Mcad-Brist

Mediumkedjig acyl-coenzym A-dehydrogenas (MCAD)-brist är en ärftlig sjukdom som hindrar kroppen från att bryta ner vissa fetter och omvandla dem till energi. Din ämnesomsättning omfattar de processer som din kropp använder för att producera energi. MCAD-brist kan orsaka problem med din ämnesomsättning.

Om MCAD-brist lämnas obehandlad kan det leda till svår energibrist och trötthet, leversjukdom, koma och andra allvarliga hälsoproblem. Dessutom kan blodsockernivån sjunka farligt lågt – ett tillstånd som kallas hypoglykemi. Förebyggande och snabb behandling är avgörande oavsett blodsockernivå. Om du har MCAD-brist kan en plötslig episod, kallad metabol kris, orsakas av vanliga sjukdomar, hög feber, magproblem eller för lång tid utan att äta, känt som förlängd fasta.

MCAD-brist är närvarande från födseln och är ett livslångt tillstånd. I USA testar alla delstater för MCAD-brist vid födseln som en del av nyföddscreening. Många andra länder erbjuder också rutinmässig nyföddscreening för MCAD-brist. Om MCAD-brist diagnostiseras och behandlas tidigt kan sjukdomen hanteras väl genom kost och livsstil.

MCAD-brist identifieras vanligtvis först hos spädbarn och småbarn. I sällsynta fall diagnostiseras störningen inte förrän i vuxen ålder. Symtomen kan variera mellan personer med MCAD-brist. De kan inkludera: Kräkningar. Låg eller ingen energi. Svaghetskänsla. Lågt blodsocker. Ett plötsligt allvarligt avsnitt, kallat metabol kris, kan bero på: Att gå för länge utan att äta. Missade måltider. Vanliga infektioner. Hög feber. Pågående mag- och matsmältningsproblem som kan orsaka kräkningar och diarré. Intensiv träning. I USA och många andra länder testar nyföddhetsscreeningsprogram för MCAD-brist. Efter din första utvärdering kan du remitteras till en specialist på utvärdering och behandling av MCAD-brist. Du kan också remitteras till andra medlemmar av sjukvårdsteamet, såsom en registrerad dietist. Kontakta ditt sjukvårdsteam om du har diagnostiserats med MCAD-brist och har hög feber, ingen aptit, mag- eller matsmältningssymtom eller ett planerat medicinskt ingrepp som kräver fasta.

I USA och många andra länder testar nyföddhetsscreeningsprogram för MCAD-brist. Efter din första utvärdering kan du remitteras till en specialist på utvärdering och behandling av MCAD-brist. Du kan också remitteras till andra medlemmar av sjukvårdsteamet, såsom en registrerad dietist.

Kontakta ditt sjukvårdsteam om du har diagnostiserats med MCAD-brist och har hög feber, ingen aptit, mag- eller matsmältningssymtom eller ett planerat medicinskt ingrepp som kräver fasta.

För att ha en autosomal recessiv sjukdom ärver du två förändrade gener, ibland kallade mutationer. Du får en från varje förälder. Deras hälsa påverkas sällan eftersom de bara har en förändrad gen. Två anlagsbärare har 25 % chans att få ett opåverkat barn med två opåverkade gener. De har 50 % chans att få ett opåverkat barn som också är anlagsbärare. De har 25 % chans att få ett påverkat barn med två förändrade gener.

När du inte har tillräckligt med MCAD-enzymet i kroppen kan vissa fetter, kallade fettsyror med medellång kedja, inte brytas ned och omvandlas till energi. Detta leder till låg energi och lågt blodsocker. Dessutom kan fettsyror byggas upp i kroppens vävnader och orsaka skador.

MCAD-brist orsakas av en förändring i ACADM-genen. Tillståndet ärvs från båda föräldrarna i ett autosomalt recessivt mönster. Detta innebär att båda föräldrarna är anlagsbärare – var och en har en förändrad gen och en oförändrad gen – men de har inga symtom på tillståndet. Barnet med MCAD-brist ärver två kopior av den förändrade genen – en från varje förälder.

Om du bara ärver en förändrad gen kommer du inte att utveckla MCAD-brist. Med en förändrad gen är du anlagsbärare och kan föra över den förändrade genen till dina barn. Men de skulle inte utveckla tillståndet om de inte också ärvde en förändrad gen från den andra föräldern.

Ett barn riskerar MCAD-brist om båda föräldrarna är bärare av en gen som är känd för att orsaka den. Barnet ärver då två kopior av genen – en från varje förälder. Barn som endast ärver en kopia av den drabbade genen från den ena föräldern utvecklar vanligtvis inte MCAD-brist men kommer att vara bärare av genen.

Om metabol kris orsakad av MCAD-brist lämnas obehandlad kan det leda till:

• Krampanfall.
• Leverproblem.
• Hjärnskador.
• Koma.
• Plötslig död.

MCAD-brist diagnostiseras genom nyföddhetsscreening följt av genetisk testning.

• Nyföddhetsscreening. Många länder, inklusive alla delstater i USA, screenar för MCAD-brist vid födseln. Med hjälp av ett stick i hälen tas några droppar av barnets blod och analyseras. Om screeningsnivåerna ligger utanför standardintervallet kan ytterligare tester göras.
• Genetisk testning. Genetisk testning kan avslöja den förändrade genen som orsakar MCAD-brist. Beroende på testtyp samlas ett blodprov, salivprov eller celler från insidan av kinden, huden eller annan vävnad in och skickas till ett laboratorium för testning. Din vårdgivare kan också rekommendera testning av familjemedlemmar för denna gen. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå testprocessen och vad resultaten innebär.

En specialist på ämnesomsättning och ofta en registrerad dietist är vanligtvis inblandade i din diagnos och behandling. Labbtester kan göras för att identifiera problem med din ämnesomsättning – de processer din kropp använder för att producera energi. Resultaten kan hjälpa till att behandla eller förhindra komplikationer.