Kavernösa Missbildningar

En cerebral cavernös malformation är ett oregelbundet format blodkärl, format som ett litet mullbär. Det kan bildas i hjärnan eller ryggmärgen och kan leda till ett brett spektrum av neurologiska symtom.

Cerebrala cavernösa malformationer (CCM) är grupper av tätt packade, oregelbundna små blodkärl med tunna väggar. De kan finnas i hjärnan eller ryggmärgen. Kärlen innehåller långsamt flytande blod som vanligtvis är koagulerat. CCM ser ut som små mullbär. Hos vissa personer kan CCM orsaka läckage av blod i hjärnan eller ryggmärgen.

CCMs varierar i storlek. Ofta är de mindre än en halv tum (1 centimeter). De flesta CCM är sporadiska. Detta innebär att CCM förekommer som en enda cavernös malformation och det finns ingen familjehistoria. Men cirka 20 % av CCM drabbar personer i samma familj. Dessa kallas familjära CCM. Familjära CCM är relaterade till en genförändring som ärvs genom familjer. Personer med familjära CCM har vanligtvis flera cavernösa malformationer.

En CCM är en av flera typer av hjärnans vaskulära malformationer som innehåller oregelbundna blodkärl. Andra typer av vaskulära malformationer inkluderar:

• Arteriovenös malformation (AVM).
• Dural arteriovenös fistel.
• Utvecklingsmässig venös anomali (DVA).
• Kapillär telangiektasier.

För personer som har den sporadiska formen är det vanligt att ha både en DVA och en CCM.

CCMs kan läcka blod och leda till blödning i hjärnan eller ryggmärgen, känt som en hjärnblödning. Hjärnblödningar kan orsaka många symtom, såsom kramper.

Beroende på plats kan CCM också orsaka strokeliknande symtom såsom problem med rörelse eller känsel i benen och ibland armarna. CCM kan också orsaka tarmbesvär och blåsproblem.

Cerebrala kavernösa missbildningar (CCMer) kan vara symtomfria. Ibland, när CCM finns på hjärnans yta, kan det orsaka anfall. Och CCMer som finns på andra ställen kan ha en mängd olika symtom. Dessa inkluderar CCMer i ryggmärgen, hjärnstammen som förbinder ryggmärgen och hjärnan, och basala ganglierna i hjärnans inre. Till exempel kan blödning i ryggmärgen orsaka tarmbesvär och blåsproblem eller problem med rörelse eller känsel i benen eller armarna. Generellt sett kan symtom på CCMer inkludera:

Anfall. Svår huvudvärk. Svaghet i armar eller ben. Domningar. Svårigheter att tala. Dåligt minne och koncentration. Problem med balans och gång. Synförändringar, såsom dubbelsyn. Symtomen kan förvärras över tid med upprepad blödning. Blödning kan inträffa snart efter den första blödningen eller mycket senare. Hos vissa personer kan en upprepad blödning aldrig inträffa. Sök omedelbart läkarvård om du upplever några symtom på ett anfall. Sök också omedelbar läkarvård om du har symtom som tyder på en cerebrala kavernös missbildning eller hjärnblödning.

Sök omedelbar medicinsk hjälp om du upplever några symtom på ett anfall. Sök också omedelbar medicinsk hjälp om du har symtom som tyder på en cerebral cavernös malformation eller hjärnblödning.

De flesta cerebrala kavernösa missbildningar (CCM) är kända som den "sporadiska formen". De förekommer som en enda missbildning utan någon familjehistoria. Den sporadiska formen har ofta en associerad utvecklingsmässig venös anomali (DVA), vilket är en oregelbunden ven med ett utseende som liknar en "häxans kvast".

Men cirka 20 % av personer med en CCM har en genetisk form. Denna form ärvs i familjer, känd som familjär kavernös missbildnings syndrom. Personer med denna form kan ha familjemedlemmar med CCM, oftast med fler än en missbildning. En diagnos kan bekräftas med ett genetiskt test som kräver ett blod- eller salivprov. Genetisk testning rekommenderas ofta för personer som har:

• MRT-fynd som visar flera CCM utan DVA.
• En familjehistoria av CCM.

Strålning mot hjärnan eller ryggmärgen kan också leda till CCM inom 2 till 20 år efteråt. Andra sällsynta syndrom kan vara associerade med CCM.

De flesta cerebrala kavernösa missbildningar (CCM) har ingen tydlig orsak. Men den form som ärvs i familjer kan orsaka flera CCM, både initialt och över tid.

Hittills har forskningen identifierat tre genetiska förändringar som är ansvariga för kavernösa missbildningar som ärvs i familjer. Nästan alla familjära fall av kavernösa missbildningar har spårats genom dessa genetiska förändringar.

Familjära CCM ärvs i familjer genom en förändring i en av dessa gener:

• KRIT1, även kallad CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, även kallad CCM3.

Dessa gener påverkar blodkärlens läckage och proteinerna som håller blodkärlscellerna samman.

De allvarligaste komplikationerna vid cerebrala kavernösa missbildningar (CCM) härrör från upprepad blödning, känd som blödningar. CCM som blöder om och om igen kan orsaka en hemorragisk stroke och leda till skador i nervsystemet.

Blödning är mer benägen att återkomma hos personer med tidigare blödningar. Blödning är också mer benägen att inträffa igen med CCM som är belägna i hjärnstammen.

Ofta har personer med kavernösa malformationer i hjärnan (CCM) inga symptom. En CCM kan upptäckas genom hjärnavbildning som görs på grund av ett annat tillstånd. Ibland kan specifika symptom leda till att din vårdgivare gör fler tester.

Beroende på varför tillståndet misstänks kan din vårdgivare beställa tester för att bekräfta CCM eller för att identifiera eller utesluta andra relaterade tillstånd. Du kan få bildgivande tester för att leta efter förändringar i blodkärlen. Din vårdgivare kan också beställa tester om du redan har diagnostiserats med en CCM och har nya symptom. Testerna kan visa om det finns blödning eller nya CCM.

• Magnetisk resonanstomografi (MRT). Vid detta test tas en detaljerad bild av din hjärna eller ryggrad. Ibland injiceras kontrastfärg i en ven i armen.
• Gentest. Om du har en familjehistoria av tillståndet kan genetisk rådgivning och blod- eller salivprov hjälpa till att hitta genförändringar relaterade till CCM.

En MRT administreras till en person.