Neurofibromatosis Aina Ya 1

Neurofibromatosis aina ya 1 (NF1) ni ugonjwa wa urithi unaosababisha mabadiliko ya rangi ya ngozi na uvimbe kwenye tishu za neva. Mabadiliko ya ngozi ni pamoja na madoa tambarare, yenye rangi ya hudhurungi na chunusi kwenye mapajani na kwenye kinena. Uvimbe unaweza kukua mahali popote kwenye mfumo wa neva, ikijumuisha ubongo, uti wa mgongo na mishipa. NF1 ni nadra. Karibu 1 kati ya 2,500 huathirika na NF1. Mara nyingi uvimbe sio saratani, unaojulikana kama uvimbe usio na madhara. Lakini wakati mwingine wanaweza kuwa saratani. Dalili mara nyingi huwa nyepesi. Lakini matatizo yanaweza kutokea na yanaweza kujumuisha shida ya kujifunza, hali ya moyo na mishipa ya damu, kupoteza kuona, na maumivu. Matibabu inazingatia kuunga mkono ukuaji mzuri na maendeleo kwa watoto na usimamizi wa mapema wa matatizo. Ikiwa NF1 itasababisha uvimbe mkubwa au uvimbe unaobanwa kwenye neva, upasuaji unaweza kupunguza dalili. Dawa mpya inapatikana kutibu uvimbe kwa watoto, na matibabu mengine mapya yanaendelezwa.

Neurofibromatosis aina ya 1 (NF1) kawaida hugunduliwa wakati wa utoto. Dalili zinaonekana wakati wa kuzaliwa au muda mfupi baadaye na karibu kila mara ifikapo umri wa miaka 10. Dalili huwa nyepesi hadi za wastani, lakini zinaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Dalili ni pamoja na: Madoa tambarare, yenye rangi ya hudhurungi kwenye ngozi, yanayojulikana kama madoa ya kahawa au maziwa. Madoa haya yasiyo na madhara ni ya kawaida kwa watu wengi. Lakini kuwa na madoa zaidi ya sita ya kahawa au maziwa inaonyesha NF1. Mara nyingi huwepo wakati wa kuzaliwa au huonekana katika miaka ya kwanza ya maisha. Baada ya utoto, madoa mapya huacha kuonekana. Kunyauka kwa ngozi kwenye mapaja au eneo la kinena. Kunyauka mara nyingi huonekana katika umri wa miaka 3 hadi 5. Mikunjo ni ndogo kuliko madoa ya kahawa au maziwa na huwa katika vikundi katika ngozi zilizopinda. Vifua vidogo kwenye iris ya jicho, vinavyojulikana kama nodi za Lisch. Nodi hizi haziwezi kuonekana kwa urahisi na hazina athari kwa maono. Vifua laini, vya ukubwa wa mbaazi kwenye au chini ya ngozi huitwa neurofibromas. Vipande hivi visivyo na madhara kawaida hukua kwenye au chini ya ngozi lakini pia vinaweza kukua ndani ya mwili. Ukuaji unaohusisha mishipa mingi huitwa plexiform neurofibroma. Plexiform neurofibromas, ikiwa iko usoni, inaweza kusababisha uharibifu. Neurofibromas zinaweza kuongezeka kwa idadi kadri umri unavyoongezeka. Mabadiliko ya mfupa. Mabadiliko katika ukuaji wa mfupa na wiani wa chini wa madini ya mfupa yanaweza kusababisha mifupa kuunda kwa njia isiyo ya kawaida. Watu wenye NF1 wanaweza kuwa na mgongo uliopotoka, unaojulikana kama scoliosis, au mguu wa chini ulioinama. Ukuaji kwenye ujasiri unaounganisha jicho na ubongo, unaoitwa glioma ya njia ya macho. Ukuaji huu kawaida huonekana ifikapo umri wa miaka 3. Ukuaji huu mara chache huonekana katika utoto wa marehemu na miongoni mwa vijana, na karibu kamwe kwa watu wazima. Ulemavu wa kujifunza. Ni kawaida kwa watoto wenye NF1 kuwa na shida kidogo na kujifunza. Mara nyingi kuna ulemavu maalum wa kujifunza, kama vile shida ya kusoma au hesabu. Ugonjwa wa upungufu wa tahadhari/hyperactivity (ADHD) na kuchelewa kwa hotuba pia ni kawaida. Ukubwa wa kichwa kuliko wastani. Watoto wenye NF1 huwa na ukubwa wa kichwa kuliko wastani kutokana na ongezeko la kiasi cha ubongo. Urefu mfupi. Watoto walio na NF1 mara nyingi huwa chini ya wastani kwa urefu. Mtaalamu wa afya anapaswa kuonwa ikiwa mtoto wako ana dalili za neurofibromatosis aina ya 1. Vipande mara nyingi sio vya saratani na hukua polepole, lakini matatizo yanaweza kudhibitiwa. Ikiwa mtoto wako ana plexiform neurofibroma, dawa inapatikana kutibu.

Mtaalamu wa afya akiona mtoto wako ana dalili za neurofibromatosis aina ya 1. Mara nyingi uvimbe sio saratani na hukua polepole, lakini matatizo yanaweza kudhibitiwa. Ikiwa mtoto wako ana plexiform neurofibroma, dawa inapatikana kutibu.

Neurofibromatosis aina ya 1 husababishwa na jeni lililoharibika ambalo ama limepitishwa na mzazi au hutokea wakati wa mimba.

Jeni la NF1 lipo kwenye kromosomu 17. Jeni hili hutoa protini inayoitwa neurofibromin ambayo husaidia kudhibiti ukuaji wa seli. Wakati jeni limeharibika, husababisha ukosefu wa neurofibromin. Hii inaruhusu seli kukua bila udhibiti.

Katika ugonjwa unaoambukizwa kwa njia ya autosomal dominant, jeni lililobadilika ni jeni kubwa. Lipo kwenye moja ya kromosomu zisizo za ngono, zinazoitwa autosomes. Jeni moja tu lililobadilika linahitajika ili mtu aathiriwe na aina hii ya hali. Mtu mwenye hali ya autosomal dominant — katika mfano huu, baba — ana nafasi ya 50% ya kupata mtoto aliyeambukizwa na jeni moja lililobadilika na nafasi ya 50% ya kupata mtoto ambaye hajaathirika.

Sababu kubwa zaidi ya hatari ya neurofibromatosis aina ya 1 (NF1) ni historia ya familia. Kwa takriban nusu ya watu walio na NF1, ugonjwa huo ulitokana na mzazi. Watu walio na NF1 na ndugu zao hawajaathirika wana uwezekano mkubwa wa kupata mabadiliko mapya kwenye jeni.

NF1 ina mfumo wa kurithi wa autosomal dominant. Hii ina maana kwamba mtoto yeyote wa mzazi aliyeambukizwa na ugonjwa huo ana nafasi ya 50% ya kuwa na jeni lililobadilika.

Matatizo ya neurofibromatosis aina ya 1 (NF1) hutofautiana, hata ndani ya familia moja. Kwa ujumla, matatizo hutokea wakati uvimbe unaathiri tishu za neva au unapobonyeza viungo vya ndani. Matatizo ya NF1 ni pamoja na: Dalili za neva. Matatizo ya kujifunza na kufikiri ndio dalili za kawaida za neva zinazohusiana na NF1. Matatizo yasiyo ya kawaida ni pamoja na kifafa na mkusanyiko wa maji mengi kwenye ubongo. Masuala ya muonekano. Ishara zinazoonekana za NF1 zinaweza kujumuisha madoa mengi ya kahawa au maziwa, neurofibromas nyingi katika eneo la uso au neurofibromas kubwa. Kwa baadhi ya watu hii inaweza kusababisha wasiwasi na dhiki ya kihisia, hata kama si mbaya kiafya. Dalili za mifupa. Watoto wengine wana mifupa ambayo haikuundwa kama kawaida. Hii inaweza kusababisha kupinda kwa miguu na michubuko ambayo wakati mwingine haipatikani. NF1 inaweza kusababisha kupinda kwa mgongo, kinachojulikana kama scoliosis, ambayo inaweza kuhitaji kurekebishwa au upasuaji. NF1 pia inahusishwa na wiani wa chini wa madini ya mfupa, ambayo huongeza hatari ya mifupa dhaifu, inayojulikana kama osteoporosis. Mabadiliko ya maono. Wakati mwingine uvimbe unaoitwa optic pathway glioma huendeleza kwenye neva ya macho. Wakati hii inatokea, inaweza kuathiri maono. Kuongezeka kwa dalili wakati wa mabadiliko ya homoni. Mabadiliko ya homoni yanayohusiana na ujana au ujauzito yanaweza kusababisha kuongezeka kwa neurofibromas. Watu wengi walio na NF1 wana mimba zenye afya lakini watahitaji kufuatiliwa na daktari wa uzazi ambaye anafahamu NF1. Dalili za moyo na mishipa. Watu walio na NF1 wana hatari kubwa ya shinikizo la damu na wanaweza kupata hali ya mishipa ya damu. Matatizo ya kupumua. Mara chache, plexiform neurofibromas inaweza kuweka shinikizo kwenye njia ya hewa. Saratani. Baadhi ya watu walio na NF1 huendeleza uvimbe wa saratani. Hizi kawaida hutokea kutoka kwa neurofibromas chini ya ngozi au kutoka kwa plexiform neurofibromas. Watu walio na NF1 pia wana hatari kubwa ya aina nyingine za saratani. Hizi ni pamoja na saratani ya matiti, leukemia, saratani ya koloni, uvimbe wa ubongo na aina fulani za saratani ya tishu laini. Uchunguzi wa saratani ya matiti unapaswa kuanza mapema, akiwa na umri wa miaka 30, kwa wanawake walio na NF1 ikilinganishwa na idadi ya watu kwa ujumla. Uvimbe wa tezi ya adrenal usio na madhara, unaojulikana kama pheochromocytoma. Uvimbe huu usio na saratani hutoa homoni zinazoongeza shinikizo lako la damu. Upasuaji mara nyingi unahitajika kuiondoa.

Ili kugundua neurofibromatosis aina ya 1 (NF1), mtaalamu wa afya huanza kwa kukagua historia yako binafsi na ya familia ya matibabu na uchunguzi wa kimwili.

ngozi ya mtoto wako huchunguzwa kwa madoa ya kahawa au maziwa, ambayo yanaweza kusaidia kugundua NF1.

Ikiwa vipimo vingine vinahitajika kugundua NF1, mtoto wako anaweza kuhitaji:

• Uchunguzi wa macho. Uchunguzi wa macho unaweza kufichua nodi za Lisch, cataracts na upotezaji wa kuona.
• Vipimo vya picha. X-rays, skana za CT au MRI zinaweza kusaidia kutambua mabadiliko ya mifupa, uvimbe kwenye ubongo au uti wa mgongo, na uvimbe mdogo sana. MRI inaweza kutumika kugundua gliomas za macho.
• Vipimo vya maumbile. Upimaji wa maumbile wa NF1 unaweza kusaidia kusaidia utambuzi. Vipimo vya maumbile pia vinaweza kufanywa wakati wa ujauzito kabla ya mtoto kuzaliwa. Muulize mjumbe wa timu yako ya afya kuhusu ushauri wa maumbile.

Kwa utambuzi wa NF1, angalau dalili mbili za hali hiyo lazima ziwepo. Mtoto ambaye ana dalili moja tu na hana historia ya familia ya NF1 anaweza kufuatiliwa kwa dalili zingine zozote. Utambuzi wa NF1 kawaida hufanywa ifikapo umri wa miaka 4.