Tay Sachs Disease

Panyakit Tay-Sachs mangrupakeun gangguan genetik anu jarang tur diwariskeun tina kolot ka anakna. Panyakit ieu disababkeun ku kurangna enzim anu ngabantu ngarusak zat-zat lemak. Zat-zat lemak ieu, anu disebut gangliosida, ngumpul nepi ka tingkat toksik dina otak jeung sumsum tulang tonggong, sarta mangaruhan fungsi sél saraf. Dina bentuk panyakit Tay-Sachs anu paling umum jeung parah, tanda-tanda jeung gejala mimiti némbongan kira-kira dina umur 3 nepi ka 6 bulan. Sedengkeun panyakit ieu lumangsung, kamekaran laun jeung otot mimiti leuleus. Lamun lila, ieu ngabalukarkeun kejang, kaleungitan penglihatan jeung pendengaran, lumpuh, jeung masalah-masalah utama séjénna. Barudak anu ngalaman bentuk panyakit Tay-Sachs ieu biasana ngan hirup sababaraha taun. Langka pisan, sababaraha barudak ngalaman bentuk panyakit Tay-Sachs juvenil jeung bisa hirup nepi ka umur remaja. Jarang pisan, sababaraha déwasa ngalaman bentuk panyakit Tay-Sachs anu mimiti telat, anu mindeng kirang parah tibatan bentuk anu mimiti dina waktu kanak-kanak. Upami anjeun gaduh riwayat kulawarga panyakit Tay-Sachs atanapi upami anjeun anggota grup anu berisiko tinggi sareng badé gaduh putra, panyayogi perawatan kaséhatan nyarankeun pisan tés genetik sareng konseling genetik.

Aya tilu bentuk panyakit Tay-Sachs: bayi, rumaja, jeung mimiti telat/dewasa. Dina bentuk anu paling umum jeung parah, disebut bentuk bayi, bayi biasana mimiti némbongkeun tanda jeung gejala kira-kira umur 3 nepi ka 6 bulan. Kasalametan biasana ngan sababaraha taun. Tanda jeung gejala bisa kalebet: Réaksi kaget anu dileuwihan nalika orok ngadéngé sora anu 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Upami anjeun atanapi putra/putri anjeun gaduh salah sahiji tanda atanapi gejala anu tiasa nunjukkeun panyakit Tay-Sachs, atanapi upami anjeun gaduh kahariwang ngeunaan kamekaran putra/putri anjeun, atur janjian sareng panyayogikeun kasehatan anjeun.

Panyakit Tay-Sachs mangrupakeun gangguan genetik anu diturunkeun tina kolot ka anakna. Panyakit ieu lumangsung nalika anak meunang cacad (mutasi) dina gen HEXA tina dua kolotna. Perubahan genetik anu nyababkeun panyakit Tay-Sachs ngahasilkeun kakurangan enzim beta-hexosaminidase A. Enzim ieu diperlukeun pikeun ngarusak zat lemak GM2 ganglioside. Karuksakan zat lemak ngarusak sél saraf dina otak jeung sumsum tulang tonggong. Parahna jeung umur mimiti panyakit patali jeung sabaraha enzim anu masih dihasilkeun.