Ärftliga Metaboliska Sjukdomar

Ärftliga metaboliska sjukdomar är medicinska tillstånd som orsakas av förändringar i specifika gener som påverkar ämnesomsättningen. Olika genförändringar orsakar olika typer av ärftliga metaboliska sjukdomar. Dessa genförändringar är oftast ärvda från båda föräldrarna. Men ibland kommer genförändringen endast från en förälder, oftast från modern. Dessa sjukdomar kallas också medfödda ämnesomsättningsfel.

Ämnesomsättning är den komplexa uppsättning kemiska reaktioner som kroppen använder för att upprätthålla livet. Dessa inkluderar:

• Produktion eller avlägsnande av ämnen. Vissa kemiska processer producerar ämnen som kroppen behöver. Andra kemiska processer bryter ner ämnen som kroppen inte längre behöver.

När dessa processer inte fungerar korrekt uppstår en metabolisk sjukdom. Det kan bero på ett enzym som är för lågt eller saknas eller på ett annat problem. Ärftliga metaboliska sjukdomar delas in i olika grupper. De grupperas efter det påverkade ämnet och huruvida det ansamlas för mycket eftersom det inte kan brytas ner eller om det är för lågt eller saknas.

Det finns hundratals ärftliga metaboliska sjukdomar som orsakas av olika gener. Symtomen beror på vilken typ av sjukdom det är och hur allvarlig den är.

Exempel på ärftliga metaboliska sjukdomar inkluderar:

• Hunters syndrom.

• Krabbes sjukdom.

• Lönnsirapssjuka.

• Mitokondriell encefalopati, laktatacidos, strokeliknande episoder (MELAS).

Om du har frågor om ditt barns tillväxt och utveckling eller din egen hälsa, prata med din läkare eller annan sjukvårdspersonal.

Ärftliga metaboliska sjukdomar orsakas av förändringar i specifika gener som påverkar ämnesomsättningen. Olika genförändringar orsakar olika typer av ärftliga metaboliska sjukdomar. Dessa genförändringar är oftast ärvda från båda föräldrarna. Men ibland kommer genförändringen endast från en förälder, oftast från modern. Det finns hundratals ärftliga metaboliska sjukdomar som orsakas av olika gener.

Risken för en ärftlig metabol sjukdom är högre om en eller båda föräldrarna har den genförändring som kan orsaka tillståndet. I vissa fall kan blivande föräldrar besluta sig för att genomgå anlagstestning före graviditet. Detta test kan identifiera vissa genförändringar hos föräldrar som kan öka risken för att framtida barn får vissa typer av ärftliga metaboliska sjukdomar.

Vissa ärftliga metaboliska sjukdomar kan diagnostiseras före födseln. Andra kan diagnostiseras genom rutinmässiga nyföddhetscreeningtester som görs vid födseln. Andra identifieras först efter att ett barn eller en vuxen visar symtom på en sjukdom.

För att ta reda på om du eller ditt barn har en ärftlig metabolisk sjukdom kan du ha:

• Fysisk undersökning. Du kan genomgå en fysisk undersökning och prata om dina eller ditt barns symtom och sjukdomshistoria. Du kan också bli tillfrågad om eventuell familjehistoria.
• Tester. Blod- och urintester kontrollerar hur ämnesomsättningen fungerar. Ibland kan andra typer av tester rekommenderas.
• Genetisk testning. Genetisk testning kan identifiera vilken typ av ärftlig metabolisk sjukdom du eller ditt barn har. Om en person i familjen har en ärftlig metabolisk sjukdom rekommenderar specialister ofta genetisk testning och rådgivning för andra familjemedlemmar också.

I vissa fall kan blivande föräldrar välja att genomgå anlagstestning före graviditet, även kallad prekonceptionell screening. Detta test kan identifiera vissa genförändringar hos föräldrar som kan öka risken för att framtida barn får vissa typer av ärftliga metaboliska sjukdomar.

• Genetisk rådgivning. Genetisk rådgivning kan inkludera diskussion om nyföddhetscreening eller annan genetisk testning. Rådgivning kan också inkludera information om risken för en ärftlig metabolisk sjukdom för framtida barn.
• Specialistundersökningar. Vissa ärftliga metaboliska sjukdomar kan öka risken för andra tillstånd, såsom hjärt-, syn- eller hörselproblem. Du kan remitteras till andra specialister efter behov.

Genetisk testning. Genetisk testning kan identifiera vilken typ av ärftlig metabolisk sjukdom du eller ditt barn har. Om en person i familjen har en ärftlig metabolisk sjukdom rekommenderar specialister ofta genetisk testning och rådgivning för andra familjemedlemmar också.

I vissa fall kan blivande föräldrar välja att genomgå anlagstestning före graviditet, även kallad prekonceptionell screening. Detta test kan identifiera vissa genförändringar hos föräldrar som kan öka risken för att framtida barn får vissa typer av ärftliga metaboliska sjukdomar.