Klippel-Trénaunay

Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) syndrom ― även kallat KTS ― är en sällsynt medfödd (kongenital) sjukdom som innebär problem med utvecklingen av vissa blodkärl, mjukvävnader (som hud och muskler), ben och ibland lymfsystemet. De viktigaste kännetecknen inkluderar ett rött födelsemärke (portvinsfläck), som varierar i färg från rosa till rödaktig-lila, atypisk ven- eller lymfutveckling (missbildningar) och överväxt av vävnader och ben. Dessa fynd drabbar oftast ett ben men kan förekomma i en arm eller någon annanstans. Även om det inte finns något botemedel mot KTS är behandlingsmålen att förbättra symtomen och förhindra komplikationer.

Personer med KTS kan ha följande kännetecken, som kan variera från milda till mer omfattande: Portvinsfläck. Detta rosa till rödaktigt-lila födelsemärke orsakas av extra små blodkärl (kapillärer) i det översta hudlagret. Födelsemärket täcker ofta en del av ett ben men kan omfatta vilken del av huden som helst. Det kan bli mörkare eller ljusare med åldern. Venmissbildningar. Dessa inkluderar svullna, vrida vener (åderbråck), vanligtvis på benens yta. Djupt liggande missbildade vener i armar, ben, buk och bäcken kan också förekomma. Det kan finnas svampig vävnad fylld med små vener i eller under huden. Missbildade vener kan bli mer framträdande med åldern. Överväxt av ben och mjukvävnad. Detta börjar i spädbarnsåldern och kan vara begränsat till ett ben, men det kan förekomma i en arm eller, sällan, i bålen eller ansiktet. Denna överväxt av ben och vävnad skapar en större och längre extremitet. Sällan kan det förekomma sammanväxning av fingrar eller tår eller extra fingrar eller tår. Lymfsystemmissbildningar. Lymfsystemet – en del av immunsystemet som skyddar mot infektion och sjukdom och transporterar lymfvätska – kan vara missbildat. Extra lymfkärl kan vara närvarande som inte fungerar korrekt och kan leda till vätskeläckage i vävnaderna och svullnad. Andra tillstånd. KTS kan också inkludera grå starr, glaukom, höftledslösning vid födseln, purpurröd hudfärgning vid kyla och blodkoagulationsproblem. KTS identifieras vanligtvis vid födseln. Det är viktigt att få en snabb, korrekt diagnos och lämplig vård för att behandla symtom och förebygga komplikationer.

KTS diagnostiseras vanligtvis vid födseln. Det är viktigt att få en snabb, korrekt diagnos och lämplig vård för att behandla symtom och förebygga komplikationer.

KTS är en genetisk sjukdom. Den innebär genetiska förändringar (mutationer), oftast i PIK3CA-genen. Denna gen ansvarar för celltillväxt och vävnadsutveckling i kroppen. En förändring i denna gen leder till överväxt av vävnader. KTS är vanligtvis inte ärftlig. Genförändringarna sker slumpmässigt under celldelning i tidig utveckling före födseln.

Familjehistoria verkar inte vara en riskfaktor, så det är osannolikt att föräldrar till ett barn med KTS kommer att få ytterligare ett barn med sjukdomen, även om en av föräldrarna har KTS.

Komplikationer vid KTS kan bero på atypisk utveckling av blodkärl, mjukvävnader, ben och lymfsystemet. Dessa kan inkludera: Portvinfläckkomplikationer. Vissa områden av portvinfläcken kan förtjockas över tiden och kan bilda blåsor (bleber) som är benägna att blöda och infekteras. Hudsår och dålig sårläkning kan också förekomma. Venösa missbildningar. Varicer kan orsaka smärta och bensår på grund av dålig cirkulation. Djupt missbildade vener kan öka risken för blodproppar (djup ventrombos) och orsaka ett livshotande tillstånd som kallas lungemboli om propparna lossnar och färdas till lungorna. Venösa missbildningar i bäckenet och buken kan orsaka inre blödningar. Ytliga vener kan utveckla mindre allvarliga men smärtsamma proppar och inflammation (ytlig tromboflebit). Överväxt av ben och mjukvävnad. Överväxt av ben och vävnad kan orsaka smärta, en känsla av tyngd, extremitetsförstoring och problem med rörelse. Överväxt som gör att ett ben blir längre än det andra kan leda till problem med gång och kan leda till höft- och ryggproblem. Lymfsystemmissbildningar. Missbildningar i lymfsystemet kan orsaka vätskeansamling och svullnad i armarnas eller benens vävnader (lymfödem), hudnedbrytning och bensår, läckage av lymfvätska eller infektion i hudens underliggande lager (cellulit). Kronisk smärta. Smärta kan vara ett vanligt problem som beror på komplikationer som infektioner, svullnad, beninvolvering eller venproblem.

Diagnos av Klippel-Trénaunay syndrom börjar med en fysisk undersökning. Remiss till en specialist på kärlmissbildningar är till hjälp för utvärdering och behandlingsrekommendationer. Under utvärderingen kommer din vårdgivare att:

• Ställa frågor om din familje- och sjukdomshistoria
• Göra en undersökning för att leta efter svullnad, åderbråck och portvinsfläckar
• Visuellt utvärdera tillväxten av ben och mjukvävnader

Flera diagnostiska tester kan hjälpa din läkare att utvärdera och identifiera typen och svårighetsgraden av tillståndet och hjälpa till att bestämma behandlingen. Några tester inkluderar:

• Duplex ultraljudsundersökning. Detta test använder högfrekventa ljudvågor för att skapa detaljerade bilder av blodkärl och blodflöde.
• MRT och magnetresonancvaskulografi. Dessa procedurer hjälper till att skilja mellan ben, fett, muskler och blodkärl och kan identifiera missbildningar.
• Scanogram. Även kallad scannerfotografering, denna röntgenteknik skapar bilder av ben och hjälper till att mäta deras längd.
• DT-skanning eller DT-angiografi. En DT-skanning skapar 3D-bilder av kroppen som hjälper till att visa blodproppar i venerna.
• Kontrastvenografi. Denna procedur innebär att man injicerar ett färgämne i venerna och tar röntgenbilder som kan avslöja atypiska vener, blockeringar eller blodproppar.
• Koagulationsstudier. Dessa tester kan hjälpa till att utvärdera hur blodet koagulerar.
• Genetiska studier. Dessa tester kan identifiera det karakteristiska mönstret av genskillnader (gensignatur) som kan förklara varför tillståndet uppstod.

Vård på Mayo Clinic Vårt omtänksamma team av experter på Mayo Clinic kan hjälpa dig med dina hälsoproblem relaterade till Klippel-Trénaunay syndrom. Börja här

Även om det inte finns något botemedel mot KTS kan din läkare hjälpa dig att hantera symtomen och förebygga komplikationer. Eftersom KTS kan påverka många system i kroppen kan ditt sjukvårdsteam bestå av specialister inom kärlmedicin och kirurgi, hudsjukdomar (dermatologi), interventionell radiologi, ortopedisk kirurgi, sjukgymnastik och rehabilitering, och andra områden efter behov. Du och din läkare kan tillsammans avgöra vilka av följande behandlingar som är mest lämpliga för dig. Behandlingar kan inkludera: Kompressionsterapi. Förband eller elastiska kläder lindas runt de drabbade extremiteterna för att förhindra svullnad, problem med åderbråck och bensår. Dessa förband eller elastiska kläder måste ofta specialanpassas. Intermittenta pneumatiska kompressionsanordningar – ben- eller ärmhylsor som automatiskt blåses upp och töms med bestämda intervall – kan användas. Hudvård. Hudhygien på den drabbade extremiteten kan minska infektionsrisken och vara en del av behandlingen av ytlig blödning. Sjukgymnastik. Massage, kompression och extremitetsrörelse efter behov kan hjälpa till att lindra lymfödem i armar eller ben och svullnad i blodkärlen. Ortopediska hjälpmedel. Dessa kan inkludera ortopediska skor eller skoinlägg för att kompensera för skillnader i benlängd. Epifysiodes (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Detta är ett ortopediskt kirurgiskt ingrepp som effektivt kan stoppa överväxt av underbenet. Embolisering. Detta ingrepp, som utförs genom små katetrar som placeras i venerna eller artärerna, blockerar blodflödet till vissa blodkärl. Laserterapi. Detta ingrepp kan användas för att ta bort eller ljusa upp portvinsfläckar och för att behandla läckande och blödande blåsor på huden. Laser- eller radiofrekvensablation av vener. Detta minimalt invasiva ingrepp används för att stänga av missbildade vener. MR-styrd ablation. Blodkärl behandlas med laser eller kauterisering under MR-vägledning. Skleroterapi. En lösning injiceras i en ven, vilket skapar ärrvävnad som hjälper till att stänga venen. Kirurgi. I vissa fall kan kirurgiskt avlägsnande eller rekonstruktion av drabbade vener, avlägsnande av överskottsvävnad och korrigering av överväxt av ben vara fördelaktigt. Medicinering. Vissa personer har haft nytta av orala läkemedel som kan hjälpa till att behandla komplexa kärl- och lymfmissbildningar som orsakar symtom. Men dessa läkemedel kan ha betydande biverkningar som kräver övervakning. Lokal sirolimus kan hjälpa till att lindra symtom på ytliga kärlmissbildningar. Studier pågår för att fastställa effektiviteten och säkerheten hos dessa läkemedel hos personer med KTS. Dessutom kan behandling behövas för komplikationer som blödning, infektion, blodproppar eller bensår. Särskild vård kan behövas under graviditeten för att förhindra komplikationer. Boka en tid

Att leva med KTS kan vara en utmaning. Stöd- och intressegrupper kan ge en kontakt med andra personer som har KTS. K-T Support Group och andra organisationer tillhandahåller utbildningsmaterial, resurser och information om hur man kommer i kontakt med andra. Fråga din läkare om det finns en lokal stödgrupp i ditt område. Att prata med en psykolog, psykiater eller annan psykiatriker kan också vara till hjälp för många personer med KTS.