Sindrom Triple X

Sindrom Triple X, anu disebut ogé trisomi X atanapi 47,XXX, nyaéta gangguan genetik anu mangaruhan sakitar 1 diantara 1.000 jalma awéwé. Jalma awéwé normalna mibanda dua kromosom X dina sadaya sél — hiji kromosom X ti masing-masing kolotna. Dina sindrom Triple X, jalma awéwé mibanda tilu kromosom X.

Seueur awéwé ngora jeung awéwé déwasa kalayan sindrom Triple X teu ngalaman gejala atanapi ngan ukur ngalaman gejala anu hampang. Dina jalma séjén, gejala tiasa langkung jelas — kamungkinan kalebet keterlambatan perkembangan jeung hambatan pangajaran. Kejang jeung masalah ginjal lumangsung dina sababaraha awéwé ngora jeung awéwé déwasa kalayan sindrom Triple X.

Perawatan pikeun sindrom Triple X gumantung kana gejala naon waé, upami aya, anu aya jeung kabeuratna.

Tanda jeung gejala bisa rupa-rupa pisan di antara awéwé jeung wanoja anu boga sindrom triple X. Seueur anu teu ngalaman pangaruh anu katempo atawa ngan ukur boga gejala anu hampang.

Jangkungna leuwih luhur ti jangkungna rata-rata nyaéta ciri fisik anu paling umum. Kaum awéwé anu boga sindrom triple X lolobana ngalaman kamekaran séksual anu normal jeung boga kamampuhan pikeun meunangkeun anak. Sababaraha awéwé jeung wanoja anu boga sindrom triple X mibanda intelegensi dina rentang normal, tapi meureun rada handap dibandingkeun jeung dulur-dulurna. Anu séjénna bisa jadi boga cacad intelektual jeung kadang-kadang bisa boga masalah tingkah laku.

Kadang-kadang, gejala anu signifikan bisa lumangsung, anu rupa-rupa di antara individu. Tanda jeung gejala ieu bisa némbongan salaku:

• Kamekaran katerampilan basa jeung basa anu telat, kitu deui katerampilan motorik, sapertos duduk jeung leumpang
• Kacilakaan diajar, sapertos kasusah maca, ngarti atawa matematika
• Masalah tingkah laku, sapertos gangguan defisit perhatian/hiperaktifitas (ADHD) atawa gejala gangguan spektrum autisme
• Masalah psikologis, sapertos kahariwang jeung depresi
• Masalah dina katerampilan motorik halus jeung kasar, mémori, pangadilan jeung prosés informasi

Kadang-kadang awéwé anu boga sindrom triple X boga tanda jeung gejala ieu:

• Lipatan kulit vertikal anu nutupan sudut jero panon (lipatan epikantal)
• Panon anu lega
• Jari kénca anu bengkok
• Kaki datar
• Tulang dada kalawan bentuk anu bengkok ka jero
• Tonus otot anu lemah (hipotonia)
• Sawak
• Masalah dina ginjal
• Indung telur anu teu jalan leres dina umur ngora (gagal ovarium prematur)

Upami Anjeun hariwang ngeunaan tanda atanapi gejala naon waé, atur janjian pikeun nyarios sareng panyadia perawatan kaséhatan kulawarga atanapi dokter anak anjeun, anu tiasa ngabantosan nangtukeun sababna sareng nyarankeun tindakan anu merenah.

Sanés kitu, sindrom triple X téh genetik, tapi biasana teu diturunkeun — ieu téh alatan kasalahan genetik anu acak.

Normalna, jalma mibanda 46 kromosom dina unggal sél, diatur kana 23 pasang, kaasup dua kromosom séks. Hiji gugus kromosom tina indung jeung gugus séjén tina bapa. Kromosom ieu ngandung gén, anu mawa parentah anu nangtukeun sagala rupa, ti jangkungna nepi ka warna panon.

Pasangan kromosom séks — boh XX atawa XY — nangtukeun jenis kelamin anak. Indung ngan ukur bisa méré anak kromosom X, tapi bapa bisa ngaliwatkeun kromosom X atawa Y:

• Lamun anak narima kromosom X tina bapa, pasangan XX ngajadikeun anak awéwé sacara genetik.
• Lamun anak narima kromosom Y tina bapa, pasangan XY hartina anak lalaki sacara genetik.

Awéwé kalayan sindrom triple X mibanda kromosom X katilu tina kasalahan acak dina pembagian sél. Kasalahan ieu bisa lumangsung sateuacan konsepsi atawa mimiti dina kamekaran embrio, ngahasilkeun salah sahiji bentuk sindrom triple X ieu:

• Nondisjunction. Dina kalolobaan kasus, boh sél endog indung atawa sél sperma bapa ngabagi sacara teu bener, ngahasilkeun kromosom X tambahan dina anak. Kasalahan acak ieu disebut nondisjunction, jeung sakabéh sél dina awak anak bakal mibanda kromosom X tambahan.
• Mosaik. Kadang-kadang, kromosom tambahan hasil tina pembagian sél anu teu bener anu disababkeun ku kajadian acak mimiti dina kamekaran embrio. Upami kitu, anak mibanda bentuk mosaik sindrom triple X, jeung ngan sababaraha sél anu mibanda kromosom X tambahan. Awéwé kalayan bentuk mosaik bisa jadi mibanda gejala anu kurang jelas.

Sindrom triple X ogé disebut sindrom 47,XXX sabab kromosom X tambahan ngahasilkeun 47 kromosom dina unggal sél tinimbang 46 anu biasa.

Sanajan aya sababaraha awéwé anu tiasa ngalaman gejala anu hampang atanapi teu aya patalina jeung sindrom triple X, anu sanésna ngalaman masalah perkembangan, psikologis sareng prilaku anu tiasa nyababkeun rupa-rupa masalah anu sanés, kaasup:

• Masalah padamelan, sakola, sosial sareng hubungan
• Kapercayaan diri anu lemah
• Pereluan pikeun dukungan atanapi bantosan tambahan dina diajar, kagiatan hirup sapopoé, sakola atanapi padamelan

Kusabab loba awéwé ngora jeung awéwé déwasa anu boga sindrom triple X séhat tur teu némbongkeun tanda-tanda luar kaayaan éta, aranjeunna bisa jadi teu kapanggih sakuliah hirupna, atawa diagnosisna bisa kapanggih nalika mariksa masalah séjén. Sindrom triple X ogé bisa kapanggih nalika nguji prenatal pikeun ngaidentipikasi gangguan genetik séjénna.

Salila kakandungan, conto getih indung bisa diuji pikeun mariksa DNA orok. Upami tés némbongkeun résiko sindrom triple X anu ningkat, conto cairan atawa jaringan ti jero rahim bisa dikumpulkeun. Tés genetik cairan atawa jaringan bakal némbongkeun naha aya kromosom X tambahan, katilu.

Upami sindrom triple X dicurigaan sanggeus lahir dumasar kana tanda jeung gejala, éta bisa dikonfirmasi ku tés genetik. Salian tés genetik, konsultasi genetik bisa nulungan anjeun meunang inpormasi anu lengkep ngeunaan sindrom triple X.