Lynch Syndrom
Översikt
Lynch syndrom är ett tillstånd som ökar risken för många typer av cancer. Detta tillstånd ärvs från föräldrar till barn.
Familjer som har Lynch syndrom har fler cancerfall än förväntat. Detta kan inkludera tjocktarmscancer, livmodercancer och andra cancertyper. Lynch syndrom orsakar också att cancer uppstår i tidigare ålder.
Personer med Lynch syndrom kan behöva noggrann testning för att upptäcka cancer när den är liten. Behandlingen har större sannolikhet att lyckas när cancern upptäcks tidigt. Vissa personer med Lynch syndrom kan överväga behandlingar för att förebygga cancer.
Lynch syndrom kallades tidigare ärftlig icke-polypos kolorektal cancer (HNPCC). HNPCC är en term som används för att beskriva familjer med en stark historia av tjocktarmscancer. Lynch syndrom är den term som används när läkare hittar en gen som är ärftlig i familjen och orsakar cancer.
Symptom
Personer med Lynch syndrom kan uppleva:
- Tjocktarmscancer före 50 års ålder
- Cancer i livmoderns insida (endometriecancer) före 50 års ålder
- Personlig anamnes med mer än en typ av cancer
- Familjeanamnes med cancer före 50 års ålder
- Familjeanamnes med andra cancerformer orsakade av Lynch syndrom, inklusive magsäckscancer, äggstockscancer, bukspottskörtelcancer, njurcancer, urinblåsecancer, urinledarecancer, hjärncancer, tunntarmscancer, gallblåsecancer, gallgångscancer och hudcancer
Om en familjemedlem har Lynch syndrom, berätta det för din vårdgivare. Be din vårdgivare att hjälpa till att boka en tid hos en professionell som är utbildad inom genetik, till exempel en genetisk rådgivare. Denna person kan hjälpa dig att förstå Lynch syndrom, vad som orsakar det och om genetisk testning är rätt för dig.
När ska man söka läkare
Om en familjemedlem har Lynch syndrom, berätta det för din vårdgivare. Be din vårdgivare att hjälpa till att boka en tid hos en professionell som är utbildad inom genetik, till exempel en genetisk rådgivare. Denna person kan hjälpa dig att förstå Lynch syndrom, vad som orsakar det och om genetisk testning är rätt för dig.
Orsaker
Lynch syndrom orsakas av gener som ärvs från föräldrar till barn.
Gener är delar av DNA. DNA är som en uppsättning instruktioner för varje kemisk process som sker i kroppen.
När celler växer och skapar nya celler som en del av sin livscykel, kopierar de sitt DNA. Ibland innehåller kopiorna fel. Kroppen har en uppsättning gener som innehåller instruktionerna för att hitta och åtgärda felen. Läkare kallar dessa gener för mismatch-reparationsgener.
Personer med Lynch syndrom har mismatch-reparationsgener som inte fungerar som de ska. Om ett fel uppstår i DNA:t kanske det inte åtgärdas. Detta kan orsaka celler som växer okontrollerat och blir cancerceller.
Lynch syndrom är ärftligt i familjer i ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster. Detta innebär att om en förälder har gener som orsakar Lynch syndrom finns det 50 % chans att varje barn kommer att ha generna som orsakar Lynch syndrom. Vilken förälder som bär genen påverkar inte risken.
Komplikationer
Att veta att du har Lynch syndrom kan väcka oro för din hälsa. Det kan också väcka oro för andra delar av ditt liv. Dessa kan inkludera:
- Din integritet. Du kan ha frågor om vad som kan hända om andra får reda på att du har Lynch syndrom. Du kan till exempel vara orolig för att din arbetsgivare eller försäkringsbolag får reda på det. En genetikspecialist kan förklara de lagar som kan skydda dig.
- Dina barn. Om du har Lynch syndrom löper dina barn risk att ärva det från dig. En genetikspecialist kan hjälpa dig att ta fram en plan för hur du pratar om detta med dina barn. Planen kan inkludera hur och när du ska berätta för dem och när de bör överväga att testa sig.
- Din utökade familj. Att ha Lynch syndrom har konsekvenser för hela din familj. Andra blodfamiljemedlemmar kan ha en chans att ha Lynch syndrom. En genetikspecialist kan hjälpa dig att hitta det bästa sättet att berätta för familjemedlemmarna.
Diagnos
Diagnos av Lynch syndrom kan börja med en genomgång av din familjs sjukdomshistoria. Din vårdgivare vill veta om du eller någon i din familj har haft tjocktarmscancer, livmodercancer och andra cancerformer. Detta kan leda till andra tester och procedurer för att diagnostisera Lynch syndrom.
Din vårdgivare kan vilja att du överväger genetisk testning för Lynch syndrom om din familjs sjukdomshistoria har en eller flera av följande:
- Flera släktingar med någon Lynch-associerad cancer, inklusive tjocktarmscancer och livmodercancer. Andra cancerformer som orsakas av Lynch syndrom inkluderar de som uppstår i magen, äggstockarna, bukspottkörteln, njurarna, urinblåsan, urinledarna, hjärnan, gallblåsan, gallgångarna, tunntarmen och huden.
- En eller flera familjemedlemmar som haft cancer före 50 års ålder.
- En eller flera familjemedlemmar som har haft mer än en typ av cancer.
- Mer än en generation i familjen med samma typ av cancer.
Om du eller någon i din familj har haft cancer kan ett prov av cancercellerna testas.
Tester på cancerceller inkluderar:
- Immunohistokemi (IHC) testning. IHC-testning använder speciella färgämnen för att färga vävnadsprover. Förekomsten eller frånvaron av färgning visar om vävnaden har vissa proteiner. Saknade proteiner kan hjälpa till att avgöra om generna relaterade till Lynch syndrom orsakade cancern.
- Mikrosatellitinstabilitet (MSI) testning. Mikrosatelliter är delar av DNA. Hos personer med Lynch syndrom kan det finnas fel eller instabilitet i dessa delar.
Positiva IHC- eller MSI-testresultat kan visa att cancercellerna har genetiska förändringar som är kopplade till Lynch syndrom. Men resultaten kan inte säkert säga om du har Lynch syndrom. Vissa personer har dessa genetiska förändringar endast i sina cancerceller. Detta innebär att de genetiska förändringarna inte ärvs.
Personer med Lynch syndrom har de gener som orsakar Lynch syndrom i alla celler i kroppen. Genetisk testning behövs för att se om alla celler har dessa gener.
Genetisk testning letar efter förändringar i generna som orsakar Lynch syndrom. Du kan lämna ett blodprov för detta test.
Om en familjemedlem har Lynch syndrom kan ditt test endast leta efter den gen som finns i din familj. Om du är den första personen i din familj som testas för Lynch syndrom kan ditt test undersöka många gener som kan finnas i familjer. En genetisk specialist kan hjälpa till att avgöra vilket test som är bäst för dig.
Genetisk testning kan visa:
- Ett positivt genetiskt testresultat. Ett positivt resultat innebär att en genetisk förändring som orsakar Lynch syndrom hittades i dina celler. Det betyder inte att du kommer att få cancer. Men det betyder att din risk för vissa cancerformer är högre än för personer som inte har Lynch syndrom.
Din personliga cancerrisk beror på vilka gener som finns i din familj. Du kan minska din risk med tester för att leta efter tecken på cancer. Vissa behandlingar kan bidra till att minska risken för vissa cancerformer. En genetisk specialist kan förklara din individuella risk för dig baserat på dina resultat.
- Ett negativt genetiskt testresultat. Ett negativt resultat innebär att genförändringar som orsakar Lynch syndrom inte hittades i dina celler. Det betyder att du förmodligen inte har Lynch syndrom. Men du kan fortfarande ha en ökad cancerrisk. Det beror på att personer med en stark familjehistoria av cancer kan ha en ökad risk för sjukdomen.
- En genvariant av okänd betydelse. Genetiska tester ger inte alltid ett ja eller nej-svar. Ibland hittar genetisk testning en gen som läkare inte är säkra på. En genetisk specialist kan berätta vad detta innebär för din hälsa.
Ett positivt genetiskt testresultat. Ett positivt resultat innebär att en genetisk förändring som orsakar Lynch syndrom hittades i dina celler. Det betyder inte att du kommer att få cancer. Men det betyder att din risk för vissa cancerformer är högre än för personer som inte har Lynch syndrom.
Din personliga cancerrisk beror på vilka gener som finns i din familj. Du kan minska din risk med tester för att leta efter tecken på cancer. Vissa behandlingar kan bidra till att minska risken för vissa cancerformer. En genetisk specialist kan förklara din individuella risk för dig baserat på dina resultat.
Behandling
Vid en koloskopi för in en sjukvårdspersonal ett koloskop i ändtarmen för att undersöka hela tjocktarmen. Det finns inget botemedel mot Lynch syndrom. Personer med Lynch syndrom genomgår ofta tester för att leta efter tidiga tecken på cancer. Om cancer upptäcks när den är liten är behandlingen mer sannolikt att lyckas. Ibland kan cancer förebyggas med operationer för att avlägsna vissa organ innan de kan utveckla cancer. Tala med din vårdgivare om dina alternativ. Cancer screeningtester är tester som letar efter tecken på cancer hos personer som inte har några cancersymtom. Vilka cancertester du behöver beror på din situation. Din vårdgivare kommer att överväga vilken Lynch syndromgen du bär. Din vårdgivare överväger också vilka cancerformer som förekommer i din familj. Du kan behöva tester för att leta efter:
- Tjocktarmscancer. En koloskopi är ett förfarande som använder ett långt flexibelt rör för att titta på insidan av din tjocktarm. Denna undersökning kan hitta precancerösa tillväxter och cancerområden. Personer med Lynch syndrom kan börja med koloskopisk screening vartannat år från och med 20-årsåldern eller 30-årsåldern.
- Livmodercancer. Livmodercancer är cancer som börjar i livmoderns insida. Fodret kallas endometrium. För att leta efter denna cancer kan du ha ultraljudsundersökning av livmodern. Ett prov av endometrium kan tas bort. Provet testas för tecken på cancer. Detta förfarande kallas en endometriebiopsi.
- Äggstockscancer. Din vårdgivare kan föreslå en ultraljudsundersökning och ett blodprov för att leta efter tecken på cancer i äggstockarna.
- Magcancer och tunntarmscancer. Din vårdgivare kan föreslå ett förfarande för att titta på insidan av matstrupen, magen och tunntarmen. Detta förfarande kallas endoskopi. Det innebär att man för in ett långt, tunt rör med en kamera i änden ner i halsen. Du kan också få ett test för att leta efter en bakterie som ökar risken för magcancer.
- Urinvägscancer. Din vårdgivare kan föreslå att man testar ett urinprov för att leta efter tecken på urinvägscancer. Detta inkluderar cancer i njurarna, urinblåsan och urinledarna. Urinledarna är rör som förbinder njurarna med urinblåsan.
- Bukspottkörtelcancer. Din vårdgivare kan föreslå en bilddiagnostisk undersökning för att leta efter cancer i bukspottkörteln. Detta görs vanligtvis med en MRT.
- Hudcancer. Din vårdgivare kan föreslå en hudundersökning. Detta innebär att man tittar på hela kroppen efter tecken på hudcancer. Du kan behöva andra tester om din familj har en historia av andra typer av cancer. Fråga din vårdgivare om vilka tester som är bäst för dig. Vissa studier tyder på att daglig intag av aspirin kan minska risken för cancer hos personer med Lynch syndrom. Mer forskning behövs för att förstå hur mycket aspirin som behövs för att få största möjliga nytta. Diskutera de potentiella fördelarna och riskerna med aspirinbehandling med din vårdgivare. Tillsammans kan ni avgöra om detta kan vara rätt för dig. I vissa situationer kan du överväga kirurgi eller behandlingar för att förebygga cancer. Diskutera fördelarna och riskerna med din vårdgivare. Behandlingar kan vara tillgängliga för:
- Förebyggande av livmodercancer. Kirurgi för att avlägsna livmodern kallas hysterektomi. Det förhindrar livmodercancer. Ett annat alternativ kan vara ett förfarande för att placera en preventiv anordning i livmodern. Anordningen, som kallas en livmoderinsats (IUD), avger ett hormon som minskar risken för livmodercancer. Det förhindrar också att du blir gravid.
- Förebyggande av äggstockscancer. Kirurgi för att avlägsna äggstockarna kallas ooforektomi. Det minskar risken för äggstockscancer avsevärt. Ett annat alternativ kan vara orala preventivpiller, som också kallas p-piller. Forskning tyder på att intag av orala preventivpiller i minst 5 år minskar risken för äggstockscancer.
- Förebyggande av tjocktarmscancer. Kirurgi för att avlägsna större delen eller hela tjocktarmen kallas kolektomi. Det minskar risken för tjocktarmscancer. Denna operation kan vara ett alternativ i vissa situationer. Till exempel kan det vara ett alternativ om du har haft tjocktarmscancer. Att ta bort tjocktarmen skulle förhindra att du får tjocktarmscancer igen. Prenumerera gratis och få en djupgående guide till att hantera cancer, plus användbar information om hur du får en andra åsikt. Du kan avsluta prenumerationen när som helst via avprenumereringslänken i e-postmeddelandet. Din djupgående guide till att hantera cancer kommer att finnas i din inkorg inom kort. Du kommer också Att ha Lynch syndrom kan vara stressigt. Att veta att du har en ökad risk för cancer kan göra att du känner dig orolig för din framtid. Med tiden kommer du att hitta sätt att hantera stress och oro. Fram till dess kan du tycka att det är bra att:
- Ta reda på allt du kan om Lynch syndrom. Gör en lista med frågor om Lynch syndrom och ställ dem vid ditt nästa möte. Fråga ditt vårdteam om ytterligare informationskällor. Att lära sig om Lynch syndrom kan hjälpa dig att känna dig mer säker när du fattar beslut om din hälsa.
- Ta hand om dig själv. Att veta att du har en ökad risk för cancer kan få dig att känna att du inte kan kontrollera din hälsa. Gör hälsosamma val för de delar av din hälsa som du kan kontrollera. Välj till exempel en hälsosam kost. Träna de flesta dagar i veckan. Håll en hälsosam vikt. Sov tillräckligt så att du vaknar utvilad. Gå på alla dina schemalagda läkarbesök, inklusive dina cancer screeningundersökningar.
- Kom i kontakt med andra. Hitta vänner och familj som du kan diskutera dina rädslor med. Kontakta andra personer med Lynch syndrom genom påverkansgrupper. Exempel inkluderar Lynch Syndrome International och Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE). Hitta andra betrodda personer som du kan prata med, till exempel präster. Be om en remiss till en terapeut som kan hjälpa dig att förstå dina känslor.
footer.disclaimer