Adrenoleukodystrophy
Muhtasari
Adrenoleukodystrophy (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) ni aina ya ugonjwa wa urithi (maumbile) unaoharibu utando (myelin sheath) unaofunika seli za neva katika ubongo wako.
Katika adrenoleukodystrophy (ALD), mwili wako hauwezi kuvunja asidi ya mafuta yenye mnyororo mrefu sana (VLCFAs), na kusababisha VLCFAs zilizojaa kujilimbikiza katika ubongo wako, mfumo wa neva na tezi ya adrenal.
Aina ya kawaida ya ALD ni ALD inayohusishwa na X, ambayo husababishwa na kasoro ya maumbile kwenye kromosomu ya X. ALD inayohusishwa na X huathiri wanaume zaidi kuliko wanawake, ambao hubeba ugonjwa huo.
Aina za ALD zinazohusishwa na X ni pamoja na:
- ALD inayoanza utotoni. Aina hii ya ALD inayohusishwa na X kawaida hutokea kati ya umri wa miaka 4 na 10. Nyenzo nyeupe ya ubongo huharibiwa hatua kwa hatua (leukodystrophy), na dalili zinazidi kuwa mbaya kadiri muda unavyopita. Ikiwa haitambuliwi mapema, ALD inayoanza utotoni inaweza kusababisha kifo ndani ya miaka mitano hadi 10.
- Ugonjwa wa Addison. Tezi zinazotoa homoni (tezi za adrenal) mara nyingi hushindwa kutoa steroids za kutosha (upungufu wa adrenal) kwa watu walio na ALD, na kusababisha aina ya ALD inayohusishwa na X inayojulikana kama ugonjwa wa Addison.
- Adrenomyeloneuropathy. Aina hii ya ALD inayohusishwa na X inayoanza katika watu wazima ni aina isiyo kali na inayoendelea polepole ambayo husababisha dalili kama vile kutembea kwa ugumu na kutofanya kazi vizuri kwa kibofu cha mkojo na matumbo. Wanawake ambao ni walezi wa ALD wanaweza kupata aina nyepesi ya adrenomyeloneuropathy.
Utambuzi
Ili kugundua ALD, daktari wako atahakiki dalili zako na historia yako ya kimatibabu na ya familia. Daktari wako atafanya uchunguzi wa kimwili na kuagiza vipimo kadhaa, ikijumuisha:
- MRI. Sumaku zenye nguvu na mawimbi ya redio huunda picha za kina za ubongo wako kwenye skana ya MRI. Hii inawawezesha madaktari kugundua matatizo katika ubongo wako ambayo yanaweza kuonyesha adrenoleukodystrophy, ikiwa ni pamoja na uharibifu wa tishu za neva (nyeupe) za ubongo wako. Madaktari wanaweza kutumia aina kadhaa za MRI ili kuona picha za kina zaidi za ubongo wako na kugundua dalili za awali za leukodystrophy.
- Uchunguzi wa macho. Kupima majibu ya kuona kunaweza kufuatilia maendeleo ya ugonjwa kwa wanaume ambao hawana dalili nyingine.
- Kuchukua sampuli ya ngozi na kukuza seli za fibroblast. Sampuli ndogo ya ngozi inaweza kuchukuliwa ili kuangalia viwango vya juu vya VLCFA katika baadhi ya matukio.
Upimaji wa damu. Vipimo hivi huangalia viwango vya juu vya asidi ya mafuta yenye mnyororo mrefu sana (VLCFAs) kwenye damu yako, ambayo ni kiashiria muhimu cha adrenoleukodystrophy.
Madaktari hutumia sampuli za damu kwa ajili ya upimaji wa maumbile ili kutambua kasoro au mabadiliko ambayo husababisha ALD. Madaktari pia hutumia vipimo vya damu kutathmini jinsi tezi zako za adrenal zinavyofanya kazi.
Matibabu
Adrenoleukodystrophy haina tiba. Hata hivyo, kupandikizwa kwa seli shina kunaweza kuzuia kuendelea kwa ALD ikiwa kutafanywa wakati dalili za neva zinapoonekana kwa mara ya kwanza. Madaktari watazingatia kupunguza dalili zako na kupunguza kasi ya kuendelea kwa ugonjwa huo.
Chaguzi za matibabu zinaweza kujumuisha:
- Kupandikizwa kwa seli shina. Hii inaweza kuwa chaguo la kupunguza au kuzuia kuendelea kwa adrenoleukodystrophy kwa watoto ikiwa ALD itagunduliwa na kutibiwa mapema. Seli shina zinaweza kuchukuliwa kutoka kwa uboho kupitia upandikizaji wa uboho.
- Matibabu ya upungufu wa adrenal. Watu wengi walio na ALD hupata upungufu wa adrenal na wanahitaji kupimwa mara kwa mara kwa tezi za adrenal. Upungufu wa adrenal unaweza kutibiwa kwa ufanisi kwa kutumia steroids (tiba ya kubadilisha corticosteroid).
- Dawa. Daktari wako anaweza kuagiza dawa ili kusaidia kupunguza dalili, ikiwa ni pamoja na ugumu na mshtuko.
- Tiba ya mwili. Tiba ya mwili inaweza kusaidia kupunguza misuli na kupunguza ugumu wa misuli. Daktari wako anaweza kupendekeza viti vya magurudumu na vifaa vingine vya usafiri kama inahitajika.
Katika jaribio la hivi karibuni la kliniki, wavulana walio na ALD ya ubongo ya hatua za mwanzo walitibiwa kwa tiba ya jeni kama mbadala wa kupandikizwa kwa seli shina. Matokeo ya awali ya tiba ya jeni ni ya kuahidi. Kuendelea kwa ugonjwa huo kulizuiliwa kwa asilimia 88 ya wavulana walioshiriki katika jaribio hilo. Utafiti zaidi unahitajika kutathmini matokeo ya muda mrefu na usalama wa tiba ya jeni kwa ALD ya ubongo.
Kanusho: Agosti ni jukwaa la habari za kiafya na majibu yake hayakusudiwi kuwa ushauri wa kimatibabu.Daima wasiliana na mtaalamu wa matibabu aliyeidhinishwa karibu nawe kabla ya kufanya mabadiliko yoyote.