Porfyri

Porfyri (por-fy-RI) avser en grupp sällsynta sjukdomar som orsakas av en ansamling av naturliga kemikalier som kallas porfyriner i kroppen. Porfyriner behövs för att tillverka hem, en del av hemoglobin. Hemoglobin är ett protein i röda blodkroppar. Det transporterar syre till kroppens organ och vävnader.

Åtta enzymer behövs för att omvandla porfyriner till hem. Utan tillräckligt med något av dessa enzymer ansamlas porfyriner i kroppen. Höga nivåer av porfyriner kan orsaka stora problem, främst i nervsystemet och huden.

Det finns två allmänna typer av porfyrier. Akuta porfyrier börjar snabbt och påverkar främst nervsystemet. Kutan porfyri påverkar främst huden. Några typer av porfyrier påverkar både nervsystemet och huden.

Symtomen på porfyri varierar beroende på vilken typ av porfyri det är och hur allvarlig den är. Porfyri är vanligtvis ärftlig. En eller båda föräldrarna överför en förändrad gen till sitt barn.

Även om porfyri inte kan botas kan mediciner och vissa livsstilsförändringar hjälpa dig att hantera den. Behandlingen av symtom beror på vilken typ av porfyri du har.

Symtomen kan variera kraftigt beroende på typ av porfyri och hur svåra symtomen är. Symtomen kan också variera mellan personer med tillståndet. Vissa personer med en genförändring som orsakar porfyri får aldrig några symtom. Akuta porfyrier inkluderar former av sjukdomen som vanligtvis orsakar symtom i nervsystemet. Några former kan också påverka huden. Symtomen uppträder snabbt och kan vara svåra. Symtomen kan vara i timmar, dagar eller veckor. Den vanligaste formen av akut porfyri kallas akut intermittent porfyri (AIP). AIP kan pågå i timmar eller dagar. Intermittent betyder att symtomen kan försvinna men återkomma senare. När symtomen uppstår kallas de ibland för attacker. Symtom på akuta porfyrier kan inkludera: Svår smärta i mage, bröst, ben eller rygg. Matsmältningsproblem, såsom förstoppning, illamående och kräkningar. Muskelvärk, stickningar, domningar, svaghet eller förlamning. Rödfärgad eller brun urin. Förändringar i psyket, såsom ångest, hallucinationer eller förvirring. Snabb eller oregelbunden hjärtrytm som man kan känna, kallad palpitationer. Andningsproblem. Högt blodtryck. Kramper. Kutan porfyri inkluderar former av sjukdomen som orsakar hudsymtom till följd av ljuskänslighet. Dessa former påverkar vanligtvis inte nervsystemet. Porfyria cutanea tarda (PCT) är den vanligaste typen av alla porfyrier. Solexponering kan orsaka: Överkänslighet mot solen och ibland konstgjort ljus, vilket orsakar brännande smärta i huden. Plötslig smärtsam rodnad och svullnad i huden. Blåsor på exponerad hud, vanligtvis händer, armar och ansikte. Skör tunn hud med förändringar i hudfärgen. Klåda. För mycket hårväxt i drabbade områden. Rödfärgad eller brun urin. Erytropoetisk protoporfyri (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), även kallad EPP, är en sällsynt typ av kutan porfyri. Det är den vanligaste porfyrin hos barn. Solljus eller exponering för konstgjort ljus leder snabbt till smärtsam hudbränna, irritation och svullnad. Små bulor och blåsor uppträder också. Upprepad exponering kan orsaka tjock, läderartad hud och ärrbildning. Många symtom på porfyri liknar dem hos andra, vanligare tillstånd. Detta kan göra det svårt att veta om du har en porfyriattack. Om du har symtom som kan vara porfyri, sök läkarvård. Snabb behandling är viktig.

Många symptom på porfyri liknar dem vid andra, vanligare tillstånd. Detta kan göra det svårt att veta om du har ett porfyrianfall. Om du har symptom som kan vara porfyri, kontakta läkare. Snabb behandling är viktig.

Vid en autosomal dominant sjukdom är den förändrade genen en dominant gen. Den är belägen på en av de icke-könskromosomerna, som kallas autosomer. Endast en förändrad gen behövs för att någon ska drabbas av denna typ av tillstånd. En person med en autosomal dominant sjukdom – i det här exemplet fadern – har 50 % chans att få ett drabbat barn med en förändrad gen och 50 % chans att få ett odrabbat barn.

För att få en autosomal recessiv sjukdom ärver man två förändrade gener, ibland kallade mutationer. Man får en från varje förälder. Deras hälsa påverkas sällan eftersom de bara har en förändrad gen. Två anlagsbärare har 25 % chans att få ett odrabbat barn med två opåverkade gener. De har 50 % chans att få ett odrabbat barn som också är anlagsbärare. De har 25 % chans att få ett drabbat barn med två förändrade gener.

Alla typer av porfyri innebär ett problem med att tillverka hem. Hem är en del av hemoglobin. Hemoglobin är det protein i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till alla delar av kroppen. Hem spelar också en roll för att rensa läkemedel och hormoner från kroppen.

Hem tillverkas i benmärgen och levern. Denna process involverar åtta olika enzymer som omvandlar porfyriner till hem. En brist eller förändring i något av dessa enzymer orsakar en ansamling av porfyriner. Vilket enzym som påverkas avgör vilken typ av porfyri det är.

Vid kutana porfyrier ansamlas porfyriner i huden. När de utsätts för solljus orsakar de symtom. Vid akuta porfyrier påverkar ansamlingen nervsystemet och orsakar symtom.

De flesta former av porfyri orsakas av en genförändring som ärvs från en eller båda föräldrarna. Porfyri kan uppstå om du ärver:

• En förändrad gen från en av dina föräldrar (autosomal dominant mönster).
• Förändrade gener från båda föräldrarna (autosomal recessivt mönster).

Bara för att du ärver en eller flera gener som kan orsaka porfyri betyder det inte att du kommer att få symtom. Du kanske aldrig får några symtom. Detta gäller också för de flesta anlagsbärare av de förändrade generna.

Porfyria cutanea tarda (PCT) är vanligtvis inte ärftlig. Vid PCT kan vissa utlösande faktorer orsaka en ansamling av porfyriner som kan orsaka symtom. Exempel på utlösande faktorer inkluderar:

• För mycket järn i kroppen, ofta på grund av ett tillstånd som kallas hemokromatos, som orsakas av en genförändring.
• Virusinfektioner, såsom HIV eller hepatit C.
• Hög alkoholkonsumtion.
• Rökning.
• Hormonförändringar under menstruationsperioden.

Utöver genetiska riskfaktorer kan miljöfaktorer utlösa symtom vid porfyri. Vid exponering för en utlösande faktor ökar kroppens behov av hem-produktion. Detta överväldigar den låga nivån av ett nödvändigt enzym, vilket sätter igång en process som orsakar en ansamling av porfyriner.

Exempel på utlösande faktorer inkluderar:

• Solexponering.
• Vissa läkemedel, till exempel p-piller, lugnande medel och barbiturater.
• Fritidsdroger eller illegala droger.
• Dieter eller fasta.
• Rökning.
• Fysisk stress, såsom infektioner eller andra sjukdomar eller kirurgi.
• Emotionell stress.
• Alkoholkonsumtion.
• Hormonförändringar under menstruationen.

Möjliga komplikationer beror på vilken typ av porfyri det är: Akuta porfyrier kan vara livshotande om en attack inte behandlas snabbt. Under en attack kan du uppleva uttorkning från vätskeförlust, andningsproblem, kramper eller högt blodtryck. Du kan behöva vårdas på sjukhus för behandling. Långsiktiga komplikationer vid upprepade akuta attacker kan inkludera långvarig smärta, kronisk njursvikt, leverskada eller levercancer. Kutan porfyri kan leda till permanent hudskada. Och hudblåsorna kan bli infekterade. När huden läker efter symtom kan den ha ett förändrat utseende och färg, vara skör och långsam att läka, eller lämna ärr. Kutan porfyri ökar också risken för leverskada eller levercancer. I sällsynta fall kan en benmärgstransplantation eller levertransplantation behövas.

Även om det inte finns något sätt att förebygga porfyri, bör du undvika utlösande faktorer om du har sjukdomen, för att förhindra symtom. Eftersom porfyri vanligtvis är en ärftlig sjukdom kan dina syskon och andra familjemedlemmar vilja överväga genetisk testning för att ta reda på om de har sjukdomen. Genetisk rådgivning är viktigt för att förstå testresultat och risker.

Många symptom på porfyri liknar dem vid andra vanligare sjukdomar. Eftersom porfyri är ovanligt kan det vara svårt att diagnostisera.

Labbtester behövs för att ställa diagnos på porfyri och för att avgöra vilken form av tillståndet du har. Typerna av tester beror på vilken typ av porfyri din vårdgivare misstänker. Tester inkluderar en kombination av blod-, urin- eller avföringsprov för att mäta porfyrinnivåer. Andra tester kan behövas. Genetiska tester kan vara till hjälp för att bekräfta diagnosen och avgöra vilken typ av porfyri du har.

Att prata med en genetisk rådgivare kan ge dig information om genetiska tester och risken för porfyri för dina barn. Om du har porfyri kan genetisk testning och rådgivning också rekommenderas för familjemedlemmar.

Behandlingen beror på vilken typ av porfyri du har och hur allvarliga dina symtom är. Behandlingen inkluderar medicinering. Den inkluderar också att identifiera och undvika symtomutlösare och att lindra symtom när de uppstår. För att undvika utlösare: Använd inte mediciner som är kända för att utlösa akuta attacker. Fråga din vårdgivare om en lista över säkra och osäkra mediciner, inklusive växtbaserade kosttillskott och receptfria produkter. Använd inte droger eller illegala droger och undvik överdriven alkoholkonsumtion. Undvik fasta och dieter som innebär svår kalorirestriktion. Rök inte. Minimera exponering för solljus. När du är utomhus, använd skyddskläder. Använd också en ogenomskinlig solskyddskräm, till exempel en med zinkoxid eller titandioxid. Använd en SPF på minst 30 när du förväntar dig kort eller begränsad solexponering. För längre tid utomhus, använd en SPF på 50. Använd fönsterfilter inomhus. Behandla infektioner och andra sjukdomar omedelbart. Vidta åtgärder för att minska emotionell stress. Tala med din vårdgivare om alternativ för att förhindra premenstruella attacker. Akut porfyri Behandling av akuta porfyriattacker fokuserar på att ge snabb behandling av symtom och förhindra komplikationer. Behandlingen kan inkludera: Injektioner av hemin (Panhematin), en medicin som är en form av hem, för att begränsa kroppens produktion av porfyriner. Att få vätska som innehåller socker, även kallad glukos, genom en ven, eller socker som tas oralt, om möjligt. Detta görs för att säkerställa att du får tillräckligt med kolhydrater. En vistelse på sjukhus för behandling av symtom som svår smärta, kräkningar, uttorkning eller andningsproblem. Givosiran (Givlaari) är en månatlig injektion för vuxna med akut hepatisk porfyri. Vid hepatiska porfyrier, som inkluderar akut intermittent porfyri, sker bristen på de enzymer som behövs för att producera hem i levern. Givosiran kan minska antalet porfyriattacker. Diskutera säkerhetsinformation och potentiellt allvarliga biverkningar med din vårdgivare. Kutan porfyri Behandling av kutan porfyri fokuserar på att minska exponeringen för utlösare som solljus. Den inkluderar också att minska mängden porfyriner i kroppen för att lindra symtom. Att minska porfyriner kan inkludera: Regelbundet schemalagda blodprovtagningar för att minska järnet i kroppen, vilket minskar porfyriner. Denna process kallas flebotomi. Att ta en medicin som används för att behandla malaria, vanligtvis hydroxiklorokin (Plaquenil). Detta kan hjälpa till att absorbera överskott av porfyriner och hjälpa kroppen att bli av med dem snabbare än vanligt. Medicinen används i allmänhet endast hos personer som inte tål flebotomi. Ett kosttillskott för att ersätta låga nivåer av D-vitamin orsakade av att undvika solljus. Höga doser av betakaroten är en vanlig behandling för erytropoetisk protoporfyri. Ett behandlingsalternativ som endast är godkänt för erytropoetisk protoporfyri är afamelanotide (Scenesse), en medicin som ökar melaninet i huden. Detta skyddar huden mot solljus och tillåter mer tid i solen utan en smärtsam hudreaktion. En implantat placeras under huden som långsamt frisätter medicinen. Tala med din vårdgivare om säkerhetsinformation och eventuella allvarliga biverkningar. Boka en tid