Vad är retinoblastom? Symtom, orsaker och behandling

Vad är retinoblastom?

Retinoblastom är en sällsynt ögontumör som utvecklas i näthinnan, den ljuskänsliga vävnaden längst bak i ögat. Denna cancer drabbar främst små barn, och de flesta fall diagnostiseras innan 5 års ålder.

Tänk på näthinnan som din ögonkamerafilm. När celler i detta område växer onormalt kan de bilda tumörer som stör synen. Den goda nyheten är att retinoblastom är mycket behandlingsbart när det upptäcks tidigt, och många barn lever helt normala liv.

Denna cancer kan påverka ett eller båda ögonen. När den förekommer i båda ögonen är den vanligtvis närvarande från födseln på grund av genetiska faktorer. Ensidiga fall utvecklas ofta senare och är vanligtvis inte ärftliga.

Vilka är symtomen på retinoblastom?

Det vanligaste tecknet som föräldrar märker är en ovanlig vit glöd eller reflektion i barnets öga, särskilt på foton tagna med blixt. Detta vita pupillutseende, kallat leukokori, syns istället för den normala röda ögonreflexen.

Här är de viktigaste symtomen att leta efter:

• Vit glöd i pupillen, särskilt synlig på blixtfoton
• Ögon som inte rör sig tillsammans eller verkar vandra (strabismus)
• Rodnad eller svullnad runt ögat
• Synproblem eller klagomål på att inte se klart
• Ögonsmärta, även om detta är mindre vanligt i tidiga skeden

Vissa barn kan också uppleva mer subtila förändringar som ökad tårproduktion eller ljuskänslighet. I sällsynta fall kan tumören växa tillräckligt stor för att få ögat att se större ut än normalt.

Kom ihåg att många av dessa symtom kan ha andra, mindre allvarliga orsaker. Men alla ihållande förändringar i ditt barns ögon förtjänar en snabb utvärdering av din barnläkare eller en ögonspecialist.

Vad orsakar retinoblastom?

Retinoblastom uppstår när celler i näthinnan utvecklar genetiska förändringar som får dem att växa okontrollerat. Dessa förändringar sker i en gen som kallas RB1, som normalt hjälper till att kontrollera celltillväxten.

Cirka 40 % av fallen är ärftliga, vilket innebär att den genetiska förändringen ärvs från föräldrarna. Barn med ärftlig retinoblastom utvecklar ofta tumörer i båda ögonen och löper risk för andra cancerformer senare i livet.

De återstående 60 % av fallen är sporadiska, vilket innebär att den genetiska förändringen sker slumpmässigt under tidig utveckling. Dessa barn har vanligtvis tumörer i endast ett öga och överför inte tillståndet till sina barn.

Det är viktigt att förstå att föräldrar inte orsakar denna cancer genom något de gjorde eller inte gjorde. De genetiska förändringar som leder till retinoblastom sker naturligt och är inte förebyggbara.

När bör du kontakta läkare angående retinoblastom?

Du bör kontakta ditt barns läkare omedelbart om du märker en vit glöd eller ovanlig reflektion i ditt barns öga, särskilt om den syns konsekvent på foton. Detta symtom kräver akut utvärdering.

Boka en tid inom några dagar om ditt barn utvecklar skelning, synproblem eller ihållande ögonrodnad som inte förbättras. Även om dessa symtom ofta har godartade orsaker, säkerställer tidig utvärdering att inget allvarligt missas.

Vänta inte med att se om symtomen förbättras av sig själva. Retinoblastom växer snabbt, och tidig upptäckt förbättrar behandlingsresultaten avsevärt och bevarar synen.

Om du har en familjehistoria av retinoblastom, diskutera genetisk rådgivning och regelbundna ögonscreeningar med din barnläkare, även om ditt barn inte har några symtom.

Vilka är riskfaktorerna för retinoblastom?

Den starkaste riskfaktorn är att ha en förälder eller syskon med retinoblastom. Barn med en drabbad familjemedlem har en mycket större chans att utveckla denna cancer.

Här är de viktigaste riskfaktorerna:

• Familjehistoria av retinoblastom
• Att ha den ärftliga formen av RB1-genmutationen
• Ung ålder, särskilt under 2 år
• Tidigare behandling för ärftlig retinoblastom (ökar risken för andra cancerformer)

De flesta barn som utvecklar retinoblastom har ingen familjehistoria av tillståndet. Ålder är den viktigaste faktorn, eftersom denna cancer nästan uteslutande drabbar mycket små barn.

Till skillnad från många cancerformer hos vuxna påverkar inte livsstilsfaktorer risken för retinoblastom. Det finns inget föräldrar kan göra för att förhindra eller orsaka detta tillstånd.

Vilka är de möjliga komplikationerna vid retinoblastom?

När det upptäcks och behandlas tidigt undviker de flesta barn med retinoblastom allvarliga komplikationer. Men försenad behandling kan leda till synförlust eller allvarligare problem.

Potentiella komplikationer inkluderar:

• Partiell eller fullständig synförlust i det drabbade ögat
• Glaukom (förhöjt tryck i ögat)
• Spreading av cancer till andra delar av kroppen
• Behov av ögonborttagning för att förhindra cancer spridning
• Utveckling av andra cancerformer senare i livet (ärftliga fall)

Barn med ärftlig retinoblastom löper högre risk att utveckla andra cancerformer, särskilt bencancer och mjukdelssarkom, när de blir äldre. Därför är långsiktig uppföljningsvård viktig.

Den känslomässiga påverkan på familjer kan också vara betydande. Många barn och föräldrar drar nytta av rådgivning och stödgrupper för att hantera diagnos och behandling.

Hur diagnostiseras retinoblastom?

Diagnosen börjar vanligtvis med en grundlig ögonundersökning av en ögonläkare som är specialiserad på pediatriska fall. Läkaren kommer att vidga ditt barns pupiller för att få en tydlig bild av näthinnan.

Under undersökningen kan ditt barn behöva sederas eller få narkos för att ligga stilla. Detta gör att läkaren kan undersöka båda ögonen noggrant och ta detaljerade foton av eventuella onormala områden.

Ytterligare tester kan inkludera ultraljud av ögat, MRT-skanningar för att kontrollera om cancer har spridit sig och genetisk testning för att avgöra om fallet är ärftligt. Blodprov kan identifiera barn som bär den genetiska mutationen.

Hela diagnosprocessen tar vanligtvis flera dagar att slutföra. Ditt medicinska team kommer att förklara varje steg och hjälpa dig att förstå vad resultaten innebär för ditt barns behandlingsplan.

Vad är behandlingen för retinoblastom?

Behandlingen beror på tumörens storlek, läge och om den påverkar ett eller båda ögonen. De viktigaste målen är att rädda ditt barns liv, bevara ögat om möjligt och bibehålla så mycket syn som möjligt.

Vanliga behandlingsalternativ inkluderar:

• Kemoterapi för att krympa tumörer före andra behandlingar
• Laserbehandling eller kryoterapi för att förstöra små tumörer
• Strålbehandling för större tumörer
• Kirurgiskt avlägsnande av ögat (enukleation) i svåra fall
• Intraokulära injektioner av cytostatika

Många barn får kombinationsbehandlingar skräddarsydda efter deras specifika situation. Till exempel kan kemoterapi krympa en stor tumör tillräckligt så att laserbehandling sedan kan eliminera den helt.

Behandlingen varar vanligtvis i flera månader och kräver täta uppföljningsbesök. Ditt barns medicinska team kommer att övervaka framstegen noggrant och justera behandlingsplanen efter behov.

Hur kan du ge hemvård under retinoblastombehandlingen?

Ditt huvudsakliga jobb hemma är att hålla ditt barn bekvämt och upprätthålla normala rutiner så mycket som möjligt. Behandlingen kan vara utmattande, så extra vila och lugna aktiviteter fungerar bäst.

Se upp för tecken på infektion som feber, ökad rodnad eller flytningar från det behandlade ögat. Kontakta ditt medicinska team omedelbart om du märker dessa symtom eller om ditt barn verkar ovanligt sjukt.

Skydda ditt barn från fall och ögon skador under behandlingen. Undvik grovt spel och överväg att använda skyddsglasögon under aktiviteter. Håll det behandlade ögat rent enligt läkarens instruktioner.

Upprätthåll regelbundna matscheman och erbjuda favoritmat när ditt barn känner sig tillräckligt bra för att äta. Vissa behandlingar kan påverka aptiten, så fokusera på näringsrika alternativ när de är hungriga.

Hur ska du förbereda dig för dina läkarbesök?

Skriv ner alla dina frågor före varje besök, inklusive frågor om biverkningar av behandlingen, långsiktiga utsikter och instruktioner för daglig vård. Oroa dig inte för att ställa för många frågor.

Ta med en lista över alla mediciner ditt barn tar, inklusive receptfria läkemedel och kosttillskott. Ta också med eventuella nytagna foton som visar den vita pupillreflexen om det var det som fick dig att söka vård.

Överväg att ta med en annan vuxen till besöken, särskilt när ni diskuterar behandlingsalternativ. Att ha stöd hjälper dig att komma ihåg viktig information och ger känslomässig tröst under svåra samtal.

Förbered ditt barn åldersanpassat för läkarbesök. Enkla förklaringar om "läkare som hjälper dina ögon att må bättre" fungerar bra för små barn.

Vad är det viktigaste att komma ihåg om retinoblastom?

Retinoblastom är en allvarlig men mycket behandlingsbar barndomscanser när den upptäcks tidigt. Den ovanliga vita glöden i ditt barns öga, särskilt synlig på blixtfoton, är det viktigaste varningstecknet att leta efter.

Behandlingsframgångsfrekvenserna är utmärkta, med över 95 % av barnen som överlever när cancern inte har spridit sig utanför ögat. Många barn behåller god syn i minst ett öga och lever helt normala liv.

Lita på din intuition som förälder. Om något med ditt barns ögon ser annorlunda ut eller oroande ut, tveka inte att söka medicinsk utvärdering. Tidig upptäckt gör all skillnad i behandlingsresultaten.

Kom ihåg att du inte är ensam i denna resa. Ditt medicinska team, familj och stödorganisationer finns där för att hjälpa dig att navigera behandling och återhämtning framgångsrikt.

Vanliga frågor om retinoblastom

Kan retinoblastom förebyggas?

Nej, retinoblastom kan inte förebyggas eftersom det beror på genetiska förändringar som sker naturligt. Men om du har en familjehistoria av retinoblastom kan genetisk rådgivning hjälpa dig att förstå riskerna och planera lämplig screening för dina barn. Regelbundna ögonundersökningar kan hjälpa till att upptäcka cancern tidigt när behandlingen är mest effektiv.

Kommer mitt barn att kunna se normalt efter behandlingen?

Synresultaten beror på flera faktorer, inklusive tumörens storlek, läge och vilka behandlingar som behövs. Många barn behåller god syn i minst ett öga. Även om synen påverkas anpassar sig barn anmärkningsvärt bra och kan delta i de flesta normala aktiviteter. Din ögonspecialist kommer att diskutera realistiska förväntningar baserat på ditt barns specifika situation.

Är retinoblastom smittsamt eller orsakas det av något jag gjorde?

Retinoblastom är inte smittsamt och kan inte spridas från en person till en annan. Det orsakas inte heller av något föräldrar gör eller inte gör under graviditeten eller barnomsorgen. De genetiska förändringar som orsakar retinoblastom sker slumpmässigt i de flesta fall. Föräldrar bör aldrig skylla sig själva för sitt barns diagnos.

Hur ofta kommer mitt barn att behöva uppföljningsvård?

Uppföljningsplaner varierar beroende på ditt barns behandling och om de har den ärftliga formen. Initialt kan besöken vara månatliga eller varannan månad. När tiden går och ditt barn förblir cancerfritt blir besöken vanligtvis mindre frekventa. Barn med ärftlig retinoblastom behöver livslång övervakning eftersom de har högre risk för andra cancerformer.

Vad ska jag berätta för mina andra barn om deras syskons diagnos?

Åldersanpassad ärlighet fungerar bäst. Små barn behöver enkla förklaringar som "din bror/syster har sjuka celler i ögat som läkarna hjälper till att bli bättre". Äldre barn kan förstå mer detaljer. Försäkra alla dina barn om att retinoblastom inte är smittsamt och att det medicinska teamet arbetar hårt för att hjälpa till. Överväg att involvera en rådgivare som är specialiserad på att hjälpa familjer att hantera barndomscanser.