Marfans Syndrom
Översikt
Marfans syndrom är en ärftlig sjukdom som påverkar bindväven – fibrerna som stöder och förankrar dina organ och andra strukturer i kroppen. Marfans syndrom drabbar oftast hjärtat, ögonen, blodkärlen och skelettet. Personer med Marfans syndrom är vanligtvis långa och smala med ovanligt långa armar, ben, fingrar och tår. Skadorna som orsakas av Marfans syndrom kan vara milda eller svåra. Om din aorta – den stora blodkärl som transporterar blod från ditt hjärta till resten av kroppen – påverkas, kan tillståndet bli livshotande. Behandlingen inkluderar vanligtvis mediciner för att hålla blodtrycket lågt för att minska belastningen på aortan. Regelbunden övervakning för att kontrollera om skadorna fortskrider är avgörande. Många personer med Marfans syndrom behöver så småningom förebyggande kirurgi för att reparera aortan.
Symptom
Personer med Marfans syndrom har oftast extra långa fingrar. Det är vanligt att deras tummar sträcker sig långt utanför kanten av händerna när de knyter näven.
Marfans syndrom är en genetisk sjukdom som gör att personer får ovanligt långa armar, ben och fingrar. Din läkare kan vilja mäta din armlängd om han eller hon misstänker att du kan ha sjukdomen.
Tecken och symtom på Marfans syndrom kan variera kraftigt, även bland medlemmar i samma familj, eftersom sjukdomen kan påverka så många olika delar av kroppen. Vissa personer upplever endast milda effekter, men andra utvecklar livshotande komplikationer.
Marfans syndrom kan innefatta följande:
- Lång och smal kroppsbyggnad
- Oproportionerligt långa armar, ben och fingrar
- Bröstben som sticker utåt eller inåt
- Hög, välvd gom och trånga tänder
- Hjärtrusningar
- Extrem närsynthet
- Onormalt krökt ryggrad
- Plattfötter
När ska man söka läkare
Om du tror att du eller ditt barn kan ha Marfans syndrom, prata med din läkare eller barnläkare. Om din läkare misstänker ett problem kommer du troligen att remitteras till en specialist för vidare utredning.
Orsaker
Marfans syndrom orsakas av en defekt i genen som gör det möjligt för kroppen att producera ett protein som ger bindväven dess elasticitet och styrka.
De flesta personer med Marfans syndrom ärver den onormala genen från en förälder som har sjukdomen. Varje barn till en drabbad förälder har 50 procents chans att ärva den defekta genen. Hos cirka 25 procent av de personer som har Marfans syndrom kommer den onormala genen från ingen av föräldrarna. I dessa fall utvecklas en ny mutation spontant.
Riskfaktorer
Marfans syndrom drabbar män och kvinnor lika ofta och förekommer inom alla raser och etniska grupper. Eftersom det är ett genetiskt tillstånd är den största riskfaktorn för Marfans syndrom att ha en förälder med sjukdomen.
Komplikationer
En aortaaneurysm uppstår när en svag punkt i väggen på din aorta börjar bukta ut (vänster). Detta kan inträffa var som helst i din aorta. Att ha ett aneurysm ökar risken för en aortadissektion – en bristning i aortans vägg, som visas i bilden till höger.
Vissa personer med Marfans syndrom kan uppleva linsluxation i ögat.
Näthinneavlossning är en nödsituation där det tunna vävnadslagret på baksidan av ögat, kallat näthinnan, lossnar från sin vanliga position. Näthinnans celler separeras från det blodkärlslager som förser ögat med syre och näring. Symtom på näthinneavlossning inkluderar ofta blixtar och flottörer i synfältet.
Sedda från sidan har den typiska ryggraden formen av ett långt S, där den övre delen av ryggen böjer sig utåt och den nedre delen av ryggen kröker sig något inåt. Sedda bakifrån bör dock ryggraden se ut som en rak linje från nackbasen till svanskotan. Skolis är en sidokrökning av ryggraden.
Marfans syndrom kan störa den normala utvecklingen av revbenen, vilket kan göra att bröstbenet antingen sticker ut eller ser insjunket ut i bröstet.
Eftersom Marfans syndrom kan påverka nästan vilken del av kroppen som helst kan det orsaka en mängd olika komplikationer.
De farligaste komplikationerna av Marfans syndrom involverar hjärtat och blodkärlen. Defekt bindväv kan försvaga aortan – den stora artären som utgår från hjärtat och förser kroppen med blod.
- Aortadissektion. Aortaväggen består av lager. Dissektion inträffar när en liten bristning i det innersta lagret av aortans vägg gör att blod kan pressa sig mellan det inre och yttre lagret av väggen. Detta kan orsaka svår smärta i bröstet eller ryggen. En aortadissektion försvagar kärlets struktur och kan leda till en bristning, vilket kan vara dödligt.
- Klaffmissbildningar. Personer med Marfans syndrom kan ha svag vävnad i sina hjärtklaffar. Detta kan leda till uttänjning av klaffvävnaden och onormal klafffunktion. När hjärtklaffarna inte fungerar korrekt måste hjärtat ofta arbeta hårdare för att kompensera. Detta kan så småningom leda till hjärtsvikt.
Ögonkomplikationer kan inkludera:
- Linsluxation. Fokuseringslinsen i ögat kan förflytta sig ur sin plats om dess stödjande strukturer försvagas. Den medicinska termen för detta problem är ektopia lentis, och det förekommer hos mer än hälften av de personer som har Marfans syndrom.
- Näthinneproblem. Marfans syndrom ökar också risken för en avlossning eller bristning i näthinnan, den ljuskänsliga vävnaden som klär ögats bakvägg.
Marfans syndrom ökar risken för onormala krökningar i ryggraden, såsom skolios. Det kan också störa den normala utvecklingen av revbenen, vilket kan göra att bröstbenet antingen sticker ut eller ser insjunket ut i bröstet. Fotvärk och ländryggssmärta är vanliga vid Marfans syndrom.
Marfans syndrom kan försvaga väggarna i aortan, den största artären som lämnar hjärtat. Under graviditeten pumpar hjärtat mer blod än vanligt. Detta kan belasta aortan extra, vilket ökar risken för en dödlig dissektion eller bristning.
Diagnos
Marfans syndrom kan vara svårt för läkare att diagnostisera eftersom många bindvävssjukdomar har liknande tecken och symtom. Även bland medlemmar i samma familj varierar tecken och symtom på Marfans syndrom kraftigt – både vad gäller deras egenskaper och svårighetsgrad. Vissa kombinationer av symtom och familjehistoria måste finnas för att bekräfta en diagnos av Marfans syndrom. I vissa fall kan en person ha vissa drag av Marfans syndrom, men inte tillräckligt många för att diagnostiseras med sjukdomen. Hjärtattester Om din läkare misstänker Marfans syndrom, är ett av de första testerna han eller hon kan rekommendera ett ekokardiogram. Detta test använder ljudvågor för att fånga realtidsbilder av ditt hjärta i rörelse. Det kontrollerar tillståndet hos dina hjärtklaffar och storleken på din aorta. Andra hjärtbildningsalternativ inkluderar datortomografi (CT) -skanningar och magnetresonanstomografi (MRT). Om du diagnostiseras med Marfans syndrom måste du genomgå regelbundna bildtester för att övervaka storleken och tillståndet på din aorta. Ögonundersökningar Ögonundersökningar som kan behövas inkluderar: Spaltlampundersökning. Detta test kontrollerar om det finns linsluxation, grå starr eller näthinneavlossning. Dina ögon måste vara helt vidgade med droppar för denna undersökning. Ögontrycksmätning. För att kontrollera om du har glaukom kan din ögonläkare mäta trycket inuti ditt ögongloba genom att vidröra det med ett speciellt instrument. Bedövande ögondroppar används vanligtvis före detta test. Genetisk testning Genetisk testning används ofta för att bekräfta diagnosen Marfans syndrom. Om en Marfan-mutation hittas kan familjemedlemmar testas för att se om de också är drabbade. Du kanske vill prata med en genetisk rådgivare innan du skaffar familj för att se vilka chanser du har att föra över Marfans syndrom till dina framtida barn. Vård på Mayo Clinic Vårt omtänksamma team av experter på Mayo Clinic kan hjälpa dig med dina hälsoproblem relaterade till Marfans syndrom. Börja här Mer information Vård för Marfans syndrom på Mayo Clinic CT-skanning Ekokardiogram Genetisk testning MRT Marfans syndrom: Vikten av diagnos och behandling Visa mer relaterad information
Behandling
Det finns inget botemedel mot Marfans syndrom, men behandlingen fokuserar på att förebygga sjukdomens olika komplikationer. För att åstadkomma detta måste du regelbundet kontrolleras för tecken på att skadorna som orsakas av sjukdomen förvärras.
Tidigare dog personer med Marfans syndrom ofta unga. Med regelbunden övervakning och modern behandling kan de flesta personer med Marfans syndrom nu förvänta sig att leva en normal livslängd.
Synproblemen i samband med en urledvuxen lins i ögat kan ofta korrigeras med glasögon eller kontaktlinser.
Aorta rotkirurgi utförs i allmänhet på två sätt. Klaffbevarande aorta rot reparation (bild överst till höger) ersätter den förstorade delen av aortan med ett konstgjort rör, som kallas en graft. Aortaklaffen sitter kvar. Vid aorta klaff och aorta rot byte (bild längst ner till höger) avlägsnas aortaklaffen och en del av aortan. En graft ersätter delen av aortan. En mekanisk eller biologisk klaff ersätter klaffen.
Beroende på dina tecken och symtom kan ingreppen omfatta:
- Aorta reparation. Om din aortas diameter når cirka 50 millimeter eller om den utvidgas snabbt kan din läkare rekommendera en operation för att ersätta en del av din aorta med ett rör av syntetiskt material. Detta kan bidra till att förhindra en livshotande bristning. Din aortaklaff kan också behöva bytas ut.
- Skoliosbehandling. När det finns betydande skolios krävs en konsultation med en ryggexpert. I vissa fall behövs stagning och kirurgi.
- Bröstbenskorrigeringar. Kirurgiska alternativ finns tillgängliga för att korrigera utseendet på ett insjunket eller utskjutande bröstben. Eftersom dessa operationer ofta anses vara kosmetiska kan din försäkring inte täcka kostnaderna.
- Ögonoperationer. Om delar av din näthinna har rivits eller lossnat från baksidan av ögat är kirurgisk reparation vanligtvis framgångsrik. Om du har grå starr kan din grumliga lins ersättas med en konstgjord lins.
Aortarooten är början på aortan. Den är belägen vid övergången mellan hjärtats huvudpumpkammare och resten av aortan. Den innehåller aortaklaffen och ursprunget till kranskärlen. Byte av aortarooten indikeras vid förekomst av ett aortaaneurysm. Ett aneurysm är en onormal utvidgning av ett blodkärl. Aneurysmets maximala diameter används för att bedöma risken för bristning eller dissektion. Vid aortarooten anses 5,5 centimeter i maximal diameter vara den storlek vid vilken ersättningskirurgi bör utföras hos de flesta patienter. Tillstånd där aortaväggen är i sig svagare kräver intervention vid en lägre storlek. De flesta av dessa tillstånd beror på genetisk avvikelse i aortaväggen. Den klassiska avvikelsen är Marfans syndrom, men andra sällsynta avvikelser har definierats, såsom Ehlers-Danlos syndrom, Loeys-Dietz syndrom och några andra. Den överlägset vanligaste genetiska aortaavvikelsen som påverkar aortarooten är dock bikuspid aortaklaffsjukdom. Hos alla dessa patienter med högrisketillstånd bör utlösaren för kirurgisk intervention sänkas till 5 centimeter för många bikuspida aortaklaffar och 4,5 centimeter för de flesta Marfan och andra allvarligare genetiska avvikelser.
Historiskt sett krävde byte av aortarooten byte av aortaklaffen inuti den, även om klaffen kanske inte hade varit betydligt sjuk. Hos en yngre individ skulle en mekanisk aortaklaff ha rekommenderats på grund av dess hållbarhet, men den kräver livslång antikoagulation med blodförtunnande medel som Waran. Den alternativa vävnadsaortaklaffen skulle inte kräva Waran men har begränsad livslängd, vilket kräver en ny operation. Motviljan att byta ut aortarooten när den finns inom en normal aortaklaff ledde till utveckling på 1980-talet av tekniker för att bevara den inhemska klaffen. Det första försöket blev känt som omformning, följt av reimplantationstekniken som först rapporterades av Tirone David. Reimplantationstekniken har under efterföljande år visat sig vara den mest hållbara. Den kirurgiska principen är att ersätta hela aortarooten från ventrikulär annulusförbindelse till den så kallade sinutubulära förbindelsen med ett Dacron-graft rör. Inuti detta rör reimplanteras den tredimensionella aortaklaffen, därav namnet. Under de efterföljande åren har aortarootreimplantationen, ibland känd som David-operationen, visat sig vara säker och effektiv i ett specialiserat centrum utfört av dedikerade aortakirurger. Medan långsiktiga resultat har varit mycket positiva kan den inhemska aortaklaffen hos vissa patienter fortfarande försämras, vilket kräver långsiktig övervakning och hos vissa individer eventuellt byte.
Under årens lopp har faktorer identifierats som påverkar det lyckade resultatet av proceduren. Till exempel, ju större aneurysmet är, desto mer distorsion kommer aortaklaffbladen att drabbas av, vilket leder till sämre aortaklaffinsufficiens. Ju längre aortainsufficiensen har varat, desto mer fibros och avvikelser uppstår i bladen, vilket leder till lägre framgång med att bevara klaffen och lägre långsiktig hållbarhet hos den bevarade klaffen. Detta har lett till tidigare intervention hos utvalda patienter för att möjliggöra en hållbar klafffunktion inom den ersatta roten.
Trots denna allmänna tendens till tidigare kirurgi har min praxis fortsatt att använda maximal aortadiameter kombinerat med genetiska riskfaktorer för att motivera rotbyte. Tidigt i utvecklingen av klaffbevarande rotbyte ansågs bikuspida aortaklaffar inte vara berättigade på grund av de inneboende avvikelserna hos dessa klaffar. På senare tid har goda resultat uppnåtts vid behandling av rotaanurysm där bikuspida aortaklaffar fungerar väl. Medan långsiktiga resultat hos denna grupp patienter kan vara mindre optimala än hos trileaflet aortaklaffen, kommer en bevarad bikuspid klaff sannolikt att vara ganska hållbar också. Tyvärr är en betydande andel av bikuspida klaffar hos patienter med rotaanurysm inte normala och kräver fortfarande klaffbyte.
Sammanfattningsvis bör aortarotrbyte dikteras av storleken på aortarotaanurysmet samt de genetiska riskfaktorerna. När aortaklaffbladen är av god kvalitet och kan bevaras bör de bevaras. Men om bladen har betydande avvikelser och reparationen sannolikt inte kommer att vara hållbar bör klaffen ersättas med en lämplig protes för att möta den enskilda patientens behov. Klinisk bedömning bör användas både när man beslutar när man ska operera – så att för tidig intervention undviks – samt vid operation – för att maximera fördelarna för patienten, även om det ibland kan innebära byte av aortaklaffen.
Ansvarsfriskrivning: Augusti är en plattform för hälsoinformation och dess svar utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid en legitimerad läkare nära dig innan du gör några ändringar.
Tillverkad i Indien, för världen