Albinism

Neno albinism kawaida humaanisha albinism ya macho na ngozi (oculocutaneous albinism - OCA). OCA ni kundi la magonjwa yanayopitishwa katika familia ambapo mwili hutoa kiasi kidogo sana au hakitoi kabisa dutu inayoitwa melanin. Aina na kiasi cha melanin mwilini huamua rangi ya ngozi, nywele na macho. Melanin pia ina jukumu katika ukuaji na utendaji wa macho, kwa hivyo watu wenye albinism wana matatizo ya kuona.

Dalili za albinism kawaida huonekana kwenye rangi ya ngozi, nywele na macho ya mtu, lakini wakati mwingine tofauti ni ndogo. Watu wenye albinism pia huathirika na athari za jua, kwa hivyo wako katika hatari kubwa ya kupata saratani ya ngozi.

Ingawa hakuna tiba ya albinism, watu wenye ugonjwa huo wanaweza kuchukua hatua za kujikinga na ngozi na macho yao na kupata huduma nzuri ya macho na ngozi.

Dalili za albinism huhusisha rangi ya ngozi, nywele na macho, pamoja na maono. Aina rahisi zaidi ya albinism kuona husababisha nywele nyeupe na ngozi yenye rangi nyepesi sana ikilinganishwa na ndugu au ndugu wa damu. Lakini rangi ya ngozi, pia inayoitwa rangi, na rangi ya nywele inaweza kutofautiana kutoka nyeupe hadi kahawia. Watu wa asili ya Kiafrika walio na albinism wanaweza kuwa na ngozi yenye rangi ya hudhurungi au nyekundu-kahawia na kuwa na chunusi. Kwa baadhi ya watu, rangi ya ngozi inaweza kuwa karibu sawa na ile ya wazazi au ndugu wasio na albinism. Kwa mfiduo wa jua, watu wengine wanaweza kupata: Chunusi. Madoa, yenye rangi au bila rangi, ambayo wakati mwingine huwa nyekundu. Madoa makubwa yanayofanana na chunusi, yanayoitwa lentigines za jua (len-TIJ-ih-neez). Kuchomwa na jua na kutokuwa na uwezo wa kuungua. Kwa baadhi ya watu walio na albinism, rangi ya ngozi haibadiliki kamwe. Kwa wengine, uzalishaji wa melanin unaweza kuanza au kuongezeka wakati wa utoto na miaka ya ujana, na kusababisha mabadiliko madogo ya rangi. Rangi ya nywele inaweza kutofautiana kutoka nyeupe sana hadi kahawia. Watu wa asili ya Kiafrika au Asia walio na albinism wanaweza kuwa na rangi ya nywele ambayo ni njano, nyekundu au kahawia. Rangi ya nywele pia inaweza kuzidi kuwa giza ifikapo utu uzima. Au nywele zinaweza kuchafuliwa kutokana na kuwasiliana na madini kwenye maji na mazingira, na kufanya nywele zionekane kuwa giza zaidi kadiri umri unavyosogea. Kope na nyusi mara nyingi huwa nyepesi. Rangi ya macho inaweza kutofautiana kutoka bluu nyepesi sana hadi kahawia na inaweza kubadilika kadiri umri unavyosogea. Kwa albinism, sehemu zenye rangi za macho, zinazoitwa irises, kawaida hazina rangi ya kutosha. Hii inaruhusu mwanga kupenya kupitia irises na hufanya macho kuwa nyeti sana kwa mwanga mkali. Kwa sababu ya hili, macho yenye rangi nyepesi sana yanaweza kuonekana nyekundu katika taa fulani. Matatizo ya maono ni sifa muhimu ya aina zote za albinism. Matatizo ya macho yanaweza kujumuisha: Harakati za haraka, za kurudi nyuma na mbele za macho ambazo haziwezi kudhibitiwa, zinazoitwa nystagmus. Mkao wa kichwa usio wa kawaida au mkao wa kichwa, kama vile kuinama kichwa ili kujaribu kupunguza harakati za macho na kuona vizuri zaidi. Macho ambayo hayawezi kutazama mwelekeo mmoja kwa wakati mmoja au yanaonekana kuwa yamevuka, hali inayoitwa strabismus. Matatizo ya kuona vitu vya karibu au vya mbali, yanayoitwa hyperopia au myopia. Unyeti mkubwa kwa mwanga, unaoitwa photophobia. Tofauti katika mkunjo wa uso wa mbele wa jicho au lenzi ndani ya jicho, inayoitwa astigmatism, ambayo husababisha maono hafifu. Tofauti katika ukuaji wa safu nyembamba ya tishu kwenye ukuta wa nyuma wa ndani wa jicho, inayoitwa retina. Tofauti hii husababisha kupungua kwa maono. Ishara za neva kutoka kwa retina hadi ubongo ambazo hazifuati njia za kawaida za neva kwenye jicho. Hii inaitwa misrouting ya ujasiri wa macho. Utambuzi mbaya wa kina, ambayo inamaanisha kutoweza kuona vitu katika vipimo vitatu na kuhukumu umbali wa kitu. Upofu wa kisheria - maono chini ya 20/200 - au upofu kamili. Wakati wa kuzaliwa kwa mtoto wako, mtoa huduma ya afya anaweza kugundua ukosefu wa rangi kwenye nywele au ngozi ambayo huathiri kope na nyusi. Mtoa huduma ataagiza uchunguzi wa macho na kufuatilia kwa karibu mabadiliko yoyote katika rangi ya ngozi na maono ya mtoto wako. Ikiwa utagundua dalili za albinism kwa mtoto wako, zungumza na mtoa huduma yako ya afya. Wasiliana na mtoa huduma yako ya afya ikiwa mtoto wako aliye na albinism anapata kutokwa na damu puani mara kwa mara, michubuko rahisi au maambukizo ya muda mrefu. Dalili hizi zinaweza kuonyesha hali nadra lakini mbaya za urithi ambazo ni pamoja na albinism.

Wakati wa kuzaliwa kwa mtoto wako, mtoa huduma ya afya anaweza kugundua ukosefu wa rangi kwenye nywele au ngozi ambayo huathiri kope na nyusi. Mtoa huduma huenda akaagiza uchunguzi wa macho na kufuatilia kwa karibu mabadiliko yoyote katika rangi ya ngozi ya mtoto wako na maono.

Ukiona dalili za albinism kwa mtoto wako, zungumza na mtoa huduma yako ya afya.

Wasiliana na mtoa huduma yako ya afya ikiwa mtoto wako mwenye albinism anapata kutokwa na damu puani mara kwa mara, michubuko rahisi au maambukizo ya muda mrefu. Dalili hizi zinaweza kuonyesha hali adimu lakini mbaya za urithi ambazo ni pamoja na albinism.

Ili kupata ugonjwa wa kurithi unaotokana na jeni mbili zilizobadilika, unarithi jeni mbili zilizobadilika, wakati mwingine huitwa mutations. Unarithi moja kutoka kwa mzazi mmoja. Afya yao mara chache huathirika kwa sababu wana jeni moja tu lililobadilika. Wazazi wawili wenye jeni moja lililobadilika wana nafasi ya 25% ya kupata mtoto ambaye hana ugonjwa huo na jeni mbili zisizobadilika. Wana nafasi ya 50% ya kupata mtoto ambaye hana ugonjwa huo lakini pia ni mbebaji wa jeni lililobadilika. Wana nafasi ya 25% ya kupata mtoto mwenye ugonjwa huo na jeni mbili zilizobadilika.

Jeni kadhaa hutoa maagizo ya kutengeneza moja ya protini kadhaa zinazohusika katika uzalishaji wa melanin. Melanin huzalishwa na seli zinazoitwa melanocytes ambazo hupatikana kwenye ngozi, nywele na macho yako.

Albinism husababishwa na mabadiliko katika moja ya jeni hizi. Aina tofauti za albinism zinaweza kutokea, kulingana hasa na mabadiliko ya jeni yaliyosababisha ugonjwa huo. Mabadiliko ya jeni yanaweza kusababisha kutokuwepo kabisa kwa melanin au kupungua kwa kiasi kikubwa cha melanin.

Aina za albinism zimegawanywa kulingana na jinsi zinavyopitishwa katika familia na jeni lililoathirika.

• Albinism ya Oculocutaneous (OCA), aina ya kawaida zaidi, inamaanisha mtu anapata nakala mbili za jeni lililobadilika - moja kutoka kwa kila mzazi. Hii inaitwa urithi wa autosomal recessive. OCA ni matokeo ya mabadiliko katika moja ya jeni nane, zilizoandikwa kutoka OCA1 hadi OCA8. OCA husababisha kupungua kwa rangi kwenye ngozi, nywele na macho, pamoja na matatizo ya kuona. Kiasi cha rangi hutofautiana kulingana na aina. Rangi inayosababisha ya ngozi, nywele na macho pia hutofautiana kulingana na aina na ndani ya aina.
• Albinism ya macho hasa huathiri macho tu, na kusababisha matatizo ya kuona. Aina ya kawaida ya albinism ya macho ni aina ya 1. Aina hii hupitishwa na mabadiliko ya jeni kwenye kromosomu ya X. Albinism ya macho inayohusiana na X inaweza kupitishwa na mama ambaye hubeba jeni moja lililobadilika la X kwa mwanawe. Hii inaitwa urithi wa X-linked recessive. Albinism ya macho kawaida hutokea kwa wanaume tu. Ni nadra sana kuliko OCA.
• Albinism inayohusiana na matatizo ya kurithi nadra inaweza kutokea. Kwa mfano, ugonjwa wa Hermansky-Pudlak unajumuisha aina ya OCA, pamoja na matatizo ya kutokwa na damu na michubuko na magonjwa ya mapafu na matumbo. Ugonjwa wa Chediak-Higashi unajumuisha aina ya OCA, pamoja na matatizo ya kinga mwilini yenye maambukizo yanayorudiwa, matatizo ya ubongo na mishipa, matatizo ya kutokwa na damu, na matatizo mengine makubwa.

Sababu za hatari hutegemea kama mzazi mmoja au wote wawili wana jeni lililoathirika. Aina tofauti za albinism zina mifumo tofauti ya kurithi.

Albinism inaweza kujumuisha matatizo ya ngozi na macho. Pia inaweza kujumuisha changamoto za kijamii na kihisia.

Matatizo ya kuona yanaweza kuathiri ujifunzaji, ajira na uwezo wa kuendesha gari.

Watu wenye albinism wana ngozi nyeti sana kwa mwanga na jua. Kuchomwa na jua ni moja ya matatizo makubwa ya albinism. Mfiduo wa jua unaweza kusababisha uharibifu wa jua, ambao unaweza kusababisha ngozi mbaya na nene. Kuchomwa na jua pia kunaweza kuongeza hatari ya kupata saratani ya ngozi.

Kwa sababu ya ukosefu wa rangi ya ngozi, aina ya saratani ya ngozi inayoitwa melanoma inaweza kuonekana kama ukuaji wa rangi ya pinki au nyekundu au madoa, badala ya rangi nyeusi au kahawia ya kawaida. Hii inaweza kufanya saratani ya ngozi kuwa ngumu kutambua katika hatua za mwanzo. Bila uchunguzi wa ngozi kwa uangalifu na mara kwa mara, melanoma inaweza kutogunduliwa hadi itakapokuwa imeendelea.

Watu wengine wenye albinism wanaweza kupata ubaguzi. Matokeo ya watu wengine kwa wale wenye albinism yanaweza kuwa na athari mbaya kwa watu wenye hali hiyo.

Watu wenye albinism wanaweza kupata unyanyasaji, kejeli au maswali yasiyotakikana kuhusu muonekano wao, miwani au vifaa vya kuona. Wanaweza kuonekana tofauti na wanachama wa familia zao au makabila yao, kwa hivyo wanaweza kujisikia kama wageni au kutibiwa kama wageni. Uzoefu huu unaweza kusababisha kutengwa kijamii, kujithamini duni na mkazo.

Matumizi ya neno "mtu mwenye albinism" yanapendekezwa ili kuepuka athari mbaya za maneno mengine.

Ikiwa mwanafamilia ana albinism, mshauri wa maumbile anaweza kukusaidia kuelewa aina ya albinism na nafasi ya kupata mtoto mwingine mwenye albinism. Mshauri anaweza kuelezea vipimo vya maumbile vinavyopatikana.

Utambuzi wa albinism unategemea: Uchunguzi wa kimwili ambao unajumuisha kuangalia ngozi na rangi ya nywele. Uchunguzi kamili wa macho. Kulinganisha rangi ya mtoto wako na ile ya wanafamilia wengine. Ukaguzi wa historia ya matibabu ya mtoto wako, ikiwa ni pamoja na kama kumekuwa na kutokwa na damu ambako hakuzuiwi, michubuko mikubwa au ya mara kwa mara, au maambukizo yasiyotarajiwa. Mtaalamu wa magonjwa ya macho anayeitwa daktari wa macho ndiye anayepaswa kufanya uchunguzi wa macho wa mtoto wako. Uchunguzi huo unajumuisha tathmini kwa kutumia vifaa vya kuangalia retina na kubaini kama kuna dalili za matatizo ya ukuaji au utendaji wa macho. Upimaji wa vinasaba unaweza kusaidia kubaini aina ya albinism na hatari ya kupitisha mabadiliko ya jeni kwa watoto.

Albinism ni ugonjwa wa urithi, na kwa sasa hakuna tiba. Matibabu yanaangazia kupata huduma sahihi ya macho na kufuatilia ngozi kwa matatizo. Timu yako ya wahudumu wa afya inaweza kujumuisha mtoa huduma yako wa msingi, mtaalamu wa huduma ya macho anayeitwa daktari wa macho na mtaalamu wa huduma ya ngozi anayeitwa daktari wa ngozi.

Mtaalamu wa maumbile anaweza kusaidia kutambua aina maalum ya albinism. Taarifa hii inaweza kusaidia kuongoza huduma, kutambua matatizo yanayoweza kutokea na kubaini hatari ya hali hiyo kwa watoto wa baadaye.

Matibabu kawaida hujumuisha:

• Huduma ya macho. Hii inajumuisha kupata uchunguzi wa macho angalau kila mwaka na daktari wa macho. Uwezekano mkubwa utahitaji lenzi za dawa ili kusaidia matatizo ya maono. Ingawa upasuaji mara chache ni sehemu ya matibabu ya matatizo ya macho yanayohusiana na albinism, daktari wako wa macho anaweza kupendekeza upasuaji kwenye misuli ya macho ili kupunguza nystagmus. Upasuaji wa kurekebisha strabismus unaweza kufanya hali hiyo isionekane sana.
• Huduma ya ngozi na kuzuia saratani ya ngozi. Hii inajumuisha kupata uchunguzi wa ngozi angalau kila mwaka ili kuchunguza saratani ya ngozi au madoa ambayo yanaweza kusababisha saratani. Aina kali ya saratani ya ngozi inayoitwa melanoma inaweza kuonekana kama madoa au vipele vya rangi ya pinki au nyekundu. Madoa au vipele, vyenye rangi au bila rangi - hasa yale ambayo ni ya pinki au nyekundu na yanaendelea kubadilika - yanapaswa kuchunguzwa na mtaalamu wa ngozi mara moja.

Watu wenye ugonjwa wa Hermansky-Pudlak au Chediak-Higashi kawaida wanahitaji huduma maalum ya mara kwa mara kwa matatizo ya kiafya na kuzuia matatizo.