Wilsons Sjukdom

Wilson sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar att kopparnivåerna ökar i flera organ, särskilt levern, hjärnan och ögonen. De flesta personer med Wilson sjukdom diagnostiseras mellan 5 och 35 års ålder. Men både yngre och äldre kan också drabbas. Koppar spelar en nyckelroll i uppbyggnaden av friska nerver, ben, kollagen och hudpigmentet melanin. Man får vanligtvis i sig koppar från maten man äter. Levern producerar ett ämne som kallas galla som tar bort eventuellt överskottskoppar. Men hos personer med Wilson sjukdom avlägsnas inte koppar på rätt sätt och ansamlas istället. Ibland kan det vara livshotande om det inte behandlas. Vid tidig diagnos är Wilson sjukdom behandlingsbar, och många personer med sjukdomen lever ett normalt liv.

Wilson sjukdom är närvarande vid födseln, men symtom uppträder inte förrän kopparnivåerna ökar i hjärnan, levern, ögonen eller ett annat organ. Symtomen varierar beroende på vilka delar av kroppen sjukdomen påverkar. Dessa symtom kan inkludera: Trötthet och aptitlöshet. En gulfärgning av huden och det vita i ögonen, känt som gulsot. Guldbruna eller koppar-färgade ringar runt iris i ögonen, kända som Kayser-Fleischer ringar. Vätskeansamling i benen eller magen. Problem med tal, sväljning eller fysisk koordination. Depression, humörsvängningar och personlighetsförändringar. Svårt att somna och att sova. Okontrollerade rörelser eller muskelstelhet. Boka tid hos din läkare eller annan primärvårdsgivare om du har symtom som oroar dig, särskilt om en familjemedlem har Wilson sjukdom.

Boka tid hos din läkare eller annan primärvårdsgivare om du har symtom som oroar dig, särskilt om en familjemedlem har Wilsons sjukdom.

Wilson sjukdom orsakas av en förändrad gen som ärvs från varje förälder. Om du bara får en påverkad gen, får du inte sjukdomen själv, men du blir bärare. Det betyder att du kan föra över den påverkade genen till dina barn.

Du kan ha en ökad risk för Wilsons sjukdom om dina föräldrar eller syskon har sjukdomen. Fråga din läkare om du bör göra genetiska tester för att ta reda på om du har Wilsons sjukdom. Att diagnostisera sjukdomen så tidigt som möjligt ökar chanserna för en lyckad behandling avsevärt.

Om Wilsons sjukdom inte behandlas kan det ibland leda till döden. Allvarliga komplikationer inkluderar: Ärrbildning i levern, även känd som cirros. När leverceller försöker reparera skador på grund av höga kopparnivåer bildas ärrvävnad i levern. Detta gör det svårare för levern att fungera. Leverinsufficiens. Detta kan inträffa plötsligt – det som kallas akut leversvikt eller dekompenserad Wilsons sjukdom. Det kan också komma gradvis under flera år. En levertransplantation kan vara ett behandlingsalternativ. Varaktiga nervsystemproblem. Tremor, ofrivilliga muskelrörelser, ostadig gång och svårigheter att tala förbättras vanligtvis med behandling av Wilsons sjukdom. Men vissa personer har kvarstående nervsystemproblem, även med behandling. Njursjukdomar. Wilsons sjukdom kan skada njurarna, vilket leder till problem som njursten och ett ovanligt antal aminosyror som utsöndras i urinen. Psykiska problem. Dessa kan inkludera personlighetsförändringar, depression, irritabilitet, bipolär sjukdom eller psykos. Blodproblem. Dessa kan inkludera förstörelse av röda blodkroppar – det som kallas hemolys. Detta leder till anemi och gulsot.

Leverbiopsi Förstora bild Stäng Leverbiopsi Leverbiopsi En leverbiopsi är ett förfarande för att ta bort ett litet prov av levervävnad för laboratorietester. En leverbiopsi utförs vanligtvis genom att föra in en tunn nål genom huden och in i levern. Att diagnostisera Wilsons sjukdom kan vara svårt eftersom symtomen ofta liknar andra leversjukdomar, såsom hepatit. Symtomen kan också uppstå över tid. Gradvisa beteendeförändringar kan vara särskilt svåra att koppla till Wilsons sjukdom. Läkare förlitar sig på symtom och testresultat för att ställa diagnosen. Tester och procedurer som används för att diagnostisera Wilsons sjukdom inkluderar: Blod- och urinprov. Blodprov kan övervaka din leverfunktion och kontrollera nivån av ett protein som kallas ceruloplasmin som binder koppar i blodet. De kan också kontrollera kopparnivån i blodet. Din läkare kan också vilja mäta mängden koppar som avlägsnas i urinen under en 24-timmarsperiod. Ögonundersökning. Med hjälp av ett mikroskop med ett högintensivt ljus kontrollerar en ögonläkare dina ögon efter Kayser-Fleischer-ringar. Detta kallas en spaltlampundersökning. Dessa ringar orsakas av extra koppar i ögonen. Wilsons sjukdom är också relaterad till en typ av grå starr, kallad solrosgrå starr. Denna grå starr kan ses vid en ögonundersökning. Att ta bort ett prov av levervävnad för testning, även känt som en biopsi. Vid en biopsi för in din läkare en tunn nål genom huden och in i levern. Sedan tar din läkare ett litet vävnadsprov. Ett laboratorium testar vävnaden för extra koppar. Gentest. Ett blodprov kan identifiera de genetiska förändringar som orsakar Wilsons sjukdom. Om du har den förändrade genen som orsakar Wilsons sjukdom kan läkare också screena eventuella syskon. Om någon har den förändrade genen kan detta syskon börja behandlingen innan symtomen börjar. Vård på Mayo Clinic Vårt omtänksamma team av experter på Mayo Clinic kan hjälpa dig med dina hälsoproblem relaterade till Wilsons sjukdom Börja här Mer information Vård för Wilsons sjukdom på Mayo Clinic DT-scan Gentest Leverbiopsi Leverfunktionstester MRT Visa mer relaterad information

Din läkare kan rekommendera mediciner som kallas kopparchelaterande medel. Dessa mediciner fäster sig vid koppar och får dina organ att frisätta den kopparn i blodomloppet. Dina njurar filtrerar sedan kopparn och frisätter den i urinen. Behandlingen fokuserar sedan på att förhindra att koppar byggs upp igen. Vid allvarlig leverskada kan en levertransplantation behövas. Mediciner Om du tar mediciner mot Wilsons sjukdom är behandlingen livslång. Mediciner inkluderar: Penicillamin (Cuprimine, Depen). Penicillamin är ett kopparchelaterande medel. Det kan orsaka allvarliga biverkningar, inklusive hud- och njureproblem, och förvärra symtom i nervsystemet. Det kan också orsaka benmärgsdepression, så att benmärgen inte kan producera tillräckligt med röda blodkroppar och blodplättar. Använd penicillamin försiktigt om du har en penicillinallergi. Det förhindrar också vitamin B6 (pyridoxin) från att fungera. Det betyder att du måste ta ett B6-tillskott i små doser. Trientin (Cuvrior, Syprine). Ett annat kopparchelaterande medel som kallas trientin fungerar ungefär som penicillamin, men det tenderar att orsaka färre biverkningar. Ändå kan symtom i nervsystemet förvärras när man tar trientin. Zinksulfat (Galzin). Denna medicin hindrar din kropp från att absorbera koppar från maten du äter. Den används vanligtvis för att förhindra att koppar byggs upp igen efter behandling med penicillamin eller trientin. Zinksulfat kan användas som huvudbehandling om du inte kan ta penicillamin eller trientin efter avslutad behandling för att avlägsna överskott av koppar eller om du inte har några symtom. Zinksulfat kan störa magen. Din läkare kan också rekommendera sätt att behandla andra symtom på Wilsons sjukdom. Kirurgi Levande levertransplantation Förstora bild Stäng Levande levertransplantation Levande levertransplantation Vid donation av en levande lever tar kirurger bort cirka 40 % till 70 % av givarens lever och placerar den i mottagaren. Om din leverskada är allvarlig kan du behöva en levertransplantation. Under en levertransplantation tar en kirurg bort din sjuka lever och ersätter den med en frisk lever från en givare. De flesta transplanterade lever kommer från givare som har avlidit. Ibland kan en lever komma från en levande givare, till exempel en familjemedlem. I så fall tar kirurgen bort din sjuka lever och ersätter den med en del av givarens lever. Boka en tid