Trippel X-Syndrom

Trippel X-syndrom, även kallat trisomi X eller 47,XXX, är en genetisk störning som drabbar cirka 1 av 1 000 kvinnor. Kvinnor har normalt två X-kromosomer i alla celler – en X-kromosom från varje förälder. Vid trippel X-syndrom har en kvinna tre X-kromosomer.

Många flickor och kvinnor med trippel X-syndrom upplever inga symtom eller endast milda symtom. Hos andra kan symtomen vara mer tydliga – eventuellt inklusive utvecklingsförseningar och inlärningssvårigheter. Krampanfall och njurproblem förekommer hos ett litet antal flickor och kvinnor med trippel X-syndrom.

Behandlingen av trippel X-syndrom beror på vilka symtom, om några, som finns och deras svårighetsgrad.

Tecken och symtom kan variera kraftigt mellan flickor och kvinnor med trippel X-syndrom. Många upplever inga märkbara effekter eller har endast milda symtom.

Att vara längre än genomsnittslängden är det vanligaste fysiska kännetecknet. De flesta kvinnor med trippel X-syndrom upplever normal sexuell utveckling och har förmågan att bli gravida. Vissa flickor och kvinnor med trippel X-syndrom har intelligens inom det normala intervallet, men eventuellt något lägre jämfört med syskon. Andra kan ha intellektuella funktionsnedsättningar och ibland beteendeproblem.

Ibland kan betydande symtom uppstå, som varierar mellan individer. Dessa tecken och symtom kan visa sig som:

• Fördröjd utveckling av tal- och språkkunskaper, liksom motoriska färdigheter, såsom att sitta upp och gå
• Inlärningssvårigheter, såsom svårigheter med läsning, förståelse eller matematik
• Beteendeproblem, såsom Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) eller symtom på autism spektrumstörning
• Psykiska problem, såsom ångest och depression
• Problem med fin- och grovmotorik, minne, omdöme och informationsbearbetning

Ibland har kvinnor med trippel X-syndrom dessa tecken och symtom:

• Vertikala hudveck som täcker ögonens inre hörn (epikantala veck)
• Stora ögonavstånd
• Böjda lillfingrar
• Plattfötter
• Bröstben med en inåtböjd form
• Svag muskeltonus (hypotoni)
• Kramper
• Njursjukdomar
• Äggstockar som inte fungerar korrekt i ung ålder (prematur ovarial insufficiens)

Om du är orolig över några tecken eller symtom, boka en tid för att prata med din familjeläkare eller barnläkare, som kan hjälpa till att fastställa orsaken och föreslå lämpliga åtgärder.

Även om trippel X-syndrom är genetiskt, är det vanligtvis inte ärftligt – det beror på ett slumpmässigt genetiskt fel.

Normalt har människor 46 kromosomer i varje cell, organiserade i 23 par, inklusive två könskromosomer. En uppsättning kromosomer kommer från modern och den andra uppsättningen kommer från fadern. Dessa kromosomer innehåller gener, som bär instruktioner som bestämmer allt från längd till ögonfärg.

Paret av könskromosomer – antingen XX eller XY – bestämmer ett barns kön. En mor kan bara ge barnet en X-kromosom, men en far kan föra vidare en X- eller en Y-kromosom:

• Om barnet får en X-kromosom från fadern, gör XX-paret barnet genetiskt kvinnligt.
• Om barnet får en Y-kromosom från fadern, betyder XY-paret att barnet är genetiskt manligt.

Kvinnor med trippel X-syndrom har en tredje X-kromosom från ett slumpmässigt fel i celldelningen. Detta fel kan inträffa före befruktningen eller tidigt i embryots utveckling, vilket resulterar i en av dessa former av trippel X-syndrom:

• Nondisjunktion. I de flesta fall delar sig antingen moderns äggcell eller faderns spermie felaktigt, vilket resulterar i en extra X-kromosom hos barnet. Detta slumpmässiga fel kallas nondisjunktion, och alla celler i barnets kropp kommer att ha den extra X-kromosomen.
• Mosaik. Ibland resulterar den extra kromosomen från en felaktig celldelning orsakad av en slumpmässig händelse tidigt i embryots utveckling. Om så är fallet har barnet en mosaikform av trippel X-syndrom, och endast vissa celler har den extra X-kromosomen. Kvinnor med mosaikformen kan ha mindre tydliga symtom.

Trippel X-syndrom kallas också 47,XXX-syndrom eftersom den extra X-kromosomen resulterar i 47 kromosomer i varje cell istället för de vanliga 46.

Även om vissa kvinnor kan ha milda eller inga symptom i samband med trippel X-syndrom, upplever andra utvecklings-, psykiska och beteendemässiga problem som kan leda till en mängd andra problem, inklusive:

• Problem med arbete, skola, sociala relationer och relationer
• Dålig självkänsla
• Behov av extra stöd eller hjälp med lärande, dagliga aktiviteter, skola eller arbete

Eftersom många flickor och kvinnor med trippel X-syndrom är friska och inte visar några yttre tecken på tillståndet, kan de förbli odiagnostiserade hela livet, eller så kan diagnosen upptäckas vid undersökning av andra problem. Trippel X-syndrom kan också upptäckas under prenatal testning för att identifiera andra genetiska störningar.

Under graviditeten kan ett prov av moderns blod testas för att kontrollera barnets DNA. Om testet visar en ökad risk för trippel X-syndrom kan ett prov av vätska eller vävnad från livmodern samlas in. Genetisk testning av vätskan eller vävnaden kommer att visa om det finns en extra, tredje, X-kromosom.

Om trippel X-syndrom misstänks efter födseln baserat på tecken och symtom kan det bekräftas genom genetisk testning. Förutom genetisk testning kan genetisk rådgivning hjälpa dig att få omfattande information om trippel X-syndrom.