Klinefelters Syndrom

Klinefelters syndrom är ett vanligt tillstånd som uppstår när en person som tilldelats manligt kön vid födseln har en extra kopia av X-könskromosomen istället för det typiska XY. Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom som uppstår före födseln, men den diagnostiseras ofta inte förrän i vuxen ålder.

Klinefelters syndrom kan påverka testikelns tillväxt. Detta resulterar i mindre testiklar, vilket kan leda till att mindre av hormonet testosteron produceras. Syndromet kan också orsaka mindre muskelmassa, mindre kropps- och ansiktshår och extra bröstvävnad. Effekterna av Klinefelters syndrom varierar, och inte alla har samma symtom.

De flesta personer med Klinefelters syndrom producerar lite eller inget sperma, men assisterad reproduktionsteknik kan göra det möjligt för vissa personer med Klinefelters syndrom att få biologiska barn.

Symtomen vid Klinefelters syndrom varierar kraftigt. Många barn med Klinefelters syndrom uppvisar få eller endast milda symtom. Oftast diagnostiseras tillståndet inte förrän i puberteten eller vuxen ålder, eller så diagnostiseras det aldrig. För andra har tillståndet en märkbar effekt på tillväxt eller utseende. Klinefelters syndrom kan påverka utveckling, fysiskt utseende, sexuell utveckling och psykisk hälsa. Långsam motorisk utveckling, såsom att det tar längre tid än genomsnittet att sitta upp, krypa och gå. Prata senare än andra barn i samma ålder. Inlärnings- och språkproblem, såsom problem med läsning, skrivning, stavning eller matematik. Längre än genomsnittlig längd. Längre ben, kortare kropp, smalare axlar, bredare höfter och extra magefett jämfört med andra barn och vuxna tilldelade manligt vid födseln. Efter puberteten mindre muskelmassa och mindre ansikts- och kroppshår jämfört med andra tonåringar och vuxna tilldelade manligt vid födseln. Extra bröstvävnad, kallad gynekomasti. Låga energinivåer. Små, fasta testiklar och en liten penis. Spädbarn kan födas med testiklar som inte har flyttat från magen till pungen, ett tillstånd som kallas kryptorkism. Pubertetsförändringar som är försenade, som endast inkluderar vissa förändringar eller som inte sker alls. Låg spermieräkningar eller inga spermier. Låg sexlust. Svårigheter att uttrycka tankar och känslor. Svårigheter att delta i sociala aktiviteter. Tala med din vårdgivare om du märker: Långsam utveckling under spädbarnsåldern eller barndomen. Fördröjningar i tillväxt och utveckling kan vara det första tecknet på flera tillstånd som behöver behandling, inklusive Klinefelters syndrom. Även om vissa skillnader i fysisk och mental utveckling förväntas bland barn, kontakta en vårdgivare om du har några bekymmer. Problem med fertilitet. Problem med fertilitet diagnostiseras ofta inte hos personer med Klinefelters syndrom förrän de inser att de inte kan få ett biologiskt barn.

Kontakta din vårdgivare om du märker:

• Långsam utveckling under spädbarnsåldern eller barndomen. Fördröjningar i tillväxt och utveckling kan vara det första tecknet på flera tillstånd som behöver behandling, inklusive Klinefelters syndrom. Även om vissa skillnader i fysisk och mental utveckling är förväntade bland barn, kontakta en vårdgivare om du har några bekymmer.
• Problem med fertilitet. Problem med fertilitet diagnostiseras ofta inte hos personer med Klinefelters syndrom förrän de inser att de inte kan få ett biologiskt barn.

Klinefelter syndrom uppstår på grund av en slumpmässig förändring i ägget eller sperman som gör att en bebis som vid födseln tilldelats manligt kön föds med en extra X-könskromosom. Tillståndet ärvs inte i familjer.

Klinefelter syndrom kan orsakas av:

• En extra kopia av X-könskromosomen i varje cell (XXY), den vanligaste orsaken.
• En extra X-könskromosom i vissa av cellerna. Detta kallas mosaik Klinefelter syndrom och kan leda till färre symtom.
• Mer än en extra kopia av X-könskromosomen, vilket är sällsynt och resulterar i en svår form av syndromet.

Hos personer tilldelade manligt kön vid födseln kan extra kopior av gener på X-könskromosomen störa sexuell utveckling och fertilitet.

Klinefelter syndrom uppstår på grund av en slumpmässig genetisk förändring i spermier eller äggcell. Risken för Klinefelter syndrom ökar inte på grund av någonting föräldrar gör eller inte gör. För personer som bär en graviditet efter 35 års ålder är risken högre, men bara något högre.

Klinefelter syndrom kan öka risken för:

• Sociala, emotionella och beteendemässiga problem, såsom låg självkänsla.
• Problem med fertilitet och sexuell funktion.
• Tunna och sköra ben, ett tillstånd som kallas osteoporos.
• Hjärt- och kärlsjukdomar.
• Bröstcancer och vissa andra cancerformer.
• Lungsjukdomar.
• Övervikt.
• Autoimmuna sjukdomar som lupus och reumatoid artrit.
• Tand- och munproblem som gör att man lättare får karies.
• Autism spektrumstörning.

Vissa komplikationer orsakade av Klinefelter syndrom är en följd av låg testosteronnivå, även kallad hypogonadism. Hormonbehandling minskar risken för vissa hälsoproblem, särskilt om behandlingen påbörjas i början av puberteten.

För att diagnostisera Klinefelters syndrom gör en sjukvårdspersonal en fysisk undersökning och ställer frågor om symtom och hälsa. Detta kan innefatta att undersöka genitalområdet och bröstet samt att prata om utveckling och funktion.

Huvudtester som används för att diagnostisera Klinefelters syndrom är:

• Hormontest. Blodprov kan visa förändringar i hormonnivåer som är ett tecken på Klinefelters syndrom.
• Kromosomanalys. Även kallad karyotyp, kan detta test bekräfta en diagnos av Klinefelters syndrom. Ett blodprov skickas till laboratoriet för att kontrollera kromosomers form och antal.

Sjukvårdspersonal diagnostiserar ibland Klinefelters syndrom före födseln när tester görs av en annan anledning. Syndromet kan upptäckas under graviditeten under ett förfarande för att undersöka fosterceller som tagits från fostervattnet eller från placentan. Dessa tester kan göras för gravida personer som är äldre än 35 år eller har en familjehistoria av genetiska tillstånd.

Klinefelters syndrom kan misstänkas under ett icke-invasivt prenatalt screening-blodprov. Detta test undersöker cellfritt DNA i den gravidas blodprov. För att bekräfta diagnosen krävs mer invasiva prenatala tester.

Om du eller ditt barn har diagnostiserats med Klinefelters syndrom kan ditt vårdteam bestå av en läkare som kallas endokrinolog och som är specialiserad på tillstånd som involverar kroppens körtlar och hormoner. Ditt team kan också inkludera en logoped, en barnläkare, en sjukgymnast, en genetisk rådgivare, en specialist inom reproduktionsmedicin eller infertilitet, och en kurator eller psykolog.

Även om det inte finns något sätt att reparera förändringarna i könskromosomerna på grund av Klinefelters syndrom, kan behandlingar hjälpa till att minska dess effekter. Ju tidigare tillståndet diagnostiseras och behandlingen påbörjas, desto större blir fördelarna. Men det är aldrig för sent att få hjälp.

Behandling av Klinefelters syndrom baseras på symtom och kan inkludera:

• Testosteronbehandling. Från den tidpunkt då puberteten vanligtvis börjar kan testosteronbehandling ges för att stimulera förändringar som vanligtvis sker i puberteten. Dessa förändringar inkluderar en djupare röst, ansikts- och kroppshår, större muskelmassa och sexuell lust. Testosteronbehandling kan också hjälpa bentätheten. Det kan också hjälpa humör, fokus och uppmärksamhet. Testosteronbehandling hjälper inte med fertilitetsproblem.
• Borttagning av bröstvävnad. Om extra bröstvävnad utvecklas kan vävnaden avlägsnas av en plastikkirurg, om så önskas.
• Terapi. Tal- och språkträning kan hjälpa om det finns tal- eller språkproblem. Sjukgymnastik kan hjälpa med motorik och muskelstyrka. Arbetsterapi kan hjälpa med sociala färdigheter och yrkeskunskaper.
• Utbildningsutvärdering och stöd. Om inlärning och socialisering är ett problem kan extra tjänster hjälpa. Prata med ditt barns lärare, skolrådgivare eller skolsjuksköterska om vilken typ av stöd som finns tillgängligt.
• Fertilitetsbehandling. De flesta personer med Klinefelters syndrom kan inte få biologiska barn eftersom få eller inga spermier produceras i testiklarna. För vissa personer som producerar en liten mängd spermier kan en procedur som kallas intracytoplasmatisk spermieinjektion (ICSI) hjälpa. Under ICSI tas spermier från testikeln med en biopsinål och injiceras direkt i ägget.
• Stöd för psykisk hälsa. Att ha Klinefelters syndrom kan vara en utmaning, särskilt under puberteten och unga vuxenåren. Att hantera infertilitet kan också vara en utmaning. En familjeterapeut, kurator eller psykolog kan hjälpa till att arbeta igenom känslomässiga problem.

Behandling, hälso- och sjukvårdsutbildning och socialt stöd kan vara till stor nytta för personer med Klinefelters syndrom.

Om du har ett barn med Klinefelters syndrom kan du hjälpa till med en hälsosam mental, fysisk, känslomässig och social utveckling.

• Lär dig om Klinefelters syndrom. Då kan du ge korrekt information, stöd och uppmuntran.
• Övervaka ditt barns utveckling. Få hjälp med problem du märker, till exempel problem med tal eller språk.
• Håll regelbundna uppföljningsbesök hos läkare. Detta kan hjälpa till att förhindra framtida problem.
• Gör sport och fysisk aktivitet tillgänglig. Dessa aktiviteter hjälper till att bygga muskelstyrka och motorik.
• Planera sociala och gruppaktiviteter. Dessa aktiviteter kan hjälpa till att utveckla sociala färdigheter.
• Samarbeta nära med ditt barns skola. Lärare, skolrådgivare och administratörer som förstår ditt barns behov kan göra stor skillnad.
• Ta reda på vilket stöd som finns tillgängligt. Fråga till exempel om specialpedagogiska tjänster eller tjänster för psykisk hälsa, om det behövs.
• Kom i kontakt med andra föräldrar och familjer. Klinefelters syndrom är ett vanligt tillstånd. Fråga din vårdpersonal om internetresurser och stödgrupper som kan hjälpa till att besvara frågor och ge stöd.

Om du har Klinefelters syndrom kan du dra nytta av dessa tips för egenvård:

• Arbeta med din vårdpersonal. Att få behandling kan hjälpa dig att behålla din fysiska och psykiska hälsa och hjälpa till att förhindra problem senare i livet, såsom försvagade ben som leder till osteoporos.
• Ta reda på dina alternativ för familjeplanering. Du och din partner kanske vill prata med en vårdpersonal om dina alternativ.
• Lär dig om och prata med andra som har tillståndet. Fråga ditt vårdteam om resurser som ger information om Klinefelters syndrom och som erbjuder andras och deras partners åsikter som hanterar tillståndet. Du kan också tycka att det är till hjälp att gå med i en stödgrupp.

Om du har problem med psykisk hälsa i någon ålder, till exempel sorg eller låg självkänsla, kan det hjälpa att prata med en psykiater.

Behandling, hälso- och sjukvårdsupplysning och socialt stöd kan vara till stor nytta för personer med Klinefelters syndrom. Barn och ungdomar med Klinefelters syndrom Om du har ett barn med Klinefelters syndrom kan du bidra till en hälsosam mental, fysisk, emotionell och social utveckling. Lär dig om Klinefelters syndrom. Då kan du ge korrekt information, stöd och uppmuntran. Övervaka barnets utveckling. Sök hjälp för problem du märker, till exempel problem med tal eller språk. Håll regelbundna uppföljningsbesök hos läkare. Detta kan bidra till att förebygga framtida problem. Ge tillgång till sport och fysisk aktivitet. Dessa aktiviteter hjälper till att bygga muskelstyrka och motorik. Planera sociala och gruppaktiviteter. Dessa aktiviteter kan bidra till att utveckla sociala färdigheter. Samarbeta nära med barnets skola. Lärare, skolrådgivare och administratörer som förstår barnets behov kan göra stor skillnad. Ta reda på vilket stöd som finns tillgängligt. Fråga till exempel om specialpedagogiska tjänster eller psykiatrisk vård, om det behövs. Ta kontakt med andra föräldrar och familjer. Klinefelters syndrom är ett vanligt tillstånd. Fråga din läkare om internetresurser och stödgrupper som kan hjälpa till att besvara frågor och ge stöd. Vuxna med Klinefelters syndrom Om du har Klinefelters syndrom kan du ha nytta av dessa tips för egenvård: Samarbeta med din läkare. Att få behandling kan hjälpa dig att behålla din fysiska och mentala hälsa och bidra till att förebygga problem senare i livet, såsom försvagade ben som leder till osteoporos. Ta reda på dina alternativ för familjeplanering. Du och din partner kanske vill prata med en läkare om era alternativ. Lär dig om och prata med andra som har tillståndet. Fråga ditt sjukvårdsteam om resurser som ger information om Klinefelters syndrom och som erbjuder andras och deras partners synpunkter som hanterar tillståndet. Du kan också tycka att det är bra att gå med i en stödgrupp. Om du har psykiska hälsoproblem i någon ålder, såsom sorg eller låg självkänsla, kan det vara till hjälp att prata med en psykiatrisk professionell.