Neurofibromatos Typ 1

Neurofibromatos typ 1 (NF1) är ett genetiskt tillstånd som orsakar förändringar i hudpigmentering och tumörer på nervvävnad. Hudförändringar inkluderar platta, ljusbruna fläckar och fräknar i armhålorna och ljumsken. Tumörer kan växa var som helst i nervsystemet, inklusive hjärnan, ryggmärgen och nerverna. NF1 är ovanligt. Cirka 1 av 2 500 drabbas av NF1. Tumörerna är ofta godartade. Men ibland kan de bli cancerösa. Symtomen är ofta milda. Men komplikationer kan uppstå och kan inkludera inlärningssvårigheter, hjärt- och kärlsjukdomar, synförlust och smärta. Behandlingen fokuserar på att stödja hälsosam tillväxt och utveckling hos barn och tidig hantering av komplikationer. Om NF1 orsakar stora tumörer eller tumörer som trycker på en nerv kan kirurgi minska symtomen. En nyare medicin finns tillgänglig för att behandla tumörer hos barn, och andra nya behandlingar utvecklas.

Neurofibromatos typ 1 (NF1) diagnostiseras vanligtvis under barndomen. Symtom ses vid födseln eller kort därefter och nästan alltid före 10 års ålder. Symtomen tenderar att vara milda till måttliga, men de kan variera från person till person. Symtom inkluderar:

• Platta, ljusbruna fläckar på huden, kända som café au lait-fläckar. Dessa ofarliga fläckar är vanliga hos många människor. Men att ha fler än sex café au lait-fläckar tyder på NF1. De finns ofta vid födseln eller uppträder under de första levnadsåren. Efter barndomen slutar nya fläckar att uppträda.
• Freknar i armhålorna eller ljumsken. Freknar uppträder ofta i åldern 3 till 5 år. Freknar är mindre än café au lait-fläckar och tenderar att förekomma i kluster i hudveck.
• Små knölar på iris i ögat, kända som Lisch-noduli. Dessa noduli kan inte lätt ses och påverkar inte synen.
• Mjuka, ärta-stora knölar på eller under huden som kallas neurofibrom. Dessa godartade tumörer växer vanligtvis i eller under huden men kan också växa inuti kroppen. En tillväxt som involverar många nerver kallas ett plexiform neurofibrom. Plexiforma neurofibrom, när de är belägna i ansiktet, kan orsaka missbildning. Neurofibrom kan öka i antal med åldern.
• Benförändringar. Förändringar i benutvecklingen och låg bentäthet kan orsaka att ben bildas på ett oregelbundet sätt. Personer med NF1 kan ha en krökt ryggrad, känd som skolios, eller ett böjt underben.
• Tumör på nerven som förbinder ögat med hjärnan, kallad optisk vägsgliom. Denna tumör uppträder vanligtvis före 3 års ålder. Tumören uppträder sällan i senare barndom och bland tonåringar, och nästan aldrig hos vuxna.
• Inlärningssvårigheter. Det är vanligt för barn med NF1 att ha vissa problem med inlärning. Ofta finns det en specifik inlärningssvårighet, såsom problem med läsning eller matematik. Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) och talförsening är också vanliga.
• Större än genomsnittlig huvudstorlek. Barn med NF1 tenderar att ha en större än genomsnittlig huvudstorlek på grund av ökad hjärnvolym.
• Låg längd. Barn som har NF1 är ofta under genomsnittet i längd. Kontakta en sjukvårdspersonal om ditt barn har symtom på neurofibromatos typ 1. Tumörerna är ofta inte cancerogena och växer långsamt, men komplikationer kan hanteras. Om ditt barn har ett plexiform neurofibrom finns det en medicin tillgänglig för att behandla det.

Kontakta en sjukvårdspersonal om ditt barn har symtom på neurofibromatos typ 1. Tumörerna är ofta godartade och växer långsamt, men komplikationer kan behandlas. Om ditt barn har ett plexiform neurofibrom finns det medicin för att behandla det.

Neurofibromatos typ 1 orsakas av en förändrad gen som antingen ärvs från en förälder eller uppstår vid befruktningen.

NF1-genen finns på kromosom 17. Denna gen producerar ett protein som kallas neurofibromin som hjälper till att reglera celltillväxten. När genen är förändrad orsakar det en förlust av neurofibromin. Detta gör att celler kan växa okontrollerat.

Vid en autosomal dominant sjukdom är den förändrade genen en dominant gen. Den är belägen på en av de icke-könskromosomerna, som kallas autosomer. Endast en förändrad gen behövs för att någon ska drabbas av denna typ av tillstånd. En person med en autosomal dominant sjukdom – i det här exemplet fadern – har 50 % chans att få ett drabbat barn med en förändrad gen och 50 % chans att få ett o drabbat barn.

Den största riskfaktorn för neurofibromatos typ 1 (NF1) är en familjehistoria. För ungefär hälften av de personer som har NF1 är sjukdomen ärftlig från en förälder. Personer som har NF1 och vars släktingar inte är drabbade har sannolikt en ny förändring i en gen.

NF1 har ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster. Detta innebär att varje barn till en förälder som är drabbad av sjukdomen har 50 % chans att ha den förändrade genen.

Komplikationer vid neurofibromatos typ 1 (NF1) varierar, även inom samma familj. Generellt sett uppstår komplikationer när tumörer påverkar nervvävnad eller trycker på inre organ. Komplikationer vid NF1 inkluderar: Neurologiska symtom. Svårigheter med inlärning och tänkande är de vanligaste neurologiska symtomen i samband med NF1. Mindre vanliga komplikationer inkluderar epilepsi och ansamling av överflödig vätska i hjärnan. Oro över utseende. Synliga tecken på NF1 kan inkludera spridda café-au-lait-fläckar, många neurofibrom i ansiktet eller stora neurofibrom. Hos vissa personer kan detta orsaka ångest och emotionell stress, även om de inte är medicinskt allvarliga. Skelettrelaterade symtom. Vissa barn har ben som inte bildats som vanligt. Detta kan orsaka benböjning och frakturer som ibland inte läker. NF1 kan orsaka krökning av ryggraden, känd som skolios, som kan behöva ortos eller kirurgi. NF1 är också förknippat med lägre bentäthet, vilket ökar risken för svaga ben, känt som osteoporos. Synförändringar. Ibland utvecklas en tumör som kallas optisk gliom på synnerven. När detta händer kan det påverka synen. Ökning av symtom under hormonella förändringar. Hormonella förändringar i samband med puberteten eller graviditeten kan orsaka en ökning av neurofibrom. De flesta personer med NF1 har friska graviditeter men kommer sannolikt att behöva övervakning av en obstetriker som är bekant med NF1. Kardiovaskulära symtom. Personer med NF1 har en ökad risk för högt blodtryck och kan utveckla kärlsjukdomar. Andningssvårigheter. Sällan kan plexiforma neurofibrom trycka på luftvägarna. Cancer. Vissa personer med NF1 utvecklar cancertumörer. Dessa uppstår vanligtvis från neurofibrom under huden eller från plexiforma neurofibrom. Personer med NF1 har också en högre risk för andra former av cancer. Dessa inkluderar bröstcancer, leukemi, kolorektal cancer, hjärntumörer och vissa typer av mjukdelscancer. Screening för bröstcancer bör börja tidigare, vid 30 års ålder, för kvinnor med NF1 jämfört med den allmänna befolkningen. Godartad binjure-tumör, känd som feokromocytom. Denna icke-cancerös tumör producerar hormoner som höjer blodtrycket. Kirurgi behövs ofta för att avlägsna den.

För att diagnostisera neurofibromatos typ 1 (NF1) börjar en sjukvårdspersonal med att granska din personliga och familjära sjukhistoria och en fysisk undersökning.

Barnets hud undersöks efter café au lait-fläckar, vilket kan hjälpa till att diagnostisera NF1.

Om andra tester behövs för att diagnostisera NF1 kan ditt barn behöva:

• Ögonundersökning. En ögonundersökning kan avslöja Lisch noduli, grå starr och synförlust.
• Bildgivande undersökningar. Röntgenbilder, datortomografi (CT) eller magnetresonanstomografi (MRT) kan hjälpa till att identifiera benförändringar, tumörer i hjärnan eller ryggmärgen och mycket små tumörer. En MRT kan användas för att diagnostisera optiska gliom.
• Genetiska tester. Genetisk testning för NF1 kan bidra till att stödja diagnosen. Genetiska tester kan också göras under graviditeten innan barnet föds. Fråga en medlem av ditt sjukvårdsteam om genetisk rådgivning.

För en diagnos av NF1 måste minst två symtom på tillståndet vara närvarande. Ett barn som endast har ett symtom och ingen familjehistoria av NF1 kommer sannolikt att övervakas för andra symtom. En diagnos av NF1 ställs vanligtvis före 4 års ålder.