Huntingtons Sjukdom

Huntington sjukdom gör att nervceller i hjärnan bryts ned över tid. Sjukdomen påverkar en persons rörelser, tänkande och psykiska hälsa. Huntington sjukdom är ovanlig. Den är ofta ärftlig via en förändrad gen från en förälder. Symtomen på Huntington sjukdom kan utvecklas när som helst, men de börjar ofta när människor är i 30- eller 40-årsåldern. Om sjukdomen utvecklas före 20 års ålder kallas det juvenil Huntington sjukdom. När Huntington sjukdom utvecklas tidigt kan symtomen vara annorlunda och sjukdomen kan ha en snabbare progression. Det finns mediciner som kan hjälpa till att hantera symtomen på Huntington sjukdom. Behandlingar kan dock inte förhindra det fysiska, psykiska och beteendemässiga försämringen som orsakas av sjukdomen.

Huntington sjukdom orsakar vanligtvis rörelsestörningar. Den orsakar också psykiska problem och svårigheter med tänkande och planering. Dessa tillstånd kan orsaka ett brett spektrum av symtom. De första symtomen varierar kraftigt från person till person. Vissa symtom verkar vara värre eller ha en större effekt på funktionsförmågan. Dessa symtom kan förändras i svårighetsgrad under sjukdomsförloppet. Rörelsestörningarna relaterade till Huntingtons sjukdom kan orsaka rörelser som inte kan kontrolleras, kallade korea. Korea är ofrivilliga rörelser som påverkar alla kroppens muskler, specifikt armar och ben, ansikte och tunga. De kan också påverka förmågan att göra viljestyrda rörelser. Symtom kan inkludera: Ofrivilliga ryckningar eller vridningar. Muskelstyvhet eller muskelkontraktur. Långsamma eller ovanliga ögonrörelser. Svårigheter att gå eller hålla balansen. Svårigheter med tal eller sväljning. Personer med Huntingtons sjukdom kan också ha svårt att kontrollera viljestyrda rörelser. Detta kan ha en större inverkan än de ofrivilliga rörelserna som orsakas av sjukdomen. Att ha problem med viljestyrda rörelser kan påverka en persons förmåga att arbeta, utföra dagliga aktiviteter, kommunicera och förbli oberoende. Huntingtons sjukdom orsakar ofta problem med kognitiva färdigheter. Dessa symtom kan inkludera: Svårigheter att organisera, prioritera eller fokusera på uppgifter. Brist på flexibilitet eller att fastna vid en tanke, ett beteende eller en handling, känt som perseveration. Brist på impulskontroll som kan leda till utbrott, agerande utan att tänka och sexuell promiskuitet. Brist på medvetenhet om ens egna beteenden och förmågor. Långsamhet i att bearbeta tankar eller "hitta" ord. Svårigheter att lära sig ny information. Det vanligaste psykiska tillståndet i samband med Huntingtons sjukdom är depression. Detta är inte bara en reaktion på att få en diagnos av Huntingtons sjukdom. Istället verkar depression uppstå på grund av hjärnskador och förändringar i hjärnfunktionen. Symtom kan inkludera: Irritabilitet, sorg eller apati. Social isolering. Svårigheter att sova. Trötthet och energilöshet. Tankar på död, döende eller självmord. Andra vanliga psykiska tillstånd inkluderar: Tvångssyndrom, ett tillstånd som kännetecknas av påträngande tankar som kommer tillbaka och av beteenden som upprepas om och om igen. Mani, som kan orsaka förhöjt humör, överaktivitet, impulsivt beteende och uppblåst självkänsla. Bipolär sjukdom, ett tillstånd med alternerande episoder av depression och mani. Viktminskning är också vanligt hos personer med Huntingtons sjukdom, särskilt när sjukdomen förvärras. Hos yngre personer börjar och fortskrider Huntingtons sjukdom något annorlunda än hos vuxna. Symtom som kan uppträda tidigt under sjukdomsförloppet inkluderar: Svårigheter att vara uppmärksam. Plötslig minskning av den totala skolprestationen. Beteendeproblem, såsom att vara aggressiv eller störande. Kontraherade och stela muskler som påverkar gångförmågan, särskilt hos små barn. Lätta rörelser som inte kan kontrolleras, kända som tremor. Frekventa fall eller klumpighet. Kramper. Kontakta din läkare om du märker förändringar i dina rörelser, ditt känsloläge eller din mentala förmåga. Symtomen på Huntingtons sjukdom kan också orsakas av ett antal olika tillstånd. Därför är det viktigt att få en snabb och grundlig diagnos.

Kontakta din sjukvårdspersonal om du märker förändringar i dina rörelser, ditt känsloläge eller din mentala förmåga. Symtomen på Huntingtons sjukdom kan också orsakas av ett antal olika tillstånd. Därför är det viktigt att få en snabb och grundlig diagnos.

Huntington sjukdom orsakas av en förändring i en enda gen som ärvs från en förälder. Huntingtons sjukdom följer ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster. Detta innebär att en person endast behöver en kopia av den atypiska genen för att utveckla sjukdomen. Med undantag för gener på könskromosomerna ärver en person två kopior av varje gen – en kopia från varje förälder. En förälder med en atypisk gen kan föra vidare den atypiska kopian av genen eller den friska kopian. Varje barn i familjen har därför 50 procents chans att ärva den gen som orsakar det genetiska tillståndet.

Personer som har en förälder med Huntingtons sjukdom riskerar att själva få sjukdomen. Barn till en förälder med Huntingtons sjukdom har 50 procents chans att ha den genförändring som orsakar Huntingtons sjukdom.

Efter att Huntingtons sjukdom börjar försämras en persons funktionsförmåga gradvis över tid. Hur snabbt sjukdomen förvärras och hur lång tid det tar varierar. Tiden från de första symtomen till döden är ofta cirka 10 till 30 år. Juvenil Huntingtons sjukdom leder vanligtvis till döden inom 10 till 15 år efter att symtomen utvecklats. Den depression som är kopplad till Huntingtons sjukdom kan öka risken för självmord. Vissa forskningar tyder på att risken för självmord är större före en diagnos och även när en person förlorar sin självständighet. Så småningom behöver en person med Huntingtons sjukdom hjälp med alla aktiviteter i det dagliga livet och vård. Sent i sjukdomen kommer personen sannolikt att vara bunden till en säng och oförmögen att tala. Någon med Huntingtons sjukdom kan i allmänhet förstå språk och har en medvetenhet om familj och vänner, även om vissa inte kommer att känna igen familjemedlemmar. Vanliga dödsorsaker inkluderar: Lunginflammation eller andra infektioner. Skador relaterade till fall. Komplikationer relaterade till sväljsvårigheter.