Vad är medfödda hjärtfel? Symtom, orsaker och behandling

Medfödda hjärtfel är strukturella problem med hjärtat som utvecklas innan ett barn föds. Dessa tillstånd uppstår när hjärtat inte bildas normalt under de första åtta veckorna av graviditeten, vilket påverkar hur blodet flödar genom hjärtat och till resten av kroppen.

Om du är en förälder som står inför denna diagnos är du inte ensam. Ungefär 1 av 100 barn föds med någon typ av hjärtfel, vilket gör det till en av de vanligaste medfödda defekterna. Den goda nyheten är att många barn med medfödda hjärtfel lever fulla, aktiva liv med rätt medicinsk vård.

Vad är medfödda hjärtfel?

Medfödda hjärtfel är problem med hjärtats struktur som finns från födseln. Ordet "medfödd" betyder helt enkelt något man är född med, och dessa defekter uppstår när hjärtat inte utvecklas korrekt under graviditeten.

Din babys hjärta börjar bildas mycket tidigt i graviditeten, runt tredje veckan. Under denna kritiska tid förändras hjärtat från ett enkelt rör till ett komplext organ med fyra kammare, klaffar och stora blodkärl. Ibland går inte denna process exakt som planerat.

Dessa defekter kan variera från enkla problem som kanske aldrig orsakar symtom till komplexa tillstånd som kräver omedelbar medicinsk behandling. Vissa barn behöver operation direkt, medan andra kanske inte behöver behandling förrän de är äldre, eller ibland inte alls.

Vilka typer av medfödda hjärtfel finns det?

Hjärtfel delas vanligtvis in i tre huvudkategorier baserat på hur de påverkar blodflödet. Att förstå dessa typer kan hjälpa dig att bättre förstå ditt barns specifika tillstånd.

Hål i hjärtat är den vanligaste typen. Dessa inkluderar:

• Förmaksseptumdefekt (ASD) - ett hål mellan hjärtats övre kammare
• Kammarseptumdefekt (VSD) - ett hål mellan de nedre kamrarna
• Öppen ductus arteriosus (PDA) - när ett blodkärl som borde stängas efter födseln förblir öppet

Blockerat blodflöde inträffar när hjärtklaffar, artärer eller vener är för smala. Vanliga exempel inkluderar:

• Lungstenos - förträngning av klaffen som leder till lungorna
• Aortastenos - förträngning av klaffen som leder till kroppen
• Aortakoarktation - förträngning av huvudartären som för blodet till kroppen

Onormal utveckling av blodkärl inkluderar mer komplexa tillstånd där stora blodkärl inte bildas korrekt. Dessa kan innebära att kärl är omvända, saknas eller är felaktigt anslutna.

Några sällsynta men allvarliga defekter inkluderar hypoplastiskt vänster hjärtsyndrom, där vänster sida av hjärtat är kraftigt underutvecklad, och Fallot's tetrad, som involverar fyra separata hjärtproblem som uppstår tillsammans.

Vilka är symtomen på medfödda hjärtfel?

Symtomen kan variera kraftigt beroende på typ och svårighetsgrad av hjärtfelet. Vissa barn visar tecken direkt efter födseln, medan andra kanske inte har symtom på månader eller till och med år.

Hos nyfödda och spädbarn kan du märka dessa tecken som kan indikera ett hjärtproblem:

• Blå eller gråaktig hud, läppar eller fingernaglar (kallas cyanos)
• Snabb eller ansträngd andning, särskilt under amning
• Dålig amning eller lång tid att avsluta flaskan
• Dålig viktökning trots tillräcklig amning
• Blir trött lätt under amning eller lek
• Överdriven svettning, särskilt under amning

När barn blir äldre kan symtomen inkludera att bli andfådd snabbt under lek, ha mindre energi än andra barn i deras ålder eller utveckla svullnad i benen, fötterna eller runt ögonen.

Vissa barn med milda hjärtfel kan inte ha några symtom alls. Deras tillstånd kan endast upptäckas under en rutinmässig kontroll när läkaren hör ett ovanligt hjärtljud som kallas ett blåsljud.

Det är viktigt att komma ihåg att många av dessa symtom kan ha andra orsaker också. Om du märker något av dessa tecken är det värt att diskutera dem med ditt barns läkare, men försök att inte oroa dig för mycket innan du får en ordentlig utvärdering.

Vad orsakar medfödda hjärtfel?

De flesta medfödda hjärtfel sker utan någon tydlig orsak, och detta är inte någons fel. Hjärtats utveckling är otroligt komplex, och ibland leder små förändringar i denna process till strukturella skillnader.

Flera faktorer kan öka sannolikheten för ett hjärtfel, men att ha dessa riskfaktorer betyder inte att en defekt definitivt kommer att inträffa:

• Genetiska faktorer - vissa hjärtfel är ärftliga eller förekommer med genetiska tillstånd som Downs syndrom
• Mors infektioner under graviditeten, såsom röda hund eller influensa
• Morsdiabetes som inte är välkontrollerad under graviditeten
• Vissa mediciner som tas under graviditeten
• Mors ålder över 35
• Rökning eller alkoholkonsumtion under graviditeten

Miljöfaktorer som exponering för vissa kemikalier eller strålning kan också spela en roll, även om detta är mindre vanligt. Vissa sällsynta genetiska syndrom är förknippade med specifika typer av hjärtfel.

Det är viktigt att förstå att föräldrar inte orsakar medfödda hjärtfel. Även när riskfaktorer finns föds många barn med helt friska hjärtan. Dessa tillstånd utvecklas under de tidigaste veckorna av graviditeten, ofta innan många kvinnor ens vet att de är gravida.

När ska man söka läkare för medfödda hjärtfel?

Du bör kontakta ditt barns läkare omedelbart om du märker några symtom som oroar dig. Lita på din instinkt som förälder - du känner ditt barn bäst.

Sök omedelbar medicinsk hjälp om ditt barn har blå läppar, hud eller fingernaglar, svåra andningssvårigheter eller verkar ovanligt svagt eller orörligt. Dessa kan vara tecken på att ditt barns hjärta inte pumpar blod effektivt.

Boka en vanlig tid om du märker att ditt barn blir tröttare än andra barn, har problem med amning, inte går upp i vikt ordentligt eller svettas överdrivet under normala aktiviteter. Din barnläkare kan lyssna på ditt barns hjärta och avgöra om ytterligare utredning behövs.

Många hjärtfel upptäcks först under rutinmässiga ultraljudsundersökningar före födseln eller nyföddaundersökningar. Om din läkare nämner att de hör ett blåsljud betyder det inte automatiskt att det finns ett allvarligt problem - många blåsljud är oskyldiga och indikerar inte hjärtsjukdom.

Vilka är riskfaktorerna för medfödda hjärtfel?

Att förstå riskfaktorer kan hjälpa dig att fatta välgrundade beslut, men kom ihåg att de flesta barn med riskfaktorer föds med friska hjärtan. Riskfaktorer betyder helt enkelt att det finns en något högre chans, inte en säkerhet.

Familjehistoria spelar en roll i vissa fall. Om du eller din partner föddes med ett hjärtfel har ditt barn en något högre risk. På samma sätt, om du redan har ett barn med ett medfött hjärtfel, innebär framtida graviditeter en liten ökad risk.

Mors hälsotillstånd som kan öka risken inkluderar:

• Diabetes, särskilt om blodsockret inte är välkontrollerat
• Fenylketonuri (PKU) som inte hanteras korrekt
• Lupus eller andra autoimmuna sjukdomar
• Infektioner under graviditeten som röda hund, cytomegalovirus eller influensa

Livsstilsfaktorer som rökning, alkoholkonsumtion eller användning av vissa droger under graviditeten kan också öka risken. Vissa mediciner, inklusive vissa aknemediciner och krampmediciner, kan vara förknippade med hjärtfel.

Hög mors ålder (över 35) och vissa genetiska tillstånd som Downs syndrom är också förknippade med högre andel medfödda hjärtfel. Men barn föds med hjärtfel till föräldrar i alla åldrar och hälsotillstånd.

Vilka är de möjliga komplikationerna vid medfödda hjärtfel?

Komplikationer varierar kraftigt beroende på typ och svårighetsgrad av hjärtfelet. Många barn med milda defekter lever helt normala liv utan några komplikationer alls.

Allvarligare defekter kan leda till komplikationer som utvecklas över tid om de lämnas obehandlade:

• Hjärtsvikt, där hjärtat inte kan pumpa blod effektivt nog för att tillgodose kroppens behov
• Tillväxthämning, eftersom kroppen kanske inte får tillräckligt med syrerikt blod för normal utveckling
• Oregelbunden hjärtrytm (arytmier) som kan kräva övervakning eller behandling
• Ökad risk för infektioner i hjärtat (endokardit)
• Högt blodtryck i lungorna (pulmonell hypertension)

Några sällsynta komplikationer inkluderar stroke, särskilt vid vissa komplexa defekter, och utvecklingsförseningar om hjärnan inte får tillräckligt med syre över tid.

Den uppmuntrande nyheten är att med rätt medicinsk vård kan många av dessa komplikationer förebyggas eller hanteras framgångsrikt. Regelbunden uppföljning med en barnkardiolog hjälper till att upptäcka potentiella problem tidigt när de är som mest behandlingsbara.

Hur diagnostiseras medfödda hjärtfel?

Många hjärtfel diagnostiseras före födseln under rutinmässiga ultraljudsundersökningar före födseln, vanligtvis mellan 18 och 22 graviditetsveckor. Denna tidiga upptäckt ger familjer tid att förbereda sig och läkare att planera bästa möjliga vård.

Efter födseln kommer din babys läkare att lyssna på hjärtat med ett stetoskop under regelbundna kontroller. Ett ovanligt hjärtljud som kallas ett blåsljud kan vara det första tecknet som leder till ytterligare tester.

Om ett hjärtfel misstänks kommer din läkare sannolikt att rekommendera ytterligare tester:

• Ekokardiogram - ett ultraljud av hjärtat som visar dess struktur och funktion
• Elektrokardiogram (EKG) - mäter hjärtats elektriska aktivitet
• Röntgen av bröstet - visar hjärtats storlek och form
• Pulsoximetri - mäter syrenivåerna i blodet

Mer komplexa tester kan inkludera hjärtkateterisering, där ett tunt rör förs in i blodkärlen för att få detaljerade bilder av hjärtats inre. Detta behövs vanligtvis endast för komplexa defekter eller vid planering av operation.

Ditt barn kan remitteras till en barnkardiolog, en läkare som är specialiserad på barns hjärttillstånd. Dessa specialister har avancerad utbildning i diagnos och behandling av medfödda hjärtfel.

Vad är behandlingen för medfödda hjärtfel?

Behandlingen beror helt på typ och svårighetsgrad av ditt barns hjärtfel. Den fantastiska nyheten är att många barn inte behöver någon behandling alls eftersom deras defekter är milda och inte stör normal hjärtfunktion.

För defekter som kräver intervention inkluderar behandlingsalternativen:

Avvaktande är ofta det första tillvägagångssättet för milda defekter. Ditt barns kardiolog kommer att övervaka tillståndet med regelbundna kontroller för att se om defekten stängs av sig själv eller förblir stabil.

Mediciner kan hjälpa till att hantera symtom och stödja hjärtfunktionen. Dessa kan inkludera mediciner för att hjälpa hjärtat att pumpa mer effektivt, kontrollera hjärtrytmen eller förhindra blodproppar.

Kateterprocedurer erbjuder ett mindre invasivt alternativ för vissa defekter. Under dessa procedurer för in läkare tunna rör genom blodkärl för att reparera hål eller öppna förträngda områden utan större operation.

Kirurgi kan behövas för mer komplexa defekter. Barnkardiokirurgi har avancerat enormt, och många procedurer som en gång verkade omöjliga är nu rutinmässiga. Vissa barn behöver en operation, medan andra kan behöva flera operationer när de växer.

Ditt barns behandlingsteam kommer att arbeta nära med dig för att bestämma bästa möjliga tillvägagångssätt. De kommer att beakta ditt barns specifika defekt, allmänna hälsa, ålder och livskvalitet när de ger rekommendationer.

Hur man ger hemvård för barn med medfödda hjärtfel

Att ta hand om ett barn med ett hjärtfel hemma fokuserar på att stödja deras allmänna hälsa och följa ditt medicinska teams vägledning. De flesta barn kan delta i normala barnaktiviteter med vissa modifieringar.

Näring spelar en viktig roll för ditt barns hälsa. Vissa barn med hjärtfel behöver extra kalorier för att stödja tillväxten, medan andra kanske behöver begränsa saltintaget. Din läkare eller en dietist kan ge specifik vägledning för ditt barns behov.

Aktivitetsnivåer bör diskuteras med din kardiolog. Många barn kan delta i regelbunden lek och sport, även om vissa kanske behöver undvika mycket ansträngande aktiviteter. Ditt barn kommer ofta naturligt att begränsa sig till vad som känns bekvämt.

Att förebygga infektioner är särskilt viktigt eftersom vissa hjärtfel ökar risken för allvarliga infektioner. Detta innebär att hålla sig uppdaterad med vaccinationer, utöva god handhygien och undvika nära kontakt med personer som är sjuka när det är möjligt.

Håll utkik efter förändringar i ditt barns tillstånd och för en lista över symtom att diskutera med din läkare. Detta kan inkludera förändringar i energinivå, aptit, andningsmönster eller hudfärg.

Glöm inte att ta hand om dig själv också. Att ha ett barn med ett medicinskt tillstånd kan vara stressigt, och det är viktigt att söka stöd när du behöver det.

Hur ska du förbereda dig för ditt läkarbesök?

Att förbereda sig för möten med ditt barns kardiolog hjälper till att säkerställa att du får ut mesta möjliga av ditt besök. Skriv ner dina frågor i förväg så att du inte glömmer att fråga om något som oroar dig.

För en journal över ditt barns symtom, inklusive när de inträffar, hur länge de varar och vad som verkar utlösa dem. Anteckna eventuella förändringar i ätande, sömn, aktivitetsnivå eller humör som kan vara relaterade till deras hjärttillstånd.

Ta med en lista över alla mediciner ditt barn tar, inklusive doser och hur ofta de ges. Ta också med eventuella tidigare testresultat eller rapporter från andra läkare om detta är ditt första besök hos en ny specialist.

Överväg att ta med en annan vuxen till möten, särskilt när du diskuterar behandlingsalternativ eller kirurgiska ingrepp. Att ha två personer som lyssnar kan hjälpa till att säkerställa att du kommer ihåg all viktig information.

Förbered åldersanpassade förklaringar för ditt barn om besöket. Äldre barn kanske vill ställa sina egna frågor, och det är viktigt att de känner sig inkluderade i sin vård.

Vad är den viktigaste slutsatsen om medfödda hjärtfel?

Det viktigaste att komma ihåg är att medfödda hjärtfel är mycket behandlingsbara tillstånd, och de flesta barn med hjärtfel växer upp till att leva fulla, aktiva liv. Medicinska framsteg har förändrat utsikterna för barn med dessa tillstånd.

Varje barns situation är unik, och behandlingsplaner skräddarsys specifikt efter deras behov. Vissa barn behöver minimal intervention, medan andra kräver mer intensiv vård, men målet är alltid att hjälpa ditt barn att leva sitt bästa möjliga liv.

Att bygga en stark relation med ditt barns medicinska team är avgörande. Tveka inte att ställa frågor, uttrycka oro eller söka förtydligande om något du inte förstår. Du är en viktig del av ditt barns vårdteam.

Kom ihåg att att ha ett barn med ett medfött hjärtfel inte definierar din familjs framtid. Med rätt medicinsk vård och stöd kan ditt barn delta i skola, sport, vänskap och alla glädjeämnen i barndomen.

Vanliga frågor om medfödda hjärtfel

Kommer mitt barn att kunna idrotta med ett medfött hjärtfel?

Många barn med hjärtfel kan delta i sport och fysisk aktivitet. Ditt barns kardiolog kommer att utvärdera deras specifika tillstånd och ge vägledning om säkra aktivitetsnivåer. Vissa barn har inga begränsningar alls, medan andra kanske behöver undvika mycket intensiv tävlingsidrott. Nyckeln är att hitta rätt balans som håller ditt barn aktivt och friskt samtidigt som det skyddar deras hjärta.

Kan medfödda hjärtfel förebyggas?

De flesta medfödda hjärtfel kan inte förebyggas eftersom de uppstår tidigt under graviditeten, ofta innan kvinnor vet att de är gravida. Men du kan minska vissa riskfaktorer genom att ta folsyra före och under graviditeten, hantera diabetes väl, undvika alkohol och rökning och hålla dig uppdaterad med vaccinationer. Att få bra mödravård är alltid viktigt för en hälsosam graviditet.

Kommer mitt barn att behöva hjärtkirurgi?

Inte alla barn med medfödda hjärtfel behöver operation. Många milda defekter kräver endast övervakning, och vissa stängs av sig själva när barnen växer. För defekter som behöver intervention har läkare nu många alternativ, inklusive mindre invasiva kateterprocedurer. Om operation rekommenderas har barnkardiokirurgi utmärkta framgångsfrekvenser och fortsätter att förbättra resultaten.

Hur kommer detta att påverka mitt barns tillväxt och utveckling?

De flesta barn med medfödda hjärtfel utvecklas normalt, särskilt med rätt behandling. Vissa barn kan växa långsammare initialt, men de hinner ofta ikapp när deras hjärtfel har reparerats eller hanteras väl. Ditt barns vårdteam kommer att övervaka tillväxten noggrant och ge stöd om det behövs. Många vuxna som föddes med hjärtfel lever helt normala liv.

Behöver jag berätta för mitt barns skola om deras hjärttillstånd?

Ja, det är i allmänhet en bra idé att informera ditt barns skola om deras hjärttillstånd. Detta hjälper lärare och skolsköterskor att förstå eventuella speciella behov ditt barn kan ha och veta vad de ska hålla utkik efter. Arbeta med ditt barns läkare för att ge skolan tydlig information om aktivitetsbegränsningar, mediciner och nödprocedurer om det behövs.