boga tonus otot anu kirang. Ngiseup anu lemah ngajadikeun dahareun hésé jeung bisa ngurangan kamungkinan aranjeunna bakal nambahan beurat dina laju anu diperkirakeun.Respon anu kurang saé sacara umum. Bayi bisa katingali pisan cape, respon anu kurang saé kana rangsangan, hésé hudang atanapi nangis lemah.Organ séks anu kurang berkembang. Lalaki bisa boga penis jeung skrotum anu leutik. Testis bisa leutik atanapi teu turun tina beuteung kana skrotum. Ieu katelah kriptorkidisme. Dina awéwé, klitoris jeung labia bisa leutik.Ciri-ciri séjén Sindrom Prader-Willi muncul nalika anak masih leutik jeung terus salawasna, kaasup: Ngeunah dahareun jeung nambahan beurat. Tanda klasik Sindrom Prader-Willi nyaéta ngarep-ngarep dahareun salawasna, mimiti dina awal kanak-kanak. Ngaraos lapar salawasna ngakibatkeun dahar sering jeung dahar porsi badag. Ieu ngakibatkeun nambahan beurat gancang. Paripolah néangan dahareun anu teu biasa, sapertos nyimpen dahareun, atanapi dahar dahareun beku atanapi sampah, bisa lumangsung.Organ séks anu kurang berkembang. Kondisi anu disebut hipogonadisme lumangsung nalika organ séks - testis dina lalaki jeung indung telur dina awéwé - ngahasilkeun hormon séks saeutik atanapi euweuh. Ieu ngakibatkeun organ séks anu teu berkembang pinuh jeung pubertas anu teu lengkep atanapi telat. Hampir sadaya jalma anu boga Sindrom Prader-Willi teu bisa meunang ngandung. Tanpa pengobatan, awéwé bisa jadi teu mimiti menstruasi nepi ka umur 30 taun, atanapi aranjeunna bisa jadi teu kantos haid. Lalaki bisa jadi teu boga bulu raray anu loba, jeung sora aranjeunna bisa jadi teu kantos jero pinuh.Tumuwuh jeung kamekaran fisik anu lemah. Teu ngahasilkeun hormon tumuwuh anu cukup bisa ngurangan jangkungna dewasa jeung ngakibatkeun massa otot anu handap jeung lemak awak anu luhur. Masalah endokrin séjén bisa kaasup teu ngahasilkeun hormon tiroid anu cukup, anu ogé katelah hipotiroidisme. Masalah endokrin séjén nyaéta insufisiensi adrenal sentral, anu nyegah awak tina merespon kalayan leres kana stress atanapi inféksi.Hésé mikir, ngajawab masalah jeung diajar. Ciri umum Sindrom Prader-Willi nyaéta boga masalah mikir, nalar jeung ngajawab masalah anu hampang nepi ka sedeng. Ieu disebut gangguan kognitif. Malah barudak jeung dewasa tanpa gangguan kognitif bisa boga gangguan diajar.Keterampilan motorik anu telat. Balita anu boga Sindrom Prader-Willi sering ngahontal tonggak dina gerakan fisik, sapertos duduk atanapi leumpang, engké ti barudak séjén.Masalah ucapan. Ucapan sering telat. Hésé milih kecap jeung nyarita kalawan jelas bisa terus salaku dewasa.Masalah paripolah. Kadang-kadang, barudak jeung dewasa bisa pisan bandel, ambek, ngontrol atanapi manipulatif. Aranjeunna bisa ngalakukeun tantrum, utamana nalika dahareun ditolak. Aranjeunna bisa jadi teu narima parobahan dina rutinitas. Ogé, aranjeunna bisa mimiti némbongkeun paripolah obsesif-kompulsif atanapi repetitif, atanapi duanana. Kondisi kaséhatan mental séjén, sapertos kahariwang jeung milih kulit, bisa lumangsung.Kondisi sare. Barudak jeung dewasa anu boga Sindrom Prader-Willi bisa boga kondisi sare, kaasup gangguan siklus sare anu umum. Aranjeunna ogé bisa boga apnea sare, anu mangrupakeun nalika napas eureun salami sare. Kondisi ieu bisa ngajadikeun aranjeunna pisan ngantuk dina siang poe jeung ngajantenkeun masalah paripolah leuwih parah.Gejala séjén. Gejala ieu bisa kaasup leungeun jeung suku anu leutik, jeung kelengkungan tulang tonggong, anu ogé katelah skoliosis. Aranjeunna ogé bisa boga masalah pingping, aliran ludah anu kirang, masalah dental, jeung rabun jauh jeung masalah panén séjén. Gejala séjén kaasup kurangna pigmen, anu ogé katelah hipopigmentasi, anu ngabalukarkeun rambut, panon jeung kulit jadi pucet. Aranjeunna ogé bisa boga masalah ngontrol suhu awak. Aranjeunna bisa nahan nyeri leuwih ti jalma rata-rata. Kunjungan bayi anu dijadwalkeun sacara rutin bisa nulungan manggihan tanda-tanda awal tumuwuh jeung kamekaran anu lemah anu bisa jadi tanda Sindrom Prader-Willi atanapi kondisi séjén. Upami anjeun boga masalah ngeunaan kaséhatan bayi anjeun di antara kunjungan bayi, jadwalkeun janjian sareng profésional kaséhatan anak anjeun.

Pasanggiri kontrol balita nu dijadwalkeun sacara rutin bisa mantuan pikeun manggihan tanda-tanda awal pertumbuhan jeung perkembangan nu goréng anu bisa jadi tanda Sindrom Prader-Willi atawa kaayaan séjénna. Upami anjeun gaduh kahariwang ngeunaan kaséhatan barudak anjeun di antara kunjungan kontrol balita, atur janjian sareng profésional kaséhatan anak anjeun.

Sindrom Prader-Willi mangrupakeun kaayaan genetik anu disababkeun ku kasalahan dina hiji atanapi langkung gen. Sanajan teu dipikanyaho persis naon anu nyababkeun Sindrom Prader-Willi, masalahna aya dina gen dina daérah kromosom 15. Kecuali gen anu patali jeung ciri-ciri séks, sadaya gen datang dina pasangan. Salinan hiji diturunkeun tina bapa, anu katelah gen paternal. Jeung salinan hiji diturunkeun tina indung, anu katelah gen maternal. Pikeun kalolobaan jenis gen, upami hiji salinan aktip, ogé katelah diékspresikeun, maka salinan séjén ogé diékspresikeun. Tapi biasana pikeun sababaraha jenis gen pikeun bertindak nyalira. Sindrom Prader-Willi lumangsung kusabab gen paternal anu kedah diékspresikeun teu aya kusabab: Gen paternal dina kromosom 15 leungit. Anak éta meunang dua salinan kromosom 15 tina indung sareng henteu aya kromosom 15 tina bapa. Aya sababaraha parobahan dina gen paternal dina kromosom 15. Gen anu leungit atanapi robah dina kromosom 15 ngaganggu kumaha bagian otak anu disebut hipotalamus biasana jalan. Bagian otak ieu ngatur pelepasan hormon. Hipotalamus anu teu jalan leres tiasa mangaruhan lapar, tumuwuh, pangembangan séksual, suhu awak, suasana haté sareng sare. Dina kalolobaan kasus, parobahan gen acak anu henteu diturunkeun nyababkeun Sindrom Prader-Willi. Ngaidentipikasi parobahan gen anu nyababkeun Sindrom Prader-Willi tiasa ngabantosan dina konseling genetik.

Barudak anu gaduh kasalahan dina hiji atanapi langkung gen dina kromosom 15 gaduh résiko pangluhurna pikeun narima sindrom Prader-Willi. Salaku conto, salah sahiji gen bisa leungit. Kasalahan ieu bisa jadi diturunkeun atanapi henteu. Jalma-jalma anu gaduh anak kalayan sindrom Prader-Willi sareng hoyong gaduh orok deui kedah mikir ngeunaan konsultasi genetik. Konselor genetik tiasa ngabantosan nangtukeun résiko gaduh anak anu sanés kalayan sindrom Prader-Willi.

Salian ti terus lapar, jalma anu ngalaman sindrom Prader-Willi mibanda massa otot anu handap. Hasilna, aranjeunna peryogi kalori anu kirang, sareng aranjeunna bisa jadi teu aktif sacara fisik. Faktor-faktor ieu ngajantenkeun aranjeunna gampang obesitas sareng masalah médis anu patali sareng obesitas, sapertos: Diabetes tipe 2. Tekanan darah tinggi. Kolesterol tinggi. Panyakit jantung. Apnea sare. Komplikasi sanésna, sapertos langkung kamungkinan ngagaduhan panyakit ati sareng batu empedu. Komplikasi anu asalna tina teu ngahasilkeun hormon anu cekap tiasa kalebet: Sterilitas. Sanaos aya sababaraha laporan ngeunaan awéwé anu ngalaman sindrom Prader-Willi anu kakandungan, kalolobaan jalma anu ngalaman kaayaan ieu teu tiasa gaduh anak. Osteoporosis. Osteoporosis nyababkeun tulang gampang pegat. Jalma anu ngalaman sindrom Prader-Willi langkung gampang ngalaman osteoporosis kusabab aranjeunna ngagaduhan tingkat hormon séks anu handap. Aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan tingkat hormon pertumbuhan anu handap. Dua hormon éta ngadukung tulang anu kuat. Sindrom Prader-Willi tiasa nyababkeun komplikasi sanésna, kalebet: Sesek sareng pecah lambung. Makan jumlah dahareun anu ageung gancang, anu disebut makan kalaparan, tiasa nyababkeun lambung janten langkung ageung ti biasana. Jalma anu ngalaman sindrom Prader-Willi bisa jadi teu ngalaporkeun nyeri, sareng aranjeunna jarang muntah. Makan kalaparan ogé tiasa nyababkeun sesek. Jarang, jalma tiasa dahar seueur pisan anu nyababkeun lambungna pecah. Masalah dental. Ngagaduhan saliva anu kirang sareng saliva anu kandel ku sungut garing umum dina sindrom Prader-Willi, sapertos enamel huntu anu kurang berkembang. Masalah ieu, digabungkeun sareng kebersihan dental anu goréng, tiasa nyababkeun rongga dental sareng panyakit gusi. Kualitas hirup anu turun. Masalah prilaku tiasa mangaruhan fungsi kulawarga, kéngingkeun pendidikan anu saé sareng ilubiung dina kagiatan sosial. Masalah ieu nurunkeun kualitas hirup.

Upami anjeun gaduh anak kalayan sindrom Prader-Willi sareng hoyong gaduh orok deui, pikirkeun pikeun kéngingkeun pituduh génétik. Panasehat génétik tiasa ngabantosan anjeun ngitung résiko gaduh orok deui kalayan sindrom Prader-Willi.

Umumna, para profesional kaséhatan curiga kana sindrom Prader-Willi dumasar kana gejala. Diagnosis tiasa dilakukeun ngalangkungan tés genetik ampir unggal waktos. Tés getih ieu tiasa mendakan masalah dina kromosom barudak anjeun anu nunjukkeun sindrom Prader-Willi. Inpormasi Tambah Tés Genetik

Diagnosis dini sareng pengobatan tiasa ngajantenkeun kualitas kahirupan langkung saé pikeun jalma anu ngagaduhan sindrom Prader-Willi. Tim profésional kaséhatan kamungkinan bakal ngatur kaayaan éta. Tim anak anjeun tiasa kalebet dokter anu ngubaran kaayaan hormonal, ogé katelah endocrinologist, kitu ogé spesialis prilaku, ahli gizi, terapis fisik sareng okupasi, terapis basa sareng basa, profésional kaséhatan mental, ahli génétika, sareng spesialis sanésna. Sanaos pengobatan khusus béda-béda gumantung kana gejala, kalolobaan barudak anu ngagaduhan sindrom Prader-Willi peryogi: Nutrisi anu saé. Seueur bayi anu ngagaduhan sindrom Prader-Willi sesah tuang kusabab aranjeunna gaduh otot anu kirang. Profésional kaséhatan anak anjeun tiasa nyarankeun rumus kalori tinggi atanapi metode tuang khusus pikeun ngabantosan bayi anjeun nambahan beurat. Aranjeunna bakal ngawaskeun kamekaran anak anjeun. Perawatan hormon pertumbuhan manusa (HGH). Perawatan HGH ngabantosan bayi sareng barudak anu ngagaduhan sindrom Prader-Willi tumuwuh. Éta ogé ngajantenkeun nada otot langkung saé sareng nurunkeun lemak awak. HGH ogé tiasa dianggo dina déwasa. Dokter anu ngubaran kaayaan hormonal, ogé katelah endocrinologist, tiasa ngabantosan pikeun terang naha anak anjeun bakal kauntungan tina HGH sareng ngabahas sagala résiko. Perawatan hormon séks. Endocrinologist anjeun tiasa nyarankeun yén anak anjeun nyandak terapi panggantian hormon - testosteron pikeun lalaki atanapi éstrogén sareng progestérone pikeun awéwé - kusabab tingkat hormon séks anu rendah. Terapi panggantian hormon biasana dimimitian nalika anak anjeun ngahontal umur anu biasa pikeun pubertas. Éta tiasa nurunkeun résiko penipisan tulang, ogé katelah osteoporosis. Anak anjeun tiasa peryogi operasi pikeun ngalereskeun testis anu teu turun. Manajemén beurat. Ahli gizi tiasa ngabantosan anjeun nyiptakeun diet kalori rendah anu séhat pikeun ngabantosan ngatur beurat anak anjeun bari mastikeun nutrisi anu leres. Diet kalori anu diwatesan tiasa meryogikeun vitamin atanapi mineral tambahan pikeun mastikeun nutrisi anu seimbang. Janten langkung aktif sacara fisik sareng olahraga tiasa ngabantosan ngatur beurat sareng ngajantenkeun anak anjeun langkung tiasa ngalaksanakeun sacara fisik. Pengobatan gangguan sare. Ngubaran apnea sare sareng masalah sare sanésna tiasa ningkatkeun kantuk siang sareng masalah prilaku. Berbagai terapi. Anak anjeun kamungkinan bakal kauntungan tina rupa-rupa terapi. Ieu kalebet terapi fisik pikeun ngajantenkeun kaahlian gerak sareng kakuatan langkung saé, terapi basa pikeun ngajantenkeun kaahlian lisan langkung saé, sareng terapi okupasi pikeun diajar kaahlian sadidinten. Terapi perkembangan pikeun diajar prilaku anu cocog sareng umur, kaahlian sosial sareng kaahlian interpersonal ogé tiasa ngabantosan. Di AS, program intervensi dini kalayan jinis terapi ieu biasana sayogi pikeun bayi sareng balita ngalangkungan departemen kaséhatan nagara. Salila taun sakola, perencanaan sareng dukungan pendidikan tiasa ningkatkeun pangajaran. Manajemén prilaku. Anjeun tiasa kedah nyiptakeun jadwal pikeun anak anjeun sareng netepkeun wates anu ketat kana aksés kana dahareun sareng sabaraha dahareun anu didahar. Penting pikeun jelas ngeunaan naon anu anjeun harepan dina hal prilaku anak anjeun. Kadang-kadang ubar diperyogikeun pikeun ngatur masalah prilaku. Kaséhatan mental. Profésional kaséhatan mental, sapertos psikolog atanapi psikiater, tiasa ngabantosan masalah kaséhatan mental, sapertos prilaku obsesif-kompulsif, milih kulit, kahariwang atanapi kaayaan suasana haté. Ubar tiasa ngirangan gejala kaséhatan mental. Perawatan sanésna. Ieu tiasa kalebet ngatur gejala atanapi komplikasi khusus. Salaku conto, ujian pikeun masalah visi atanapi skoliosis sareng tés pikeun hipotiroidisme atanapi diabetes tiasa mendakan masalah. Transisi ka perawatan déwasa Seueur déwasa anu ngagaduhan kaayaan hirup di fasilitas perawatan résidén anu ngamungkinkeun aranjeunna tuang diet anu séhat, hirup aman, damel sareng resep kagiatan luang. Nalika anak anjeun nembé dewasa, pertimbangkeun rencana ieu: Temukan sumber daya sareng jasa lokal pikeun déwasa ngalangkungan sakola anak anjeun sareng organisasi sapertos Prader-Willi Syndrome Association - AS. Pariksa masalah wali, wasiat sareng amanah kabutuhan khusus supados anak anjeun diurus sareng diawasi di hareup. Obrolan sareng profésional kaséhatan anak anjeun ngeunaan cara ngalih ka perawatan médis déwasa. Punten janjian

Mibanda anak kalayan sindrom Prader-Willi mangrupa hal nu hésé tur peryogi kasabaran anu gede. Ngatur masalah dahareun, paripolah jeung masalah kaséhatan bisa mangaruhan sakabéh kulawarga. Pikeun ngatasi jeung narima dukungan, pikirkeun léngkah-léngkah ieu: Ngobrol jeung profésional kaséhatan jiwa. Upami anjeun ngalaman kasusah pikeun ngatasi atanapi anjeun ngarasa kapaksa, ngobrol jeung konselor atanapi terapis kaséhatan jiwa. Gabung kana grup dukungan. Sababaraha jalma manggihan éta mangpaat pikeun ngobrol jeung jalma séjén anu ngabagi pangalaman anu sarupa. Tanya ka panyayogi layanan kaséhatan anjeun ngeunaan grup dukungan kulawarga di daérah anjeun. Organisasi sapertos Prader-Willi Syndrome Association — USA nyayogikeun sumber daya, grup dukungan, jeung bahan pendidikan. Milarian sumber dukungan séjén. Tanya ngeunaan sumber perawatan jangka pondok jeung menta dukungan ti kulawarga jeung réréncangan. Ogé, nyisihan waktu pikeun kapentingan jeung kagiatan anjeun sorangan.