Schwannomatos

Schwannomatos är ett tillstånd som leder till långsamt växande tumörer på nervvävnad. Tumörerna kan växa på nerver i öronen, hjärnan, ryggraden och ögonen. De kan också växa på perifera nerver, det vill säga nerver som ligger utanför hjärnan och ryggmärgen. Schwannomatos är ovanligt. Det diagnostiseras vanligtvis i tidig vuxen ålder.

Det finns tre typer av schwannomatos. Varje typ orsakas av en förändrad gen.

Vid NF2-relaterad schwannomatos (NF2) växer tumörer i båda öronen och kan orsaka hörselnedsättning. Den förändrade genen som orsakar denna typ är ibland ärftlig. NF2-relaterad schwannomatos kallades tidigare neurofibromatos 2 (NF2).

De andra två typerna av schwannomatos är SMARCB1-relaterad schwannomatos och LZTR1-relaterad schwannomatos. De förändrade generna som orsakar dessa typer är vanligtvis inte ärftliga.

Tumörerna som orsakas av schwannomatos är vanligtvis inte cancerogena. Symtomen kan inkludera huvudvärk, hörselnedsättning, balansproblem och smärta. Behandlingen fokuserar på att hantera symtomen.

Symtomen vid schwannomatos varierar beroende på typ. Symtom på NF2-relaterad schwannomatos (NF2) orsakas vanligtvis av långsamt växande tumörer i båda öronen, kända som akustiska neurinom eller vestibulära schwannom. Tumörerna är godartade, vilket betyder att de inte är cancerogena. Tumörerna växer på nerven som förmedlar ljud- och balansinformation från innerörat till hjärnan. Dessa tumörer kan orsaka hörselnedsättning. Symtomen tenderar att uppträda under sena tonåren och tidiga vuxenåren och kan variera. Symtomen kan inkludera: Gradvis hörselnedsättning. Ringningar i öronen. Balansproblem. Huvudvärk. Ibland kan NF2 leda till tillväxt av tumörer på andra nerver, inklusive i hjärnan, ryggraden och ögonen. De kan också växa på perifera nerver, som ligger utanför hjärnan och ryggmärgen. Personer med NF2 kan också utveckla andra godartade tumörer. Symtom på dessa tumörer kan inkludera: Domningar och svaghet i armar eller ben. Smärta. Balansproblem. Ansiktsförlamning. Synförändringar eller grå starr. Kramper. Huvudvärk. Dessa två typer av schwannomatos drabbar vanligtvis personer efter 20 års ålder. Symtomen uppträder vanligtvis mellan 25 och 30 års ålder. SMARCB1- och LZTR1-relaterad schwannomatos kan orsaka tumörer att växa på nerver i hjärnan, ryggraden och ögonen. Tumörer kan också växa på perifera nerver som ligger utanför hjärnan och ryggmärgen. Symtom på SMARCB1- och LZTR1-relaterad schwannomatos inkluderar: Långvarig smärta, som kan förekomma var som helst i kroppen och kan vara invalidiserande. Domningar eller svaghet i olika delar av kroppen. Muskelatrofi (förlust av muskelmassa). Dessa typer av schwannomatos kan också orsaka tumörer att växa i örat. Men det händer sällan, och tumörer växer vanligtvis bara i ett öra. Detta skiljer sig från NF2, som orsakar tumörer att växa i båda öronen. Av denna anledning har personer med SMARCB1- och LZTR1-relaterad schwannomatos inte samma hörselnedsättning som personer med NF2. Kontakta en sjukvårdspersonal om du har symtom på schwannomatos. Även om det inte finns något botemedel kan komplikationer behandlas.

Kontakta en sjukvårdspersonal om du har symtom på schwannomatos. Även om det inte finns något botemedel kan komplikationer behandlas.

Schwannomatos orsakas av en förändrad gen. Vilka specifika gener som är inblandade beror på typen: NF2-relaterad schwannomatos (NF2). NF2-genen producerar ett protein som kallas merlin, även kallat schwannomin, som undertrycker tumörer. En förändrad gen orsakar en förlust av merlin, vilket leder till okontrollerad celltillväxt. SMARCB1- och LZTR1-relaterad schwannomatos. Hittills är två gener kända för att orsaka dessa typer av schwannomatos. Förändringar i generna SMARCB1 och LZTR1, som undertrycker tumörer, är kopplade till dessa tillstånd.

Vid en autosomal dominant sjukdom är den förändrade genen en dominant gen. Den är belägen på en av de icke-könskromosomerna, som kallas autosomer. Endast en förändrad gen behövs för att någon ska drabbas av denna typ av tillstånd. En person med en autosomal dominant sjukdom – i det här exemplet fadern – har 50 % chans att få ett drabbat barn med en förändrad gen och 50 % chans att få ett odrabbat barn.

Den gen som orsakar schwannomatos är ibland ärftlig från en förälder. Risken att ärva genen varierar beroende på typen av schwannomatos.

För ungefär hälften av de personer som har NF2-relaterad schwannomatos (NF2) fick de en förändrad gen från en förälder som orsakade sjukdomen. NF2 har ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster. Detta innebär att alla barn till en förälder som drabbats av sjukdomen har 50 % chans att ha genförändringen. Personer som har NF2 och vars släktingar inte är drabbade har sannolikt en ny genförändring.

Vid SMARCB1- och LZTR1-relaterad schwannomatos är sjukdomen mindre sannolikt ärftlig från en förälder. Forskare uppskattar att risken att ärva SMARCB1- och LZTR1-relaterad schwannomatos från en drabbad förälder är cirka 15 %.

Komplikationer kan uppstå vid schwannomatos, och de beror på vilken typ personen har.

NF2-relaterad schwannomatos (NF2) komplikationer kan inkludera:

• Partiell eller total hörselnedsättning.
• Ansiktsnervskada.
• Synförändringar.
• Små godartade hudtumörer, kända som hudsvannomer.
• Svaghet eller domningar i benen eller armarna.
• Att ha många godartade hjärntumörer eller ryggmärgstumörer, kända som meningiom. Dessa kräver frekventa operationer.

Smärtan som orsakas av denna typ av schwannomatos kan vara försvagande. Personer med denna typ kan behöva operation eller behandling av en smärtspecialist.

För att diagnostisera schwannomatos börjar en sjukvårdspersonal med en genomgång av din personliga och familjära sjukhistoria och en fysisk undersökning. Du kan också behöva andra tester för att diagnostisera NF2-relaterad schwannomatos (NF2) eller SMARCB1- och LZTR1-relaterad schwannomatos.

Andra tester inkluderar:

• Ögonundersökning. En ögonundersökning kan avslöja grå starr och synförlust.
• Hörsel- och balansundersökningar. Dessa inkluderar ett hörseltest som kallas audiometri och ett balanstest som mäter ögonrörelser, känt som elektronystagmografi. Ett annat test mäter de elektriska signaler som för ljud från innerörat till hjärnan, känt som hjärnstamsauditivt evokerat svar.
• Bildgivande undersökningar. Röntgen, datortomografi (CT) eller magnetresonanstomografi (MRI) kan hjälpa till att identifiera benförändringar, tumörer i hjärnan eller ryggmärgen och mycket små tumörer. Bildgivande undersökningar används också för att övervaka tillståndet efter diagnos.
• Genetiska tester. Genetiska tester identifierar inte alltid NF2 eller SMARCB1- och LZTR1-relaterad schwannomatos eftersom andra okända gener kan vara inblandade i tillståndet. Vissa personer väljer dock genetisk testning innan de får barn.