Primär Immunbrist

Primär immunbristsjukdomar – även kallade primära immunförsvarssjukdomar eller primär immunbrist – försvagar immunsystemet, vilket gör att infektioner och andra hälsoproblem uppstår lättare.

Många personer med primär immunbrist föds utan delar av kroppens immunförsvar eller med ett immunsystem som inte fungerar korrekt, vilket gör dem mer mottagliga för bakterier som kan orsaka infektioner.

Hittills har forskare identifierat fler än 300 former av primär immunbristsjukdomar. Vissa former är så milda att de kan gå obemärkta förbi tills vuxen ålder. Andra typer är tillräckligt allvarliga för att de upptäcks strax efter att ett drabbat barn är fött.

Behandlingar kan stärka immunsystemet vid många typer av primär immunbristsjukdomar. Forskning pågår, vilket leder till förbättrade behandlingar och ökad livskvalitet för personer med tillståndet.

Ett av de vanligaste tecknen på primär immunbrist är infektioner som är vanligare, längre varande eller svårare att behandla än infektioner hos någon med ett typiskt immunsystem. Du kan också få infektioner som en person med ett friskt immunsystem sannolikt inte skulle få (opportunistiska infektioner).

Tecken och symtom varierar beroende på typ av primär immunbristsjukdom och de varierar från person till person.

Tecken och symtom på primär immunbrist kan inkludera:

• Ofta återkommande lunginflammation, bronkit, bihåleinflammation, öroninfektioner, hjärnhinneinflammation eller hudinfektioner
• Inflammation och infektion i inre organ
• Blodsjukdomar, såsom låg trombocytnivå eller anemi
• Magproblem, såsom kramper, aptitlöshet, illamående och diarré
• Fördröjd tillväxt och utveckling
• Autoimmuna sjukdomar, såsom lupus, reumatoid artrit eller typ 1-diabetes

Om du eller ditt barn har ofta återkommande eller svåra infektioner, eller infektioner som inte svarar på behandling, prata med din vårdgivare. Tidig diagnos och behandling av primär immunbrist kan förhindra infektioner som kan orsaka långsiktiga problem.

Många primära immunbristsjukdomar är ärftliga – nedärvda från en eller båda föräldrarna. Problem i den genetiska koden som fungerar som en ritning för att producera kroppens celler (DNA) orsakar många av dessa immunsystemdefekter.

Det finns fler än 300 typer av primära immunbristsjukdomar, och forskare fortsätter att identifiera fler. De kan delas in i sex grupper baserat på vilken del av immunsystemet som påverkas:

• B-cellsbrister (antikroppsbrister)
• T-cellsbrister
• Kombinerade B- och T-cellsbrister
• Defekta fagocyter
• Komplementbrister
• Okänd (idiopatisk)

Den enda kända riskfaktorn är att ha en familjehistoria av en primär immunbristsjukdom, vilket ökar risken för att drabbas av tillståndet.

Om du har en typ av primär immunbristsjukdom kan du vilja söka genetisk rådgivning om du planerar att skaffa familj.

Komplikationer orsakade av en primär immunbristsjukdom varierar beroende på vilken typ du har. De kan inkludera:

• Återkommande infektioner
• Autoimmuna sjukdomar
• Skador på hjärta, lungor, nervsystem eller mag-tarmkanal
• Långsammare tillväxt
• Ökad risk för cancer
• Död till följd av allvarlig infektion

Eftersom primära immunbristsjukdomar orsakas av genetiska förändringar finns det inget sätt att förebygga dem. Men när du eller ditt barn har ett försvagat immunsystem kan du vidta åtgärder för att förhindra infektioner:

• Öva god hygien. Tvätta händerna med mild tvål efter toalettbesök och före måltider.
• Ta hand om dina tänder. Borsta tänderna minst två gånger om dagen.
• Ät rätt. En hälsosam och balanserad kost kan bidra till att förebygga infektioner.
• Var fysiskt aktiv. Att hålla sig i form är viktigt för din allmänna hälsa. Fråga din läkare vilka aktiviteter som är lämpliga för dig.
• Sov tillräckligt. Försök att gå och lägga dig och gå upp vid samma tid varje dag och få samma antal timmars sömn varje natt.
• Hantera stress. Vissa studier tyder på att stress kan försämra immunsystemet. Håll stressen i schack med massage, meditation, yoga, biofeedback eller hobbyer. Hitta det som fungerar för dig.
• Undvik exponering. Håll dig borta från personer med förkylningar eller andra infektioner och undvik folksamlingar.
• Fråga din läkare om vaccinationer. Ta reda på vilka du bör ha.

Din läkare kommer att fråga om din sjukdomshistoria och om några nära släktingar har en ärftlig immunbristsjukdom. Din läkare kommer också att göra en fysisk undersökning.

Tester som används för att diagnostisera en immunbristsjukdom inkluderar:

Blodprov. Blodprov kan avgöra om du har typiska nivåer av infektionsbekämpande proteiner (immunoglobuliner) i blodet och mäta nivåerna av blodkroppar och immunceller. Att ha antal av vissa celler i blodet som ligger utanför det normala intervallet kan indikera en immunbrist.

Blodprov kan också avgöra om ditt immunsystem svarar korrekt och producerar proteiner som identifierar och dödar främmande inkräktare som bakterier eller virus (antikroppar).

Prenatal testning. Föräldrar som har ett barn med en primär immunbristsjukdom kan vilja testas för vissa immunbristsjukdomar under framtida graviditeter. Prover av fostervatten, blod eller celler från vävnaden som kommer att bli moderkakan (chorion) testas för problem.

I vissa fall görs DNA-testning för att kontrollera om det finns en genetisk defekt. Testresultaten gör det möjligt att förbereda sig för behandling snart efter födseln, om det behövs.

• Blodprov. Blodprov kan avgöra om du har typiska nivåer av infektionsbekämpande proteiner (immunoglobuliner) i blodet och mäta nivåerna av blodkroppar och immunceller. Att ha antal av vissa celler i blodet som ligger utanför det normala intervallet kan indikera en immunbrist.

  Blodprov kan också avgöra om ditt immunsystem svarar korrekt och producerar proteiner som identifierar och dödar främmande inkräktare som bakterier eller virus (antikroppar).

• Prenatal testning. Föräldrar som har ett barn med en primär immunbristsjukdom kan vilja testas för vissa immunbristsjukdomar under framtida graviditeter. Prover av fostervatten, blod eller celler från vävnaden som kommer att bli moderkakan (chorion) testas för problem.

  I vissa fall görs DNA-testning för att kontrollera om det finns en genetisk defekt. Testresultaten gör det möjligt att förbereda sig för behandling snart efter födseln, om det behövs.

Behandlingar för primär immunbrist innefattar att förebygga och behandla infektioner, stärka immunsystemet och behandla den bakomliggande orsaken till immunproblemet. I vissa fall är primära immunstörningar kopplade till en allvarlig sjukdom, såsom en autoimmun sjukdom eller cancer, som också behöver behandlas.

Stamcellstransplantation. Stamcellstransplantation erbjuder ett permanent botemedel för flera former av livshotande immunbrist. Normala stamceller överförs till personen med immunbrist, vilket resulterar i ett normalt fungerande immunsystem. Stamceller kan skördas genom benmärg, eller de kan erhållas från en placenta vid födseln (sladdblodsbank).

Stamcellsdonatorn – vanligtvis en förälder eller annan nära släkting – måste ha kroppsvävnader som är en nära biologisk matchning till dem hos personen med primär immunbrist. Även med en bra matchning fungerar dock inte stamcellstransplantationer alltid.

Behandlingen kräver ofta att fungerande immunceller förstörs med kemoterapi eller strålning före transplantationerna, vilket gör transplantationsmottagaren tillfälligt ännu mer mottaglig för infektion.

Beroende på typen av störning kan behandlingen innefatta andra terapier, inklusive enzymersättningsterapi eller transplantation av tymus, ett organ som ligger bakom bröstbenet (sternum) som producerar T-celler.

• Behandling av infektioner. Infektioner kräver snabb och aggressiv behandling med antibiotika. Behandlingen kan kräva en längre antibiotikakur än vad som vanligtvis föreskrivs. Infektioner som inte svarar kan kräva sjukhusvistelse och intravenösa (IV) antibiotika.

• Förebyggande av infektioner. Vissa personer behöver långtidsantibiotika för att förebygga luftvägsinfektioner och permanenta skador på lungor och öron. Barn med primär immunbrist kanske inte kan få vacciner som innehåller levande virus, såsom oral polio och mässling-påssjuka-röda hund.

• Immunoglobulinbehandling. Immunoglobulin består av antikroppsproteiner som behövs för att immunsystemet ska bekämpa infektioner. Det kan antingen injiceras i en ven genom en intravenös (IV) linje eller införas under huden (subkutan infusion). Behandling behövs varannan vecka, och subkutan infusion behövs en eller två gånger i veckan.

• Stamcellstransplantation. Stamcellstransplantation erbjuder ett permanent botemedel för flera former av livshotande immunbrist. Normala stamceller överförs till personen med immunbrist, vilket resulterar i ett normalt fungerande immunsystem. Stamceller kan skördas genom benmärg, eller de kan erhållas från en placenta vid födseln (sladdblodsbank).

Stamcellsdonatorn – vanligtvis en förälder eller annan nära släkting – måste ha kroppsvävnader som är en nära biologisk matchning till dem hos personen med primär immunbrist. Även med en bra matchning fungerar dock inte stamcellstransplantationer alltid.

Behandlingen kräver ofta att fungerande immunceller förstörs med kemoterapi eller strålning före transplantationerna, vilket gör transplantationsmottagaren tillfälligt ännu mer mottaglig för infektion.

• Genteknik. Denna typ av behandling innebär att man tar stamceller från personen med primär immunbrist, korrigerar genen i cellerna och sedan återför de korrigerade stamcellerna till personen via en intravenös infusion. Med genterapi finns det inget behov av att hitta en lämplig donator, eftersom personens egna celler används. För närvarande används denna behandling för att behandla endast ett fåtal primära immunbristsjukdomar, men kliniska prövningar pågår för många andra typer.