Ugonjwa Wa Angelman

Ugonjwa wa Angelman ni hali inayosababishwa na mabadiliko katika jeni, inayoitwa mabadiliko ya maumbile. Ugonjwa wa Angelman husababisha kuchelewa kwa ukuaji, matatizo ya usemi na usawa, ulemavu wa akili, na wakati mwingine, mshtuko wa fahamu.

Watu wengi wenye ugonjwa wa Angelman hutabasamu na kucheka mara nyingi. Wana tabia ya kuwa na furaha na wepesi wa kusisimka.

Kuchelewa kukomaa, kinachoitwa kuchelewa kwa ukuaji, huanza kati ya miezi 6 na 12 hivi. Mara nyingi kuchelewa huko ndiko dalili za kwanza za ugonjwa wa Angelman. Mshtuko wa fahamu unaweza kuanza kati ya umri wa miaka 2 na 3.

Watu wenye ugonjwa wa Angelman huwa wanaishi muda wa maisha wa kawaida. Lakini ugonjwa huo hauwezi kupona. Matibabu huzingatia kudhibiti matatizo ya kimatibabu, usingizi na ukuaji.

Dalili za ugonjwa wa Angelman ni pamoja na:

• Ucheleweshaji wa ukuaji, ikijumuisha kutotambaa au kutoongea kwa miezi 6 hadi 12.
• Ulemavu wa akili, pia huitwa ulemavu wa akili.
• Kutoongea au kuongea kidogo sana.
• Matatizo ya kutembea, kusogea au kudumisha usawa.
• Kutabasamu na kucheka mara nyingi na kuonekana mwenye furaha.
• Kuwa rahisi kuchochewa.
• Matatizo ya kunyonya au kulisha.
• Matatizo ya kulala na kukaa usingizini. Watu wenye ugonjwa wa Angelman wanaweza pia kuwa na:
• Kifafa, mara nyingi huanza kati ya umri wa miaka 2 na 3.
• Harakati ngumu au zenye mtikisiko.
• Ukubwa mdogo wa kichwa kufikia umri wa miaka 2.
• Kutoa ulimi nje.
• Nywele, ngozi na macho yenye rangi nyepesi.
• Tabia za ajabu, kama vile kupiga mikono na kuinua mikono wakati wa kutembea.
• Macho yaliyopotoka, pia husababishwa na strabismus.
• Mgongo uliopotoka, pia huitwa scoliosis. Watoto wengi wenye ugonjwa wa Angelman hawaonyeshi dalili wakati wa kuzaliwa. Ishara za kwanza za ugonjwa wa Angelman mara nyingi ni ucheleweshaji wa ukuaji. Hii inajumuisha kutotambaa au kutoongea kati ya miezi 6 na 12. Ikiwa mtoto wako anaonekana kuwa na ucheleweshaji wa ukuaji au ikiwa mtoto wako ana dalili nyingine za ugonjwa wa Angelman, panga miadi na mtaalamu wa afya wa mtoto wako.

Watoto wengi wenye ugonjwa wa Angelman hawaonyeshi dalili wakati wa kuzaliwa. Dalili za kwanza za ugonjwa wa Angelman mara nyingi huwa ni kuchelewa kwa maendeleo. Hii inajumuisha kutotambaa au kutoongea kati ya miezi 6 na 12.

Kama mtoto wako anaonekana kuwa na kuchelewa kwa maendeleo au kama mtoto wako ana dalili nyingine za ugonjwa wa Angelman, panga miadi na mtaalamu wa afya wa mtoto wako.

Ugonjwa wa Angelman husababishwa na mabadiliko katika jeni, unaoitwa mabadiliko ya maumbile. Mara nyingi husababishwa na mabadiliko katika jeni kwenye kromosomu 15 inayoitwa jeni la ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A).

Unapokea jozi za jeni zako kutoka kwa wazazi wako. Nakala moja inatoka kwa mama yako, inayoitwa nakala ya mama. Nyingine inatoka kwa baba yako, inayoitwa nakala ya baba.

Seli zako mara nyingi hutumia taarifa kutoka kwa nakala zote mbili. Lakini katika idadi ndogo ya jeni, kama vile jeni la UBE3A, nakala kutoka kwa mama pekee ndiyo inayofanya kazi.

Mara nyingi, nakala ya mama ya jeni la UBE3A husaidia ubongo kukuza. Ugonjwa wa Angelman hutokea wakati sehemu ya nakala ya mama inakosekana au imeharibika. Kwa hivyo ubongo hauwezi kupata taarifa zinazohitaji ili kukuza na kudhibiti usemi na harakati.

Mara chache, ugonjwa wa Angelman husababishwa wakati nakala mbili za baba za jeni zinapitishwa badala ya moja kutoka kwa kila mzazi.

Ugonjwa wa Angelman ni nadra. Watafiti mara nyingi hawajui ni nini husababisha mabadiliko ya vinasaba ambayo husababisha ugonjwa huo. Watu wengi walio na ugonjwa wa Angelman hawana historia ya familia. Lakini wakati mwingine ugonjwa wa Angelman unaweza kurithiwa kutoka kwa mzazi. Historia ya familia ya ugonjwa huo inaweza kuongeza hatari ya mtoto kupata ugonjwa wa Angelman.

Matatizo yanayohusiana na ugonjwa wa Angelman ni pamoja na:

• Matatizo ya kulisha. Matatizo ya kunyonya na kumeza pamoja yanaweza kusababisha matatizo ya kulisha kwa watoto wachanga. Mtaalamu wa afya wa mtoto wako anaweza kupendekeza maziwa yenye kalori nyingi ili kumsaidia mtoto wako kupata uzito.
• Ushughuli kupita kiasi. Watoto wenye ugonjwa wa Angelman mara nyingi huhama haraka kutoka shughuli moja hadi nyingine, wana muda mfupi wa umakini, na huweka mikono yao au toy kinywani mwao. Ushughuli kupita kiasi mara nyingi hupungua kadiri umri unavyoongezeka. Mara nyingi dawa haihitajiki.
• Matatizo ya usingizi. Watu wenye ugonjwa wa Angelman mara nyingi hupata mabadiliko katika mifumo yao ya kulala na kuamka. Wanaweza kuhitaji usingizi mdogo kuliko watu wengi. Matatizo ya usingizi yanaweza kuboreshwa kadiri umri unavyoongezeka. Dawa na tiba ya tabia inaweza kusaidia.
• Kukunjamana kwa uti wa mgongo, pia huitwa scoliosis. Baadhi ya watu wenye ugonjwa wa Angelman hupata kukunjamana kwa uti wa mgongo kutoka upande hadi upande kwa muda.
• Unene kupita kiasi. Unene kupita kiasi ni wa kawaida kwa watoto wakubwa wenye ugonjwa wa Angelman.

Mara chache sana, ugonjwa wa Angelman unaweza kupitishwa kutoka kwa mzazi aliyeathirika hadi kwa mtoto kupitia jeni zilizobadilika. Ikiwa una wasiwasi kuhusu historia ya familia ya ugonjwa wa Angelman au kama una mtoto mwenye hali hiyo, tafuta ushauri wa kimatibabu. Mtaalamu wako wa afya au mshauri wa maumbile anaweza kukusaidia kupanga mimba za baadaye.

Mtaalamu wa afya ya mtoto wako anaweza kushuku ugonjwa wa Angelman ikiwa mtoto wako ana ucheleweshaji wa ukuaji, anaongea kidogo au hata kidogo, au ana dalili zingine. Dalili zinaweza kujumuisha kifafa, matatizo ya harakati na usawa au ukubwa mdogo wa kichwa.

Ugonjwa wa Angelman unaweza kuwa mgumu kugunduliwa kwa sababu una dalili zinazofanana na aina nyingine za magonjwa.

Uchunguzi wa damu unaweza karibu kila wakati kugundua ugonjwa wa Angelman. Upimaji huu wa jeni unaweza kupata mabadiliko katika kromosomu za mtoto ambayo yanaonyesha ugonjwa wa Angelman.

Mchanganyiko wa vipimo vya jeni unaweza kuonyesha mabadiliko yanayohusiana na ugonjwa wa Angelman. Vipimo hivi vinaweza kukagua:

• Mfumo wa DNA wa wazazi. Upimaji huu, unaojulikana kama upimaji wa methylation ya DNA, huchunguza tatu kati ya mabadiliko manne yanayojulikana ya jeni yanayosababisha ugonjwa wa Angelman.
• Kromosomu zilizopotea. Uchunguzi wa kromosomu (CMA) unaweza kuonyesha ikiwa sehemu za kromosomu zimepotea.
• Mabadiliko ya jeni. Mara chache, ugonjwa wa Angelman hutokea wakati nakala ya mama ya jeni la UBE3A inafanya kazi lakini imebadilika. Ikiwa matokeo ya upimaji wa methylation ya DNA ni ya kawaida, mtaalamu wa afya ya mtoto wako anaweza kuagiza upimaji wa mlolongo wa jeni la UBE3A kutafuta mabadiliko ya mama.

Kwa sababu ya uhusiano kati ya ugonjwa wa Angelman na kifafa, mtaalamu wa afya anaweza pia kufanya uchunguzi wa umeme wa ubongo (EEG). EEG hupima shughuli za umeme za ubongo.