Hemofili

Hemofili är en sällsynt sjukdom där blodet inte koagulerar på normalt sätt eftersom det inte har tillräckligt med blodkoagulationsproteiner (koagulationsfaktorer). Om du har hemofili kan du blöda längre efter en skada än vad du skulle göra om ditt blod levrade sig ordentligt.

Små skärsår är vanligtvis inte något större problem. Om du har en svår form av sjukdomen är den största risken inre blödningar, särskilt i knän, vrister och armbågar. Inre blödningar kan skada dina organ och vävnader och vara livshotande.

Hemofili är nästan alltid en ärftlig sjukdom. Behandlingen inkluderar regelbunden ersättning av den specifika koagulationsfaktorn som är reducerad. Nyare terapier som inte innehåller koagulationsfaktorer används också.

Tecken och symtom på hemofili varierar beroende på din nivå av koagulationsfaktorer. Om din nivå av koagulationsfaktorer är måttligt reducerad kan du bara blöda efter operation eller trauma. Om din brist är svår kan du blöda lätt av skenbart ingen anledning. Tecken och symtom på spontan blödning inkluderar: Oförklarlig och överdriven blödning från skärsår eller skador, eller efter operation eller tandläkarbesök

Många stora eller djupa blåmärken

Ovanlig blödning efter vaccinationer

Smärta, svullnad eller spänning i lederna

Blod i urinen eller avföringen

Näsblödningar utan känd orsak

Hos spädbarn, oförklarlig irritabilitet Ett enkelt slag mot huvudet kan orsaka blödning i hjärnan för vissa personer som har svår hemofili. Detta händer sällan, men det är en av de allvarligaste komplikationerna som kan uppstå. Tecken och symtom inkluderar: Smärtsam, långvarig huvudvärk

Återkommande kräkningar

Sömnighet eller letargi

Dubbelsyn

Plötslig svaghet eller klumpighet

Kramper eller anfall Sök akutvård om du eller ditt barn har: Tecken eller symtom på blödning i hjärnan

En skada där blödningen inte slutar

Svullna leder som är varma vid beröring och smärtsamma att böja

Sök akut vård om du eller ditt barn har:

• Tecken eller symtom på hjärnblödning
• En skada där blödningen inte slutar
• Svullna leder som är varma vid beröring och smärtsamma att böja

När en person blöder samlar kroppen typiskt blodkroppar för att bilda en blodpropp och stoppa blödningen. Koagulationsfaktorer är proteiner i blodet som arbetar med celler som kallas trombocyter för att bilda proppar. Hemofili uppstår när en koagulationsfaktor saknas eller nivåerna av koagulationsfaktorn är låga.

Hemofili är vanligtvis ärftlig, vilket innebär att en person föds med sjukdomen (kongenital). Kongenital hemofili klassificeras efter vilken typ av koagulationsfaktor som är låg.

Den vanligaste typen är hemofili A, associerad med en låg nivå av faktor 8. Näst vanligast är hemofili B, associerad med en låg nivå av faktor 9.

Vissa personer utvecklar hemofili utan familjehistoria av sjukdomen. Detta kallas förvärvad hemofili.

Förvärvad hemofili är en variant av tillståndet som uppstår när en persons immunsystem attackerar koagulationsfaktor 8 eller 9 i blodet. Det kan vara associerat med:

• Graviditet
• Autoimmuna sjukdomar
• Cancer
• Multipel skleros
• Läkemedelsreaktioner

Vid de vanligaste typerna av hemofili finns den defekta genen på X-kromosomen. Alla har två könskromosomer, en från varje förälder. Kvinnor ärver en X-kromosom från modern och en X-kromosom från fadern. Män ärver en X-kromosom från modern och en Y-kromosom från fadern.

Detta innebär att hemofili nästan alltid förekommer hos pojkar och överförs från mor till son genom en av moderns gener. De flesta kvinnor med den defekta genen är anlagsbärare som inte har några tecken eller symtom på hemofili. Men vissa anlagsbärare kan ha blödningssymtom om deras koagulationsfaktorer är måttligt minskade.

Den största riskfaktorn för hemofili är att ha familjemedlemmar som också har sjukdomen. Män är mycket mer benägna att ha hemofili än kvinnor.

Komplikationer vid hemofili kan inkludera:

• Blödning i halsen eller nacken. Detta kan påverka en persons andningsförmåga.
• Infektion. Om de koagulationsfaktorer som används för att behandla hemofili kommer från humant blod finns det en ökad risk för virusinfektioner såsom hepatit C. Tack vare donatorscreeningtekniker är risken låg.
• Biverkning av koagulationsfaktorbehandling. Hos vissa personer med svår hemofili reagerar immunsystemet negativt på de koagulationsfaktorer som används för att behandla blödningar. När detta händer utvecklar immunsystemet proteiner som förhindrar koagulationsfaktorerna från att fungera, vilket gör behandlingen mindre effektiv.

Svåra fall av hemofili diagnostiseras vanligtvis inom det första levnadsåret. Lindriga former kanske inte blir uppenbara förrän i vuxen ålder. Vissa personer får reda på att de har hemofili efter att de blött kraftigt under ett kirurgiskt ingrepp.

Koagulationsfaktor-tester kan avslöja en koagulationsfaktorbrist och avgöra hur svår hemofilin är.

För personer med en familjehistoria av hemofili kan genetisk testning användas för att identifiera anlagsbärare för att fatta välgrundade beslut om graviditet.

Det är också möjligt att avgöra under graviditeten om fostret är drabbat av hemofili. Testningen innebär dock vissa risker för fostret. Diskutera fördelarna och riskerna med testning med din läkare.