Rett Syndrom

Rett syndrom är en sällsynt genetisk neurologisk och utvecklingsstörning som påverkar hjärnans utveckling. Denna störning orsakar en progressiv förlust av motoriska färdigheter och språk. Rett syndrom drabbar främst flickor.

De flesta spädbarn med Rett syndrom verkar utvecklas som förväntat under de första sex månaderna av livet. Dessa spädbarn förlorar sedan färdigheter de tidigare haft – såsom förmågan att krypa, gå, kommunicera eller använda sina händer.

Med tiden får barn med Rett syndrom ökande problem med användningen av muskler som styr rörelse, koordination och kommunikation. Rett syndrom kan också orsaka anfall och intellektuella funktionsnedsättningar. Ovanliga handrörelser, såsom repetitiv gnidning eller klappning, ersätter ändamålsenlig handanvändning.

Även om det inte finns något botemedel mot Rett syndrom, studeras potentiella behandlingar. Nuvarande behandling fokuserar på att förbättra rörelse och kommunikation, behandla anfall och ge vård och stöd till barn och vuxna med Rett syndrom och deras familjer.

Spädbarn med Rett syndrom föds vanligtvis efter en okomplicerad graviditet och förlossning. De flesta spädbarn med Rett syndrom verkar växa och bete sig som förväntat under de första sex månaderna. Därefter börjar tecken och symtom att uppträda.

De mest uttalade förändringarna sker i allmänhet vid 12 till 18 månaders ålder, under en period av veckor eller månader. Symtom och deras svårighetsgrad varierar kraftigt från barn till barn.

De viktigaste tecknen och symtomen inkluderar:

• Försämrad tillväxt. Hjärnans tillväxt saktar ner efter födseln. Mindre huvudstorlek än vanligt (mikrocefali) är ibland det första tecknet på att ett barn har Rett syndrom. När barn blir äldre finns det försenad tillväxt i andra delar av kroppen.
• Förlust av rörelse- och koordinationsförmåga. De första tecknen inkluderar ofta minskad handkontroll och en minskad förmåga att krypa eller gå. Till en början sker denna förlust av förmågor snabbt, och sedan fortsätter den mer gradvis. Så småningom blir musklerna svaga eller stela, med ovanliga rörelser och positionering.
• Förlust av kommunikationsförmåga. Barn med Rett syndrom börjar vanligtvis förlora förmågan att tala, att göra ögonkontakt och att kommunicera på andra sätt. De kan bli ointresserade av andra människor, leksaker och deras omgivning. Vissa barn har snabba förändringar, såsom en plötslig språkförlust. Med tiden kan barn gradvis återfå ögonkontakt och utveckla icke-verbala kommunikationsfärdigheter.
• Ovanliga handrörelser. Barn med Rett syndrom utvecklar vanligtvis repetitiva, meningslösa handrörelser, som skiljer sig från barn till barn. Handrörelser kan inkludera handvridning, klämmande, klappande, knackande eller gnidning.

Andra tecken och symtom kan inkludera:

• Ovanliga ögonrörelser. Barn med Rett syndrom tenderar att ha ovanliga ögonrörelser, såsom intensiv stirrande, blinkande, korsade ögon eller att blunda för ett öga i taget.
• Andningsproblem. Dessa inkluderar andningsuppehåll, snabb andning (hyperventilation), kraftfullt utblåsning av luft eller saliv och sväljning av luft. Dessa problem tenderar att uppstå under vakna timmar. Andra andningsstörningar som ytlig andning eller korta perioder av andningsstopp (apné) kan förekomma under sömnen.
• Irritabilitet och gråt. Barn med Rett syndrom kan bli alltmer irriterade och irriterade när de blir äldre. Perioder av gråt eller skrik kan börja plötsligt, utan någon uppenbar anledning, och pågå i timmar. Vissa barn kan uppleva rädslor och ångest.
• Andra ovanliga beteenden. Dessa kan till exempel inkludera plötsliga, udda ansiktsuttryck och långa skrattanfall, slickande av händer och greppande av hår eller kläder.
• Intellektuella funktionsnedsättningar. Förlust av färdigheter kan vara kopplat till att förlora förmågan att tänka, förstå och lära sig.
• Kramper. De flesta personer som har Rett syndrom upplever kramper någon gång under sitt liv. Flera typer av kramper kan förekomma och är förknippade med förändringar på ett elektroencefalogram (EEG).
• Sidleds krökning av ryggraden (skolios). Skolios är vanligt vid Rett syndrom. Det börjar vanligtvis mellan 8 och 11 års ålder och fortskrider med åldern. Kirurgi kan krävas om krökningen är svår.
• Oregelbunden hjärtrytm. Detta är ett livshotande problem för många barn och vuxna med Rett syndrom och kan leda till plötslig död.
• Sömnstörningar. Problem med sömnmönster kan inkludera oregelbundna sömntider, insomning under dagen och att vara vaken på natten, eller att vakna på natten med gråt eller skrik.
• Andra symtom. En mängd andra symtom kan förekomma, såsom minskad smärtkänslighet; små händer och fötter som vanligtvis är kalla; problem med tuggning och sväljning; problem med tarmfunktionen; och tandgnissling.

Tecken och symtom på Rett syndrom kan vara subtila i de tidiga stadierna. Kontakta omedelbart ditt barns vårdgivare om du börjar märka fysiska problem eller beteendeförändringar efter vad som verkar vara en typisk utveckling. Problem eller förändringar kan inkludera:

• Försämrad tillväxt av ditt barns huvud eller andra delar av kroppen
• Minskad koordination eller rörlighet
• Upprepande handrörelser
• Minskad ögonkontakt eller förlust av intresse för vanligt spel
• Fördröjd språkutveckling eller förlust av tidigare språkkunskaper
• All tydlig förlust av tidigare uppnådda milstolpar eller färdigheter

Rett syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Klassiskt Rett syndrom, liksom flera varianter (atypiskt Rett syndrom) med lindrigare eller allvarligare symtom, uppstår på grund av flera specifika genetiska förändringar (mutationer).

De genetiska förändringar som orsakar Rett syndrom uppstår slumpmässigt, vanligtvis i MECP2-genen. Mycket få fall av denna genetiska sjukdom är ärftliga. De genetiska förändringarna verkar leda till problem med proteinproduktionen som är avgörande för hjärnans utveckling. Den exakta orsaken är dock inte helt klarlagd och forskas fortfarande på.

Rett syndrom är sällsynt. De genetiska förändringar som är kända för att orsaka sjukdomen är slumpmässiga, och inga riskfaktorer har identifierats. I ett mycket litet antal fall kan ärftliga faktorer – till exempel att ha nära familjemedlemmar med Rett syndrom – spela en roll.

Komplikationer vid Rett syndrom inkluderar:

• Sömnproblem som orsakar betydande sömnstörningar för personen med Rett syndrom och familjemedlemmar.
• Ätstörningar, vilket leder till undernäring och försenad tillväxt.
• Tarmproblem och blåsproblem, såsom förstoppning, gastroesofageal refluxsjukdom (GERD), avförings- eller urininkontinens och gallblåsesjukdom.
• Smärta som kan åtfölja problem som mag-tarmproblem eller benfrakturer.
• Muskel-, ben- och ledproblem.
• Ångest och problembeteende som kan försvåra den sociala funktionen.
• Behov av livslång vård och hjälp med aktiviteter i det dagliga livet.
• Förkortat livslängd. Även om de flesta personer med Rett syndrom lever till vuxen ålder, lever de kanske inte lika länge som genomsnittspersonen på grund av hjärtproblem och andra hälsoproblem.

Det finns inget känt sätt att förebygga Rett syndrom. I de flesta fall uppstår de genetiska förändringar som orsakar sjukdomen spontant. Trots detta, om du har ett barn eller annan familjemedlem med Rett syndrom, kan du vilja fråga din vårdgivare om genetisk testning och genetisk rådgivning.

Diagnos av Rett syndrom innefattar noggrann observation av barnets tillväxt och utveckling och att besvara frågor om sjukdomshistoria och familjehistoria. Diagnosen övervägs vanligtvis när man märker en avmattning i huvudtillväxten eller förlust av färdigheter eller utvecklingsmilstolpar.

För en diagnos av Rett syndrom måste andra tillstånd med liknande symtom uteslutas.

Eftersom Rett syndrom är sällsynt kan barnet behöva genomgå vissa tester för att avgöra om andra tillstånd orsakar några av samma symtom som Rett syndrom. Några av dessa tillstånd inkluderar:

Vilka tester ditt barn behöver beror på specifika tecken och symtom. Tester kan inkludera:

Diagnos av klassiskt Rett syndrom inkluderar dessa kärnsymtom, som kan börja visa sig när som helst från 6 till 18 månaders ålder:

Ytterligare symtom som vanligtvis förekommer vid Rett syndrom kan stödja diagnosen.

Riktlinjer för diagnos av atypiskt Rett syndrom kan variera något, men symtomen är desamma, med varierande svårighetsgrad.

Om barnets vårdgivare misstänker Rett syndrom efter utvärdering kan genetisk testning (DNA-analys) behövas för att bekräfta diagnosen. Testet kräver att man tar en liten mängd blod från en ven i barnets arm. Blodet skickas sedan till ett laboratorium där DNA:t undersöks efter ledtrådar om orsaken och svårighetsgraden av störningen. Testning för förändringar i MEPC2-genen bekräftar diagnosen. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå genförändringar och deras effekter.

• Andra genetiska störningar

• Autism spektrumstörning

• Cerebral pares

• Hörsel- eller synproblem

• Metabola störningar, såsom fenylketonuri (PKU)

• Störningar som får hjärnan eller kroppen att brytas ned (degenerativa sjukdomar)

• Hjärnstörningar orsakade av trauma eller infektion

• Hjärnskador före födseln (prenatalt)

• Blodprov

• Urinprov

• Bildgivande tester som magnetisk resonanstomografi (MRT) eller datortomografi (CT)-skanningar

• Hörseltester

• Synundersökningar

• Hjärnaktivitetstester (elektroencefalogram, även kallade EEG)

• Partiell eller fullständig förlust av ändamålsenliga handfärdigheter

• Partiell eller fullständig förlust av talat språk

• Gåproblem, såsom svårigheter att gå eller oförmåga att gå

• Upprepande meningslösa handrörelser, såsom handvridning, klämmande, klappande eller knackande, stoppa händerna i munnen eller tvättande och gnidande rörelser

Det finns inget botemedel mot Rett syndrom, men behandlingar riktar sig mot symtom och ger stöd. Dessa kan förbättra potentialen för rörelse, kommunikation och social delaktighet. Behovet av behandling och stöd upphör inte när barn blir äldre – det är vanligtvis nödvändigt under hela livet. Behandling av Rett syndrom kräver ett teamarbete.

Behandlingar som kan hjälpa barn och vuxna med Rett syndrom inkluderar:

• Regelbunden medicinsk vård. Hantering av symtom och hälsoproblem kan kräva ett team med flera specialiteter. Regelbunden övervakning av fysiska förändringar som skolios, mag-tarmproblem och hjärtproblem är nödvändig.
• Läkemedel. Även om läkemedel inte kan bota Rett syndrom kan de hjälpa till att kontrollera vissa tecken och symtom som är en del av sjukdomen. Läkemedel kan hjälpa mot anfall, muskelstelhet eller problem med andning, sömn, mag-tarmkanalen eller hjärtat.
• Fysioterapi. Fysioterapi och användning av ortos eller gips kan hjälpa barn som har skolios eller behöver stöd för hand eller leder. I vissa fall kan fysioterapi också hjälpa till att upprätthålla rörelse, skapa en korrekt sittställning och förbättra gångförmåga, balans och flexibilitet. Hjälpmedel som rullator eller rullstol kan vara till hjälp.
• Arbetsterapi. Arbetsterapi kan förbättra den avsiktliga användningen av händerna för aktiviteter som klädsel och matning. Om repetitiva arm- och handrörelser är ett problem kan skenor som begränsar armbågs- eller handledsrörelse vara till hjälp.
• Logopedi. Logopedi kan förbättra ett barns liv genom att lära ut icke-verbala sätt att kommunicera och hjälpa till med social interaktion.
• Näringsstöd. Rätt näring är oerhört viktigt för hälsosam tillväxt och för förbättrade mentala, fysiska och sociala förmågor. En kaloririk, välbalanserad kost kan rekommenderas. Matningsstrategier för att förhindra kvävning eller kräkningar är viktiga. Vissa barn och vuxna kan behöva matas genom ett rör som placeras direkt i magen (gastrostomi).
• Beteendemässiga interventioner. Att öva på och utveckla goda sömnvanor kan vara till hjälp för sömnstörningar. Terapier kan hjälpa till att förbättra problembeteenden.
• Stödtjänster. Tidiga interventionsprogram och skol-, social- och yrkesutbildningstjänster kan hjälpa till med integration i skola, arbete och sociala aktiviteter. Speciella anpassningar kan göra deltagande möjligt.