Malignt Hypertermi

Malignt hypertermi är en allvarlig reaktion på vissa läkemedel som används vid anestesi. Denna allvarliga reaktion inkluderar vanligtvis en farligt hög kroppstemperatur, stela muskler eller spasmer, en snabb hjärtfrekvens och andra symtom. Utan snabb behandling kan komplikationerna orsakade av malignt hypertermi vara dödliga.

I de flesta fall är den gen som ökar risken för malignt hypertermi ärftlig, även om det ibland är resultatet av en slumpmässig genetisk förändring. Genetisk testning kan avslöja om du har en påverkad gen. Denna genetiska störning kallas malign hypertermi-susceptibilität (MHS).

Behandlingar för malignt hypertermi inkluderar läkemedlet dantrolen (Dantrium, Revonto, Ryanodex), ispåsar och andra åtgärder för att kyla kroppstemperaturen, samt stödjande vård.

I de flesta fall finns inga tecken eller symtom på känslighet för malign hypertermi förrän du utsätts för vissa läkemedel som används vid anestesi.

Tecken och symtom på malign hypertermi kan variera och kan uppstå under anestesi eller under återhämtningen kort efter operation. De kan inkludera:

• Svår muskelrigiditet eller spasmer
• Snabb, ytlig andning och problem med låg syrehalt och hög koldioxidhalt
• Snabb hjärtfrekvens
• Oregelbunden hjärtrytm
• Farligt hög kroppstemperatur
• Överdriven svettning
• Fläckvis, oregelbunden hudfärg (fläckig hud)

I sällsynta fall har personer med risk för malign hypertermi visat tecken på en reaktion efter intensiv fysisk aktivitet under extrem värme eller fuktighet, under en virusinfektion eller vid intag av statinläkemedel som används för att sänka kolesterol.

Om du löper risk för malign hypertermi och inte får en allvarlig reaktion vid din första exponering för vissa anestesiläkemedel, löper du fortfarande risk om du får dessa läkemedel i framtiden. Andra anestesiläkemedel som inte utlöser en reaktion kan användas istället.

Om någon i din familj är känd för att ha risk för malign hypertermi och du behöver narkos är det viktigt att berätta för din vårdgivare och narkosläkare (anestesiolog). Andra läkemedel kan användas istället.

Malignt hypertermisyndrom kan uppstå om du har anlag för malignt hypertermisyndrom (MHS), en ärftlig sjukdom som orsakas av en genförändring (mutation). Den drabbade genen ökar risken för malignt hypertermisyndrom när du utsätts för vissa anestesiläkemedel som utlöser en reaktion. Den drabbade genen är oftast ärftlig, vanligtvis från en förälder som också har den. Mindre ofta är den drabbade genen inte ärftlig utan resultatet av en slumpmässig genförändring.

Olika gener kan orsaka MHS. Den gen som oftast drabbas är RYR1. Mindre vanligt drabbade gener inkluderar CACNA1S och STAC3.

Din risk att ha den genetiska sjukdomen MHS är högre om någon i din familj har den.

• Du behöver bara ärva en förändrad gen från en förälder för att drabbas av denna sjukdom (autosomalt dominant ärftlighetsmönster). Om en av dina föräldrar har den genförändring som orsakar MHS har du 50 % chans att också ha MHS.
• Om du har andra släktingar med MHS ökar också din chans att få den.

Din risk att få malign hypertermi är också högre om du eller en nära släkting har:

• En historia av en händelse som misstänks vara malign hypertermi under anestesi
• En historia av muskelvävnadsnedbrytning som kallas rabdomyolys (rab-doe-my-OL-ih-sis), vilket kan utlösas av träning i extrem värme och fuktighet eller när man tar ett statinläkemedel
• Vissa muskelsjukdomar och störningar orsakade av ärvda genförändringar

Om malign hypertermi inte behandlas snabbt kan det leda till allvarliga komplikationer, såsom:

• Ett sällsynt tillstånd som får muskelceller att brytas ned (rhabdomyolys)
• Njurskada eller njursvikt
• Problem med koagulation och blödning
• Dödsfall

Om du har en familjehistoria med malign hypertermi eller en släkting som har problem med anestesi, berätta för din vårdgivare eller anestesiolog innan operation eller något förfarande som kräver anestesi. Genom att utvärdera din risk för malign hypertermi kan din anestesiolog undvika vissa anestesiläkemedel.

Malignt hypertermisyndrom diagnostiseras baserat på tecken och symtom, övervakning under och omedelbart efter anestesi, samt laboratorietester för att identifiera komplikationer.

Tester för att ta reda på om du har ökad risk för malignt hypertermisyndrom (känslighetstestning) kan rekommenderas om du har riskfaktorer. Testning kan inkludera genetisk testning eller ett muskelbiopsiprov.

• Genetisk testning. Genförändringen (mutationen) som gör dig mottaglig för malignt hypertermisyndrom identifieras med genetisk testning. Ett prov av ditt blod tas och skickas till ett laboratorium för analys. Genetisk testning kan identifiera genförändringen som visar att du har den genetiska sjukdomen som kallas malign hypertermi-känslighet (MHS).
• Muskelbiopsi (kontraktionstest). I vissa fall kan din vårdgivare rekommendera en muskelbiopsi om du riskerar malignt hypertermisyndrom. Under detta test avlägsnas en liten bit muskelvävnad kirurgiskt för laboratorieanalys. I laboratoriet utsätts provet för utlösande kemikalier för malignt hypertermisyndrom för att avgöra hur muskeln kontraherar. Eftersom detta test måste göras på muskelvävnad omedelbart efter att den tagits bort krävs resa till ett specialiserat muskelbiopsicentrum.