Familiär Adenomatös Polypos
Översikt
Familiär adenomatös polypos (FAP) är ett sällsynt, ärftligt tillstånd som orsakas av en defekt i genen adenomatös polypos coli (APC). De flesta ärver genen från en förälder. Men för 25 till 30 procent av personerna sker den genetiska mutationen spontant.
FAP orsakar att extra vävnad (polyper) bildas i tjocktarmen (colon) och ändtarmen. Polyper kan också förekomma i övre mag-tarmkanalen, särskilt i den övre delen av tunntarmen (duodenum). Obehandlade är polyperna i tjocktarmen och ändtarmen benägna att bli cancerogena när man är i 40-årsåldern.
De flesta personer med familjär adenomatös polypos behöver så småningom operation för att avlägsna tjocktarmen för att förhindra cancer. Polyperna i duodenum kan också utveckla cancer, men de kan vanligtvis hanteras genom noggrann övervakning och genom regelbunden avlägsnande av polyper.
Vissa personer har en mildare form av tillståndet, kallad attenuerad familjär adenomatös polypos (AFAP). Personer med AFAP har vanligtvis färre colonpolyper (i genomsnitt 30) och utvecklar cancer senare i livet.
Symptom
Huvudtecknet på FAP är hundratals eller till och med tusentals polyper som växer i tjocktarmen och ändtarmen, vanligtvis från mitten av tonåren. Polyperna är nästan 100 procent säkra på att utvecklas till tjocktarmscancer eller ändtarmscancer när man är i 40-årsåldern.
Orsaker
Familiär adenomatös polypos orsakas av en defekt i en gen som vanligtvis ärvs från en förälder. Men vissa personer utvecklar den onormala gen som orsakar tillståndet.
Riskfaktorer
Din risk för familjär adenomatös polypos är högre om du har en förälder, barn, bror eller syster med tillståndet.
Komplikationer
Förutom tjocktarmscancer kan familjär adenomatös polypos orsaka andra komplikationer: Duodenalpolyper. Dessa polyper växer i den övre delen av tunntarmen och kan bli cancerogena. Men med noggrann övervakning kan duodenalpolyper ofta upptäckas och avlägsnas innan cancer utvecklas. Periampullära polyper. Dessa polyper förekommer där gall- och bukspottkörtelgångarna mynnar i tolvfingertarmen (ampulla). Periampullära polyper kan bli cancerogena men kan ofta upptäckas och avlägsnas innan cancer utvecklas. Polyper i magsäckens fundus. Dessa polyper växer i magsäckens slemhinna. Desmoidtumörer. Dessa godartade tumörer kan uppstå var som helst i kroppen men utvecklas ofta i magtrakten (buken). Desmoidtumörer kan orsaka allvarliga problem om de växer in i nerver eller blodkärl eller utövar tryck på andra organ i kroppen. Andra cancerformer. Sällan kan FAP orsaka cancerutveckling i sköldkörteln, centrala nervsystemet, binjurarna, levern eller andra organ. Godartade hudtumörer. Godartade benväxter (osteom). Medfödd hypertrofi av retinala pigmentepitelet (CHRPE). Detta är godartade pigmentförändringar i ögats näthinna. Tandavvikelser. Dessa inkluderar extra tänder eller tänder som inte kommer fram. Lågt antal röda blodkroppar (anemi).
Förebyggande
Att förebygga FAP är inte möjligt, eftersom det är ett ärftligt genetiskt tillstånd. Om du eller ditt barn riskerar att drabbas av FAP på grund av en familjemedlem med tillståndet, behöver ni dock genetisk testning och rådgivning. Om du har FAP behöver du regelbunden screening, följt av operation vid behov. Operation kan bidra till att förhindra utveckling av kolorektal cancer eller andra komplikationer.
Diagnos
Du löper risk för familjär adenomatös polypos om du har en förälder, barn, bror eller syster med tillståndet. Om du löper risk är det viktigt att du screenas regelbundet, från barndomen. Årliga undersökningar kan upptäcka tillväxten av polyper innan de blir cancerogena.
- Sigmoidoskopi. Ett flexibelt rör förs in i ändtarmen för att undersöka ändtarmen och sigmoid – de sista två fotlängderna av tjocktarmen. För personer med en genetisk diagnos av FAP eller familjemedlemmar i riskzonen som inte har genomgått genetisk testning rekommenderar American College of Gastroenterology årlig sigmoidoskopi, från 10 till 12 års ålder.
- Koloskopi. Ett flexibelt rör förs in i ändtarmen för att undersöka hela tjocktarmen. När polyper hittas i tjocktarmen måste du genomgå en årlig koloskopi tills du genomgår en operation för att avlägsna tjocktarmen.
- Esofagogastroduodenoskopi (EGD) och sidovyduodenoskopi. Två typer av endoskop används för att undersöka matstrupen, magen och den övre delen av tunntarmen (duodenum och ampulla). Läkaren kan ta ett litet vävnadsprov (biopsi) för vidare undersökning.
- DT eller MRT. Avbildning av buken och bäckenet kan användas, särskilt för att utvärdera desmoidtumörer.
Ett enkelt blodprov kan avgöra om du bär den onormala genen som orsakar FAP. Genetisk testning kan också upptäcka om du löper risk för komplikationer av FAP. Din läkare kan föreslå genetisk testning om:
- Du har familjemedlemmar med FAP
- Du har några, men inte alla, tecken på FAP
Att utesluta FAP sparar barn i riskzonen år av screening och emotionell stress. För barn som bär genen minskar lämplig screening och behandling risken för cancer avsevärt.
Din läkare kan rekommendera sköldkörtelundersökningar och andra tester för att upptäcka andra medicinska problem som kan uppstå om du har FAP.
Behandling
Till en början kommer din läkare att avlägsna alla små polyper som hittas under din koloskopiundersökning. Så småningom kommer dock polyperna att bli för många att avlägsna individuellt, vanligtvis i slutet av tonåren eller början av 20-årsåldern. Då behöver du en operation för att förhindra tjocktarmscancer. Du behöver också en operation om en polyp är cancerogen. Du kanske inte behöver en operation för AFAP.
Din kirurg kan besluta att utföra din operation laparoskopiskt, genom flera små snitt som bara kräver en eller två stygn för att stängas. Denna minimalt invasiva operation förkortar vanligtvis din sjukhusvistelse och gör att du kan återhämta dig snabbare.
Beroende på din situation kan du få en av följande typer av operationer för att avlägsna en del av eller hela tjocktarmen:
- Subtotal kolektomi med ileorektal anastomos, där ändtarmen lämnas kvar
- Total proktokolektomi med en kontinent ileostomi, där tjocktarmen och ändtarmen avlägsnas och en öppning (ileostomi) skapas, vanligtvis på höger sida av buken
- Total proktokolektomi med ileoanalanastomos (även kallad J-påse-kirurgi), där tjocktarmen och ändtarmen avlägsnas och en del av tunntarmen fästs vid ändtarmen
Operationen botar inte FAP. Polyper kan fortsätta att bildas i de återstående eller rekonstruerade delarna av tjocktarmen, magen och tunntarmen. Beroende på antalet och storleken på polyperna kan det räcka med att avlägsna dem endoskopiskt för att minska risken för cancer. Du kan behöva ytterligare operation.
Du behöver regelbunden screening – och behandling vid behov – för komplikationer av familjär adenomatös polypos som kan utvecklas efter kolorektal kirurgi. Beroende på din sjukdomshistoria och vilken typ av operation du genomgått kan screening inkludera:
- Sigmoidoskopi eller koloskopi
- Övre endoskopi
- Sköldkörtelundersökning med ultraljud
- DT eller MRT för att screena efter desmoidtumörer
Beroende på dina screeningresultat kan din läkare rekommendera ytterligare behandlingar för följande problem:
- Duodenalpolyper och periampullära polyper. Din läkare kan rekommendera operation för att avlägsna den övre delen av tunntarmen (duodenum och ampulla) eftersom dessa typer av polyper kan utvecklas till cancer.
- Desmoidtumörer. Du kan få en kombination av läkemedel, inklusive icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, antiöstrogen och kemoterapi. I vissa fall kan du behöva en operation.
- Osteom. Läkare kan avlägsna dessa godartade bentumörer för smärtlindring eller kosmetiska skäl.
Forskare fortsätter att utvärdera ytterligare behandlingar för FAP. I synnerhet undersöks användningen av smärtstillande medel som aspirin och NSAID (icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel), samt ett cytostatikum.
Vissa personer tycker det är till hjälp att prata med andra som delar liknande erfarenheter. Överväg att gå med i en online supportgrupp eller fråga din läkare om supportgrupper i ditt område.
Ansvarsfriskrivning: Augusti är en plattform för hälsoinformation och dess svar utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid en legitimerad läkare nära dig innan du gör några ändringar.
Tillverkad i Indien, för världen