Familial Medelhavsfeber

Familiär Medelhavsfeber (FMF) är en genetisk autoinflammatorisk sjukdom som orsakar återkommande feber och smärtsam inflammation i buken, bröstet och lederna.

Familjär Medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig sjukdom som vanligtvis förekommer hos personer med medelhavsursprung – inklusive personer av judiskt, arabiskt, armeniskt, turkiskt, nordafrikanskt, grekiskt eller italienskt ursprung. Men den kan drabba personer i alla etniska grupper.

Fmf diagnostiseras vanligtvis under barndomen. Även om det inte finns något botemedel mot denna sjukdom kan du kanske lindra eller till och med förhindra tecken och symtom på FMF genom att följa din behandlingsplan.

Tecken och symtom på familjär Medelhavsfeber börjar vanligtvis under barndomen. De uppträder i skov som kallas attacker som varar 1-3 dagar. Artritattacker kan pågå i veckor eller månader.

Tecken och symtom på FMF-attacker varierar, men kan inkludera:

• Feber
• Buksmärta
• Bröstsmärta, vilket kan göra det svårt att andas djupt
• Smärtsamma, svullna leder, vanligtvis i knän, anklar och höfter
• Ett rött utslag på benen, särskilt under knäna
• Muskelsmärta
• En svullen, öm pungen

Attackerna försvinner i allmänhet spontant efter några dagar. Mellan attackerna kommer du sannolikt att känna dig återställd till din typiska hälsa. Symtomfria perioder kan vara så korta som några dagar eller så långa som flera år.

Hos vissa personer är det första tecknet på FMF amyloidos. Vid amyloidos byggs proteinet amyloid A, som vanligtvis inte finns i kroppen, upp i organ – särskilt njurarna – vilket orsakar inflammation och stör deras funktion.

Kontakta din vårdgivare om du eller ditt barn får plötslig feber tillsammans med smärta i buken, bröstet och lederna.

Familiär Medelhavsfeber orsakas av en genförändring (mutation) som ärvs från föräldrar till barn. Genförändringen påverkar funktionen hos ett protein i immunsystemet som kallas pyrin, vilket orsakar problem med regleringen av inflammation i kroppen.

Hos personer med FMF sker förändringen i en gen som kallas MEFV. Många olika förändringar i MEFV är kopplade till FMF. Vissa förändringar kan orsaka mycket svåra fall, medan andra kan leda till lindrigare tecken och symtom.

Det är oklart exakt vad som utlöser anfallen, men de kan inträffa vid emotionell stress, menstruation, exponering för kyla och fysisk stress som sjukdom eller skada.

Faktorer som kan öka risken för familjär Medelhavsfeber inkluderar:

• Familjehistoria av sjukdomen. Om du har en familjehistoria av FMF har du en ökad risk för sjukdomen.
• Medelhavsanfäder. Om din familj kan spåra sin historia till Medelhavsregionen kan din risk för sjukdomen vara ökad. FMF kan drabba personer i alla etniska grupper, men det kan vara vanligare hos personer av judisk, arabisk, armenisk, turkisk, nordafrikansk, grekisk eller italiensk härkomst.

Komplikationer kan uppstå om familjär Medelhavsfeber inte behandlas. Inflammation kan leda till komplikationer såsom:

• Amyloidos. Under attacker av FMF kan kroppen producera ett protein som kallas amyloid A, som normalt inte finns i kroppen. Ansamling av detta protein orsakar inflammation, vilket kan orsaka organskador.
• Njurskador. Amyloidos kan skada njurarna och orsaka nefrotiskt syndrom. Nefrotiskt syndrom uppstår när njurarnas filtersystem (glomeruli) skadas. Personer med nefrotiskt syndrom kan förlora stora mängder protein i urinen. Nefrotiskt syndrom kan leda till blodproppar i njurarna (njurenvenstrombos) eller njursvikt.
• Ledvärk. Artrit är vanligt hos personer med FMF. De vanligaste drabbade lederna är knän, anklar och höfter.
• Infertilitet. Obehandlad inflammation orsakad av FMF kan påverka reproduktionsorganen och orsaka infertilitet.
• Andra komplikationer. Dessa kan inkludera inflammation i hjärtat, lungorna, mjälten, hjärnan och ytliga vener.

Tester och procedurer som används för att diagnostisera familjär Medelhavsfeber inkluderar:

Genetisk testning för FMF kan rekommenderas för dina förstagradssläktingar, såsom föräldrar, syskon eller barn, eller för andra släktingar som kan vara i riskzonen. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå genförändringar och deras effekter.

• Fysisk undersökning. Din vårdgivare kan fråga dig om dina tecken och symtom och göra en fysisk undersökning för att samla in mer information.
• Genomgång av din familjs sjukdomshistoria. En familjehistoria av familjär Medelhavsfeber (FMF) ökar din sannolikhet att utveckla tillståndet eftersom denna genetiska förändring överförs från föräldrar till sina barn.
• Laboratorietester. Under en attack kan blod- och urintester visa förhöjda nivåer av vissa markörer som indikerar ett inflammatoriskt tillstånd i kroppen. En förhöjd nivå av vita blodkroppar, som bekämpar infektioner, är en sådan markör. Protein i urinen som kan indikera amyloidos är en annan.
• Genetisk testning. Genetisk testning kan avgöra om din MEFV-gen innehåller en genförändring som är associerad med FMF. Genetiska tester är inte tillräckligt avancerade för att testa för varje genförändring som är kopplad till FMF, så det finns en möjlighet till falskt negativa resultat. Av denna anledning använder vårdgivare vanligtvis inte genetiska tester som den enda metoden för att diagnostisera FMF.