X-Bunden Agammaglobulinemi
Översikt
X-bunden agammaglobulinemi (agammaglobulinemi), även kallad XLA, är en ärftlig immunförsvarssjukdom. XLA gör det svårt att bekämpa infektioner. Personer med XLA kan drabbas av infektioner i innerörat, bihålorna, luftvägarna, blodomloppet och inre organ. XLA drabbar nästan alltid män. Men kvinnor kan bära generna kopplade till tillståndet. De flesta personer med XLA diagnostiseras under spädbarnsåldern eller tidig barndom, efter att ha haft upprepade infektioner. Vissa personer diagnostiseras inte förrän de är vuxna.
Symptom
De flesta spädbarn med XLA verkar friska de första månaderna. De skyddas av proteiner som kallas antikroppar som de fick från sina mödrar före födseln. När dessa antikroppar lämnar deras system börjar spädbarnen få återkommande bakterieinfektioner. Infektionerna kan vara livshotande. Infektioner kan involvera öron, lungor, bihålor och hud. Spädbarn med XLA har: Mycket små tonsiller. Små eller inga lymfkörtlar.
Orsaker
X-bunden agammaglobulinemi orsakas av en förändring i en gen. Personer med tillståndet kan inte producera proteiner som kallas antikroppar som bekämpar infektioner. Cirka 40 % av personer med tillståndet har en familjemedlem som har det.
Komplikationer
Personer med XLA kan leva ett till största delen typiskt liv. De bör försöka delta i regelbundna aktiviteter för sin ålder. Men återkommande infektioner kopplade till XLA kommer sannolikt att behöva noggrann övervakning och behandling. De kan skada organ och vara livshotande. Möjliga komplikationer inkluderar: Långvarig, kallad kronisk, lungsjukdom. Ökad risk för vissa cancerformer. Infektiös artrit. Ökad risk för infektioner i centrala nervsystemet från levande vacciner.