Vcjd

Creutzfeldt-Jakobs (KROITS-felt YAH-kobe) sjukdom, även känd som CJD, är en sällsynt hjärnsjukdom som leder till demens. Den tillhör en grupp av mänskliga och djursjukdomar som kallas prionsjukdomar. Symtom på Creutzfeldt-Jakobs sjukdom kan likna dem vid Alzheimers sjukdom. Men Creutzfeldt-Jakobs sjukdom förvärras vanligtvis mycket snabbare och leder till döden.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) fick allmän uppmärksamhet på 1990-talet när vissa personer i Storbritannien blev sjuka av en form av sjukdomen. De utvecklade variant CJD, känd som vCJD, efter att ha ätit kött från sjuka nötkreatur. De flesta fall av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom har dock inte kopplats till att äta nötkött.

Alla typer av CJD är allvarliga men mycket sällsynta. Omkring 1 till 2 fall av CJD diagnostiseras per miljon människor runt om i världen varje år. Sjukdomen drabbar oftast äldre vuxna.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom kännetecknas av förändringar i mentala förmågor. Symtomen förvärras snabbt, vanligtvis inom några veckor till några månader. Tidiga symtom inkluderar:

• Personlighetsförändringar.
• Minnesförlust.
• Nedsatt tänkande.
• Suddig syn eller blindhet.
• Sömnlöshet.
• Problem med koordination.
• Svårigheter att tala.
• Svårigheter att svälja.
• Plötsliga, ryckiga rörelser.

Döden inträffar vanligtvis inom ett år. Personer med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom dör vanligtvis av medicinska problem i samband med sjukdomen. Dessa kan inkludera svårigheter att svälja, fall, hjärtproblem, lunginsufficiens eller lunginflammation eller andra infektioner.

Hos personer med variant CJD kan förändringar i mentala förmågor vara mer uppenbara i början av sjukdomen. I många fall utvecklas demens senare i sjukdomsförloppet. Symtom på demens inkluderar förlust av förmågan att tänka, resonera och minnas.

Variant CJD drabbar människor i yngre ålder än CJD. Variant CJD verkar vara 12 till 14 månader lång.

En annan sällsynt form av prionsjukdom kallas variabelt proteas-känslig prionopati (VPSPr). Den kan efterlikna andra former av demens. Den orsakar förändringar i mentala förmågor och problem med tal och tänkande. Sjukdomsförloppet är längre än andra prionsjukdomar – cirka 24 månader.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och relaterade tillstånd verkar orsakas av förändringar i en typ av protein som kallas prion. Dessa proteiner produceras vanligtvis i kroppen. Men när de stöter på infektiösa prioner, veckas de och får en annan, atypisk form. De kan spridas och påverka processer i kroppen.

De flesta fall av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom uppstår av okända skäl. Därför kan riskfaktorer inte identifieras. Men några få faktorer verkar vara förknippade med olika typer av CJD.

• Ålder. Sporadisk CJD tenderar att utvecklas senare i livet, vanligtvis runt 60 års ålder. Debut av familjär CJD inträffar något tidigare. Och variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD) har drabbat människor i mycket yngre ålder, vanligtvis i slutet av 20-årsåldern.
• Genetik. Personer med familjär CJD har genetiska förändringar som orsakar sjukdomen. För att utveckla denna form av sjukdomen måste ett barn ha en kopia av den gen som orsakar CJD. Gen kan ärvas från endera föräldern. Om du har genen är chansen att föra den vidare till dina barn 50%.
• Exponering för kontaminerad vävnad. Personer som har fått infekterat humant tillväxthormon kan löpa risk för iatrogen CJD. Att få en transplantation av vävnad som täcker hjärnan, kallad dura mater, från någon med CJD kan också utsätta en person för risk för iatrogen CJD.

Risken att få vCJD från att äta kontaminerat nötkött är mycket låg. I länder som har infört effektiva folkhälsoåtgärder är risken praktiskt taget obefintlig. Kronisk borttiningssjukdom (CWD) är en prionsjukdom som drabbar hjortar, älgar, renar och älgar. Den har påträffats i vissa områden i Nordamerika. Hittills har inga dokumenterade fall av kronisk borttiningssjukdom (CWD) orsakat sjukdom hos människor.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom har allvarliga effekter på hjärnan och kroppen. Sjukdomen progredierar vanligtvis snabbt. Med tiden drar sig personer med CJD tillbaka från vänner och familj. De förlorar också förmågan att ta hand om sig själva. Många faller i koma. Sjukdomen är alltid dödlig.

Det finns inget känt sätt att förebygga sporadisk CJD. Om du har en familjehistoria av neurologiska sjukdomar kan du ha nytta av att prata med en genetisk rådgivare. En rådgivare kan hjälpa dig att reda ut dina risker.

En hjärnbiopsi eller undersökning av hjärnvävnad efter döden, känd som obduktion, är guldstandarden för att bekräfta förekomsten av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, känd som CJD. Men sjukvårdspersonal kan ofta ställa en korrekt diagnos före döden. De baserar diagnosen på din sjukdomshistoria och personliga historia, en neurologisk undersökning och vissa diagnostiska tester.

En neurologisk undersökning kan peka på Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) om du upplever:

Dessutom använder sjukvårdspersonal vanligtvis dessa tester för att hjälpa till att upptäcka CJD:

Ryggmärgsvätskeprov. Ryggmärgsvätska omger och skyddar hjärnan och ryggmärgen. I ett test som kallas lumbalpunktion, även känt som spinalpunktion, tas en liten mängd ryggmärgsvätska för testning. Detta test kan utesluta andra sjukdomar som orsakar liknande symtom som CJD. Det kan också detektera nivåer av proteiner som kan peka på CJD eller variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD).

Ett nyare test som kallas realtids-skakningsinducerad konvertering (RT-QuIC) kan detektera närvaron av prionproteinerna som orsakar CJD. Detta test kan diagnostisera CJD före döden, till skillnad från en obduktion.

• Muskelryckningar och spasmer.

• Förändringar i reflexer.

• Koordinationsbesvär.

• Synproblem.

• Blindhet.

• Elektroencefalogram, även känt som EEG. Detta test mäter hjärnans elektriska aktivitet. Det görs genom att placera små metallskivor som kallas elektroder på hårbotten. Elektroencefalogram (EEG) resultat av personer med CJD och variant CJD visar ett mönster som inte är typiskt.

• Magnetisk resonanstomografi (MRT). Denna avbildning använder radiovågor och ett magnetfält för att skapa detaljerade bilder av huvudet och kroppen. MRT är särskilt användbart för att leta efter hjärnstörningar. MRT skapar högupplösta bilder. Personer med CJD har karakteristiska förändringar som kan detekteras på vissa MRT-skanningar.

• Ryggmärgsvätskeprov. Ryggmärgsvätska omger och skyddar hjärnan och ryggmärgen. I ett test som kallas lumbalpunktion, även känt som spinalpunktion, tas en liten mängd ryggmärgsvätska för testning. Detta test kan utesluta andra sjukdomar som orsakar liknande symtom som CJD. Det kan också detektera nivåer av proteiner som kan peka på CJD eller variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD).

Ett nyare test som kallas realtids-skakningsinducerad konvertering (RT-QuIC) kan detektera närvaron av prionproteinerna som orsakar CJD. Detta test kan diagnostisera CJD före döden, till skillnad från en obduktion.

Det finns ingen effektiv behandling för Creutzfeldt-Jakobs sjukdom eller någon av dess varianter. Många läkemedel har testats utan att visa någon nytta. Hälso- och sjukvårdspersonal fokuserar på att lindra smärta och andra symtom och på att göra människor med dessa sjukdomar så bekväma som möjligt.