Adrenoleukodystrofi
Översikt
Adrenoleukodystrofi (ah-dree-noh-loo-koh-DIS-troo-fee) är en typ av ärftligt (genetiskt) tillstånd som skadar membranet (myelinskidan) som isolerar nervceller i hjärnan.
Vid adrenoleukodystrofi (ALD) kan kroppen inte bryta ner mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA), vilket gör att mättade VLCFA ansamlas i hjärnan, nervsystemet och binjuren.
Den vanligaste typen av ALD är X-bunden ALD, som orsakas av en genetisk defekt på X-kromosomen. X-bunden ALD drabbar män mer allvarligt än kvinnor, som bär på sjukdomen.
Former av X-bunden ALD inkluderar:
- Barndomsdebuterande ALD. Denna form av X-bunden ALD uppträder vanligtvis mellan 4 och 10 års ålder. Den vita substansen i hjärnan skadas progressivt (leukodystrofi), och symtomen förvärras över tiden. Om den inte diagnostiseras tidigt kan barndomsdebuterande ALD leda till döden inom fem till tio år.
- Addisons sjukdom. Hormonproducerande körtlar (binjurar) producerar ofta inte tillräckligt med steroider (binjurebarksvikt) hos personer som har ALD, vilket orsakar en form av X-bunden ALD som kallas Addisons sjukdom.
- Adrenomyeloneuropati. Denna vuxendebuterande form av X-bunden ALD är en mindre allvarlig och långsamt progressiv form som orsakar symtom som stel gång och blåsa- och tarmbesvär. Kvinnor som är bärare av ALD kan utveckla en mild form av adrenomyeloneuropati.
Diagnos
För att diagnostisera ALD kommer din läkare att granska dina symtom och din sjukdoms- och familjehistoria. Din läkare kommer att göra en fysisk undersökning och beställa flera tester, inklusive:
- MR. Kraftiga magneter och radiovågor skapar detaljerade bilder av din hjärna i en MR-skanning. Detta gör det möjligt för läkare att upptäcka avvikelser i hjärnan som kan indikera adrenoleukodystrofi, inklusive skador på nervvävnaden (vit substans) i hjärnan. Läkare kan använda flera typer av MR för att visa de mest detaljerade bilderna av hjärnan och upptäcka tidiga tecken på leukodystrofi.
- Synundersökning. Mätning av visuella svar kan övervaka sjukdomsprogression hos män som inte har några andra symtom.
- Hudbiopsi och fibroblastcellkultur. Ett litet hudprov kan tas för att kontrollera ökade nivåer av VLCFA i vissa fall.
Blodprov. Dessa tester kontrollerar höga nivåer av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) i blodet, vilket är en viktig indikator på adrenoleukodystrofi.
Läkare använder blodprover för genetisk testning för att identifiera defekter eller mutationer som orsakar ALD. Läkare använder också blodprov för att utvärdera hur väl dina binjurar fungerar.
Behandling
Adrenoleukodystrofi har inget botemedel. Stamcellstransplantation kan dock stoppa utvecklingen av ALD om den utförs när neurologiska symtom först uppträder. Läkare kommer att fokusera på att lindra dina symtom och bromsa sjukdomsprogressionen.
Behandlingsalternativ kan inkludera:
- Stamcellstransplantation. Detta kan vara ett alternativ för att sakta ner eller stoppa utvecklingen av adrenoleukodystrofi hos barn om ALD diagnostiseras och behandlas tidigt. Stamceller kan tas från benmärgen genom benmärgstransplantation.
- Behandling av binjurebarksvikt. Många personer som har ALD utvecklar binjurebarksvikt och behöver regelbunden binjureprovning. Binjurebarksvikt kan behandlas effektivt med steroider (kortikosteroidersättningsbehandling).
- Läkemedel. Din läkare kan ordinera läkemedel för att lindra symtom, inklusive stelhet och kramper.
- Fysioterapi. Fysioterapi kan hjälpa till att lindra muskelspasmer och minska muskelstyvhet. Din läkare kan rekommendera rullstolar och andra mobilitetshjälpmedel om det behövs.
I en nyligen genomförd klinisk prövning behandlades pojkar med tidig cerebrala ALD med genterapi som ett alternativ till stamcellstransplantation. Tidiga resultat från genterapi är lovande. Sjukdomsprogressionen stabiliserades hos 88 procent av pojkarna som deltog i prövningen. Ytterligare forskning behövs för att bedöma långsiktiga resultat och säkerheten för genterapi för cerebrala ALD.
Ansvarsfriskrivning: Augusti är en plattform för hälsoinformation och dess svar utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid en legitimerad läkare nära dig innan du gör några ändringar.
Tillverkad i Indien, för världen