Familiär Hyperkolesterolemi

Familiär hyperkolesterolemi påverkar kroppens sätt att bearbeta kolesterol. Som ett resultat har personer med familjär hyperkolesterolemi en högre risk för hjärtsjukdomar och en ökad risk för hjärtinfarkt i tidig ålder.

De genetiska förändringar som orsakar familjär hyperkolesterolemi är ärftliga. Tillståndet är närvarande från födseln, men symtom kan inte uppträda förrän i vuxen ålder.

Personer som ärver tillståndet från båda föräldrarna utvecklar vanligtvis symtom i barndomen. Om denna sällsynta och allvarligare variant lämnas obehandlad inträffar dödsfall ofta före 20 års ålder.

Behandlingar för båda typerna av familjär hyperkolesterolemi inkluderar en mängd olika läkemedel och hälsosamma livsstilsfaktorer.

Vuxna och barn med familjär hyperkolesterolemi har mycket höga nivåer av LDL-kolesterol (low-density lipoprotein) i blodet. LDL-kolesterol kallas "dåligt" kolesterol eftersom det kan byggas upp i artärväggarna, vilket gör dem hårda och smala.

Detta överskott av kolesterol deponeras ibland i vissa delar av huden, vissa senor och runt iris i ögonen:

• Hud. De vanligaste ställena för kolesterolansamlingar är på händer, armbågar och knän. De kan också förekomma i huden runt ögonen.
• Senor. Kolesterolansamlingar kan förtjocka akillessenan, liksom vissa senor i händerna.
• Ögon. Höga kolesterolnivåer kan orsaka arcus corneae, en vit eller grå ring runt iris i ögat. Detta händer oftast hos äldre personer, men det kan förekomma hos yngre personer som har familjär hyperkolesterolemi.

Familiär hyperkolesterolemi orsakas av en genförändring som ärvs från en eller båda föräldrarna. Personer med detta tillstånd föds med det. Denna förändring förhindrar kroppen från att bli av med den typ av kolesterol som kan byggas upp i artärerna och orsaka hjärtsjukdom.

Risken för familjär hyperkolesterolemi är högre om en eller båda dina föräldrar har den genförändring som orsakar den. De flesta som har tillståndet får en påverkad gen. Men i sällsynta fall kan ett barn få den påverkade genen från båda föräldrarna. Detta kan orsaka en allvarligare form av tillståndet.

Familjär hyperkolesterolemi kan vara vanligare i vissa populationer, inklusive:

• Ashkenaziska judar
• Vissa libanesiska grupper
• Fransk-kanadensare

Personer med familjär hyperkolesterolemi har en ökad risk för hjärtsjukdomar och död i yngre ålder. Hjärtattacker kan inträffa före 50 års ålder för män och före 60 års ålder för kvinnor. Den sällsyntare och allvarligare varianten av tillståndet kan, om den är odiagnostiserad eller obehandlad, orsaka dödsfall före 20 års ålder.

En detaljerad familjeanamnes är en viktig nyckel till diagnos av familjär hyperkolesterolemi. Läkare kommer att vara intresserade av att veta om dina syskon, föräldrar, mostrar, farbröder eller mor- och farföräldrar någonsin haft höga kolesterolvärden eller hjärtsjukdomar – särskilt under barndomen.

Under den fysiska undersökningen kontrollerar läkare vanligtvis efter kolesterolansamlingar som kan förekomma i huden runt händer, knän, armbågar och ögon. Senor i hälen och handen kan vara förtjockade, och en grå eller vit ring kan utvecklas runt iris i ögat.

National Heart, Lung, and Blood Institute rekommenderar att en persons första kolesterolscreening bör ske mellan 9 och 11 års ålder och sedan upprepas vart femte år därefter. Tidigare eller tätare screening kan föreslås för familjer med en historia av hjärtsjukdomar i barndomen.

I USA mäts kolesterolnivåer i milligram (mg) kolesterol per deciliter (dL) blod. I Kanada och många europeiska länder mäts kolesterolnivåer i millimol per liter (mmol/L).

Vuxna som har familjär hyperkolesterolemi har vanligtvis nivåer av LDL-kolesterol över 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Barn som har sjukdomen har ofta LDL-kolesterolnivåer över 160 mg/dL (4,1 mmol/L). I svåra fall kan LDL-kolesterolnivåerna vara över 500 mg/dL (13 mmol/L).

LDL-kolesterol är också känt som dåligt kolesterol eftersom det kan byggas upp i artärväggarna, vilket gör dem hårda och smala. Detta kan öka risken för hjärtattacker.

Ett gentest kan bekräfta familjär hyperkolesterolemi, men det är inte alltid nödvändigt. Ett gentest kan dock hjälpa till att avgöra om andra familjemedlemmar också kan vara i riskzonen.

Om en förälder har familjär hyperkolesterolemi har varje barn 50 % chans att ärva den. Att ärva den förändrade genen från båda föräldrarna kan leda till en sällsyntare och allvarligare form av sjukdomen.

Om du diagnostiseras med familjär hyperkolesterolemi rekommenderar läkare vanligtvis att dina första gradens släktingar – såsom syskon, föräldrar och barn – kontrolleras för sjukdomen. Detta gör att behandlingen kan påbörjas tidigt, om det behövs.

Behandling av familjär hyperkolesterolemi fokuserar på att sänka de extremt höga nivåerna av LDL (dåligt) kolesterol. Detta hjälper till att minska risken för hjärtattack och död.

De flesta personer med familjär hyperkolesterolemi kommer att behöva ta mer än en medicin för att kontrollera sina LDL-kolesterolnivåer. Alternativen inkluderar:

I svåra fall kan personer med familjär hyperkolesterolemi också behöva genomgå ett förfarande med jämna mellanrum som filtrerar bort det överskottskolesterol från blodet. Vissa kan behöva levertransplantationer.

• Statiner. Dessa läkemedel blockerar ett ämne som levern behöver för att producera kolesterol. Exempel inkluderar atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol XL), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin, rosuvastatin (Crestor) och simvastatin (Zocor).
• Ezetimib (Zetia). Detta läkemedel begränsar absorptionen av kolesterol som finns i maten du äter. Om statiner inte minskar kolesterolet tillräckligt, föreslår läkare ofta att man lägger till ezetimib.
• PCSK9-hämmare. Dessa nyare läkemedel — alirocumab (Praluent) och evolocumab (Repatha) — hjälper levern att absorbera mer LDL-kolesterol, vilket sänker mängden kolesterol som cirkulerar i blodet. De injiceras under huden varannan vecka och är mycket dyra.