Angelmans Syndrom

Angelman syndrom är ett tillstånd som orsakas av en förändring i en gen, kallad en genetisk förändring. Angelman syndrom orsakar försenad utveckling, problem med tal och balans, intellektuell funktionsnedsättning och ibland även anfall.

Många personer med Angelman syndrom ler och skrattar ofta. De tenderar att vara glada och lätta att entusiasmera.

Förseningar i mognaden, kallade utvecklingsförseningar, börjar mellan ungefär 6 och 12 månaders ålder. Förseningarna är ofta de första tecknen på Angelman syndrom. Anfall kan börja mellan 2 och 3 års ålder.

Personer med Angelman syndrom tenderar att leva en nära normal livslängd. Men tillståndet kan inte botas. Behandlingen fokuserar på att hantera medicinska, sömn- och utvecklingsproblem.

Symtom vid Angelman syndrom inkluderar:

• Utvecklingsförseningar, inklusive att inte krypa eller babbla vid 6 till 12 månaders ålder.
• Intellektuell funktionsnedsättning.
• Inget eller lite tal.
• Problem med att gå, röra sig eller balansera.
• Ofta leende och skratt och verkar lycklig.
• Lätt att bli upphetsad.
• Svårigheter med att suga eller äta.
• Svårigheter att somna och sova.

Personer med Angelman syndrom kan också ha:

• Anfall, ofta börjar mellan 2 och 3 års ålder.
• Stela eller ryckiga rörelser.
• Litet huvud vid 2 års ålder.
• Tungtryckning.
• Ljust hår, hud och ögon.
• Märkliga beteenden, såsom handfladdrande och armarna upplyfta vid gång.
• Sneda ögon, även kallat strabismus.
• Kräkt ryggrad, även kallat skolios.

De flesta spädbarn med Angelman syndrom visar inga symtom vid födseln. De första tecknen på Angelman syndrom är oftast utvecklingsförseningar. Detta inkluderar avsaknad av krypande eller babblande mellan 6 och 12 månader. Om ditt barn verkar ha utvecklingsförseningar eller om ditt barn har andra symtom på Angelman syndrom, boka en tid hos ditt barns sjukvårdspersonal.

De flesta spädbarn med Angelmans syndrom visar inga symtom vid födseln. De första tecknen på Angelmans syndrom är oftast utvecklingsförseningar. Detta inkluderar avsaknad av krypande eller babblande mellan 6 och 12 månader.

Om ditt barn verkar ha utvecklingsförseningar eller om ditt barn har andra symtom på Angelmans syndrom, boka en tid hos ditt barns sjukvårdspersonal.

Angelman syndrom orsakas av förändringar i en gen, kallad en genetisk förändring. Det orsakas oftast av förändringar i en gen på kromosom 15 som kallas ubiquitinproteinligas E3A (UBE3A)-genen.

Du får dina genpar från dina föräldrar. En kopia kommer från din mor, kallad den maternella kopian. Den andra kommer från din far, kallad den paternella kopian.

Dina celler använder oftast information från båda kopiorna. Men i ett litet antal gener, såsom UBE3A-genen, är endast kopian från modern aktiv.

Oftast hjälper den maternella kopian av UBE3A-genen hjärnan att utvecklas. Angelman syndrom uppstår när en del av den maternella kopian saknas eller är skadad. Så hjärnan kan inte få den information den behöver för att utvecklas och kontrollera tal och rörelse.

Sällan orsakas Angelman syndrom när två paternella kopior av genen ärvs istället för en från varje förälder.

Angelman syndrom är sällsynt. Forskare vet ofta inte vad som orsakar de genetiska förändringar som leder till sjukdomen. De flesta personer med Angelman syndrom har ingen familjehistoria.

Men ibland kan Angelman syndrom ärvas från en förälder. En familjehistoria av sjukdomen kan öka en babys risk att få Angelman syndrom.

Komplikationer kopplade till Angelman syndrom inkluderar:

• Svårigheter med matning. Svårigheter att suga och svälja samtidigt kan orsaka matproblem hos spädbarn. Barnets vårdpersonal kan föreslå en högkaloriformula för att hjälpa barnet att gå upp i vikt.
• Hyperaktivitet. Barn med Angelman syndrom rör sig ofta snabbt från en aktivitet till en annan, har kort koncentrationsförmåga och håller händerna eller en leksak i munnen. Hyperaktiviteten minskar ofta med åldern. Medicin behövs ofta inte.
• Sömnproblem. Personer med Angelman syndrom har ofta förändringar i sina sömn-vakencykler. De kan behöva mindre sömn än de flesta. Sömnproblem kan förbättras med åldern. Medicin och beteendeterapi kan hjälpa.
• Ryggradskrökning, även kallad skolios. Vissa personer med Angelman syndrom får en sidleds ryggradskrökning över tid.
• Fetma. Fetma är vanligt hos äldre barn med Angelman syndrom.

I sällsynta fall kan Angelmans syndrom ärvas från en drabbad förälder till ett barn genom förändrade gener. Om du är orolig för en familjehistoria av Angelmans syndrom eller om du har ett barn med tillståndet, sök medicinsk rådgivning. Din sjukvårdspersonal eller en genetisk rådgivare kan hjälpa dig att planera framtida graviditeter.

Ditt barns sjukvårdspersonal kan misstänka Angelmans syndrom om ditt barn har utvecklingsförseningar, pratar lite eller inte alls, eller har andra symtom. Symtom kan inkludera anfall, problem med rörelse och balans eller ett litet huvud.

Angelmans syndrom kan vara svårt att diagnostisera eftersom det delar symtom med andra typer av syndrom.

Ett blodprov kan nästan alltid diagnostisera Angelmans syndrom. Denna gentest kan hitta förändringar i barnets kromosomer som indikerar Angelmans syndrom.

En blandning av gentest kan visa förändringarna kopplade till Angelmans syndrom. Dessa tester kan granska:

• Föräldrarnas DNA-mönster. Detta test, känt som ett DNA-metyleringstest, screenar för tre av de fyra kända genförändringarna som orsakar Angelmans syndrom.
• Saknade kromosomer. En kromosomal mikroarray (CMA) kan visa om delar av kromosomer saknas.
• Genförändringar. Sällan händer Angelmans syndrom när en persons maternella kopia av UBE3A-genen är aktiv men förändrad. Om resultaten från ett DNA-metyleringstest är typiska kan ditt barns sjukvårdspersonal beställa ett UBE3A-gensekvenseringstest för att leta efter en maternell förändring.

På grund av kopplingen mellan Angelmans syndrom och anfall kan en sjukvårdspersonal också göra en elektroencefalogram (EEG). En EEG mäter hjärnans elektriska aktivitet.