Vad är Familiär Adenomatös Polypos? Symtom, Orsaker och Behandling

Familiär adenomatös polypos (FAP) är ett sällsynt ärftligt tillstånd som orsakar att hundratals till tusentals små utväxter, så kallade polyper, utvecklas i tjocktarmen och ändtarmen. Dessa polyper är godartade till en början, men de kommer nästan säkert att bli cancerogena om de lämnas obehandlade.

Detta ärftliga tillstånd drabbar cirka 1 av 10 000 personer över hela världen. Även om FAP kan kännas överväldigande när du först får reda på det, kan förståelse för ditt tillstånd och samarbete med ditt sjukvårdsteam hjälpa dig att hantera det effektivt och upprätthålla en god livskvalitet.

Vilka är symtomen på Familiär Adenomatös Polypos?

FAP-symtom uppträder vanligtvis inte förrän i tonåren eller tidiga tjugoårsåldern, när polyperna har haft tid att växa och föröka sig. Många personer med FAP märker inga symtom i de tidiga stadierna, vilket är varför regelbunden screening är så viktig för familjer med detta tillstånd.

När symtom utvecklas kan du uppleva flera varningstecken som tyder på att något behöver läkarvård:

• Blod i avföringen eller blödning från ändtarmen
• Förändringar i dina tarmbesvär, som diarré eller förstoppning
• Buksmärta eller kramper som inte försvinner
• Oforklarlig viktminskning
• Trötthet som verkar förvärras över tiden
• Anemi på grund av kronisk blodförlust

Vissa personer med FAP utvecklar också godartade utväxter i andra delar av kroppen. Dessa kan inkludera små knölar under huden, extra tänder eller utväxter i magen.

Kom ihåg att dessa symtom inte automatiskt betyder att du har FAP. Många vanliga matsmältningsproblem kan orsaka liknande problem, så det är viktigt att prata med din läkare om vad du upplever.

Vilka typer av Familiär Adenomatös Polypos finns det?

FAP finns i två huvudformer, och att förstå vilken typ du kan ha hjälper din läkare att skapa den bästa behandlingsplanen för din situation.

Klassisk FAP är den vanligaste formen, där du utvecklar hundratals till tusentals polyper i hela tjocktarmen och ändtarmen. De flesta personer med klassisk FAP kommer att utveckla tjocktarmscancer före 40 års ålder om deras tjocktarm inte avlägsnas.

Attenuerad FAP (AFAP) är en mildare version där du utvecklar färre polyper, vanligtvis mellan 10 och 100. Polyperna i AFAP tenderar att uppträda senare i livet, ofta i 40- eller 50-årsåldern, och cancerrisken utvecklas långsammare.

Det finns också en mycket sällsynt svår form som kallas Gardner syndrom, som kombinerar tjocktarmpolyperna i FAP med utväxter i andra delar av kroppen. Personer med Gardner syndrom kan utveckla benutväxter, hudcystor och extra tänder tillsammans med sina tjocktarmpolyper.

Vad orsakar Familiär Adenomatös Polypos?

FAP orsakas av förändringar i en specifik gen som kallas APC, som normalt hjälper till att kontrollera hur celler växer och delar sig i tjocktarmen. När denna gen inte fungerar korrekt växer cellerna okontrollerat och bildar polyper.

De flesta personer med FAP ärver den felaktiga genen från en av sina föräldrar. Om en av dina föräldrar har FAP har du 50 % chans att ärva tillståndet. Detta kallas autosomal dominant nedärvning, vilket innebär att du bara behöver en kopia av den förändrade genen för att utveckla FAP.

Men cirka 25 % av personer med FAP har ingen familjehistoria av tillståndet. I dessa fall inträffade genförändringen spontant, vilket skapar vad läkare kallar en "de novo"-mutation.

APC-genen fungerar som en bromspedal för celltillväxt i tjocktarmen. När den fungerar normalt talar den om för cellerna när de ska sluta växa och dela sig. När genen är felaktig förlorar cellerna denna viktiga stoppsignal och fortsätter att föröka sig, vilket så småningom bildar polyper.

När ska man söka läkare för Familiär Adenomatös Polypos?

Du bör omedelbart söka läkare om du märker blod i avföringen, särskilt om det händer upprepade gånger eller kommer med andra symtom som buksmärta eller förändringar i dina tarmbesvär. Även om dessa symtom kan ha många orsaker förtjänar de alltid läkarvård.

Om du har en familjehistoria av FAP eller tjocktarmscancer är det viktigt att prata med din läkare om genetisk testning och screening, även om du inte har några symtom. Att börja screeningen tidigt kan upptäcka polyper innan de blir cancerogena.

Boka en tid om du upplever ihållande matsmältningssymtom som varar i mer än några veckor. Detta inkluderar pågående diarré, förstoppning, buksmärta eller oförklarlig viktminskning.

Vänta inte med att söka hjälp om du känner dig överväldigad av en familjehistoria av FAP. Genetiska rådgivare kan hjälpa dig att förstå dina risker och fatta välgrundade beslut om testning och screening.

Vilka är riskfaktorerna för Familiär Adenomatös Polypos?

Din största riskfaktor för FAP är att ha en förälder med tillståndet, eftersom FAP främst är en ärftlig sjukdom. Om en av dina föräldrar har FAP har du 50 % chans att ärva den felaktiga genen.

Att ha en familjehistoria av tjocktarmscancer, särskilt om den inträffade i ung ålder eller om flera familjemedlemmar drabbades, kan tyda på FAP i din släktlinje. Ibland förblir FAP odiagnostiserad i generationer om familjemedlemmar dog unga eller inte hade tillgång till korrekt sjukvård.

Åldern spelar en roll för när FAP-symtom uppträder, men inte för om du kommer att utveckla tillståndet. Om du bär FAP-genen börjar polyperna vanligtvis bildas under tonåren, även om du kanske inte märker symtom förrän i tjugoårsåldern eller trettioårsåldern.

Till skillnad från många andra hälsoproblem orsakar inte livsstilsfaktorer som kost, motion eller rökning FAP. Detta genetiska tillstånd utvecklas oavsett hur hälsosam din livsstil är, även om att upprätthålla god allmän hälsa kan hjälpa dig att hantera tillståndet bättre.

Vilka är de möjliga komplikationerna vid Familiär Adenomatös Polypos?

Den allvarligaste komplikationen av FAP är tjocktarmscancer, som utvecklas hos nästan 100 % av personer med obehandlad klassisk FAP, vanligtvis före 40 års ålder. Därför rekommenderas ofta förebyggande kirurgi innan cancer har en chans att utvecklas.

Personer med FAP står inför flera andra hälsoproblem som kan påverka olika delar av kroppen:

• Tunntarmscancer, särskilt i duodenum (den första delen av tunntarmen)
• Magpolyper och potentiell magcancer
• Sköldkörtelcancer, särskilt hos kvinnor med FAP
• Levertumörer som kallas hepatoblastom, som är sällsynta men vanligare hos barn med FAP
• Hjärntumörer, även om dessa är ganska ovanliga

Vissa personer med FAP utvecklar desmoidtumörer, som är godartade utväxter som kan bildas i buken, bröstet eller armarna. Även om de inte är cancerogena kan dessa tumörer växa stora och trycka på närliggande organ, vilket ibland kräver behandling.

Den goda nyheten är att med korrekt övervakning och behandling kan många av dessa komplikationer förebyggas eller upptäckas tidigt när de är som mest behandlingsbara. Regelbundna kontroller med ditt sjukvårdsteam är nyckeln till att ligga steget före potentiella problem.

Hur diagnostiseras Familiär Adenomatös Polypos?

Diagnos av FAP innebär vanligtvis en kombination av genetisk testning, koloskopi och granskning av familjehistoria. Din läkare börjar med att ställa detaljerade frågor om dina symtom och om någon i din familj har haft tjocktarmscancer eller FAP.

En koloskopi är det huvudsakliga testet som används för att leta efter polyper i tjocktarmen och ändtarmen. Under denna procedur använder din läkare ett flexibelt rör med en kamera för att undersöka insidan av tjocktarmen. Om de hittar hundratals polyper, särskilt hos någon under 50 år, blir FAP en stark möjlighet.

Genetisk testning kan bekräfta en FAP-diagnos genom att leta efter förändringar i APC-genen. Detta test använder ett enkelt blodprov och kan vanligtvis avgöra definitivt om du har FAP-genen. Testet hittar dock inte genförändringen hos cirka 10–15 % av personer som tydligt har FAP baserat på sina symtom.

Din läkare kan också rekommendera ytterligare tester för att kontrollera polyper eller tumörer i andra delar av kroppen. Detta kan inkludera en övre endoskopi för att undersöka magen och tunntarmen, eller avbildningstester för att undersöka sköldkörteln och andra organ.

Vad är behandlingen för Familiär Adenomatös Polypos?

Huvudbehandlingen för FAP är förebyggande kirurgi för att avlägsna tjocktarmen och ändtarmen innan cancer utvecklas. Detta kan låta skrämmande, men dessa operationer kan vara livräddande och tillåter dig att leva ett normalt, hälsosamt liv efteråt.

Din kirurg kommer vanligtvis att rekommendera en av två huvudprocedurer. En total proktokolektomi med ileostomi avlägsnar hela tjocktarmen och ändtarmen och skapar en öppning i buken där avfall kan lämna kroppen i en uppsamlingsbehållare. Alternativt avlägsnar en total proktokolektomi med ileal påse-anal anastomos tjocktarmen och ändtarmen men skapar en inre påse från tunntarmen, vilket gör att du kan ha normala tarmtömningar.

Tidpunkten för operationen beror på flera faktorer, inklusive hur många polyper du har, om några visar tecken på att bli cancerogena och din ålder och allmänna hälsa. De flesta personer med klassisk FAP genomgår operation i slutet av tonåren eller tjugoårsåldern.

Om du inte är redo för operation eller har attenuerad FAP med färre polyper kan din läkare rekommendera läkemedel som sulindak eller celecoxib. Dessa läkemedel kan hjälpa till att sakta ner polyptillväxten, men de kan inte helt förhindra cancer och är inte ett substitut för kirurgi i högrisksammanhang.

Regelbunden övervakning är avgörande även efter behandling. Du behöver pågående koloskopier av eventuell kvarvarande tarmtvävnad, plus screening för cancer i andra delar av kroppen som sköldkörteln, magen och tunntarmen.

Hur hanterar man Familiär Adenomatös Polypos hemma?

Även om du inte kan förebygga eller bota FAP genom livsstilsförändringar kan det att ta hand om din allmänna hälsa hjälpa dig att må bättre och potentiellt minska vissa komplikationer. Att äta en balanserad kost rik på frukt, grönsaker och fullkorn stöder din matsmältningshälsa och allmänna välbefinnande.

Håll kontakten med ditt sjukvårdsteam och håll alla dina schemalagda möten, även när du mår bra. FAP kräver livslång övervakning, och regelbundna kontroller är ditt bästa försvar mot komplikationer.

Överväg att gå med i en stödgrupp för personer med FAP eller ärftliga cancersyndrom. Att ansluta till andra som förstår din erfarenhet kan ge värdefullt emotionellt stöd och praktiska råd.

För detaljerade register över din sjukdomshistoria, testresultat och familjens hälsoinformation. Denna information blir särskilt viktig om du flyttar eller byter läkare, och den kan vara värdefull för dina barn och andra familjemedlemmar.

Tveka inte att ställa frågor eller söka en andra åsikt om din behandlingsplan. FAP är ett komplext tillstånd, och du förtjänar att känna dig säker och informerad om dina vårdbeslut.

Hur ska du förbereda dig för ditt läkarbesök?

Innan ditt möte, samla så mycket information som möjligt om din familjs sjukdomshistoria, särskilt fall av tjocktarmscancer, polyper eller andra cancerformer. Även detaljer om släktingar som dog unga eller av okända orsaker kan vara till hjälp.

Skriv ner alla dina symtom, inklusive när de började, hur ofta de förekommer och vad som gör dem bättre eller värre. Glöm inte att nämna symtom som kan verka orelaterade, som hudknölar eller tandproblem.

Förbered en lista över alla mediciner, vitaminer och kosttillskott du tar. Skriv också ner alla frågor du vill ställa din läkare, börja med de viktigaste om du får slut på tid.

Överväg att ta med en familjemedlem eller vän till ditt möte, särskilt om du diskuterar genetisk testning eller behandlingsalternativ. Att ha en annan person där kan hjälpa dig att komma ihåg viktig information och ge emotionellt stöd.

Om du träffar en specialist för första gången, be din husläkare skicka dina journaler i förväg. Detta säkerställer att din nya läkare har all information de behöver för att ge bästa möjliga vård.

Vad är det viktigaste att komma ihåg om Familiär Adenomatös Polypos?

FAP är ett allvarligt genetiskt tillstånd, men med korrekt medicinsk vård och övervakning kan personer med FAP leva fulla, hälsosamma liv. Nyckeln är tidig upptäckt och proaktiv behandling, vanligtvis inklusive förebyggande kirurgi innan cancer utvecklas.

Om du har en familjehistoria av FAP eller oförklarlig tjocktarmscancer kan genetisk rådgivning och testning hjälpa dig att förstå dina risker och fatta välgrundade beslut om din hälsa. Tidig intervention gör verkligen skillnad med detta tillstånd.

Kom ihåg att att ha FAP inte definierar dig, och framstegen inom behandlingen fortsätter att förbättra resultaten för personer med detta tillstånd. Samarbeta nära med ditt sjukvårdsteam, håll dig informerad om ditt tillstånd och tveka inte att söka stöd när du behöver det.

Vanliga frågor om Familiär Adenomatös Polypos

F1: Om jag har FAP, kommer mina barn definitivt att få det också?

Nej, vart och ett av dina barn har 50 % chans att ärva FAP om du bär genen. Detta innebär att vissa av dina barn kan ha FAP medan andra inte har det. Genetisk testning kan avgöra om dina barn har ärvt tillståndet, vanligtvis från cirka 10–12 års ålder.

F2: Kan jag förebygga FAP genom kost eller livsstilsförändringar?

Tyvärr kan du inte förebygga FAP genom livsstilsförändringar eftersom det orsakas av genetiska mutationer. Men att upprätthålla en hälsosam kost och livsstil kan stödja din allmänna hälsa och kan hjälpa dig att återhämta dig bättre från behandlingar som kirurgi.

F3: Hur ofta behöver jag koloskopier om jag har FAP?

Frekvensen beror på din specifika situation, men de flesta personer med FAP behöver koloskopier vart 1–2 år från början av tonåren. Efter förebyggande kirurgi behöver du fortfarande regelbunden övervakning av eventuell kvarvarande tarmtvävnad, vanligtvis vart 1–3 år.

F4: Är operationen för FAP omfattande, och hur ser återhämtningen ut?

Ja, FAP-operation är en omfattande bukoperation, men teknikerna har förbättrats avsevärt genom åren. De flesta personer tillbringar cirka en vecka på sjukhus och behöver 6–8 veckor för fullständig återhämtning. Många personer återgår till normala aktiviteter, inklusive arbete och motion, efter återhämtningen.

F5: Kan jag få barn efter FAP-operation?

Ja, de flesta kan få barn efter FAP-operation, även om vissa kirurgiska ingrepp kan påverka fertiliteten något. Det är viktigt att diskutera familjeplanering med din läkare före operationen så att de kan ta hänsyn till detta i din behandlingsplan. Kvinnor med FAP kan vanligtvis ha normala graviditeter och förlossningar.