Fallot'S Tetralogi

Fallots tetralogi är en kombination av fyra hjärtförändringar som finns vid födseln. Det finns ett hål i hjärtat som kallas ventrikelseptumdefekt. Det finns också en förträngning av lungklaffen eller annat område längs vägen mellan hjärtat och lungorna. Förträngning av lungklaffen kallas pulmonalstenos. Kroppens huvudartär, kallad aorta, är felplacerad. Den nedre högra hjärtkammarens vägg är förtjockad, ett tillstånd som kallas högerkammarhypertrofi. Fallots tetralogi förändrar hur blodet flödar genom hjärtat och till resten av kroppen.

Fallots tetralogi (teh-TRAL-uh-jee av fuh-LOW) är ett sällsynt hjärtfel som finns vid födseln. Det betyder att det är ett medfött hjärtfel. En bebis som föds med tillståndet har fyra olika hjärtproblem.

Dessa hjärtproblem påverkar hjärtats struktur. Tillståndet orsakar förändrat blodflöde genom hjärtat och till resten av kroppen. Bebisar med Fallots tetralogi har ofta blå eller grå hudfärg på grund av låga syrenivåer.

Fallots tetralogi diagnostiseras vanligtvis under graviditeten eller strax efter att en bebis är född. Om hjärtförändringarna och symtomen är milda, kanske Fallots tetralogi inte märks eller diagnostiseras förrän i vuxen ålder.

Personer som diagnostiseras med Fallots tetralogi behöver operation för att åtgärda hjärtat. De kommer att behöva regelbundna hälsokontroller för livet.

Den optimala behandlingsmetoden är fortfarande kontroversiell, men i allmänhet rekommenderas fullständig reparation under de första tre till sex månaderna av livet. Viktigt är att användningen av den modifierade Blalock-Taussig shunt som en palliativ procedur utförs mycket mindre vanligt i dagens läge. Det kirurgiska målet är fullständig reparation, som består av stängning av ventrikelseptumdefekten och lindring av högerkammarutflödesbanans obstruktion, vilket idealiskt utförs med bevarande av lungklaffens funktion. Den vanligaste medfödda hjärtoperationen som utförs i vuxen ålder är byte av lungklaff efter reparation av Fallots tetralogi i spädbarnsåldern eller barndomen.

Det finns två standardmetoder för fullständig reparation. Den första är det transatriala-transpulmonära tillvägagångssättet och den andra är det transventrikulära tillvägagångssättet. Det transatriala-transpulmonära tillvägagångssättet har den tydliga fördelen att det bevarar lungklaffens funktion men kan vara bättre att närma sig, och lite lättare, efter fyra månaders ålder. Selektiv användning av ett litet infundibulare snitt kan vara till hjälp för att helt lindra högerkammarutflödesbanans obstruktion och/eller förbättra visualiseringen av ventrikelseptumdefekten i vissa situationer. En samordnad ansträngning görs för att hålla sig under lungklaffens annulus och bevara lungklaffen när detta utförs, särskilt om storleken på lungklaffens annulus är acceptabel, vilket kräver endast pulmonal valvotomi. Det transventrikulära tillvägagångssättet kan användas i alla åldrar. Även om det har stått sig genom tiderna har vi lärt oss att många patienter i slutändan behöver byte av lungklaff senare i livet på grund av pulmonal regurgitation. Följaktligen, om det transventrikulära tillvägagångssättet används, undviks omfattande transannulär lappning för att minimera sen högerkammar dilatation och högerkammar dysfunktion, svår pulmonal regurgitation och undvika ventrikulära arytmier. Även om det är viktigt att tillräckligt lindra högerkammarutflödesbanans obstruktion, anses det acceptabelt att lämna kvar en viss restobstruktion, särskilt om bevarande och funktion av lungklaffen kan upprätthållas. I allmänhet tolereras och tillåts vanligtvis en restgradient på 20 till 30 millimeter kvicksilver över lungklaffen.

Närvaron av en anomali vänster främre nedåtgående kranskärl är vanligtvis inte en kontraindikation för fullständig reparation i dagens läge. Ett kort transannulärt snitt kan utföras som undviker den anomala vänstra främre nedåtgående kranskärlet och kan användas för att ytterligare lindra högerkammarutflödesbanans obstruktion, om det behövs. Beslutet att stänga det patenta foramen ovale bestäms till stor del av patientens ålder och om en transannulär reparation har tillämpats. I allmänhet lämnas det patenta foramen ovale öppet när fullständig reparation utförs hos nyfödda eller när en transannulär reparation har utförts och svår pulmonal regurgitation föreligger. Användningen av en monokuspreparation för att förbättra lungklaffens kompetens kan vara till hjälp i denna situation och kan jämna ut den tidiga postoperativa perioden.

I modern tid kan reparation av Fallots tetralogi utföras med mycket låg mortalitet, i närheten av 1 %, och den sena överlevnaden och livskvaliteten är utmärkt för de flesta patienter. I allmänhet går barn i skolan och kan delta i de flesta barnaktiviteter utan begränsningar. Tidig reparation under de första sex månaderna av livet är regeln, och bevarande av lungklaffen och minimering av pulmonal regurgitation är målet. Behovet av noggrann livslång övervakning kan inte överbetonas, så att rätt tidpunkt för eventuella efterföljande interventioner kan optimeras.

Symtomen vid Fallot's tetralogi beror på hur mycket blodflödet blockeras från att lämna hjärtat för att gå till lungorna. Symtomen kan inkludera: Blå eller grå hudfärg. Andnöd och snabb andning, särskilt under utfodring eller träning. Problem med att gå upp i vikt. Lätt att bli trött under lek eller träning. Irritabilitet. Gråt under långa perioder. Svimning. Vissa spädbarn med Fallot's tetralogi utvecklar plötsligt djupt blå eller grå hud, naglar och läppar. Detta händer vanligtvis när barnet gråter, äter eller är upprört. Dessa episoder kallas "tet-spells". "Tet-spells" orsakas av en snabb minskning av mängden syre i blodet. De är vanligast hos små spädbarn, runt 2 till 4 månader gamla. "Tet-spells" kan vara mindre märkbara hos småbarn och äldre barn. Det beror på att de vanligtvis sätter sig på huk när de är andfådda. Att sätta sig på huk skickar mer blod till lungorna. Allvarliga medfödda hjärtfel diagnostiseras ofta före eller strax efter att ditt barn är fött. Sök läkarvård om du märker att ditt barn har dessa symtom: Andningssvårigheter. Blåaktig hudfärg. Brist på vakenhet. Kramper. Svaghet. Mer irritabel än vanligt. Om ditt barn blir blått eller grått, lägg ditt barn på sidan och dra barnets knän upp mot bröstet. Detta hjälper till att öka blodflödet till lungorna. Ring 112 eller ditt lokala nödnummer omedelbart.

Allvarliga medfödda hjärtfel diagnostiseras ofta före eller strax efter barnets födelse. Sök läkarvård om du märker att ditt barn har dessa symtom:

• Andningsproblem.
• Blåaktig hudfärg.
• Slöhet.
• Kramper.
• Svaghet.
• Mer irritabel än vanligt.

Om ditt barn blir blått eller grått, lägg barnet på sidan och dra upp barnets knän mot bröstet. Detta hjälper till att öka blodflödet till lungorna. Ring 112 eller ditt lokala nödnummer omedelbart.

Fallots tetralogi uppstår när barnets hjärta växer under graviditeten. Vanligtvis är orsaken okänd.

Fallots tetralogi innefattar fyra problem med hjärtats struktur:

• Förträngning av klaffen mellan hjärtat och lungorna, kallad pulmonalstenos. Detta tillstånd minskar blodflödet från hjärtat till lungorna. Förträngningen kan bara involvera klaffen. Eller så kan det hända på mer än en plats längs vägen mellan hjärtat och lungorna. Ibland bildas inte klaffen. Istället blockerar ett fast vävnadslager blodflödet från höger sida av hjärtat. Detta kallas pulmonalatresi.
• Ett hål mellan hjärtats nedre kamrar, kallat ventrikelseptumdefekt. En ventrikelseptumdefekt förändrar hur blodet flödar genom hjärtat och lungorna. Syrefattigt blod i den nedre högra kammaren blandas med syrerikt blod i den nedre vänstra kammaren. Hjärtat måste arbeta hårdare för att pumpa blod genom kroppen. Problemet kan försvaga hjärtat över tiden.
• Förskjutning av kroppens huvudartär. Kroppens huvudartär kallas aorta. Den är vanligtvis fäst vid den vänstra nedre hjärtkammaren. Vid Fallots tetralogi sitter aortan fel. Den är förskjuten till höger och sitter direkt ovanför hålet i hjärtväggen. Detta förändrar hur blodet flödar från aorta till lungorna.
• Tjockning av hjärtats nedre högra kammare, kallad högerkammarhypertrofi. När hjärtat måste arbeta för hårt blir väggen i hjärtats nedre högra kammare tjock. Med tiden kan detta leda till att hjärtat blir svagt och så småningom sviktar.

Vissa personer med Fallots tetralogi har andra problem som påverkar aorta eller hjärtats artärer. Det kan också finnas ett hål mellan hjärtats övre kamrar, kallat förmaksseptumdefekt.

Den exakta orsaken till Fallot's tetralogi är okänd. Vissa saker kan öka risken för att ett barn föds med Fallot's tetralogi. Riskfaktorer inkluderar:

• Familjehistoria.
• Att ha ett virus under graviditeten. Detta inkluderar röda hund, även känt som tyska mässling.
• Att dricka alkohol under graviditeten.
• Att äta dåligt under graviditeten.
• Att röka under graviditeten.
• Moderns ålder över 35 år.
• Downs syndrom eller DiGeorge syndrom hos barnet.

Obehandlad Fallot's tetralogi leder vanligtvis till livshotande komplikationer. Komplikationerna kan orsaka funktionsnedsättning eller dödsfall före vuxen ålder.

En möjlig komplikation vid Fallot's tetralogi är infektion i hjärtats inre foder eller hjärtklaffar. Detta kallas infektiös endokardit. Ibland ges antibiotika före tandvård för att förhindra denna typ av infektion. Fråga ditt sjukvårdsteam om förebyggande antibiotika är rätt för dig eller ditt barn.

Komplikationer är också möjliga efter operation för att reparera Fallot's tetralogi. Men de flesta mår bra efter en sådan operation. När komplikationer uppstår kan de inkludera:

• Bakåtflytande blod genom en hjärtklaff.
• Oregelbunden hjärtrytm.
• Ett hål i hjärtat som inte försvinner efter operationen.
• Förändringar i storleken på hjärtkamrarna.
• Svullnad i en del av aorta, kallad aorta rot dilatation.
• Plötslig hjärtdöd.

En annan procedur eller operation kan behövas för att åtgärda dessa komplikationer.

Personer som är födda med en komplex medfödd hjärtdefekt kan löpa risk för komplikationer under graviditeten. Tala med ditt sjukvårdsteam om möjliga risker och komplikationer vid graviditet. Tillsammans kan ni diskutera och planera för eventuell särskild vård som behövs.

Eftersom den exakta orsaken till de flesta medfödda hjärtfel är okänd, kan det vara omöjligt att förhindra dessa tillstånd. Om du har en hög risk att föda ett barn med ett medfött hjärtfel kan genetisk testning och screening göras under graviditeten. Det finns några åtgärder du kan vidta för att minska ditt barns totala risk för fosterskador, såsom:

• Följ ordentlig mödravård. Regelbundna kontroller med ett sjukvårdsteam under graviditeten kan bidra till att hålla både mamma och barn friska.
• Ta ett multivitamin med folsyra. Att ta 400 mikrogram folsyra dagligen har visat sig minska fosterskador i hjärnan och ryggmärgen. Det kan också bidra till att minska risken för hjärtfel.
• Drick inte eller rök. Dessa livsstilsvanor kan skada ett barns hälsa. Undvik även passiv rökning.
• Ta ett rubellavaccin (röda hund). En rubellainfektion under graviditeten kan påverka ett barns hjärtutveckling. Vaccinera dig innan du försöker bli gravid.
• Kontrollera blodsockret. Om du har diabetes kan god kontroll av ditt blodsocker minska risken för medfödda hjärtfel.
• Hantera kroniska hälsoproblem. Om du har andra hälsoproblem, inklusive fenylketonuri, prata med ditt sjukvårdsteam om det bästa sättet att behandla och hantera dem.
• Undvik skadliga ämnen. Under graviditeten, låt någon annan måla och städa med starkt luktande produkter.
• Kontakta ditt sjukvårdsteam innan du tar några mediciner. Vissa mediciner kan orsaka fosterskador. Berätta för ditt sjukvårdsteam om alla mediciner du tar, inklusive de som köpts utan recept.

Fallots tetralogi diagnostiseras ofta strax efter födseln. Barnets hud kan se blå eller grå ut. Ett susande ljud kan höras när man lyssnar på barnets hjärta med ett stetoskop. Detta kallas hjärtrusning.

Tester för att diagnostisera Fallots tetralogi inkluderar:

• Mätning av syrenivå. En liten sensor placerad på ett finger eller en tå kontrollerar snabbt mängden syre i blodet. Detta kallas pulsoximetri.
• Ekokardiogram. Denna undersökning använder ljudvågor för att skapa bilder av hjärtat i rörelse. Den visar hjärtat och hjärtklaffarna och hur väl de fungerar.
• Elektrokardiogram, även kallat EKG. Denna undersökning registrerar hjärtats elektriska aktivitet. Den visar hur hjärtat slår. Klibbiga plåster som kallas elektroder placeras på bröstet och ibland på armarna eller benen. Trådar förbinder plåstren till en dator. Datorn skriver ut eller visar resultaten. Ett elektrokardiogram kan hjälpa till att diagnostisera en oregelbunden hjärtrytm. Förändringar i hjärtsignalerna kan också bero på ett förstorat hjärta.
• Röntgen av bröstet. En röntgen av bröstet visar hjärtats och lungornas form och tillstånd. Ett vanligt tecken på Fallots tetralogi på en röntgen är ett stövlförmat hjärta. Det betyder att den högra nedre kammaren är för stor.
• Hjärtkateterisering. Denna undersökning hjälper till att diagnostisera eller behandla vissa hjärttillstånd. Den kan göras för att planera operation. Läkaren för in ett eller flera tunna, flexibla rör i ett blodkärl, vanligtvis i ljumsken. Rören kallas katetrar. Läkaren leder rören till hjärtat. Under undersökningen kan läkarna göra olika hjärtundersökningar eller behandlingar.