Vad är Familjär Hyperkolesterolemi? Symtom, Orsaker & Behandling

Familjär hyperkolesterolemi är ett ärftligt tillstånd som gör att kroppen har mycket höga kolesterolvärden från födseln. Till skillnad från kolesterolproblem som utvecklas på grund av kost eller livsstil, är detta tillstånd ärftligt och påverkar hur levern bearbetar kolesterol.

Cirka 1 av 250 personer har detta tillstånd, men många vet inte om det. Dina kolesterolvärden kan vara 2 till 4 gånger högre än normalt, vilket ökar risken för hjärtsjukdomar i yngre ålder än de flesta.

Vad är Familjär Hyperkolesterolemi?

Familjär hyperkolesterolemi uppstår när du ärver defekta gener som styr kolesterolomsättningen. Levern kan inte effektivt ta bort LDL-kolesterol (det "onda" kolesterolet) från blodet.

Tänk dig det som en trafikstockning i blodomloppet. Normala lever har tillräckligt med "utgångar" för att rensa kolesterol, men med detta tillstånd är många av dessa utgångar blockerade. Detta gör att kolesterol byggs upp i blodet och så småningom i artärerna.

Det finns två huvudtyper. Heterozygot familjär hyperkolesterolemi betyder att du ärvt en defekt gen från en förälder. Homozygot familjär hyperkolesterolemi betyder att du ärvt defekta gener från båda föräldrarna, vilket gör det mycket allvarligare men också mycket sällsyntare.

Vilka är symtomen på Familjär Hyperkolesterolemi?

De flesta med familjär hyperkolesterolemi känner sig inte sjuka eller märker några tydliga symtom. Det höga kolesterolet arbetar tyst i bakgrunden, varför det ofta kallas ett "tyst" tillstånd.

Men vissa fysiska tecken kan uppstå som kan ge dig ledtrådar:

• Gulaktiga knölar eller fläckar runt ögonen (kallas xantelasma)
• Gulaktiga knölar på knogar, armbågar eller knän (senxantom)
• En gråvit ring runt den färgade delen av ögat (corneal arcus)
• Bröstsmärta eller andnöd under fysisk aktivitet
• Tidiga hjärtinfarkt- eller stroke-symtom hos familjemedlemmar

Dessa synliga tecken är vanligare hos personer med svåra former av tillståndet. Många upptäcker först att de har familjär hyperkolesterolemi vid rutinmässiga blodprov eller efter att en familjemedlem har fått diagnosen.

Vilka typer av Familjär Hyperkolesterolemi finns det?

Det finns två huvudtyper beroende på hur många defekta gener du ärver. Den typ du har påverkar hur allvarliga dina kolesterolnivåer kommer att vara och när problem kan börja.

Heterozygot familjär hyperkolesterolemi är den vanligaste formen. Du ärver en normal gen och en defekt gen, så din lever fungerar fortfarande delvis. Ditt totala kolesterol ligger vanligtvis mellan 300-500 mg/dL, och hjärtproblem utvecklas vanligtvis i 40-årsåldern eller 50-årsåldern.

Homozygot familjär hyperkolesterolemi är mycket sällsyntare men allvarligare. Du ärver defekta gener från båda föräldrarna, så din lever kämpar kraftigt med kolesterolförbättring. Ditt kolesterol kan nå 600-1000 mg/dL eller högre, och hjärtproblem kan börja i barndomen eller tonåren.

Vad orsakar Familjär Hyperkolesterolemi?

Familjär hyperkolesterolemi orsakas av mutationer i gener som hjälper levern att ta bort kolesterol från blodet. Den vanligaste genen som är inblandad kallas LDLR, som skapar receptorer som tar tag i kolesterol från blodomloppet.

När dessa gener inte fungerar korrekt kan levern inte rensa kolesterol effektivt. Det är som att ha färre dörrar för kolesterol att lämna blodomloppet, så det byggs upp över tiden.

Detta är rent genetiskt och har inget att göra med din kost, träningsvanor eller livsstilsval. Du är född med detta tillstånd eftersom du ärvt det från en eller båda föräldrarna. Om en förälder har det, har varje barn 50 % chans att ärva det också.

När ska man söka läkare för Familjär Hyperkolesterolemi?

Du bör söka läkare om du har en familjehistoria av högt kolesterol, tidiga hjärtattacker eller stroke. Att testa sig är särskilt viktigt om en förälder, syskon eller barn har fått diagnosen familjär hyperkolesterolemi.

Boka en tid om du märker gulaktiga knölar runt ögonen eller på lederna. Dessa fysiska tecken indikerar ofta mycket höga kolesterolnivåer som behöver läkarvård.

Vänta inte om du upplever bröstsmärta, andnöd eller andra hjärtrelaterade symtom. Även om du mår bra kan rutinmässig kolesterolscreening från 20-årsåldern upptäcka detta tillstånd tidigt när behandlingen är mest effektiv.

Vilka är riskfaktorerna för Familjär Hyperkolesterolemi?

Huvudriskfaktorn är att ha en förälder med familjär hyperkolesterolemi. Eftersom det är genetiskt kan du inte utveckla detta tillstånd utan att ärva de defekta generna från din familj.

Din risk beror på ditt familjemönster:

• En förälder med tillståndet ger dig 50 % chans att ha det
• Båda föräldrarna med tillståndet betyder att du definitivt kommer att ha det
• Syskon eller barn till drabbade personer har större chanser
• Vissa etniska grupper, som franska kanadensare och afrikaner, har högre andelar
• Personer med Ashkenazi-judisk härkomst kan ha specifika genetiska varianter

Till skillnad från andra kolesterolproblem orsakar inte din kost, vikt eller träningsvanor familjär hyperkolesterolemi. Men dessa livsstilsfaktorer kan fortfarande påverka hur allvarliga dina kolesterolnivåer blir och hur snabbt komplikationer utvecklas.

Vilka är möjliga komplikationer vid Familjär Hyperkolesterolemi?

Huvudproblemet med familjär hyperkolesterolemi är att det ökar risken för hjärtsjukdomar och stroke i yngre ålder avsevärt. Utan behandling utvecklar personer med detta tillstånd ofta hjärt-kärlsjukdomar årtionden tidigare än den allmänna befolkningen.

Vanliga komplikationer inkluderar:

• Kranskärlssjukdom (blockerade artärer till hjärtat)
• Hjärtattacker, som ofta inträffar i 40-årsåldern eller 50-årsåldern
• Stroke från blockerade artärer till hjärnan
• Perifer artärsjukdom (blockerade artärer i benen)
• Aortaklaffsjukdom från kolesterolansamling

Den goda nyheten är att tidig diagnos och behandling kan minska dessa risker dramatiskt. Med korrekt hantering lever många med familjär hyperkolesterolemi normala, friska liv utan att uppleva dessa allvarliga komplikationer.

Hur kan Familjär Hyperkolesterolemi förebyggas?

Eftersom familjär hyperkolesterolemi är genetiskt kan du inte förhindra att du får tillståndet i sig. Men du kan vidta åtgärder för att förhindra eller fördröja dess komplikationer när du väl vet att du har det.

Tidig screening är din bästa förebyggande strategi. Om du har en familjehistoria, att testa dig i 20-årsåldern möjliggör tidig behandling innan artärskador uppstår.

Även om du inte kan ändra dina gener kan hälsosamma livsstilsval hjälpa till att hantera dina kolesterolnivåer. Regelbunden motion, en hjärtvänlig kost, att inte röka och att upprätthålla en hälsosam vikt stöder alla din behandling och minskar hjärt-kärlriskerna.

Hur diagnostiseras Familjär Hyperkolesterolemi?

Diagnosen börjar med ett enkelt blodprov som kallas lipidpanel som mäter dina kolesterolnivåer. Din läkare kommer att leta efter totalt kolesterol över 300 mg/dL eller LDL-kolesterol över 190 mg/dL, särskilt om du är ung och frisk.

Din läkare kommer också att ställa detaljerade frågor om din familjehistoria. De vill veta om föräldrar, syskon eller barn har haft högt kolesterol, tidiga hjärtattacker eller stroke.

Gentest kan bekräfta diagnosen genom att identifiera specifika genmutationer. Detta test är särskilt användbart för familjescreening och för att avgöra exakt vilken typ du har. Vissa personer får också specialiserade tester för att kontrollera hur deras lever bearbetar kolesterol.

Vad är behandlingen för Familjär Hyperkolesterolemi?

Behandlingen fokuserar på att sänka dina kolesterolnivåer för att minska risken för hjärtsjukdomar och stroke. Målet är att få ditt LDL-kolesterol så lågt som möjligt, ofta under 70 mg/dL.

De flesta behöver receptbelagda läkemedel som kallas statiner, som hjälper levern att arbeta effektivare. Vanliga statiner inkluderar atorvastatin, rosuvastatin och simvastatin. Din läkare kan börja med en och justera dosen eller lägga till andra läkemedel efter behov.

För svåra fall eller när statiner inte räcker, inkluderar ytterligare behandlingar:

• PCSK9-hämmare (injektionsläkemedel som ges var 2-4 vecka)
• Ezetimib (blockerar kolesterolupptagning i tarmarna)
• Gallsaltssekvestrantia (hjälper till att ta bort kolesterol från kroppen)
• LDL-aferes (en procedur som filtrerar kolesterol från blodet)

Personer med homozygot familjär hyperkolesterolemi kan behöva mer intensiv behandling som regelbunden aferes eller till och med levertransplantation i sällsynta fall. Nyckeln är att arbeta nära med din läkare för att hitta den kombination som fungerar bäst för dig.

Hur ska man genomföra hembehandling vid Familjär Hyperkolesterolemi?

Även om mediciner är viktiga kan livsstilsförändringar stödja din behandling och hjälpa dig att må som bäst. Tänk på dessa som verktyg som fungerar tillsammans med dina recept, inte ersättningar för dem.

Fokusera på hjärtvänlig mat med mycket frukt, grönsaker, fullkorn och magra proteiner. Begränsa mättade fetter, transfett och kolesterolfattiga livsmedel, men kom ihåg att ditt tillstånd inte orsakas av kosten.

Regelbunden fysisk aktivitet hjälper ditt kardiovaskulära system att hålla sig starkt. Sikta på minst 150 minuter måttlig motion per vecka, som rask promenad, simning eller cykling. Börja långsamt och bygg upp gradvis om du är nybörjare på motion.

Ta dina mediciner exakt som föreskrivet, även om du mår bra. Skapa en rutin eller använd pillerdoserare för att hjälpa dig att komma ihåg. Sluta inte ta mediciner utan att prata med din läkare först, eftersom dina kolesterolnivåer snabbt kan stiga igen.

Hur ska du förbereda dig för ditt läkarbesök?

Samla in din familjs sjukdomshistoria innan ditt möte, med fokus på hjärtsjukdomar, högt kolesterol och tidiga dödsfall. Skriv ner vilka släktingar som hade dessa problem och vid vilken ålder de inträffade.

Ta med en lista över alla mediciner, kosttillskott och vitaminer du för närvarande tar. Ange doserna och hur ofta du tar dem. Detta hjälper din läkare att undvika interaktioner och planera din behandling säkert.

Förbered frågor om ditt tillstånd, behandlingsalternativ och vad du kan förvänta dig. Fråga om mål-kolesterolnivåer, potentiella biverkningar av mediciner och hur ofta du behöver uppföljningstester. Tveka inte att be om förtydligande om något inte är förståeligt.

Vad är det viktigaste att komma ihåg om Familjär Hyperkolesterolemi?

Familjär hyperkolesterolemi är ett hanterbart genetiskt tillstånd som kräver livslång behandling, men med rätt vård kan du leva ett fullständigt och hälsosamt liv. Tidig diagnos och behandling är avgörande för att förebygga hjärtsjukdomar och andra komplikationer.

Det viktigaste att komma ihåg är att detta tillstånd inte är ditt fel, och det är inte något du kunde ha förhindrat genom livsstilsval. Det är helt enkelt en genetisk variation som påverkar hur kroppen bearbetar kolesterol.

Med dagens effektiva behandlingar kan personer med familjär hyperkolesterolemi uppnå nästan normala kolesterolnivåer och minska sina hjärt-kärlrisker avsevärt. Nyckeln är att arbeta nära med ditt sjukvårdsteam och att hålla sig till din behandlingsplan.

Vanliga frågor om Familjär Hyperkolesterolemi

Fråga 1: Kan barn ha familjär hyperkolesterolemi?

Ja, barn kan födas med familjär hyperkolesterolemi eftersom det är ett genetiskt tillstånd. Pediatrisk screening rekommenderas för barn med drabbade föräldrar, vanligtvis från 2 års ålder. Tidig upptäckt möjliggör livsstilsförändringar och, om nödvändigt, medicinering för att förhindra framtida hjärtproblem.

Fråga 2: Kommer mina kolesterolnivåer någonsin att bli normala med detta tillstånd?

Även om ditt kolesterol kanske aldrig når samma nivåer som någon utan tillståndet, kan effektiv behandling sänka dina nivåer avsevärt. Många med familjär hyperkolesterolemi uppnår mål-kolesterolnivåer som minskar deras kardiovaskulära risk till nästan normala nivåer med korrekt medicinering och livsstilsbehandling.

Fråga 3: Behöver jag följa en speciell diet med familjär hyperkolesterolemi?

Även om kostförändringar ensamma inte kommer att bota familjär hyperkolesterolemi, kan en hjärtvänlig kost stödja din medicinska behandling. Fokusera på att begränsa mättade fetter, transfett och kostkolesterol samtidigt som du betonar frukt, grönsaker, fullkorn och magra proteiner. Din läkare eller en registrerad dietist kan ge personlig vägledning.

Fråga 4: Kan jag föra över detta tillstånd till mina barn?

Ja, familjär hyperkolesterolemi kan föras över till barn. Om du har tillståndet har varje barn 50 % chans att ärva det. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå riskerna och fördelarna med familjeplanering, och tidig screening kan säkerställa snabb behandling om dina barn drabbas.

Fråga 5: Finns det några naturliga behandlingar för familjär hyperkolesterolemi?

Även om naturliga metoder som motion, hälsosam kost och vissa kosttillskott kan bidra till att stödja den allmänna kardiovaskulära hälsan, räcker de inte för att behandla familjär hyperkolesterolemi ensamt. Detta genetiska tillstånd kräver vanligtvis receptbelagda läkemedel för att uppnå säkra kolesterolnivåer. Diskutera alltid naturliga botemedel med din läkare innan du provar dem.