Ehlers-Danlos Syndrom

Ehlers-Danlos syndrom är en grupp ärftliga sjukdomar som påverkar bindväven – främst huden, lederna och blodkärlsväggarna. Bindväv är en komplex blandning av proteiner och andra ämnen som ger styrka och elasticitet till de underliggande strukturerna i kroppen. Personer med Ehlers-Danlos syndrom har vanligtvis överdrivet rörliga leder och elastisk, skör hud. Detta kan bli ett problem om du får ett sår som behöver sys, eftersom huden ofta inte är tillräckligt stark för att hålla stygnen. En allvarligare form av sjukdomen, kallad vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom, kan orsaka att väggarna i dina blodkärl, tarmar eller livmoder brister. Eftersom vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom kan få allvarliga potentiella komplikationer under graviditeten kan du vilja prata med en genetisk rådgivare innan du skaffar familj.

Det finns många olika typer av Ehlers-Danlos syndrom, men de vanligaste tecknen och symptomen inkluderar: Överdrivet rörliga leder. Eftersom den bindväv som håller lederna samman är lösare kan dina leder röra sig långt utanför det normala rörelseomfånget. Ledvärk och urledvridningar är vanliga. Elastisk hud. Försvagad bindväv gör att huden kan tänjas ut mycket mer än vanligt. Du kanske kan dra upp en nypa hud från ditt kött, men den kommer att snappa tillbaka på plats när du släpper taget. Din hud kan också kännas exceptionellt mjuk och sammetslen. Skör hud. Skadad hud läker ofta dåligt. Till exempel kommer de stygn som används för att stänga ett sår ofta att gå sönder och lämna ett gapande ärr. Dessa ärr kan se tunna och skrynkliga ut. Symptom svårighetsgrad kan variera från person till person och beror på den specifika typen av Ehlers-Danlos syndrom du har. Den vanligaste typen kallas hypermobil Ehlers-Danlos syndrom. Personer som har vaskulär Ehlers-Danlos syndrom har ofta distinkta ansiktsdrag som en tunn näsa, tunn överläpp, små örsnibbar och framträdande ögon. De har också tunn, genomskinlig hud som blåmärker väldigt lätt. Hos personer med ljus hy är de underliggande blodkärlen mycket synliga genom huden. Vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom kan försvaga hjärtats största artär (aorta), liksom artärerna till andra delar av kroppen. En bristning av någon av dessa större blodkärl kan vara dödlig. Den vaskulära typen kan också försvaga livmoderns eller tjocktarmväggarna – som också kan brista.

Olika typer av Ehlers-Danlos syndrom är associerade med en mängd olika genetiska orsaker, varav några är ärftliga och överförs från förälder till barn. Om du har den vanligaste formen, hypermobil Ehlers-Danlos syndrom, finns det 50 % chans att du kommer att föra vidare genen till vart och ett av dina barn.

Komplikationer beror på vilka typer av tecken och symtom du har. Till exempel kan överdrivet böjliga leder leda till ledluxationer och tidig debut av artrit. Skör hud kan utveckla framträdande ärrbildning. Personer med vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom löper risk för ofta dödliga ruptur av stora blodkärl. Vissa organ, såsom livmodern och tarmarna, kan ocksårupturera. Graviditet kan öka risken för ruptur i livmodern.