Män 2

Multipel endokrin neoplasi typ 2, även kallad MEN 2, är ett sällsynt tillstånd. Det orsakar tumörer i sköldkörteln och bisköldkörtlarna, binjurarna, läpparna, munnen, ögonen och mag-tarmkanalen. Genetisk testning kan hitta den förändrade genen som orsakar MEN 2. Hälso- och sjukvårdspersonal kan behandla de hälsoproblem som genen kan orsaka.

MEN 2 är en ärftlig sjukdom. Detta innebär att personer som har den förändrade genen kan föra den vidare till sina barn. Varje barn har 50 % chans att få sjukdomen.

Det finns två typer av MEN 2:

• MEN 2A. Denna kallas också klassisk MEN 2A eller Sipples syndrom. Den orsakar medullär sköldkörtelcancer och godartade tumörer i bisköldkörtlarna och binjurarna.
• MEN 2B. Denna typ av MEN 2 är sällsynt. Den orsakar medullär sköldkörtelcancer, godartade tumörer i binjurarna och godartade tumörer på läpparna, på tungan och i mag-tarmkanalen. MEN 2B orsakar inga problem med bisköldkörtlarna.

Symtom vid MEN 2 beror på tumörtypen. Personer med MEN 2B har ett unikt utseende. De kan ha knölar på tungan, läpparna och ögonen. De tenderar att vara långa och smala med långa armar och ben. Följande är symtom som kan vara relaterade till varje tumörtyp. Medullär tyreoideacancer: Knölar i halsen Andningsproblem eller sväljsvårigheter Heshet Diarré Primär hyperparatyreoidism (även kallad paratyreoidhyperplasi): Muskel- och ledvärk Förstoppning Trötthet Minnesproblem Njursstenar Binjure tumörer (även kallade feokromocytom): Högt blodtryck Snabb hjärtfrekvens Ångest Huvudvärk Symtom kan orsakas av en tyreoideatumör som trycker på omgivande vävnader eller av frisättningen av för många hormoner i kroppen. Vissa personer med medullär tyreoideacancer kan vara helt utan symtom. Om du har några av dessa symtom, kontakta din vårdgivare.

Om du har några av dessa symtom, kontakta din vårdgivare.

MEN 2 är ett ärftligt tillstånd. Det betyder att någon som har en förändrad gen som kan orsaka MEN 2 kan föra vidare den genen till sina barn.

Många personer kan också vara den första personen i sina familjer som har denna sjukdom. Personer som diagnostiserats med medullär tyreoideacancer screenas regelbundet för MEN 2.

MEN 2 kan orsaka att bisköldkörtlarna släpper ut för mycket kalcium i blodet. Detta kallas primär hyperparatyreoidism. Bisköldkörtlarna sitter i halsen. Det extra kalciumet i blodet kan orsaka många problem, inklusive svaga ben, kallad osteoporos, njursten och att behöva urinera mycket. Medullär tyreoideacancer visar sig som en knöl på sköldkörteln eller halsen. Det kan vara svårt att svälja när tumören är stor eller andra symtom om cancern sprider sig utanför halsen. Personer med MEN 2 kan också ha ett tillstånd som kallas feokromocytom. Detta tillstånd orsakar godartade tumörer på en binjure. Binjurarna sitter ovanpå njurarna. Dessa tumörer kan frisätta hormoner som orsakar högt blodtryck, svettningar och andra symtom.

Genetisk test används för att ta reda på om någon har en förändrad gen som orsakar MEN 2. Barn till någon som har denna förändrade gen kan ärva den och utveckla MEN 2. Föräldrar och syskon kan också ha den förändrade genen även om de inte har några symtom.

Om någon i din familj diagnostiseras med MEN 2 kommer din vårdgivare sannolikt att rekommendera att du och dina familjemedlemmar genomgår genetisk testning. Detta beror på att MEN 2 kan behandlas eller hanteras genom att ta bort sköldkörteln tidigt i livet. Screening för paratyreoidea- eller binjure tumörer kan också vara till hjälp.

Om inga genförändringar hittas hos familjemedlemmar behövs vanligtvis inga andra screeningtester. Genetisk testning hittar dock inte alla MEN 2-genförändringar. Om MEN 2 inte hittas hos personer som kan ha det, kommer de och deras familjemedlemmar att genomgå regelbundna blod- och bildtester över tid för att kontrollera tecken på sjukdomen.

För att diagnostisera multipel endokrin neoplasi typ 2, även kallad MEN 2, kommer din vårdgivare att göra en fysisk undersökning. De kommer att titta på din sjukdomshistoria och familjehistoria. De kommer också att göra genetisk testning för att se om du har en genförändring som orsakar MEN 2. Blod- och urintester och avbildningstester kan göras. Dessa kan inkludera:

• Kalcitoninnivåer i blodet
• Blodkalcium
• Paratyroidhormonnivåer
• Urin- eller plasmaprov för katekolaminer och metanefriner
• Magnetröntgen (MR)
• Datortomografi (CT)-skanning
• Ultraljudsundersökning