Albinism

Termen albinism avser vanligtvis oculocutaneus albinism (OCA). OCA är en grupp ärftliga sjukdomar där kroppen producerar lite eller inget av ett ämne som kallas melanin. Typ och mängd melanin i kroppen avgör hudens, hårets och ögonens färg. Melanin spelar också en roll i ögonens utveckling och funktion, så personer med albinism har synproblem.

Symtom på albinism syns vanligtvis i hudens, hårets och ögonens färg, men ibland är skillnaderna små. Personer med albinism är också känsliga för solens effekter, så de löper högre risk att drabbas av hudcancer.

Även om det inte finns något botemedel mot albinism kan personer med sjukdomen vidta åtgärder för att skydda hud och ögon och få rätt ögon- och hudvård.

Symtom vid albinism involverar hud-, hår- och ögonfärg, liksom synen. Den enklaste formen av albinism att se resulterar i vitt hår och mycket ljus hud jämfört med syskon eller andra blodfamiljer. Men hudfärgning, även kallad pigmentering, och hårfärg kan variera från vitt till brunt. Personer av afrikansk härkomst som har albinism kan ha hud som är ljusbrun eller rödbrun och ha fräknar. För vissa personer kan hudfärgen vara nästan densamma som hos föräldrar eller syskon utan albinism. Vid exponering för solen kan vissa personer utveckla: Fräknar.Moles, med eller utan färg, som ibland är rosa.Stora fräknarliknande fläckar, kallade solkeratoser (len-TIJ-ih-neez).Solbränna och ingen förmåga att sola.För vissa personer med albinism ändras aldrig hudfärgen. För andra kan melaninproduktionen börja eller öka under barndomen och tonåren, vilket resulterar i små förändringar i färg. Hårfärgen kan variera från mycket vit till brun. Personer av afrikansk eller asiatisk härkomst som har albinism kan ha hårfärg som är gul, röd eller brun. Hårfärgen kan också mörkna i tidig vuxen ålder. Eller hår kan färgas från kontakt med mineraler i vatten och miljön, vilket gör håret mörkare med åldern. Ögonfransar och ögonbryn är ofta ljusa. Ögonfärgen kan variera från mycket ljusblå till brun och kan förändras med åldern. Vid albinism har de färgade delarna av ögonen, kallade iris, vanligtvis inte tillräckligt med pigment. Detta gör att ljus kan lysa igenom iris och gör ögonen extremt känsliga för starkt ljus. På grund av detta kan mycket ljusa ögon se röda ut i vissa ljusförhållanden. Synproblem är ett viktigt kännetecken för alla typer av albinism. Ögonproblem kan inkludera: Snabb, fram-och-tillbaka-rörelse av ögonen som inte kan kontrolleras, kallad nystagmus.En ovanlig huvudposition eller huvudställning, såsom att luta huvudet för att försöka minska ögonrörelserna och se bättre.Ögon som inte kan titta i samma riktning samtidigt eller de verkar vara korsade, ett tillstånd som kallas strabismus.Problem med att se nära föremål eller avlägsna föremål, kallat översynthet eller närsynthet.Extrem ljuskänslighet, kallad fotofobi.En skillnad i krökningen av den främre ytan av ögat eller linsen inuti ögat, kallad astigmatism, vilket orsakar suddig syn.Skillnader i utvecklingen av det tunna vävnadslagret på den inre bakväggen av ögat, kallat näthinnan. Denna skillnad resulterar i nedsatt syn.Nervsignaler från näthinnan till hjärnan som inte följer de vanliga nervbanorna i ögat. Detta kallas felriktad synnerv.Dålig djupseende, vilket innebär att man inte kan se saker i tre dimensioner och bedöma hur långt bort ett objekt är.Laglig blindhet – syn mindre än 20/200 – eller total blindhet. Vid barnets födelse kan vårdgivaren märka en brist på färg i hår eller hud som påverkar ögonfransar och ögonbryn. Vårdgivaren kommer sannolikt att beställa en ögonundersökning och noggrant följa eventuella förändringar i barnets hudfärg och syn. Om du observerar tecken på albinism hos din bebis, prata med din vårdgivare. Kontakta din vårdgivare om ditt barn med albinism får ofta nästäppa, lätt blåmärken eller långvariga infektioner. Dessa symtom kan tyda på sällsynta men allvarliga ärftliga tillstånd som inkluderar albinism.

Vid barnets födelse kan vårdgivaren upptäcka en brist på färg i hår eller hud som påverkar ögonfransar och ögonbryn. Vårdgivaren kommer sannolikt att beställa en synundersökning och noga följa eventuella förändringar i barnets hudfärg och syn.

Om du observerar tecken på albinism hos ditt barn, prata med din vårdgivare.

Kontakta din vårdgivare om ditt barn med albinism får ofta nästäppa, blåmärken lätt eller långvariga infektioner. Dessa symtom kan tyda på sällsynta men allvarliga ärftliga tillstånd som inkluderar albinism.

För att ha en autosomal recessiv sjukdom ärver du två förändrade gener, ibland kallade mutationer. Du får en från varje förälder. Deras hälsa påverkas sällan eftersom de bara har en förändrad gen. Två anlagsbärare har 25 % chans att få ett opåverkat barn med två opåverkade gener. De har 50 % chans att få ett opåverkat barn som också är anlagsbärare. De har 25 % chans att få ett påverkat barn med två förändrade gener.

Flera gener ger instruktioner för att tillverka ett av flera proteiner som är inblandade i produktionen av melanin. Melanin produceras av celler som kallas melanocyter som finns i huden, håret och ögonen.

Albinism orsakas av en förändring i en av dessa gener. Olika typer av albinism kan förekomma, främst beroende på vilken genförändring som orsakade sjukdomen. Genförändringen kan leda till ingen melanin alls eller en stor minskning av mängden melanin.

Typer av albinism grupperas baserat på hur de ärvs i familjer och vilken gen som påverkas.

• Oculocutaneus albinism (OCA), den vanligaste typen, innebär att en person får två kopior av en förändrad gen – en från varje förälder. Detta kallas autosomal recessivt arv. OCA är resultatet av en förändring i en av åtta gener, märkta från OCA1 till OCA8. OCA orsakar minskad pigmentering i hud, hår och ögon, samt synproblem. Mängden pigment varierar beroende på typ. Den resulterande färgen på hud, hår och ögon varierar också mellan och inom typer.
• Ocular albinism är främst begränsad till ögonen och orsakar synproblem. Den vanligaste formen av ocular albinism är typ 1. Denna typ ärvs genom en genförändring på X-kromosomen. X-bunden ocular albinism kan ärvas från en mor som bär en förändrad X-gen till sin son. Detta kallas X-bunden recessivt arv. Ocular albinism förekommer vanligtvis endast hos män. Det är mycket mindre vanligt än OCA.
• Albinism relaterad till sällsynta ärftliga syndrom kan förekomma. Till exempel inkluderar Hermansky-Pudlak syndrom en form av OCA, liksom blödnings- och blåmärkesproblem och lungsjukdomar och tarmsjukdomar. Chediak-Higashi syndrom inkluderar en form av OCA, liksom immunproblem med återkommande infektioner, problem med hjärnan och nerverna, blödningsrubbningar och andra allvarliga problem.

Riskfaktorer beror på om en eller båda föräldrarna bär på en sjukdomsgen. Olika typer av albinism har olika ärftlighetsmönster.

Albinism kan innefatta komplikationer för hud och ögon. Det kan också innefatta sociala och emotionella utmaningar.

Problem med synen kan påverka inlärning, anställning och körförmåga.

Personer med albinism har hud som är mycket ljuskänslig. Solbränna är en av de allvarligaste komplikationerna vid albinism. Solexponering kan orsaka solskador, vilket kan leda till grov och förtjockad hud. Solbränna kan också öka risken för att utveckla hudcancer.

På grund av bristen på hudpigment kan en typ av hudcancer som kallas melanom se ut som rosa eller röda utväxter eller mullvadar, snarare än den vanliga svarta eller bruna färgen. Detta kan göra hudcancer svårare att identifiera i ett tidigt skede. Utan noggranna och regelbundna hudundersökningar kanske melanom inte diagnostiseras förrän det är avancerat.

Vissa personer med albinism kan uppleva diskriminering. Andra människors reaktioner på personer med albinism kan ha en negativ inverkan på personer med tillståndet.

Personer med albinism kan uppleva mobbning, retsamhet eller oönskade frågor om deras utseende, glasögon eller hjälpmedel för synskada. De kan se annorlunda ut än medlemmar i sina egna familjer eller etniska grupper, så de kan känna sig som utomstående eller behandlas som utomstående. Dessa upplevelser kan orsaka social isolering, dålig självkänsla och stress.

Att använda termen "person med albinism" föredras för att undvika den negativa inverkan av andra termer.

Om en familjemedlem har albinism kan en genetisk rådgivare hjälpa dig att förstå vilken typ av albinism det är och risken för att få ett framtida barn med albinism. Rådgivaren kan förklara tillgängliga genetiska tester.

Diagnos av albinism baseras på: En fysisk undersökning som inkluderar kontroll av hud- och hårpigmentering. En grundlig ögonundersökning. Jämförelse av barnets pigmentering med andra familjemedlemmars. Genomgång av barnets sjukdomshistoria, inklusive om det har förekommit blödningar som inte slutar, frekventa eller stora blåmärken eller oväntade infektioner. En specialist på syn- och ögonåkommor, kallad ögonläkare, bör vanligtvis göra barnets ögonundersökning. Undersökningen inkluderar en bedömning med hjälp av instrument för att titta på näthinnan och avgöra om det finns tecken på problem med ögonutveckling eller funktion. Genetisk testning kan hjälpa till att fastställa typen av albinism och risken att föra vidare genförändringen till barn.

Albinism är en genetisk sjukdom, och det finns för närvarande inget botemedel. Behandlingen fokuserar på att få korrekt ögonvård och övervaka huden för problem. Ditt vårdteam kan inkludera din primärvårdsgivare, en specialist på ögonvård kallad ögonläkare och en specialist på hudvård kallad hudläkare.

En specialist inom genetik kan hjälpa till att identifiera den specifika typen av albinism. Denna information kan hjälpa till att vägleda vården, identifiera möjliga komplikationer och avgöra risken för tillståndet hos framtida barn.

Behandlingen inkluderar vanligtvis:

• Ögonvård. Detta inkluderar att få en ögonundersökning minst en gång om året av en ögonläkare. Du kommer sannolikt att behöva receptbelagda linser för att hjälpa till med synproblem. Även om kirurgi sällan är en del av behandlingen för ögonproblem relaterade till albinism, kan din ögonläkare rekommendera kirurgi på ögonmusklerna för att minska nystagmus. Kirurgi för att korrigera strabismus kan göra tillståndet mindre märkbart.
• Hudvård och förebyggande av hudcancer. Detta inkluderar att få en hudundersökning minst en gång om året för att screena för hudcancer eller fläckar som kan leda till cancer. En aggressiv form av hudcancer som kallas melanom kan se ut som rosa eller röda mullvadar eller utväxter. Mullvadar eller utväxter, med eller utan färg – särskilt de som är rosa eller röda och fortsätter att förändras – bör kontrolleras av en hudspecialist omedelbart.

Personer med Hermansky-Pudlak eller Chediak-Higashi syndrom behöver vanligtvis regelbunden specialiserad vård för medicinska problem och för att förhindra komplikationer.