Amyotrofisk Lateral Skleros

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en nervsystemsjukdom som påverkar nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen. ALS orsakar förlust av muskelkontroll. Sjukdomen förvärras över tiden. ALS kallas ofta Lou Gehrigs sjukdom efter basebollspelaren som diagnostiserades med den. Den exakta orsaken till sjukdomen är fortfarande okänd. Ett litet antal fall är ärftliga. ALS börjar ofta med muskelsammandragningar och svaghet i en arm eller ett ben, svårigheter att svälja eller sluddrigt tal. Så småningom påverkar ALS kontrollen av de muskler som behövs för att röra sig, tala, äta och andas. Det finns inget botemedel mot denna dödliga sjukdom.

ALS-symtom varierar från person till person. Symtomen beror på vilka nervceller som drabbas. ALS börjar vanligtvis med muskelsvaghet som sprider sig och förvärras över tiden. Symtom kan inkludera: Svårigheter att gå eller utföra vanliga dagliga aktiviteter. Snubbling och fall. Svaghet i benen, fötterna eller anklarna. Handsvaghet eller klumpighet. Sluddrigt tal eller sväljsvårigheter. Svaghet i samband med muskelkramper och ryckningar i armar, axlar och tunga. Olämplig gråt, skratt eller gäspningar. Förändringar i tänkande eller beteende. ALS börjar ofta i händer, fötter, armar eller ben. Sedan sprider det sig till andra delar av kroppen. Musklerna blir svagare när fler nervceller dör. Detta påverkar så småningom tuggning, sväljning, tal och andning. Det finns vanligtvis ingen smärta i de tidiga stadierna av ALS. Smärta är inte heller vanligt i de senare stadierna. ALS påverkar vanligtvis inte blåskontrollen. Det påverkar vanligtvis inte heller sinnena, inklusive förmågan att smaka, lukta, känna och höra.

ALS påverkar nervcellerna som styr viljestyrda muskelrörelser som att gå och prata. Dessa nervceller kallas motorneuron. Det finns två grupper av motorneuron. Den första gruppen sträcker sig från hjärnan till ryggmärgen till muskler i hela kroppen. De kallas övre motorneuron. Den andra gruppen sträcker sig från ryggmärgen till muskler i hela kroppen. De kallas nedre motorneuron. ALS får båda grupperna av motorneuron att gradvis försämras och sedan dö. När motorneuronen skadas slutar de att skicka signaler till musklerna. Som ett resultat kan musklerna inte fungera. För cirka 10 % av personer med ALS kan en genetisk orsak identifieras. För resten är orsaken okänd. Forskare fortsätter att studera möjliga orsaker till ALS. De flesta teorier kretsar kring ett komplext samspel mellan gener och faktorer i miljön.

Etablerade riskfaktorer för ALS inkluderar:

Genetik. För cirka 10 % av personer med ALS har en riskgen ärvts från en familjemedlem. Detta kallas ärftlig ALS. Hos de flesta personer med ärftlig ALS har deras barn en 50 % chans att ärva genen.

Ålder. Risken ökar med åldern upp till 75 år. ALS är vanligast mellan 60 och mitten av 80-årsåldern.

Kön. Innan 65 års ålder utvecklar något fler män än kvinnor ALS. Denna könsskillnad försvinner efter 70 års ålder.

Miljöfaktorer, såsom följande, har associerats med en ökad risk för ALS.

Rökning. Evidens stöder att rökning är en miljöriskfaktor för ALS. Kvinnor som röker verkar löpa ännu högre risk, särskilt efter menopaus.

Exponering för miljötoxiner. Vissa bevis tyder på att exponering för bly eller andra ämnen på arbetsplatsen eller hemma kan vara kopplat till ALS. Mycket forskning har gjorts, men ingen enskild faktor eller kemikalie har konsekvent associerats med ALS.

Militärtjänstgöring. Studier indikerar att personer som har tjänstgjort i militären löper högre risk för ALS. Det är inte klart vad det är med militärtjänstgöring som kan utlösa ALS. Det kan inkludera exponering för vissa metaller eller kemikalier, traumatiska skador, virusinfektioner eller intensiv ansträngning.

I takt med att sjukdomen fortskrider orsakar ALS komplikationer, såsom: Med tiden leder ALS till svaghet i andningsmuskulaturen. Personer med ALS kan behöva en apparat, såsom en maskinventilator, för att hjälpa dem att andas på natten. Apparaten liknar den som någon med sömnapné kan bära. Denna typ av apparat stöder personens andning genom en mask som bärs över näsan, munnen eller båda. Vissa personer med avancerad ALS väljer att genomgå en tracheostomi. Detta är ett kirurgiskt skapat hål på framsidan av halsen som leder till luftstrupen. En ventilator kan fungera bättre på en tracheostomi än på en mask. Den vanligaste dödsorsaken för personer med ALS är andningssvikt. Hälften av personer med ALS dör inom 14 till 18 månader efter diagnos. Vissa personer med ALS lever dock 10 år eller längre. De flesta personer med ALS utvecklar svaghet i de muskler som används för att bilda tal. Detta börjar vanligtvis med långsammare tal och tillfällig sluddrigt tal. Det blir sedan svårare att tala klart. Detta kan fortskrida till den punkt där andra inte kan förstå personens tal. Andra former av kommunikation och teknik används för att kommunicera. Personer med ALS kan utveckla svaghet i de muskler som är involverade i sväljning. Detta kan leda till undernäring och uttorkning. De löper också högre risk att få mat, vätska eller saliv i lungorna, vilket kan orsaka lunginflammation. En sondmatning kan minska dessa risker och säkerställa korrekt vätske- och näringsintag. Vissa personer med ALS har problem med språk och beslutsfattande. Vissa diagnostiseras så småningom med en form av demens som kallas frontotemporal demens.

Amyotrofisk lateralskleros, känt som ALS, kan vara svårt att diagnostisera tidigt eftersom det kan ha symtom som liknar andra sjukdomar. Tester för att utesluta andra tillstånd eller hjälpa till att diagnostisera ALS kan inkludera: Elektromyografi (EMG). En nål förs in genom huden i olika muskler. Testet registrerar musklernas elektriska aktivitet när de kontraherar och när de är i vila. Detta kan avgöra om det finns ett problem med musklerna eller nerverna. Nervledningsstudie. Denna studie mäter nervernas förmåga att skicka impulser till muskler i olika delar av kroppen. Detta test kan avgöra om du har nervskador. EMG och nervledningsstudier görs nästan alltid tillsammans. MRT. Med hjälp av radiovågor och ett kraftfullt magnetfält producerar en MRT detaljerade bilder av hjärnan och ryggmärgen. En MRT kan avslöja ryggmärgstumörer, diskbråck i nacken eller andra tillstånd som kan orsaka dina symtom. Kameror med högsta upplösning kan ibland se ALS-förändringar själva. Blod- och urinprov. Att analysera prover av ditt blod och din urin i laboratoriet kan hjälpa till att eliminera andra möjliga orsaker till dina symtom. Serumnivåer av neurofilamentljus, som mäts från blodprover, är generellt höga hos personer med ALS. Testet kan hjälpa till att ställa diagnos tidigt i sjukdomen. Spinalpunktion, känd som lumbalpunktion. Detta innebär att man tar ett prov av cerebrospinalvätska för laboratorietester. Cerebrospinalvätska tas bort med en liten nål som förs in mellan två ben i nedre delen av ryggen. Cerebrospinalvätskan ser typisk ut hos personer med ALS men kan avslöja en annan orsak till symtomen. Muskelbiopsi. Om din vårdgivare tror att du kan ha en muskelsjukdom snarare än ALS, kan du genomgå en muskelbiopsi. Medan du är under lokalbedövning tas en liten bit muskel bort och skickas till ett laboratorium för analys. Nervbiopsi. Om din vårdgivare tror att du kan ha en nervsjukdom snarare än ALS, kan du genomgå en nervbiopsi. Medan du är under lokalbedövning tas en liten bit nerv bort och skickas till ett laboratorium för analys. Vård på Mayo Clinic Vårt omtänksamma team av experter på Mayo Clinic kan hjälpa dig med dina hälsoproblem relaterade till amyotrofisk lateralskleros (ALS) Börja här Mer information Vård av amyotrofisk lateralskleros (ALS) på Mayo Clinic Elektromyografi (EMG) MRT Urinanalys Visa mer relaterad information

Behandlingar kan inte vända skadorna av ALS, men de kan bromsa symtomens utveckling. De kan också hjälpa till att förhindra komplikationer och göra dig mer bekväm och oberoende. Du kan behöva ett team av sjukvårdspersonal och läkare utbildade inom många områden för att ge dig vård. Teamet arbetar tillsammans för att förlänga din överlevnad och förbättra din livskvalitet. Ditt team arbetar för att välja rätt behandlingar för dig. Du har rätt att välja eller vägra någon av de föreslagna behandlingarna. Mediciner Läkemedelsverket har godkänt två läkemedel för behandling av ALS: Riluzol (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Detta läkemedel, som tas oralt, kan öka livslängden med cirka 25 %. Det kan orsaka biverkningar som yrsel, mag-tarmproblem och leverproblem. Din sjukvårdspersonal övervakar vanligtvis din leverfunktion med regelbundna blodprov medan du tar medicinen. Edaravone (Radicava). Detta läkemedel kan minska hastigheten på försämringen av den dagliga funktionen. Det ges intravenöst eller oralt som en vätska. Effekten på livslängden är ännu inte känd. Biverkningar kan inkludera blåmärken, huvudvärk och gångsvårigheter. Detta läkemedel ges dagligen i två veckor varje månad. Din sjukvårdspersonal kan också ordinera behandlingar för lindring av andra symtom, inklusive: Muskelkramper och spasmer. Förstoppning. Trötthet. Överdriven saliv och slem. Smärta. Depression. Sömnproblem. Okontrollerade utbrott av skratt eller gråt. Starkt behov av att urinera. Benödem. Terapier När ALS påverkar din förmåga att andas, tala och röra dig kan terapier och andra former av stöd hjälpa. Andningsvård. De flesta personer med ALS får så småningom svårare att andas när musklerna försvagas. Din sjukvårdspersonal kan testa din andning regelbundet och tillhandahålla apparater som kallas mekanisk ventilation för att hjälpa dig att andas på natten. Du kan välja att använda en ventilator med en mask som enkelt kan appliceras och tas bort. Detta kallas icke-invasiv ventilation. Vissa personer får så småningom en operation som skapar ett hål på framsidan av halsen som leder till deras luftstrupe. Detta kallas en tracheostomi. Ett rör som förs in i hålet ansluts till en respirator för att hjälpa dem att andas. Ibland genomgår personer med ALS som har en tracheostomi också en typ av operation som kallas en laryngektomi. Denna operation förhindrar att mat kommer in i lungorna. Fysioterapi. En sjukgymnast kan ta itu med smärta, gångförmåga, rörlighet, behov av ortos och utrustning som hjälper dig att förbli oberoende. Att utöva lågintensiv träning kan hjälpa till att upprätthålla din kardiovaskulära kondition, muskelstyrka och rörelseomfång så länge som möjligt. Regelbunden träning kan också bidra till att förbättra ditt välbefinnande. Lämplig stretching kan hjälpa till att förhindra smärta och hjälpa dina muskler att fungera så bra som möjligt. En sjukgymnast kan också hjälpa dig att övervinna svaghet genom att använda en ortos, rullator eller rullstol. Sjukgymnasten kan föreslå hjälpmedel som ramper som gör det lättare för dig att ta dig runt. Arbetsterapi. En arbetsterapeut kan hjälpa dig att hitta sätt att förbli oberoende trots svaghet i händer och armar. Anpassningsutrustning kan hjälpa dig att utföra aktiviteter som att klä dig, sköta din hygien, äta och bada. En arbetsterapeut kan också hjälpa dig att anpassa ditt hem för att möjliggöra tillgänglighet om du har svårt att gå säkert. Logopedi. En logoped kan lära dig anpassningstekniker för att göra ditt tal mer förståeligt. Logopeder kan också hjälpa dig att hitta andra sätt att kommunicera. Dessa kan inkludera att använda en smartphone-app, ett alfabetbräde eller penna och papper. Fråga din terapeut om möjligheten att spela in din egen röst för att användas av en text-till-tal-applikation. Näringsstöd. Ditt team arbetar vanligtvis med dig och dina familjemedlemmar för att säkerställa att du äter livsmedel som är lättare att svälja och som tillgodoser dina näringsbehov. Du kan välja att få en sondmatning placerad när det blir för svårt att svälja. Psykologiskt och socialt stöd. Ditt team kan inkludera en socialarbetare för att hjälpa till med ekonomiska frågor, försäkringar och att skaffa utrustning och betala för de hjälpmedel du behöver. Psykologer, socialarbetare och andra kan ge emotionellt stöd till dig och din familj. Potentiella framtida behandlingar Baserat på den nuvarande förståelsen av ALS genomför forskare kliniska studier på lovande läkemedel och behandlingar. Mer information Amyotrofisk lateralskleros (ALS) vård på Mayo Clinic Hem parenteral nutrition ALS stamcellsstudie Boka en tid

Att lära sig att man har ALS kan vara förödande. Följande tips kan hjälpa dig och din familj att hantera situationen: Ta dig tid att sörja. Nyheten att du har en dödlig sjukdom som minskar din rörlighet och självständighet är svår att höra. Du och din familj kan gå igenom en period av sorg och sorgearbete efter diagnosen. Var hoppfull. Ditt team kan hjälpa dig att fokusera på dina förmågor och ett hälsosamt liv. Vissa personer med ALS lever mycket längre än de 3 till 5 år som vanligtvis förknippas med detta tillstånd. Vissa lever 10 år eller mer. Att behålla ett optimistiskt synsätt kan bidra till att förbättra livskvaliteten för personer med ALS. Tänk bortom de fysiska förändringarna. Många personer med ALS lever givande liv trots fysiska begränsningar. Försök att se ALS som endast en del av ditt liv, inte hela din identitet. Gå med i en stödgrupp. Du kan finna tröst i en stödgrupp med andra som har ALS. Anhöriga som hjälper till med din vård kan dra nytta av en stödgrupp för andra ALS-vårdare. Hitta stödgrupper i ditt område genom att prata med din läkare eller genom att kontakta ALS-förbundet. Ta beslut nu om din framtida sjukvård. Planering för framtiden gör att du kan ha kontroll över beslut om ditt liv och din vård. Det minskar också bördan för dina nära och kära. Med hjälp av din vårdgivare, hospice-sjuksköterska eller socialarbetare kan du bestämma om du vill ha vissa livsförlängande behandlingar. Du kan också bestämma var du vill tillbringa dina sista dagar. Du kan överväga hospice-vårdalternativ. Planering för framtiden kan hjälpa dig och dina nära och kära att lugna oron. Överväg att engagera dig i ALS-forskning. ALS-forskning arbetar mot att hitta ett botemedel mot ALS. Överväg att delta i en klinisk prövning, lämna prover för forskning och gå med i det nationella ALS-registret. Registret är öppet för alla personer med ALS. Många institutioner samlar in prover för forskning för att bättre förstå sjukdomen.