Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit mangrupa salah sahiji grup panyakit turun-tumurun anu katelah panyakit sel sabit. Panyakit ieu mangaruhan bentuk sél getih beureum, anu mawa oksigén ka sakuliah awak.

Sél getih beureum biasana buleud jeung lentur, ku kituna sél ieu gampang mindah ka pembuluh darah. Dina anemia sel sabit, sababaraha sél getih beureum bentukna kawas sabit atawa bulan sabit. Sél sabit ieu ogé jadi kaku jeung lengket, anu bisa ngalambatkeun atawa ngahalangan aliran getih.

Cara pengobatan ayeuna nyaéta pikeun ngurangan nyeri jeung ngabantosan nyegah komplikasi panyakit. Sanajan kitu, pangobatan anyar bisa jadi tiasa ngubaran jalma tina panyakit ieu.

Gejala anemia sel sabit biasana némbongan kira-kira umur 6 bulan. Gejalana béda-béda ti hiji jalma ka jalma séjénna jeung bisa robah sapanjang waktu. Gejala-gejalana bisa di antarana:

• Anemia. Sél sabit gampang pegat jeung paéh. Sél getih beureum anu biasa biasana hirup kira-kira 120 dinten sateuacan kudu diganti. Tapi sél sabit biasana paéh dina 10 dugi ka 20 dinten, nyababkeun kurangna sél getih beureum. Ieu disebut anemia. Tanpa cukup sél getih beureum, awak teu meunang cukup oksigén. Ieu nyababkeun kacapean.
• Episode nyeri. Episode nyeri anu ekstrim périodik, disebut krisis nyeri, mangrupakeun gejala utama anemia sel sabit. Nyeri lumangsung nalika sél getih beureum anu berbentuk sabit ngahalangan aliran getih ngaliwatan pembuluh getih leutik ka dada, beuteung, jeung sendi.

Nyeri béda-béda inténsitasna jeung bisa lila ti sababaraha jam nepi ka sababaraha dinten. Sababaraha jalma ngan sababaraha krisis nyeri sataun. Anu séjénna aya sababaraha welas atawa leuwih sataun. Krisis nyeri anu parah merlukeun rawat inap.

Sababaraha jalma anu ngalaman anemia sel sabit ogé ngalaman nyeri kronis tina karuksakan tulang jeung sendi, borok, jeung sabab-sabab séjénna.

• Bengkak leungeun jeung suku. Sél getih beureum anu berbentuk sabit ngahalangan sirkulasi getih dina leungeun jeung suku, anu bisa nyababkeun bengkak.
• Infèksi sering. Limpa penting pikeun ngajaga tina infèksi. Sél sabit bisa ngarusak limpa, ningkatkeun résiko ngalaman infèksi. Bayi jeung barudak anu ngalaman anemia sel sabit umumna narima vaksinasi jeung antibiotik pikeun nyegah infèksi anu poténsial bahaya pikeun kahirupan, sapertos pneumonia.
• Pertumbuhan atawa pubertas anu telat. Sél getih beureum nyayogikeun awak ku oksigén jeung nutrisi anu diperlukeun pikeun tumuwuh. Kurangna sél getih beureum anu séhat bisa ngalambatkeun tumuwuh dina bayi jeung barudak jeung ngalambatkeun pubertas dina remaja.
• Masalah paningalan. Pembuluh getih leutik anu nyayogikeun getih ka panon bisa katutupan ku sél sabit. Ieu bisa ngarusak bagian panon anu ngolah gambar visual, anu disebut retina, jeung nyababkeun masalah paningalan.

Pastikeun anjeun langsung ka profesional kaséhatan upami anjeun atanapi putra anjeun ngagaduhan gejala anemia sel sabit, kaasup demam atanapi stroke.

Inféksi sering dimimitian ku demam sareng tiasa bahaya pikeun kahirupan. Kusabab barudak anu ngagaduhan anemia sel sabit rentan kana inféksi, milari perawatan médis gancang pikeun demam langkung ti 101,5 derajat Fahrenheit (38,5 derajat Celcius).

Milari perawatan darurat pikeun gejala stroke, anu kalebet:

• Paralisa atanapi kalemahan di hiji sisi dina raray, leungeun atanapi suku.
• Kabingungan.
• Sesah leumpang atanapi nyarita.
• Perubahan visi anu mendadak.
• Panonpoe anu teu jelas.
• Sakit sirah anu parah.

Daftar gratis sareng tetep apdet kana kamekaran panalungtikan, tips kaséhatan, topik kaséhatan ayeuna, sareng keahlian dina ngatur kaséhatan. Klik di dieu pikeun préview email.

Pikeun bayi boga anemia sel sabit, duanana kolot kedah mawa gen sel sabit. Di Amérika Serikat, anemia sel sabit ilaharna pangaruh jalma-jalma turunan Afrika, Mediterania jeung Timur Tengah.

Anemia sel sabit tiasa nyababkeun rupa-rupa komplikasi, kaasup:

• Stroke. Sél sabit tiasa ngahalangan aliran getih ka otak. Tanda-tanda stroke kalebet kejang, kalemahan atanapi kaku dina leungeun sareng suku, kasusah ngomong anu mendadak, sareng kaleungitan kesadaran. Upami barudak anjeun gaduh salah sahiji tanda atanapi gejala ieu, langsung milarian perawatan médis. Stroke tiasa fatal.
• Sindrom dada akut. Infeksi paru-paru atanapi sél sabit anu ngahalangan pembuluh darah di paru-paru tiasa nyababkeun komplikasi anu bahaya ieu. Gejalana kalebet nyeri dada, demam sareng sesah ambekan. Sindrom dada akut panginten peryogi perawatan médis darurat.
• Nekrosis avaskular. Sél sabit tiasa ngahalangan pembuluh darah anu nyayogikeun getih ka tulang. Nalika tulang teu meunang getih anu cukup, sendi tiasa sempit sareng tulang tiasa maot. Ieu tiasa kajantenan dimana waé tapi paling sering kajantenan di pingping.
• Hipertensi pulmonal. Jalma anu ngagaduhan anemia sel sabit tiasa ngembangkeun tekanan darah tinggi di paru-paru. Komplikasi ieu biasana mangaruhan jalma déwasa. Sesah ambekan sareng kacapean mangrupikeun gejala umum tina kaayaan ieu, anu tiasa fatal.
• Karusakan organ. Sél sabit anu ngahalangan aliran getih ka organ ngurangan organ anu kapangaruhan tina getih sareng oksigén. Dina anemia sel sabit, getih ogé rendah oksigén. Kakurangan getih anu beunghar oksigén ieu tiasa ngarusak saraf sareng organ, kalebet ginjal, ati sareng limpa, sareng tiasa fatal.
• Sekuestrasi limpa. Sél sabit tiasa kakepung dina limpa, nyababkeun éta ageung. Ieu tiasa nyababkeun nyeri beuteung di sisi kénca awak sareng tiasa bahaya pikeun kahirupan. Kolot barudak anu ngagaduhan anemia sel sabit tiasa diajar kumaha cara neangan sareng ngarasa limpa barudakna pikeun ageung.
• Buta. Sél sabit tiasa ngahalangan pembuluh darah leutik anu nyayogikeun getih ka panon. Sapanjang waktos, ieu tiasa nyababkeun kabutaan.
• Ulkus suku. Anemia sel sabit tiasa nyababkeun nyeri bukaan nyeri dina suku.
• Batu empedu. Pareuman sél getih beureum ngahasilkeun zat anu disebut bilirubin. Tingkat bilirubin anu luhur dina awak tiasa nyababkeun batu empedu.
• Priapisme. Anemia sel sabit tiasa nyababkeun ereksi anu nyeri sareng lami, anu katelah priapisme. Sél sabit tiasa ngahalangan pembuluh darah dina penis, anu tiasa nyababkeun impotensi sapanjang waktos.
• Trombosis vena jero. Sél getih beureum anu sabit tiasa nyababkeun bekuan getih, ningkatkeun résiko bekuan anu nempel dina vena jero, anu katelah trombosis vena jero. Éta ogé ningkatkeun résiko bekuan getih anu nempel dina paru-paru, anu katelah emboli paru. Dua-duana tiasa nyababkeun panyakit anu serius atanapi bahkan maot.
• Komplikasi kakandungan. Anemia sel sabit tiasa ningkatkeun résiko tekanan darah tinggi sareng bekuan getih salami kakandungan. Éta ogé tiasa ningkatkeun résiko keguguran, kalahiran prematur sareng orok beurat lahir rendah.

Upami anjeun ngabawa sifat sel sabit, bakal ngabantosan pikeun ningali konselor genetik sateuacan anjeun kakandungan. Konselor tiasa ngabantosan anjeun ngartos résiko gaduh anak kalayan anemia sel sabit. Anjeun ogé tiasa diajar ngeunaan perlakuan anu mungkin, ukuran pencegahan sareng pilihan réproduktif.

Tes darah tiasa mariksa bentuk hemoglobin anu ngadukung anemia sel sabit. Di Amérika Serikat, tés darah ieu mangrupikeun bagian tina panyaring bayi rutin. Tapi barudak anu langkung sepuh sareng déwasa ogé tiasa kéngingkeun tés éta.

Dina déwasa, conto darah dicandak tina urat di leungeun. Dina barudak leutik sareng orok, conto darah biasana dikumpulkeun tina ramo atanapi tumit. Sampel teras angkat ka laboratorium pikeun disaring pikeun bentuk hemoglobin sel sabit.

Upami anjeun atanapi putra anjeun gaduh anemia sel sabit, profesional kaséhatan anjeun tiasa nyarankeun tés sanés pikeun mariksa komplikasi anu kamungkinan tina panyakit éta.

Upami anjeun atanapi putra anjeun mawa gén sel sabit, anjeun bakal dipasihkeun ka konselor génétik.

Mesin ultrasound khusus tiasa ngungkabkeun résiko stroke dina barudak. Tés ngagunakeun gelombang sora pikeun ngukur aliran getih ka otak. Tés anu teu nyeri ieu tiasa dianggo dina barudak sakitar umur 2 taun. Transfusi darah rutin tiasa ngirangan résiko stroke.

Panyakit sel sabit tiasa didiagnosa dina orok anu teu acan lahir ku cara nyokot sababaraha cairan amnion anu ngurilingan orok dina rahim. Upami anjeun atanapi pasangan anjeun gaduh anemia sel sabit atanapi sifat sel sabit, punten naros ka tim perawatan kaséhatan anjeun ngeunaan panyaring ieu.

Manajemén anemia sel sabit biasana tujuanana pikeun nyingkahan episode nyeri, ngurangan gejala, sareng nyegah komplikasi. Perawatan tiasa kalebet ubar sareng transfusi getih. Pikeun sababaraha barudak sareng remaja, transplantasi sél batang tiasa ngubaran panyakit ieu. Terapi gén ogé keur dikembangkeun anu tiasa nawiskeun pangobatan pikeun jalma anu ngagaduhan panyakit sél sabit.

Barudak anu ngagaduhan anemia sél sabit tiasa narima penisilin ti sakitar umur 2 bulan dugi ka 5 taun, atanapi langkung lami. Ubar ieu tiasa ngabantosan nyegah inféksi, sapertos pneumonia, anu tiasa bahaya pikeun barudak anu ngagaduhan anemia sél sabit.

Dewasa anu ngagaduhan anemia sél sabit panginten kedah nyandak penisilin sakuliah hirupna upami aranjeunna kantos ngalaman pneumonia atanapi operasi pikeun miceun limpa.

Vaksinasi barudak penting pikeun nyegah panyakit dina sadaya barudak. Vaksinasi malah langkung penting pikeun barudak anu ngagaduhan anemia sél sabit kusabab inféksi maranéhna tiasa parah.

Tim perawatan kaséhatan anak anjeun kedah mastikeun yén anak anjeun nampi sadaya vaksin barudak anu disarankeun. Ieu kalebet vaksin ngalawan pneumonia, meningitis, hepatitis B sareng suntikan flu sataun sakali. Vaksin ogé penting pikeun déwasa anu ngagaduhan anemia sél sabit.

Salila ancaman kaséhatan global, sapertos pandemi COVID-19, jalma anu ngagaduhan anemia sél sabit kedah ngalakukeun tindakan pencegahan tambahan. Ieu kalebet cicing di bumi sabisa-bisa sareng pikeun jalma anu layak, nampi vaksinasi.

Transfusi getih. Transfusi sél getih beureum dianggo pikeun ngubaran sareng nyegah komplikasi, sapertos stroke, dina jalma anu ngagaduhan panyakit sél sabit.

Dina prosedur ieu, sél getih beureum dicabut tina suplai getih anu disumbangan, teras dibikeun ngaliwatan urat ka jalma anu ngagaduhan anemia sél sabit. Ieu ningkatkeun jumlah sél getih beureum anu teu kapangaruhan ku anemia sél sabit. Ieu ngabantosan ngurangan gejala sareng komplikasi.

Résiko kalebet réspon imun kana getih donor, anu tiasa ngajantenkeun hésé pikeun milarian donor di mangsa datang. Inféksi sareng akumulasi beusi kaleuleuwihan dina awak mangrupikeun résiko sanésna. Kusabab beusi kaleuleuwihan tiasa ngarusak jantung, ati sareng organ sanésna, anjeun panginten kedah nampi perawatan pikeun ngurangan tingkat beusi upami anjeun ngalaman transfusi rutin.

Transplantasi sél batang. Ieu ogé katelah transplantasi sumsum tulang. Prosedur ieu ngalibatkeun ngagantian sumsum tulang anu kapangaruhan ku anemia sél sabit ku sumsum tulang tina donor. Prosedur ieu biasana nganggo donor anu cocog, sapertos lanceuk, anu teu ngagaduhan anemia sél sabit.

Transplantasi sél batang tiasa ngubaran anemia sél sabit. Transplantasi sél batang ngan ukur disarankeun pikeun jalma, biasana barudak, anu ngagaduhan gejala sareng komplikasi anemia sél sabit anu signifikan. Résiko anu aya hubunganana sareng prosedur ieu luhur sareng kalebet pati.

Terapi nambahan gén sél batang. Dina pilihan perawatan ieu, sél batang jalma sorangan dicabut, sareng gén pikeun ngahasilkeun hemoglobin anu khas disuntik. Sél batang teras dibikeun deui ka jalma dina prosés anu katelah transplantasi autologous. Pilihan ieu tiasa janten pangobatan pikeun jalma anu ngagaduhan panyakit sél sabit anu teu gaduh donor anu cocog.

Terapi édit gén. Perawatan anu disatujuan ku Badan Pengawas Obat dan Makanan (FDA) ieu jalan ku ngalakukeun parobahan kana DNA dina sél batang jalma. Sél batang dicabut tina awak, sareng gén sabit dirobih, ogé disebut diédit, pikeun ngabantosan mulangkeun kamampuhan sél pikeun ngahasilkeun sél getih beureum anu séhat. Sél batang anu diolah teras dibalikkeun kana awak ngaliwatan getih. Ieu disebut infus.

Jalma anu suksés diobati ku terapi édit gén teu deui ngagaduhan gejala panyakit sél sabit. Perawatan ieu disatujuan ku FDA pikeun jalma anu yuswana 12 taun sareng langkung. Éfék jangka panjang tina perawatan anyar ieu can dipikanyaho sareng bakal terus dipelajari.

Uji klinis keur lumangsung pikeun ngatasi transplantasi sél batang dina déwasa sareng terapi gén.

• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). Hydroxyurea sapopoé ngurangan frekuensi krisis nyeri sareng tiasa ngurangan kabutuhan transfusi getih sareng cicing di rumah sakit. Tapi éta tiasa ningkatkeun résiko inféksi. Ulah nyandak ubar upami anjeun kakandungan.
• Bubuk oral L-glutamine (Endari). Éta ngabantosan ngurangan frekuensi krisis nyeri.
• Crizanlizumab (Adakveo). Ubar ieu, anu dibikeun ku suntikan, tiasa ngabantosan ngurangan frekuensi krisis nyeri dina déwasa sareng dina barudak anu langkung ti 16 taun. Éfék samping tiasa kalebet utah, nyeri sendi, nyeri punggung sareng demam.
• Voxelotor (Oxbryta). Ubar ieu dianggo pikeun ngubaran panyakit sél sabit dina déwasa sareng dina barudak anu langkung ti 12 taun. Diinum ku sungut, ubar ieu tiasa ngirangan résiko anemia sareng ningkatkeun aliran getih di sakuliah awak. Éfék samping tiasa kalebet nyeri sirah, utah, diare, letih, ruam sareng demam.
• Ubar pangurang nyeri. Profesional perawatan kaséhatan anjeun panginten bakal meresepkeun narkotika pikeun ngabantosan ngirangan nyeri salami krisis nyeri sél sabit.

Léngkah-léngkah di handap ieu pikeun tetep sehat bisa ngabantosan anjeun nyingkahan komplikasi anemia sel sabit:

• Minum suplemén asam folat unggal dinten sareng pilih diet anu séhat. Sumsum tulang peryogi asam folat sareng vitamin sanés pikeun ngadamel sél getih beureum anyar. Tanya tim perawatan kaséhatan anjeun ngeunaan suplemén asam folat sareng vitamin sanés. Makan rupa-rupa buah sareng sayuran anu warna-warni, ogé sereal.
• Minum seueur cai. Dehidrasi tiasa ningkatkeun résiko krisis nyeri sél sabit. Minum cai sadinten, tujuanna sakitar dalapan gelas sadinten. Ningkatkeun jumlah cai anu anjeun minum upami anjeun olahraga atanapi ngalaksanakeun waktos dina iklim anu panas sareng garing.
• Ulah ka suhu ekstrim. Paparan panas atanapi tiis anu ekstrim tiasa ningkatkeun résiko krisis nyeri sél sabit.
• Olahraga sacara teratur, tapi ulah kaleuleuwihan. Tanya profésional perawatan kaséhatan anjeun sabaraha olahraga anu pas pikeun anjeun.
• Paké ubar sacara ati-ati. Paké ubar nyeri sapertos ibuprofen (Advil, Motrin, sareng sanésna) atanapi naproxen sodium (Aleve) saeutik, upami aya, kusabab pangaruh anu mungkin kana ginjal. Tanya profésional perawatan kaséhatan anjeun sateuacan nyandak ubar naon waé anu tiasa anjeun kéngingkeun tanpa resep.
• Ulah ngaroko. Ngareuwas ningkatkeun résiko krisis nyeri.