Blandad Bindvävssjukdom

Blandad bindvävssjukdom (MCTD) har tecken och symtom på en kombination av sjukdomar – främst lupus, sklerodermi och polymyosit. Många personer med denna ovanliga sjukdom har också Sjögrens syndrom. Av denna anledning kallas blandad bindvävssjukdom (MCTD) ibland för en överlappningssjukdom.

Vid blandad bindvävssjukdom uppträder vanligtvis inte symtomen på de separata sjukdomarna alla på en gång. Istället tenderar de att uppstå under flera år, vilket kan komplicera diagnosen.

Tidiga tecken och symtom involverar ofta händerna. Fingrarna kan bli svullna, och fingertopparna blir vita och domnade, ofta som svar på kall exponering. I senare stadier kan vissa organ – såsom lungor, hjärta och njurar – påverkas.

Det finns inget botemedel mot blandad bindvävssjukdom. Behandlingen beror på hur allvarlig sjukdomen är och vilka organ som är inblandade.

Tidiga tecken på blandad bindvävssjukdom kan inkludera:

• Allmän sjukdomskänsla. Detta kan inkludera ökad trötthet och lätt feber.
• Kalla och domnade fingrar eller tår (Raynauds fenomen). Som svar på kyla eller stress kan dina fingrar eller tår bli vita och sedan purpurblå. Efter uppvärmning blir fingrarna eller tårna röda.
• Svullna fingrar eller händer. Vissa personer har svullna fingrar.
• Muskel- och ledvärk. Leder kan bli inflammerade, svullna och deformerade, liknande det som sker vid reumatoid artrit.
• Utslag. Röda eller rödbruna fläckar kan uppträda över knogarna.

Kontakta din läkare om du har tecken och symtom som stör din dagliga rutin – särskilt om du har diagnostiserats med lupus eller annan bindvävssjukdom.

Blandad bindvävssjukdom är en autoimmun sjukdom, även om orsaken inte är känd. Vid autoimmuna sjukdomar angriper ditt immunsystem – som ansvarar för att bekämpa sjukdomar – felaktigt friska celler.

Vid bindvävssjukdomar angriper ditt immunsystem de fibrer som ger ramen och stödet för din kropp. Vissa personer med blandad bindvävssjukdom har en familjehistoria av tillståndet. Men genetikens roll i sjukdomen är fortfarande oklar.

Blandad bindvävssjukdom kan förekomma hos personer i alla åldrar. Den verkar dock vara vanligast hos kvinnor under 50 år.

Blandad bindvävssjukdom kan leda till allvarliga komplikationer, varav några kan vara dödliga. Komplikationer inkluderar:

• Högt blodtryck i lungorna (pulmonell hypertension). Detta tillstånd är en vanlig dödsorsak hos personer med blandad bindvävssjukdom.
• Interstitiell lungsjukdom. Denna stora grupp av sjukdomar kan orsaka ärrbildning i lungorna, vilket påverkar din andningsförmåga.
• Hjärtsjukdom. Delar av hjärtat kan förstora sig, eller så kan inflammation uppstå runt hjärtat. Hjärtsvikt kan uppstå.
• Njurskada. Ungefär en fjärdedel av personer med blandad bindvävssjukdom utvecklar njursjukdomar. Njurskador är vanligtvis milda, men kan leda till njursvikt.
• Skada på mag-tarmkanalen. Blandad bindvävssjukdom påverkar ofta mag-tarmkanalen. Du kan ha buksmärta och problem med att svälja och smälta mat.
• Anemi. Ungefär 75 % av personer med blandad bindvävssjukdom har järnbristanemi.
• Vävsdödsfall. Personer med svår Raynauds sjukdom kan utveckla gangrän i fingrarna.
• Hörselnedsättning. I en liten studie rapporterades hörselnedsättning hos nästan hälften av patienterna med blandad bindvävssjukdom. Mer forskning behövs för att förstå denna association.
• Nervskada. Sjögrens syndrom kan påverka nerven som förmedlar känsel från ansiktet till hjärnan (trigeminusnerven). Om du har trigeminusneuralgi kan även mild stimulering av ansiktet – till exempel från att borsta tänderna eller sminka dig – utlösa en stöt av svår smärta.

Under den fysiska undersökningen kan din läkare kontrollera om du har svullna händer och smärtsamma, svullna leder. Du kan också behöva ett blodprov för att kontrollera efter en viss antikropp som är associerad med blandad bindvävssjukdom.

Det finns inget botemedel mot blandad bindvävssjukdom. Medicinering kan hjälpa till att hantera tecken och symtom.

Vilken typ av medicinering som förskrivs beror på sjukdomens svårighetsgrad och dina symtom. Mediciner kan inkludera:

• Kortikosteroider. Läkemedel, såsom prednison (Deltasone, Rayos), kan hjälpa till att förhindra att ditt immunsystem attackerar friska celler och dämpa inflammation. Biverkningar av kortikosteroider kan inkludera humörsvängningar, viktökning, högt blodsocker, förhöjt blodtryck, försvagade ben och grå starr.
• Malariamediciner. Hydroxyklorokin (Plaquenil) kan behandla mild blandad bindvävssjukdom och kan förhindra skov.
• Kalciumkanalblockerare. Denna kategori av läkemedel, inklusive nifedipin (Adalat CC, Procardia) och amlodipin (Norvasc), som hjälper till att slappna av musklerna i dina blodkärlsväggar kan användas för att behandla Raynauds fenomen.
• Andra immunsuppressiva medel. Din läkare kan förskriva andra läkemedel baserat på dina tecken och symtom. Om de till exempel liknar dem vid lupus, kan din läkare rekommendera läkemedel som vanligtvis förskrivs för personer med lupus.
• Mediciner mot pulmonell hypertension. Bosentan (Tracleer) eller sildenafil (Revatio, Viagra) kan förskrivas.

Andra sätt att kontrollera symtom på blandad bindvävssjukdom inkluderar:

• Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel. Dessa läkemedel, såsom ibuprofen (Advil, Motrin IB, andra) eller naproxennatrium (Aleve), kan hjälpa till att lindra smärta och inflammation om ditt tillstånd är lindrigt.
• Skydda händerna från kyla. Att bära handskar och vidta andra åtgärder för att hålla händerna varma kan hjälpa till att förhindra Raynauds fenomen.
• Rök inte. Rökning får blodkärlen att dra ihop sig, vilket kan förvärra effekterna av Raynauds fenomen.
• Minska stress. Raynauds fenomen utlöses ofta av stress. Avspänningstekniker – såsom att sakta ner och fokusera på andningen – kan hjälpa till att minska stressnivåerna.