Sindrom Rett

Sindrom Rett mangrupakeun gangguan neurologis jeung perkembangan genetik anu jarang pisan anu mangaruhan cara otak berkembang. Gangguan ieu nyababkeun kaleungitan kamampuhan motorik jeung basa anu lumangsung laun-laun. Sindrom Rett utamana mangaruhan awéwé.

Kebanyakan bayi kalayan sindrom Rett sigana berkembang sakumaha anu dipiharep dina genep bulan kahiji hirupna. Bayi-bayi ieu teras kaleungitan kamampuhan anu sateuacanna geus dipiboga – sapertos kamampuhan merangkak, leumpang, komunikasi, atanapi ngagunakeun leungeun.

Sapanjang waktu, barudak kalayan sindrom Rett ngalaman masalah anu beuki parah dina panggunaan otot anu ngadalikeun gerakan, koordinasi, jeung komunikasi. Sindrom Rett ogé tiasa nyababkeun kejang jeung cacad intelektual. Gerakan leungeun anu teu biasa, sapertos ngusap atanapi nepak anu diulang-ulang, ngagantikeun panggunaan leungeun anu bertujuan.

Sanaos teu aya ubar pikeun sindrom Rett, pangobatan potensial keur diteliti. Perawatan ayeuna fokus kana ningkatkeun gerakan jeung komunikasi, ngubaran kejang, jeung nyayagikeun perawatan jeung dukungan pikeun barudak jeung déwasa kalayan sindrom Rett sareng kulawargana.

Barudak penderita sindrom Rett biasana lahir sanggeus kakandungan jeung pangiriman nu teu aya komplikasi. Kaseueuran bayi penderita sindrom Rett némbongan tumuwuh jeung tingkah laku siga nu dipiharep salami genep bulan mimiti. Sanggeus éta, tanda jeung gejala mimiti némbongan.

Parobahan anu paling menonjol umumna lumangsung dina umur 12 nepi ka 18 bulan, salami sababaraha minggu atanapi bulan. Gejala jeung kabeuratna rupa-rupa pisan ti barudak ka barudak.

Tanda jeung gejala utama kaasup:

• Tumuwuhna laun. Tumuwuhna otak laun sanggeus lahir. Ukuran sirah anu leuwih leutik ti biasana (mikrocefali) kadang-kadang mangrupa tanda mimiti yén barudak boga sindrom Rett. Nalika barudak tumuwuh, aya keterlambatan tumuwuh dina bagian awak séjénna.
• Kaleungitan kamampuhan gerak jeung koordinasi. Tanda mimiti sering kaasup pangurangan kontrol leungeun jeung kamampuhan merangkak atanapi leumpang anu ngurangan. Mimiti, kaleungitan kamampuan ieu lumangsung gancang, teras teras langkung laun. Ahirna otot jadi lemah atanapi kaku, kalawan gerak jeung posisi anu teu biasa.
• Kaleungitan kamampuhan komunikasi. Barudak penderita sindrom Rett biasana mimiti kaleungitan kamampuhan nyarita, ngabentuk kontak panon jeung komunikasi dina cara séjén. Maranéhna bisa jadi teu resep ka jalma séjén, mainan jeung lingkungan sakurilingna. Sababaraha barudak boga parobahan gancang, sapertos kaleungitan basa anu mendadak. Sapanjang waktu, barudak bisa laun-laun meunang deui kontak panon jeung ngamekarkeun kamampuhan komunikasi non-verbal.
• Gerakan leungeun anu teu biasa. Barudak penderita sindrom Rett biasana ngamekarkeun gerakan leungeun anu repetitif, teu aya tujuan, anu béda-béda ti barudak ka barudak. Gerakan leungeun bisa kaasup ngagulung leungeun, neken, nyepak, mencet atanapi ngusap.

Tanda jeung gejala séjénna bisa kaasup:

• Gerakan panon anu teu biasa. Barudak penderita sindrom Rett condong boga gerakan panon anu teu biasa, sapertos neuteup anu intensif, nepikeun, panon silangan atanapi nutup salah sahiji panon sakaligus.
• Masalah napas. Ieu kaasup nahan napas, napas gancang (hiperventilasi), ngaluarkeun hawa atanapi ludah sacara paksa, jeung ngaleueut hawa. Masalah ieu condong lumangsung dina jam-jam sadar. Gangguan napas séjén sapertos napas dangkal atanapi periode pondok eureun napas (apnea) bisa lumangsung nalika sare.
• Iritasi jeung ceurik. Barudak penderita sindrom Rett bisa jadi beuki resah jeung iritasi nalika maranéhna tumuwuh. Periode ceurik atanapi jeritan bisa mimiti mendadak, tanpa alesan anu jelas, jeung lila salami sababaraha jam. Sababaraha barudak bisa ngalaman sieun jeung kaharatan.
• Tingkah laku anu teu biasa séjénna. Ieu bisa kaasup, contona, ekspresi raray anu mendadak, aneh jeung lila ketawa, ngajilat leungeun, jeung ngagenggem rambut atanapi pakéan.
• Kasulitan intelektual. Kaleungitan kamampuan bisa patali jeung kaleungitan kamampuhan mikir, ngartos jeung diajar.
• Kejang. Kaseueuran jalma anu boga sindrom Rett ngalaman kejang dina sababaraha waktu dina hirupna. Sababaraha tipe kejang bisa lumangsung jeung patali jeung parobahan dina elektroensefalogram (EEG).
• Kelengkungan tulang tonggong ka sisi (skoliosis). Skoliosis umum dina sindrom Rett. Biasana mimiti antara umur 8 jeung 11 taun jeung maju sareng umur. Pembedahan bisa diperlukeun upami kelengkungan parah.
• Detak jantung anu teu teratur. Ieu mangrupa masalah anu bahaya pikeun loba barudak jeung dewasa penderita sindrom Rett jeung bisa ngahasilkeun pati mendadak.
• Gangguan sare. Masalah kalawan pola sare bisa kaasup waktu sare anu teu teratur, sare dina siang poe jeung hudang peuting, atanapi hudang peuting kalawan ceurik atanapi jeritan.
• Gejala séjén. Rupa-rupa gejala séjén bisa lumangsung, sapertos ngurangan respon kana nyeri; leungeun jeung suku leutik anu biasana tiis; masalah kalawan ngunyah jeung ngaleueut; masalah kalawan fungsi ususu; jeung ngagiling huntu.

Tanda jeung gejala Sindrom Rett bisa halus dina tahap awal. Mangga langsung konsultasi ka panyedia layanan kaséhatan barudak anjeun upami anjeun mimiti noticing masalah fisik atanapi parobahan dina kabiasaan saatos naon anu katingalina minangka kamekaran anu umum. Masalah atanapi parobahan bisa kalebet:

• Tumuwuhna sirah atanapi bagian awak barudak anjeun anu laun
• Koordinasi atanapi mobilitas anu turun
• Gerakan leungeun anu repetitif
• Kontak panon anu turun atanapi kaleungitan minat dina kaulinan anu biasa
• Kamekaran basa anu telat atanapi kaleungitan kamampuhan basa saméméhna
• Aya kaleungitan anu jelas tina tonggak atanapi kamampuhan anu geus kapanggih saméméhna

Sindrom Rett mangrupakeun gangguan genetik anu langka. Sindrom Rett klasik, kitu ogé sababaraha varian (sindrom Rett atipikal) kalayan gejala anu leuwih hampang atanapi leuwih parah, lumangsung dumasar kana sababaraha parobahan genetik anu khusus (mutasi).

Parobahan genetik anu nyababkeun sindrom Rett lumangsung sacara acak, biasana dina gen MECP2. Kasus gangguan genetik ieu pisan saeutik anu diturunkeun. Parobahan genetik sigana ngahasilkeun masalah dina produksi protéin anu kritis pikeun kamekaran otak. Sanajan kitu, sabab pasti teu acan kahartos pinuh sareng masih kénéh diteliti.

Sindrom Rett téh langka. Perubahan genetik anu dipikanyaho nyababkeun panyakit éta téh acak, sarta teu aya faktor résiko anu geus kapanggih. Dina sababaraha kasus anu kacida saeutikna, faktor-faktor anu diturunkeun — contona, mibanda anggota kulawarga anu caket anu ngalaman Sindrom Rett — bisa jadi mibanda peran.

Komplikasi Sindrom Rett ngawengku:

• Masalah sare anu nyababkeun gangguan sare anu signifikan pikeun jalma anu ngalaman Sindrom Rett sareng anggota kulawarga.
• Kaseulitan dahar, anu ngakibatkeun gizi goréng sareng kamekaran anu telat.
• Masalah peujit sareng kandung kemih, sapertos sembelit, panyakit refluks gastroesophageal (GERD), inkontinensia peujit atanapi urin, sareng panyakit kandung empedu.
• Nyeri anu tiasa ngiringan masalah sapertos masalah gastrointestinal atanapi patah tulang.
• Masalah otot, tulang, sareng sendi.
• Cemas sareng masalah paripolah anu tiasa ngahalangan fungsi sosial.
• Perlukeun perawatan saumur hirup sareng bantosan pikeun kagiatan hirup sapopoé.
• Umur hirup anu pondok. Sanaos kalolobaan jalma anu ngalaman Sindrom Rett hirup nepi ka dewasa, aranjeunna bisa jadi teu hirup salawasna jalma rata-rata kusabab masalah jantung sareng komplikasi kaséhatan anu sanés.

Teu aya cara anu dipikanyaho pikeun nyegah sindrom Rett. Dina kalolobaan kasus, parobahan genetik anu nyababkeun gangguan ieu lumangsung sacara spontan. Sanajan kitu, upami anjeun gaduh anak atanapi anggota kulawarga sanés anu ngagaduhan sindrom Rett, anjeun panginten hoyong naroskeun ka panyayogi perawatan kaséhatan anjeun ngeunaan tés genetik sareng konseling genetik.

Diagnosa Sindrom Rett ngalibatkeun panilitian anu saksama kana kamekaran sareng kamekaran anak anjeun sareng ngajawab patarosan ngeunaan sajarah médis sareng kulawarga. Diagnosa biasana dipertimbangkeun nalika pertumbuhan sirah laun atanapi kaleungitan kamampuhan atanapi tonggak kamekaran lumangsung.

Pikeun diagnosa Sindrom Rett, kaayaan sanés kalayan gejala anu sami kedah disingkirkeun.

Kusabab Sindrom Rett jarang, anak anjeun tiasa ngagaduhan tés anu tangtu pikeun nangtukeun naha kaayaan sanés nyababkeun sababaraha gejala anu sami sareng Sindrom Rett. Sababaraha kaayaan ieu kalebet:

Tés naon anu diperlukeun ku anak anjeun gumantung kana tanda sareng gejala anu khusus. Tés tiasa kalebet:

Diagnosa Sindrom Rett klasik ngawengku gejala inti ieu, anu tiasa mimiti némbongan iraha waé ti 6 dugi ka 18 bulan umur:

Gejala tambahan anu biasana lumangsung kalayan Sindrom Rett tiasa ngadukung diagnosa.

Pedoman pikeun diagnosa Sindrom Rett atipikal tiasa rada béda, tapi gejalana sami, kalayan tingkat kaahlian anu béda-béda.

Upami panyayogi perawatan kaséhatan anak anjeun curiga Sindrom Rett saatos évaluasi, tés genetik (analisis DNA) mungkin diperlukeun pikeun mastikeun diagnosa. Tésna merlukeun nyandak saeutik getih tina urat di leungeun anak anjeun. Getih teras dikirim ka lab, dimana DNA diperiksa pikeun petunjuk ngeunaan sabab sareng kaahlian gangguan. Ngates pikeun parobahan dina gen MEPC2 mastikeun diagnosa. Konseling genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos parobahan gen sareng épékna.

• Gangguan genetik sanés

• Gangguan spektrum autisme

• Cerebral palsy

• Masalah pendengaran atanapi visi

• Gangguan métabolik, sapertos phenylketonuria (PKU)

• Gangguan anu nyababkeun otak atanapi awak rusak (gangguan degeneratif)

• Gangguan otak anu disababkeun ku trauma atanapi inféksi

• Karusakan otak sateuacan lahir (prenatal)

• Tés getih

• Tés cikiih

• Tés citra sapertos citra résonansi magnét (MRI) atanapi scan tomografi komputer (CT)

• Tés pendengaran

• Pamariksaan panon sareng visi

• Tés aktivitas otak (élektroénséfalogram, ogé disebut EEG)

• Kaleungitan sabagian atanapi lengkep kamampuhan leungeun anu tujuanana

• Kaleungitan sabagian atanapi lengkep basa anu diucapkeun

• Masalah leumpang, sapertos sesah leumpang atanapi teu tiasa leumpang

• Gerakan leungeun anu teu aya tujuanana, sapertos ngagulung leungeun, neken, tepuk atanapi ngetok, nempatkeun leungeun kana sungut, atanapi ngumbah sareng gerakan ngusap

Sana aya ubar pikeun sindrom Rett, tapi aya pengobatan pikeun ngatasi gejala jeung nyadiakeun dukungan. Ieu bisa ningkatkeun potensi pikeun gerak, komunikasi jeung partisipasi sosial. Kabutuhan pengobatan jeung dukungan teu eureun nalika barudak tumuwuh — biasana diperlukeun sakuliah hirup. Ngubaran sindrom Rett merlukeun pendekatan tim.

Pengobatan anu tiasa ngabantosan barudak sareng déwasa kalayan sindrom Rett kalebet:

• Perawatan médis rutin. Manajemén gejala sareng masalah kaséhatan tiasa merlukeun tim multispésialisasi. Pantauan rutin kana parobihan fisik sapertos skoliosis, masalah gastrointestinal (GI), sareng masalah jantung diperlukeun.
• Ubar. Sanaon ubar teu tiasa ngubaran sindrom Rett, éta tiasa ngabantosan ngontrol sababaraha tanda sareng gejala anu mangrupa bagian tina gangguan éta. Ubar tiasa ngabantosan kejang, kaku otot, atanapi masalah pernapasan, sare, saluran gastrointestinal (GI), atanapi jantung.
• Terapi fisik. Terapi fisik sareng panggunaan behel atanapi gips tiasa ngabantosan barudak anu ngagaduhan skoliosis atanapi merlukeun dukungan leungeun atanapi sendi. Dina sababaraha kasus, terapi fisik ogé tiasa ngabantosan ngajaga gerak, nyiptakeun posisi lungguh anu leres, sareng ningkatkeun kaahlian leumpang, kasaimbangan sareng fleksibilitas. Alat bantu sapertos walker atanapi kursi roda tiasa ngabantosan.
• Terapi okupasi. Terapi okupasi tiasa ningkatkeun panggunaan leungeun anu tujuanana pikeun kagiatan sapertos ngagem pakéan sareng dahar. Upami gerakan leungeun sareng leungeun anu repetitif mangrupakeun masalah, splint anu ngawatesan gerak siku atanapi pergelangan tangan tiasa ngabantosan.
• Terapi basa-basa. Terapi basa-basa tiasa ngabantosan ningkatkeun kahirupan anak ku cara ngajarkeun cara komunikasi non-verbal sareng ngabantosan interaksi sosial.
• Dukungan nutrisi. Nutrisi anu leres penting pisan pikeun tumuwuh anu séhat sareng pikeun ningkatkeun kamampuan mental, fisik sareng sosial. Diet anu beunghar kalori sareng seimbang tiasa disarankeun. Strategi dahar pikeun nyegah sesek atanapi utah penting. Sababaraha barudak sareng déwasa tiasa kedah dibéré dahar ngalangkungan tabung anu dilebetkeun langsung kana beuteung (gastrostomy).
• Intervensi perilaku. Ngadamel sareng ngembangkeun kabiasaan sare anu saé tiasa ngabantosan gangguan sare. Terapi tiasa ngabantosan ningkatkeun paripolah masalah.
• Layanan dukungan. Program intervensi awal sareng sakola, layanan sosial sareng pelatihan kerja tiasa ngabantosan integrasi kana sakola, karya sareng kagiatan sosial. Adaptasi khusus tiasa ngajantenkeun partisipasi mungkin.