Tay-Sachs Sjukdom

Tay-Sachs sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som ärvs från föräldrar till barn. Den orsakas av avsaknaden av ett enzym som hjälper till att bryta ner fettsubstanser. Dessa fettsubstanser, som kallas gangliosider, byggs upp till giftiga nivåer i hjärnan och ryggmärgen och påverkar nervcellernas funktion. I den vanligaste och svåraste formen av Tay-Sachs sjukdom börjar tecken och symtom visa sig vid ungefär 3 till 6 månaders ålder. När sjukdomen fortskrider saktar utvecklingen ner och musklerna börjar försvagas. Med tiden leder detta till kramper, syn- och hörselnedsättning, förlamning och andra allvarliga problem. Barn med denna form av Tay-Sachs sjukdom lever vanligtvis bara några år. Mindre vanligt har vissa barn den juvenila formen av Tay-Sachs sjukdom och kan leva till tonåren. Sällan har vissa vuxna en sendebuterande form av Tay-Sachs sjukdom som ofta är mindre allvarlig än former som börjar i barndomen. Om du har en familjehistoria av Tay-Sachs sjukdom eller om du tillhör en högriskgrupp och planerar att skaffa barn, rekommenderar sjukvårdspersonal starkt genetisk testning och genetisk rådgivning.

Det finns tre former av Tay-Sachs sjukdom: infantil, juvenil och sen debut/vuxen. I den vanligaste och svåraste formen, kallad infantil form, börjar ett spädbarn vanligtvis visa tecken och symtom vid ungefär 3 till 6 månaders ålder. Överlevnaden är vanligtvis bara några år. Tecken och symtom kan inkludera: Överdriven startlereaktion när barnet hör höga ljud "Körsbärsröda" fläckar i ögonen Förlust av motoriska färdigheter, inklusive att vända sig, krypa och sitta upp Muskelsvaghet, som utvecklas till förlamning Rörelseproblem Kramper Synförlust och blindhet Hörselnedsättning och dövhet Svårigheter att svälja Förlust av mentala funktioner och bristande respons på omgivningen Tillväxt i huvudstorlek (progressiv makrocefali) Den juvenila formen av Tay-Sachs sjukdom är mindre vanlig. Tecken och symtom varierar i svårighetsgrad och börjar i barndomen. Överlevnaden är vanligtvis in i tonåren. Tecken och symtom kan inkludera: Beteendeproblem Gradvis förlust av färdigheter och rörelse kontroll Frekventa luftvägsinfektioner Långsam syn- och talförlust Nedgång i mental funktion och respons Kramper Detta är en sällsynt och mindre allvarlig form med tecken och symtom som börjar i senare barndom till vuxen ålder. Svårighetsgraden av symtomen varierar kraftigt, och denna form påverkar inte alltid livslängden. Tecken och symtom utvecklas långsamt och kan inkludera: Muskelsvaghet Klumpighet och förlust av koordination Tremor och muskelspasmer Förlust av förmågan att gå Problem med att tala och svälja Psykiska störningar Ibland förlust av mental funktion Om du eller ditt barn har några av de tecken eller symtom som kan indikera Tay-Sachs sjukdom, eller om du har oro över ditt barns utveckling, boka en tid hos din vårdgivare.

Om du eller ditt barn har några av de tecken eller symtom som kan tyda på Tay-Sachs sjukdom, eller om du har oro över ditt barns utveckling, boka en tid hos din vårdgivare.

Tay-Sachs sjukdom är en genetisk sjukdom som ärvs från föräldrar till barn. Den uppstår när ett barn ärver en defekt (mutation) i HEXA-genen från båda föräldrarna. Den genetiska förändringen som orsakar Tay-Sachs sjukdom leder till en brist på enzymet beta-hexosaminidas A. Detta enzym behövs för att bryta ner den fettrika substansen GM2-gangliosid. Ansamlingen av fettrika substanser skadar nervceller i hjärnan och ryggmärgen. Sjukdomens svårighetsgrad och debutålder beror på hur mycket enzym som fortfarande produceras.